Alumno: Avilez Mujica H. Julian Docente: Dra.

Rea Flores Verónica

CUESTIONARIO MALFORMACIONES CONGENITAS Asignatura: Embriología

1. ¿Cuáles son las causas de las malformaciones congénitas?

Desconocidas, multifactoriales, cromosómicas, genéticas,ambientales.
2. ¿Qué es una dismorfia fetal?
Alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal.
3. Menciona cuál es el mecanismo por el que se producen las siguientes malformaciones:

• Deformación: Defecto morfológico causado por fuerzas mecánicas.

• Malformación: Defecto morfológico de un órgano, región anatómica.
• Disrupción: Defecto resultante de factores extrínsecos, actúan sobre un proceso
desarrollo normal.
• Displasias: Organización anómala de células en un tejido por alteraciones en el
proceso desarrollo, afectan varios órganos o estructuras.

4. Menciona las características de las malformaciones mayores y menores:

➢ Mayores: Afecta la función considerablemente, requiere cirugías correctivas para

recuperar la función y puede producir la muerte.
➢ Menores: Problema estético sin repercusión funcional y 3 o más pueden
acompañarse de mayores.

5. Menciona el concepto de las siguientes alteraciones morfológicas:

• Hipoplasia/hiperplasia: Decremento o incremento en el número de células.

• Hipotrofia/hipertrofia: Decremento o incremento en el tamaño de las células.
• Agenesia: Ausencia de un órgano o estructura por falta de primordio.
• Aplasia: Falta de desarrollo de un órgano o estructura, desarrollo insuficiente de
primordio.
• Atrofia: Decremento en el desarrollo por disminución en el tamaño o número de
células.
• Ectopia: Desarrollo de estructuras fuera de la posición normal.
• Disgenesia: Desarrollo anormal de un órgano por la degeneración de sus tejidos.
• Metaplasia: Trasformación de un tejido en otro o desarrollo distinto al que se debe
formar.
• Atresia: Ausencia de luz o cavidad en una estructura hueca.
• Estenosis: Disminución del tamaño de la luz o cavidad de una estructura hueca.

6. Menciona 3 características de malformaciones de origen cromosómico:

➢ Fenotipo característico.
➢ Origen paterno o materno.
➢ Numéricas o estructurales.
Alumno: Avilez Mujica H. Julian Docente: Dra. Rea Flores Verónica
CUESTIONARIO MALFORMACIONES CONGENITAS Asignatura: Embriología

7. Menciona 3 características de alteraciones cromosómicas numéricas

➢ Error de la meiosis.
➢ Faltan o sobran cromosomas.
➢ Incompatibles con la vida posnatal.

8. Menciona 3 características de alteraciones cromosómicas estructurales:

➢ Alteración en su estructura de los cromosomas.

➢ Rotura de uno más cromosomas seguidas por un reordenamiento.
➢ Producidas por factores ambientales.

9. Menciona la característica de los reordenamientos equilibrados y desequilibrados y 3 ejemplos

de cada uno:

• Reordenamiento equilibrados:
➢ No produce un fenotipo característico.
➢ Los individuos que tienen se convierten en portadores.
➢ El reordenamiento se trasforma en una mutación.
➢ Ejemplo: Inversión, Translocación recíproca y Robertsoniana

• Reordenamiento desequilibrados:
➢ Fenotipo normal o anormal.
➢ Amenaza para la siguiente generación.
➢ Ejemplos: Deleción, duplicación y cromosoma en anillo.

10. Menciona las características de las alteraciones genéticas:

• Debido a mutación de un alelo

• Produce cambio que lleva a la pérdida de su función
• Se hereda de acuerdo a las leyes mendelianas.
• Generalmente son nocivas y algunas letales.
• Pueden afectar autosomas o cromosomas sexuales.
• Pueden ser dominantes o recesivas.
• Pueden ser producid por agentes ambientales.
 Alumno: Avilez Mujica H. Julian Docente: Dra. Rea Flores Verónica
CUESTIONARIO MALFORMACIONES CONGENITAS Asignatura: Embriología

11. Relacionado a la herencia autosómica (dominante y recesiva) y la ligada al cromosoma X

(dominante y recesiva) responde lo siguiente:

Herencia autosómica Herencia autosómica Cromosoma X Cromosoma X

Características
dominante recesiva dominante recesiva

Tipo de alelos
Afectados
Autosomas Sexuales Autosoma Sexuales
(autosomas,
sexuales)

Número de alelos
mutados para que
se muestre la 1 alelo Ambos alelos 1 alelo Ambos alelos
enfermedad (1,
ambos)

Probabilidad de
desarrollar la
50% 25% 50% 50%
enfermedad
(porcentaje)

Padres afectados
Si No Si Si
(si, no)

Hijos afectados
50% solo para
(porcentaje, 50% para ambos 25% para ambos
hombres
varones, mujeres)

Tipo de herencia
Vertical Horizontal Vertical Vertical
(vertical, horizontal)

12. Menciona los tipos de teratógenos y 3 ejemplos de cada uno:

• Teratógenos físicos: Radiaciones anatómicas, rayos X y mecánicos.

• Teratógenos químicos: Alcohol, nicotina y solventes industriales.
• Teratógenos farmacológicos: Antibióticos, anticonvulsivos y vitaminas.
• Teratógenos infecciosos: VIH, virus del zika y virus del herpes simple.
• Teratógenos metabólicos: Diabetes mellitus, hipotiroidismo y deficiencia de ácido
fólico.