BIOLOGÍA

GENÉTICA II

Herencia sanguínea y
herencia ligada al sexo
 OBJETIVOS

• Conocer a los principales sistemas sanguíneos y sus respectivas

variantes así como sus implicancias en los procesos de
incompatibilidad.

• Comprender el mecanismo de la herencia ligada al sexo y su

relación con las principales anomalías.

• Adquirir los fundamentos teóricos necesarios para la solución de

ejercicios prácticos.
 INTRODUCCIÓN

Los aportes realizados por el biólogo austríaco Karl Landsteiner han sido
muy importantes en la prevención de consecuencias negativas por
incompatibilidad de grupos sanguíneos durante las transfusiones. La
herencia de los grupos sanguíneos esta relacionada con los cromosomas
somáticos.
Otras alteraciones están relacionadas con los cromosomas sexuales. Por
ejemplo se sabe que las mutaciones que ocurren a nivel del cromosoma X
generan alteraciones como la ceguera a los colores o la incapacidad de
coagulación que puede llevar a la muerte del paciente.

Transfusión sanguínea de
animal a humano
 SISTEMAS SANGUÍNEOS

Son sistemas de clasificación basados en un conjunto diferente de antígenos eritrocitarios. Los diferentes sistemas
antigénicos se caracterizan por inducir la formación de anticuerpos en intensidades diferentes; por lo que algunos
son más comunes y otros, más raros.

MAYORES MENORES

• Son aquellos grupos inmunológicamente • Son grupos sanguíneos inmunológicamente

poderosos débiles
• ABO y Rh (Rhesus) • Lewis, MN, Duffy, Kell, Lutheran, Kidd, Etc.
 SISTEMA SANGUÍNEO ABO
El sistema ABO fue descubierto en 1901 por Karl Landsteiner y es el primer grupo sanguíneo conocido.
Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 9. Existe alelismo múltiple

SUSTANCIA “H”

GaINAc GAL GaINAc y GAL

GaINAc N-Acetil galactosamina GAL Galactosa

CURSO DE BIOLOGÍA

ESQUEMA DE LA TRANSFUSIÓN SANGUÍNEA

GENOTIPO • ii DONADOR UNIVERSAL: sin

aglutinógenos

• IAIA • IBIB
GENOTIPO GENOTIPO
• IAi • IBi

• IAIB
GENOTIPO
RECEPTOR UNIVERSAL: sin aglutininas Es un caso de codominancia
 SISTEMA Rh
• Fue descubierto en 1940 por Landsteiner y Weiner y lo denominaron factor Rhesus porque
fue descubierto durante unos experimentos con monos Rhesus.
• Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas
sin los factores se clasifican como Rh negativas
• El antígeno de mayor poder sensibilizante es el D
• Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 1

• RR
GENOTIPO GENOTIPO • rr
• Rr

ERITROCITOS
Sin
Con antígeno D
antígeno D (Rh-)
(Rh+)
 MATRIMONIO PROBLEMA

Segundo contacto de
Anemia hemolítica y
la madre Rh negativa
producción masiva
con eritrocitos Rh
de eritroblastos
positivos de su hijo

(descendiente Rh POSITIVO)

ERITROBLASTOSIS FETAL
 LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
Es la expresión fenotípica de la información relacionada con la región diferencial de los alosomas (cromosomas sexuales) del individuo.
CROMOSOMAS SEXUALES (ALOSOMAS)

Cromosoma Cromosoma
Y X

• Hemofilia
• Daltonismo

Hipertricosis • Distrofia muscular de

auricular Duchenne
• Ictiosis
• Agammaglobulinemia

Los seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, por lo cual, existen muchos más rasgos
ligados al X que al Y.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA MOSCA DE LA FRUTA
En la mosca de la fruta hay un gen del color de los ojos
llamado white, por su nombre en inglés, que se encuentra
en el cromosoma X

La mosca hembra puede tener tres genotipos:

• XWXW
• XWXw
• XwXw

Los dos genotipos que puede tener un macho son

• XWY (ojos rojos)
• XwY (ojos blancos).

En lugar de ser homocigotos o heterocigotos, se dice que

los machos son hemicigotos para los genes ligados a X.
TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
MATRIMONIO COMÚN

X
N: alelo normal
n: alelo alterado

XNY XNXn
SANO PORTADORA

FENOTIPO GENOTIPO
SANO XNY
HEMICIGOTES
AFECTADO XnY
SANA XNXN
PORTADORA XNXn
AFECTADA XnXn
 DALTONISMO

• El daltonismo es una alteración recesiva ligada al cromosoma X que afecta a la capacidad de distinguir
principalmente los colores rojo y verde
• Los daltónicos no discriminan los colores debido a la modificación en los genes encargados de producir los
pigmentos de los conos.
• Afecta aproximadamente al 8 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

TIPOS DE DALTONISMO
DEUTERANOPIA PROTANOPIA TRITANOPIA

Es la ausencia de Es la ausencia total de Es una condición muy

los los fotorreceptores poco frecuente en la que
fotorreceptores retinianos del color están ausentes los
retinianos del rojo fotorreceptores
color verde retinianos del color azul.​ (Gris)
 CARTAS DE ISHIHARA
• Son útiles en el diagnóstico del daltonismo.
• Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso identificar un número que se encuentra insertado.

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 LA HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII y el factor
IX de la coagulación. Eso ocasiona la hemofilia A y hemofilia B respectivamente.
La hemofilia A se presenta en 1 de cada 10000 individuos y la hemofilia B en 1 de cada 32000 individuos.
 ANÁLISIS DE LA HEMOFILIA

El matrimonio común se da entre un varón sano con una mujer portadora

Padre
75% de la descendiencia no no afectado 25% de la descendencia
desarrolla la hemofilia desarrolla la hemofilia
XHY

XH Y
La mitad de los hijos
Madre XHXh XH XHXH XHY
no afectados
portadora Xh XHXh XhY
La mitad de los hijos
tienen hemofilia
Todas las hijas
No afectadas
CURSO DE BIOLOGÍA

PREGUNTA DE EXAMEN DE ADMISIÓN UNMSM 2017 - I

Los alelos IA,IB e i determinan la presencia de glucoproteínas antigénicas específicas en la superficie de los
glóbulos rojos, lo cual determina los diferentes grupos sanguíneos. Un hombre de grupo sanguíneo A se
casa con una mujer de grupo sanguíneo B y tienen un hijo con grupo sanguíneo O. ¿Qué anticuerpos (Ac)
contra antígenos de superficie de glóbulos rojos encontramos en la sangre del padre, de la madre y del
hijo?

A) Padre Ac A, madre Ac B, hijo Ac O

B) Padre Ac O, madre Ac O, hijo Ac AB
C) Padre Ac O, madre Ac O, hijo Ac O
D) Padre Ac B, madre Ac A, hijo Ac AB
E) Padre Ac A, madre Ac B, hijo Ac AB
 BIBLIOGRAFÍA

• Asociación Fondo de Investigadores y Editores. (2013). Compendio académico de biología y anatomía. Lima:

Lumbreras Editores.

• Asociación Fondo de Investigadores y Editores. (2019). Biología: una perspectiva evolutiva. Lima: Lumbreras

Editores.

• Audesirk, T. y Audesirk, G. et al. (2008). Biología: la vida en la tierra. México: Pearson Educación.

• Biggs, A. (2000). Biología: la dinámica de la vida. México D. F.: Editorial McGraw-Hill.

• Purves, S. y Orians, H. (2003). Vida: la ciencia de la biología. Madrid. Editorial Médica Panamericana.

• Solomon, E. et al. (2013). Biología. México D. F. McGraw-Hill.

• Klug, W. S. et al. (1999). Conceptos de genética. Madrid. Prentice Hall Iberia.

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