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Genética
segunda parte

ENFERMEDAD
Aquello que origina una alteración o rompe la armonía de un individuo, sea en escala molecular,
corporal, mental, emocional o espiritual.
Puede variar de individuo en individuo.

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CAUSAS DE LA ENFERMEDAD
● Genéticas: Aquellas que se deben a mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas,
pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, desde la etapa prenatal hasta la etapa
adulta.

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● Congénitas: Aquellas que están presentes desde el nacimiento del individuo (o antes).
● Hereditarias: Aquellas que se transmiten a través del material genético de padres o madres a
sus hijos. El hecho de que sea una enfermedad hereditaria no quiere decir que se manifieste en
el momento del nacimiento, es decir, puede o no ser congénita.

sy
CITOGENÉTICA
Estudio de los cromosomas, sus anomalías y su herencia.
Se puede generar un diagnóstico de enfermedades genéticas producidas por alteraciones
cromosómicas.
te
VARIACIONES GENÉTICAS
Mutaciones: combinaciones propias de los individuos causadas por la aparición de los alelos por
cambios permanentes en la secuencia de bases del ADN.
Esto también incluye las alteraciones del número o de la estructura del cromosoma.
un

Puede ocurrir de manera espontánea o por acción de mutágenos.

Aquellas mutaciones que ocurren en la línea germinal son heredables, por lo que se pueden
transmitir de generación en generación y pueden producir enfermedades genéticas.

ENFERMEDADES GENÉTICAS
ap

Alteraciones numericas:
Hay un exceso de un complemento cromosómico completo extra y tiene como resultado
● poliploidias: células que contienen conjuntos cromosómicos adicionales.
Ej: triploidias 3N (69 xxx) , tetraploidias 4N (92 xxxx).
● aneuploidías: hay falta de 1 cromosoma individual ausente o adicional.
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Ej: síndrome de down (trisomía, cromosoma extra).

Las células poliploides son euploides, es decir, es una célula que contiene un múltiplo de 23
cromosomas.
Alteraciones estructurales:
Cuando se trata de translocaciones, pérdida o ganancia de segmentos de cromosomas
individuales.
Alteraciones a nivel de un gen individual:
Enfermedades monogénicas que tienen una alteración en la secuencia de las bases.
Ej: anemia falciforme, hemofilia.
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**ALTERACIONES NUMERICAS

POLIPLOIDÍAS
¿CAUSAS?
● Fallo meiótico: errores en la segregación cromosómica durante la gametogénesis,
produciendo gametas diploides.
● Fallo mitótico en etapas tempranas del desarrollo embrionario: errores en la
mitosis durante la segmentación del cigoto, en donde todos los cromosomas duplicados
migran a una de las dos células hijas.

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● Por errores de la fecundación: dispermia, fusión del ovocito con el corpúsculo polar.
ANEUPLOIDÍA
¿CAUSAS?
● Fallo meiótico: errores en la segregación de cromosomas individuales durante la

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gametogénesis. Es más probable un fallo genético en la ovogénesis que en la espermatogénesis.

**ALTERACIONES ESTRUCTURALES
¿CAUSAS?
● Alineaciones incorrectas de los cromosomas homólogos durante el entrecruzamiento en

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meiosis (entrecruzamiento desigual).
Ejemplo: los centrómeros no están alineados y los pares de cromosomas por ende tampoco.
Están el C con el d, el D con el e y así sucesivamente.
● Por rotura cromosómica en mitosis o meiosis. Existen mecanismos de reparación.
te
ANOMALÍAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSÓMICA
Translocaciones: se produce por la rotura de cromosomas no homólogos e intercambio de
material genético entre ellos.
1. tipo recíproca: no hay pérdida de material.
un

2. tipo robertsoniana: se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y se

fusionan los brazos largos mediante el centrómero formando un solo cromosoma.
Deleciones: pérdida del material genético luego de una rotura cromosómica.
1. tipo terminal: única rotura que produce la pérdida de la punta del cromosoma.
2. tipo intersticial: dos roturas que producen la pérdida del segmento situado entre ellas.
Duplicaciones: duplicación del material genético. Puede aparecer en hijos de portadores de
ap

translocaciones recíprocas.
Cromosomas anulares: deleción de los dos extremos de un cromosoma y fusión de los brazos
formando un anillo. Generalmente este cromosoma se pierde y se genera una monosomía.
Inversiones: formación de un fragmento por rotura y reinserción en el mismo sitio pero en orden
invertido.
1. tipo paracéntrica: no incluye al centrómero.
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2. tipo pericéntrica: si incluye al centrómero.

**ALTERACIONES A NIVEL DE UN GEN INDIVIDUAL.

Cambios en la secuencia de nucleótidos en la secuencia de ADN. Pueden ocurrir en cualquier parte de
la información genética.
Las que son más importantes son las que tienen una manifestación fenotípica.
No se pueden identificar a simple vista con un microscopio.

Las alteraciones que existen son:

Sustitución: se cambia un par de bases por otras.
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● Silenciosa → el cambio de bases no modifica al aminoácido codificado.
● Cambio de sentido → la modificación de las bases da lugar a un aminoácido distinto.
Deleción: se pierden uno o más pares de bases.
Inserción: se añaden una o más pares de bases.

Una característica que puede ocurrir como fruto de cualquiera de las tres alteraciones:
● Alteración sin sentido o finalizadora → aparición o desaparición de un codón stop
(codon que detiene la transcripción).

fe
ESTRUCTURA GENEALÓGICA BÁSICA
Es uno de los instrumentos que más se utilizan.
● Ilustra las relaciones intrafamiliares.
● Revela quienes se encuentran afectados o no por una enfermedad genética.

ca
Flecha que va desde abajo hacia arriba y de izquierda a derecha → señala la persona de
interés, el consultante, nuestro objeto de estudio.
A partir de este sujeto, investigaremos al resto de los familiares.

sy
Los familiares tienen distintos grados de relación:
● Familiares de 1er grado: están relacionados a nivel de progenitor-hijo o hermano.
● Familiares de 2ndo grado: están separados por una generación. Abuelos-nietos o
tíos-sobrinos.
te
● Familiares de 3er grado: primos-hermanos o bisabuelos-bisnietos.
un
ap
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GRUPO SANGUÍNEO
Cada uno de los sistemas está determinado por un gen o conjunto de genes diferentes y las secuencias
de ADN de estos genes son lo que permite la expresión de los distintos antígenos.

Sistema Rh:
● Varía entre individuos y poblaciones
● Gran herramienta para evaluar la variación genética.

Sistema ABO:

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● Consiste en los antígenos A y B que determinan el grupo sanguíneo.
● Está codificado por el cromosoma 9.
● Determinado por una serie alélica.

ca
Alelo |a codifica para antígeno A.
Alelo |b codifica para antígeno B.
Alelo |o codifica para antígeno O.
Genotipo |a |b determina el fenotipo AB.
Genotipo |a|a - |a|o determina el fenotipo A.
Genotipo |b|b - |b|o determina el fenotipo B.
Genotipo |o|o determina el fenotipo O.

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Los alelos A y B son codominantes (dominan por igual).
Los alelos A y B tienen dominancia completa sobre el alelo O.

TRASTORNOS MONOGÉNICOS
te
Son los trastornos o enfermedades que están dadas por una alteración de un gen en particular y cada
una de ella tiene sus patrones de herencia particulares.
→ Existen 4 tipos de patrones de herencia: autosómicos dominantes, autosómicas recesivas,
ligada al x dominante y ligada al x recesiva.
un

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

● Con una sola copia del alelo mutado es suficiente para que se manifieste la enfermedad.
● Hombres y mujeres están afectados por igual.
● Hombres y mujeres la transmiten por igual.
● No salta generaciones.
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● Es más grave en los homocigotas.

● Un padre varón afectado puede transmitir la enfermedad a un hijo varón (herencia
paterno-filial).

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

● Hombres y mujeres están afectados por igual.
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● Salta generaciones (horizontalidad).

● Mayor frecuencia en heterocigotos portadores que en homocigotos recesivos afectados.
● La consanguinidad predispone a su aparición.
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Emparejamiento más frecuente con descendencia enferma.
RR: 25% (1 de 4)

AA → No afectado y no transmite.
Aa → No afectado (no manifiesta) y transmite a la mitad
de su descendencia.
aa → fenotípicamente afectado y transmite a toda su
descendencia.

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HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
● Mucho menos frecuente que las recesivas ligadas al x.
● No hay transmisión varón-varón

ca
● No salta generaciones.
● Más frecuente en mujeres.
● Tanto hijos como hijas de una mujer afectada tienen un 50% de probabilidad de adquirir la
patología

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Emparejamiento más frecuente con descendencia enferma.
RR mujeres: 50% (1 de 2)
RR varones: 50% (1 de 2)
RR total: 50% (2 de 4)
te
XAXA o XAXa → mujeres afectadas
XaXa → mujeres no afectadas
XAY → varones afectados
XaY → varones no afectados
un

HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA

● No hay transmisión varón-varón.
● Salta generaciones cuando los genes se transmiten por mujeres portadoras.
● Hombres tienen mayor probabilidad de estar afectados.
ap

Emparejamiento más frecuente con descendencia enferma.

RR mujeres: 0% (0 de 2)
RR varones: 50% (1 de 2)
RR total: 25% (1 de 4)

XAXA → mujer no afectada

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XAXa → mujer portadora no afectada

XaXa → mujer afectada
XAY → varón no afectado
XaY → varón afectado