BIOLOGÍA

PROGRAMA ACADÉMICO VIRTUAL

Ciclo Anual Virtual Aduni

CITOGENÉTICA
Y
MUTACIONES

Hoe Hin Tjio y Albert Levan descubrieron que el

número de cromosomas humanos es 46 y no 48
como se creía anteriormente.
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CURSO DE BIOLOGÍA

INTRODUCCIÓN
Las uniones de los pares cromosómicos, tiene lugar en el momento de la concepción
a partir de la información genética aportada por los progenitores. Es lo que
denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser
ocurre algún error suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético y se
puede diagnosticar por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.
Existen otros métodos no invasivos durante el embarazo basados en el análisis del
genoma fetal en sangre materna.
Todos estos procedimientos son importantes en la medida que brindan información
para una correcta toma de decisiones y contribuyen mejorando la calidad de vida.
En este contexto puede ser importante el Consejo Genético en forma preventiva o, si
ya tuvo lugar el nacimiento de una persona afectada, para explicar la evolución, el
manejo terapéutico, dietético, etc.
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OBJETIVOS

• Analizar la estructura y el comportamiento de

los cromosomas en la célula.
• Comprender las relaciones que existen entre
las alteraciones cromosómicas y los diferentes
síndromes.
• Conocer las distintas alteraciones del ADN y su
implicancia en la aparición de anomalías.
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CITOGENÉTICA

La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio

de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas

CARIOTIPO
Es el patrón cromosómico de una especie expresado
a través de un código, establecido por convenio, que
describe las características de sus cromosomas.
Es el análisis cromosómico.
CARIOGRAMA
Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una
célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología
y tamaño, de acuerdo con cada especie.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas en el

núcleo de cada célula,​ organizados en 22 pares
autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
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TIPOS DE CROMOSOMAS HUMANOS

• Karl Wilhelm von Nägeli (1842)observó por primera vez cromosomas en células vegetales
• Von Waldeyer acuño el término cromosoma en 1888.
• Según la ubicación del centrómero y la longitud de los brazos, el ser humano tiene 3 tipos
de cromosomas

SUBMETACÉNTRICO METACÉNTRICO ACROCÉNTRICO

Cromosoma X
Brazos “p” Cromosoma Y

Brazos “q”

El brazo p es mas El brazo p y el

El brazo p es muy
pequeño que el brazo q son de
pequeño
brazo q tamaño similar
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CARIOTIPO HUMANO NORMAL

Los cromosomas humanos se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a

su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología.

MASCULINO FEMENINO
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EUPLOIDÍA

Es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos

completos de cromosomas de su especie n 2n

Hay un único cromosoma de

Haploidía (n)
cada tipo

Hay dos juegos de

formas Diploidía (2n)
cromosomas homólogos

Hay varios juegos completos de

Poliploidía cromosomas homólogos
(triploidías 3n, tetraploidías 4n...).

3n 4n
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ANEUPLOIDÍA

Se refiere a una alteración en la cantidad de uno de los cromosomas homólogos.

• Retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva

una pérdida de dicho cromosoma en la anafase.
Causas
• No disyunción meiótica. Ocurren fallas en la segregación
de cromosomas o cromátides

Según el tipo de • Sexual

cromosomas afectados • Autosómica

Clasificación

Según el número de • Nulisomía (2n-2)

cromosomas ganados • Monosomía (2n-1)
o perdidos • Trisomía (2n+1)
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SEGREGACIÓN NO DISYUNCIÓN NO DISYUNCIÓN

NORMAL EN MEIOSIS I EN MEIOSIS II

n n n n (n+1) (n+1) (n-1) (n-1) (n+1) (n-1) n n

CÉLULAS ANORMALES CÉLULAS CÉLULAS

CÉLULAS NORMALES
ANORMALES NORMALES
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TRISOMÍAS SEXUALES C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

SÍNDROME DE KLINEFELTER METAHEMBRA SUPERMACHO

(47,XXY), (47,XXX), (47,XYY),

Individuos altos, con físico
ligeramente feminizado, cociente
intelectual bajo, disposición
femenina del vello púbico, atrofia
testicular y desarrollo mamario.
Mujeres altas, con cierta Varones de estatura
alteración del cociente elevada, con cierto déficit
intelectual y fertilidad intelectual y abundante
disminuida acné.
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MONOSOMÍAS SEXUALES

SÍNDROME DE TURNER
(45, X0)

Mujeres estériles con estatura baja y un repliegue membranoso

entre el cuello y los hombros, además de encontrar poco
desarrollo en características sexuales. Poseen el pecho con forma
de escudo y pezones muy separados, así como ovarios
rudimentarios y manchas marrones en las piernas.
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TRISOMÍAS SOMÁTICAS

SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE PATAU

(47,XY+21 o 47,XX+21) (47,XX+18) (47, XY+13)

Tienen cara ancha y achatada, Dedos superpuestos, Onfalocele, labio leporino,

estatura pequeña, ojos con genitales prominentes, pies hernia umbilical, polidactilia.
pliegue epicántico y lengua en mecedora. Generalmente Generalmente son varones.
grande y arrugada. son mujeres Tienen hipotelorismo
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MONOSOMÍAS SOMÁTICAS
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(46,XY -5p)

Es un caso de monosomías autosómica parcial, es conocido como el síndrome

del maullido del gato, que es provocado por la delección del extremo del
brazo corto (p) del cromosoma 5. los individuos tienen laringe anormal e
hipertelorismo así como deficiencia del coeficiente intelectual.
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MUTACIONES
Son alteraciones que ocurren en el material genético cuya
consecuencia puede ser la modificación en el fenotipo del organismo

• Errores en la copia del ADN durante la

división celular
CAUSAS
• Agentes externos (radiaciones ionizantes,
sustancias químicas, virus)

Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos

y el esperma y puede transmitirse a la descendencia
Gato
albino
Las mutaciones somáticas se producen en las células del
cuerpo y no se transmiten a la descendencia.
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• Inserciones
Génicas o
• Delecciones
moleculares
• Sustituciones

Tipos de mutación
• Delecciones
según el
mecanismo causal • Duplicaciones
Estructurales
• Inversiones
• Traslocaciones
Cromosómicas

• Aneuploidías
Numéricas
• Poliploidías
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MUTACIONES GÉNICAS

SUSTITUCIÓN INSERCIÓN

DELECCIÓN
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MUTACIONES CROMOSÓMICAS

DELECCIONES DUPLICACIONES

INVERSIONES TRASLOCACIONES
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ACONSEJAMIENTO GENÉTICO
Se puede definir como aquel proceso de comunicación en el que se tratan cuestiones médicas, genéticas y
sociológicas asociadas al riesgo de aparición de una enfermedad hereditaria en una determinada familia.

¿Por qué
ha
ocurrido?

¿Quiénes
¿Hay
tienen
tratamiento?
riesgo?
PREGUNTAS
COMUNES

¿Se ¿Cuál va
puede ser el
repetir? futuro?
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OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO REQUISITOS PARA EL ASESORAMIENTO GENÉTICO

PROMOCIÓN DE UNA
MEJOR CALIDAD DE VIDA
Diagnóstico de
certeza y causa

Prevención de
la patología Modo de transmisión
y riesgo de recurrencia

Orientación para
la toma de Detección de familiares
decisiones sanos y portadores

Opciones reproductivas
Adaptación
para el caso en cuestión
psicológica
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OPCIONES REPRODUCTIVAS ANTE EL RIESGO DE RECURRENCIA

Correr el riesgo de tener hijos afectados con o

sin diagnóstico prenatal

Abstenerse de tener hijos

biológicos

Utilizar gametos de
donadores

Diagnóstico pre implantatorio

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PREGUNTA DE EXAMEN DE ADMISIÓN UNMSM 2018 – I - ABD

• Si la meiosis no se produce correctamente, ocurre una mala distribución de los

cromosomas, donde el óvulo o el espermatozoide puede terminar con
demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de cromosomas, lo
que se denomina aberración cromosómica numérica. En la fertilización, el
nuevo individuo puede tener un cromosoma adicional (lo que se denomina
trisomía) o tener un cromosoma en falta (lo que se llama monosomía). ¿En qué
etapa de la meiosis, I o II, podría ocurrir esta mala disyunción de los
cromosomas?
A) Anafase
B) Metafase
C) Profase
D) Telofase
E) Citocinesis
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BIBLIOGRAFÍA

• Asociación Fondo de Investigadores y Editores. (2013). Compendio académico de biología y anatomía. Lima: Lumbreras

Editores.

• Asociación Fondo de Investigadores y Editores. (2019). Biología: una perspectiva evolutiva. Lima: Lumbreras Editores.

• Audesirk, T. y Audesirk, G. et al. (2008). Biología: la vida en la tierra. México: Pearson Educación.

• Biggs, A. (2000). Biología: la dinámica de la vida. México D. F.: Editorial McGraw-Hill.

• Purves, S. y Orians, H. (2003). Vida: la ciencia de la biología. Madrid. Editorial Médica Panamericana.

• Solomon, E. et al. (2013). Biología. México D. F. McGraw-Hill.

• Klug, W. S. et al. (1999). Conceptos de genética. Madrid. Prentice Hall Iberia

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