Principios de Biología

molecular
Guido Rossi Herring, M.Sc
grrossi@uvg.edu.gt
Índice
• Breve historia de la biología molecular.

• Biología molecular y la evolución de la medicina.

• Bioquímica de las bases nitrogenadas y metabolismo.

• Estructura del ADN y ARN.

• Replicación del ADN.

Índice
• Breve historia de la biología molecular.

• Biología molecular y la evolución de la medicina.

• Bioquímica de las bases nitrogenadas y metabolismo.

• Estructura del ADN y ARN.

• Replicación del ADN.

El gen como unidad elemental
El boom de los genes: 90s
George Mendel estudia la
herencia de los genes
• Primera ley: ley de la dominancia

• Segunda ley: ley de la segregación

George Mendel estudia la
herencia de los genes
• La localización del gen está relacionada en la forma en la que se
hereda.
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• Breve historia de la biología molecular.

• Biología molecular y la evolución de la medicina.

• Bioquímica de las bases nitrogenadas y metabolismo.

• Estructura del ADN y ARN.

• Replicación del ADN.

Hipótesis de “un gen, una enzima”: Experimento de
Beadle y Tatum
Actualmente el panorama ha cambiado…

Cipriano & Ballarino, 2018

El ADN es material genético
Experimento de Avery, McLeod y McCarty
El ADN puede ser adquirido por células
eucariotas y procariotas mediante transfección
Experimento de Griffith
El ADN puede ser adquirido por células
eucariotas y procariotas mediante transfección

El experimento confirmó la capacidad

de las células eucariotas de acoplar
ADN foráneo.
El 25 de abril de 1953 todo cambia.
Human Genome Project
 Explosión de recursos y tecnología

Claussnitzer, et al. 2020

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• Bioquímica de las bases nitrogenadas y metabolismo.

• Estructura del ADN y ARN.

• Replicación del ADN.

Bioquímica de las bases nitrogenadas
Metabolismo de bases nitrogenadas
Las bases nitrogenadas son están solas
Columna azúcar fosfato

1. Las dos hebras son

antiparalelas (en dirección
opuesta).
2. Las dos hebras son
complementarias.
3. %pirimidinas = %purinas
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• Bioquímica de las bases nitrogenadas y metabolismo.

• Estructura del ADN y ARN.

• Replicación del ADN.

Dogma central de la biología molecular
• Todos los ARN’s en la célula se
producen por transcripción del
ADN.
Separación de doble hebra de ADN.
Una hebra de ADN actúa como
plantilla complementaria.
Polimerización catalizada por ARN
polimerasa.
 El ADN no está solo
Histonas son ricas en lisina y
arginina, por lo que tiene una carga
positiva.

Formación de octámero de histonas.

El nucleosoma es el octámero de
histonas unido al ADN.
 El ADN no está solo
Disposición de los nucleosomas es
variable, depende de:
1. Fase de ciclo celular
2. Perfil de expresión del gen
3. Tejido
Selección de exones

Negativa
• Cambios en la secuencia de
exones, alteran el fenotipo
(destrucción de la función de la
proteína).
• No hay sobrevivencia.
Positiva
• Mutación ventajosa.
• Resistencia a antibióticos
• Resistencia a venenos
Organización de los genes
Familia de genes: grupo de genes que
codifica a proteínas similares como
resultado de duplicación genética.

Superfamilia: genes distantes a los que

se les conoce un ancestro en común.
Importancia del mapeo del genoma
Mapas de ligamiento

Mapas de restricción

Mapa genómico
 Presencia de SNPs para el estudio de
enfermedades monogénicas

Single nucleotide polymorphism

Cambios en un solo nucleótido.

Los SNPs puede ser neutrales o

maliginos, dependiendo en qué
parte del genoma ocurran.

https://www.youtube.com/watch?v=sOP8WacfBM8
 Presencia de SNPs para el estudio de
enfermedades monogénicas

Single nucleotide polymorphism

Cambios en un solo nucleótido.

Los SNPs puede ser neutrales o

maliginos, dependiendo en qué
parte del genoma ocurran.

https://www.youtube.com/watch?v=sOP8WacfBM8
Existen secuencias repetitivas en eucariotas
Secuencias idénticas presentes más
de una vez en el haploide.
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• Bioquímica de las bases nitrogenadas y metabolismo.

• Estructura del ADN y ARN.

• Replicación del ADN.

Todo inicia en ori para eucariotas y procariotas
Genes asociados a fases el ciclo celular
importantes en la replicación

Xeroderma pigmentosum
Genes asociados a fases el ciclo celular
importantes en la replicación

Síndrome de Lynch
Puntos clave de hoy:
• La biología molecular ha tenido avances
extraordinarios en los últimos 20 años.
• La bases de la vida se reducen a 4
moléculas nitrogenadas, que al ser
ordenadas la dinámica metabólica y
fisiológica es posible.
• El genoma es muy complejo, y cada vez se
sabe menos.
• Entender al genoma nos permite entender
mejor las enfermedades (y sus curas).
Principios de Biología
molecular
Guido Rossi Herring, M.Sc
grrossi@uvg.edu.gt