UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA

UNIDAD DE SALUD Y BIENESTAR

CARRERA DE MEDICINA
BIOLOGÍA MOLECULAR Y GENETICA
“GENÉTICA DE POBLACIONES”

Freddy Castillo Solano

BIOQUIMICO FARMACEUTICO
MAGISTER EN BIOTECNOLOGIA MOLECULAR
 GENETICA DE POBLACIONES.
• La evolución es una consecuencia de los
cambios en los ALELOS Y EN LAS FRECUENCIAS Migración
ALELICAS de las poblaciones a lo largo del
tiempo.
• Genetica de poblaciones + Selección Mutación
Deriva
Natural= Neodarwinismo.
• Además de la selección natural hay otras
fuerzas que alteran las frecuencias alélicas de
manera colectiva e individual Divergencia
Evolutiva

QUE ES LA GENETICA DE POBLACIONES

• “Es el estudio cuantitativo de las distribución de

las variaciones genéticas en las poblaciones y de
la manera en que las frecuencias de los genes y
genotipos se mantienen”.
ESPECIACION
 LA VARIACIÓN GENÉTICA ESTA
PRESENTE EN LA MAYORÍA DE LAS
POBLACIONES
• “Una POBLACION, es un grupo de individuos que pertenece a la misma
especie que viven en un área geográfica definida y que se emparejan o
pueden potencialmente llegar hacerlo ”.
• Ejem: Conjunto de personas que viven en Estados Unidos.
• ACERVO GENETICO: Información genética portada por los miembros de una
población.
• La mayoría de las poblaciones contienen un alto grado de heterocigosidad
(Suele estar oculta, difícil de detectar).
• Una forma de detectar la variación genetica es mediante “selección
artificial”, otra forma de hacerlo es mediante variaciones en la “secuencia
nucleotidica”
 VARIACIONES EN LA SECUENCIA NUCLEOTIDICA

• “Una forma de estimar la variación genética, es comparando las secuencias

nucleotídicas de los genes portados de los individuos que componen una población”.

Análisis de variación nucleotidica en el

gen Adh en Droshopila melanogaster.
 VARIACIONES EN LA SECUENCIA
NUCLEOTIDICA

• La mutación recesiva del gen CFTR

da lugar a perdida de función del
gen – FIBROSIS QUISTICA.

• Causa afección de las glándulas

exocrinas y los pulmones.

• 1800 mutaciones distintas en el gen.

• Mutación ∆F508, 67-70% de los

casos de fibrosis quística.

Análisis de variación nucleotidica en el

gen CFTR-Fibrosis Quística
 LEY DE HARDEY-WEINBERG: DESCRIPCIÓN DE LAS FRECUENCIAS
ALÉLICAS Y FRECUENCIAS GENOTÍPICAS DE LAS POBLACIONES

• Las poblaciones son dinámicas, se expanden y se contraen debido a las

tasas de natalidad y mortalidad, a las migraciones o al contacto con otras
poblaciones.
• “La Reproducción diferencial dentro de una población puede llevar con el
tiempo a cambios en la frecuencia, ALELICA Y GENOTIPICAS”.
• “La ley de HARDY –WEINBERG, describe lo que pasa con los alelos y los
genotipos en una población IDEAL, que sea infinitamente grande, en la que
los emparejamientos que se produzcan sean aleatorios y que no este sujeta
a fuerza evolutiva, como la MUTACION, LA MIGRACION Y SELECCION”
 LEY DE HARDEY-WEINBERG: DESCRIPCIÓN DE LAS
FRECUENCIAS ALÉLICAS Y FRECUENCIAS GENOTÍPICAS DE
LAS POBLACIONES
• El modelo de Hardy-Weinberg hace dos predicciones:
a) Las frecuencias de los alelos en el acervo génico no varían con el tiempo
b) Si se examina dos alelos de un locus, A y a, entonces despues de una
generación de emparejamiento aleatorio las frecuencias de los genotipos
AA:Aa:aa, dentro de una población pueden calcularse mediante la siguiente
ecuación:

; p es la frecuencia del alelo “A” y q es la frecuencia del alelo “a”.

 LEY DE HARDEY-WEINBERG: DESCRIPCIÓN DE LAS
FRECUENCIAS ALÉLICAS Y FRECUENCIAS GENOTÍPICAS DE
• El modelo de Hardy- LAS POBLACIONES
Weinberg, utiliza los principios
mendelianos de segregación,
junto con teoría simple de
probabilidades para explicar
las relaciones entre las
frecuencias alélicas y
genotípicas de una
población.
 LEY DE HARDEY-WEINBERG: DESCRIPCIÓN DE LAS
FRECUENCIAS ALÉLICAS Y FRECUENCIAS GENOTÍPICAS DE
LAS POBLACIONES
Los Individuos de cualquier
genotipo tienen iguales tasas de
supervivencia

UTILIDAD DE LA LEY DE
Hardy-Weinberg

No aparecen nuevos
alelos
H-W

No hay migración Causas que

Investigación dan lugar a Identificación
genética de las de genes
poblaciones frecuencias neutros
La población es alélicas
infinitamente grande

El apareamiento entre
individuos es al azar
 CONSECUENCIAS ADICIONALES DE LA LEY DE HARDEY-WEINBERG

Muestra que los caracteres dominantes no aumentan necesariamente

de una generación a la siguiente

Demuestra que la variabilidad genética se puede mantener en la

población

Conociendo la frecuencia de un solo genotipo, podremos calcular la

frecuencia de los otros genotipos.
 LEY DE HARDY-WEINBERG APLICADO A
POBLACIONES HUMANAS:
MUTACIÓN ∆32/∆32CCR5 Y VIH
• Determinar la frecuencia del gen
que influye en la susceptibilidad a
la infección por VIH-1.
• Personas que no se infectan son
homocigotos para un alelo
mutante del gen CCR5 (Alelo 1)

Mutación ∆32/∆32CCR5
Genotipo 1/1
LEY DE HARDY-WEINBERG: GEN CCR5

• EL GEN CCR5 codifica una proteína

denominada RECEPTOR DE QUIMIOCINA C-C5
(CCR5).
• Esta proteína es un receptor para las cepas
VIH-1, permitiendo entrar al virus a las células.
• El ALELO MUTANTE tiene una DELECIÓN DE 32
PARES DE BASES (PB), lo que hace que la
proteína sea mas corta y no funcional
• En individuos homocigotos (∆32/∆32CCR5)
para esta mutación, el VIH-1 no puede
ingresar a las células
 LEY DE HARDY-WEINBERG: GEN CCR5
• El descubrimiento del alelo ∆32CCR5, genera 2 preguntas:
• ¿Que poblaciones humanas portan el alelo? Y
• Cuan común es este?

Análisis directo de
DNA de un total de
100 individuos

79=genotipo 1/1 20=genotipo 1/∆32 1=∆32/∆32

 LEY DE HARDY-WEINBERG: GEN CCR5

Análisis PCR Gen CCR5+ENZIMAS

DE RESTRICCION.
 COMPROBACIÓN DEL EQUILIBRIO
HARDY-WEINBERG
Primero: Determinar • A partir de los fenotipos (Cuando sea posible )
las frecuencias • Análisis de proteínas
genotípicas • Análisis de secuencias de DNA

Segundo Calcular las

frecuencias Alélicas • Determinacion de frecuencias genotípicas

Tercero: Predicción
de las frecuencias • Usar las frecuencias alélicas de la generación paterna
genotípicas