SINDROME DE

MOEBIUS
ANA MARIA SOFIA FERNANDEZ
RESIDENTE DE PEDIATRIA
UNMSM-HOSPITAL NAVAL
HISTORIA
 DEFINICIÓN
• Consiste en la parálisis congénita no progresiva, bilateral, de los nervios craneales VII (facial) y VI
(oculomotor externo o abducens).
• Con frecuencia se asocia a otros nervios craneales: hipogloso (XII), vago (X), acústico (VIII) y
glosofaríngeo (IX).
• También pueden asociarse malformaciones musculoesqueléticas como pies zambos, anomalía de
Poland y defectos de reducción de extremidades tipo amputación (transverso-terminal).
• Desde el punto de vista dismorfologico no es realmente un síndrome sino una secuencia (Spranger
et al, 1982) ya que se trataría de un patrón de malformaciones múltiples definido por una anomalía
única.

SÍNDROME DE MOEBIUS. A Pérez Aytés. Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Perez Aytes A, Sindrome de Moebius. Protoc diagn ter pediatr. 2015;1:80-4.
 EPIDEMIOLOGÍA

• La mayoría son esporádicos, con una incidencia de 1 en 150.000 nacidos vivos.

• Se ha reportado ocurrencia familiar en el 2% de los casos.
• No existe una predilección racial, geográfica o de género, pero existe un riesgo tres
veces mayor durante el embarazo (especialmente en el tercer trimestre o en la
primera semana posparto).

Síndrome de Moebius: manifestaciones neurológicas, musculoesqueléticas y del lenguaje. Johana Andrea Botero
Hernández, Andrea Paola Camargo Rojas y Eugenia Teresa Espinosa García.
REPERT MED CIR. 2017;2 6(2):109–112
 ETIOLOGÍA
• Es una enfermedad heterogénea, y las diferentes causas siguen siendo básicamente
desconocidas.

AGENESIA

NÚCLEO DE LOS
NERVIOS Desarrollo • Alteraciones en el flujo uterino.
CRANEALES VI Y VII embriofetal • Metrorragias intensas durante el
embarazo.
DESARROLLO • Hipotensión severa a
NORMAL Y LUEGO Evento tipo consecuencia de fuertes
UNA INJURIA isquémico. hemorragias en el embarazo.
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 CLASIFICACIÓN
• Fue propuesta por Towhghi y Cols. En 1979.
• Basadas en los hallazgos fisiopatológicos que explican las manifestaciones físicas
y hallazgos imaginológicos.
• No tiene significancia clínica ni correlación.

• Hipoplasia de los núcleos de los nervios craneanos resultado de mal desarrollo congénito.
I

• Perdida neuronal y degeneración secundaria a un defecto en el nervio periférico facial.

II

• Disminución de neuronas así como degeneración, necrosis focal, gliosis y calcificaciones en los núcleos
III del tronco encefálico por insuficiencia vascular o infección.

• Grupo con cambios miopáticos primarios y sin lesiones en los núcleos o pares craneanos
IV
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 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
• Falta de movilidad de la musculatura facial es la alteración mas característica (cara de mascara).
• Falta de movilidad de los músculos de los parpados, que pertenecen al territorio del Facial.
• La afectación del oculomotor externo producirá imposibilidad de efectuar la mirada lateral y estrabismo convergente.
• Dificultad para la alimentación, con vómitos, tos y crisis de atragantamiento.
• Hipotonía en los primeros meses de vida, presente retraso en los hitos normales del desarrollo.
• Disartria es una complicación frecuente.
• Las diversas anomalías orales y mandibulares: maloclusión dental.
• Los pies zambos es la malformación esquelética mas frecuentemente.
• Desarrollo intelectual muy rara vez esta afectado, suele ser normal
• Casos con grave afectación de las funciones del tronco cerebral presentan apnea central y precisan ventilación
mecánica prolongada debiéndose recurrir a traqueotomía
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS

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 DIAGNÓSTICO
MANIFESTA
CIONES
CLINICAS
• Suele ser siempre normal aunque
en algunos casos, se han
identificado anomalías
• Total ausencia, o una
cromosómicas. ELECTROMI
• Patrones de herencia disminución, en la
CARIOTIPO OGRAFIA
autosómico dominante, ligado al FACIAL conducción nerviosa en el
X recesivo localizado en el territorio del nervio facial.
cromosoma 13.
• Estudios citogenéticos han
sugerido 2 locus implicados
1p22 y 13q12.2-q13. NEUROIMA • TAC cerebral y RMN cerebral.
GEN
• Hipoplasia o ausencia de los pares craneales (VI
y VII), calcificaciones a nivel inferior del tronco
cerebral o hipoplasia del cerebelo y el tronco
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cerebral.
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 TRATAMIENTO
• No hay ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius.
• No son efectivas ningún tipo de maniobras de estimulación o rehabilitación facial.

MANEJO
MULTIDISCIPLINARIO
• Pediatría
• Genética Clínica.
• Traumatología/Ortopedia,
• Logopedia.
• Dentista/Ortodoncia,
• Otorrinolaringología.
• Oftalmología.
• Neurología pediátrica.
• Fisioterapia, y
• Psicología.
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 TRATAMIENTO
CIRUGIA PLÁSTICA
• Dr. Ronald M. Zuker, ha puesto a punto una intervención de cirugía plástica,
conocida como operación de animación facial de Zuker, con la cual se consigue
que las personas logren movilizar un pequeño musculo facial (gracilis) que les
permite un mejor cierre labial así como realizar el movimiento de sonrisa.
• La edad ideal para este tipo de intervención parece estar entre los 5-6 años, aunque
puede hacerse a cualquier edad.

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 CASO CLÍNICO

• Preescolar masculino de 3 años de edad.

• Antecedente:
• Producto del quinto embarazo no deseado
(intento de aborto).
• Parto espontáneo a las 40 semanas, sin
complicaciones, adaptación neonatal espontánea.
• Posnatal: evidencia parálisis del VI par,
hipertelorismo, endotropio bilateral de los párpados
inferiores, diplejía facial con inexpresividad de la
cara, pie equino varo.
• Diagnostico: síndrome de Moebius.

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 CASO CLÍNICO

• A los 17 días de vida presenta crisis focales

tónicas, con generalización secundaria y difícil
control. Se inicia manejo farmacológico con
ácido valproico.
• Durante el seguimiento presenta retardo global
del neurodesarrollo, se desplaza agarrado de la
pared por pie equino varo y aducto del pie
derecho, sin apoyo total de la planta del pie.

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 CASO
CLÍNICO

• Actualmente recibe controles por neurología

pediátrica, traumatología, medicina física y
rehabilitación.

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