Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula.

Las mutaciones a veces se

producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del
ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un
efecto favorable o ningún efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan
origen a los óvulos o los espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en
otros tipos de células no se heredan. Ciertas mutaciones producen cáncer u otras
enfermedades. Las mutaciones a veces se llaman variantes.

Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.
2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño
que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque
grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro
del cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o
monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por
defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

En este monográfico hablaremos del primer grupo, las mutaciones de nivel molecular.

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de

nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase
completa.

La secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones

tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si
alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura,
transcripción y traducción de las proteínas.
Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en inglés de los
tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a confusión.
Intentaremos colocar de forma simultánea ambas denominaciones, para familiarizarnos con
ambas.

Podemos clasificar los diferentes tipos de mutaciones en:

1. Mutaciones silenciosas

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete
de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así
porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido hay
varias combinaciones de tripletes que lo determinan.

Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la proteína se sitúe
una prolina. Así, si se produce por error este cambio, será un cambio silente, porque el
aminoácido codificado por ambos tripletes es el mismo, la prolina.

Ejemplo:

Soy sal del mar -> Soy sol del mar (varía el significado pero no acaba de perder el
sentido)
The cat ate the rat -> The cat ate the hat

2. Polimosfirmos

En este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de tal manera que el
triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso si se necesita un cambio de
aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta tener poco o ningún
impacto en la función de la proteína.
Los polimorfismos pueden incluso conducir a una reducción de la función de la proteína en
cuestión, pero por sí sola no es suficiente para causar la enfermedad (de lo contrario no serían
llamados polimorfismos pero mutaciones patógenas). Ellos pueden, sin embargo, ser factores
de riesgo cuando más de una junta.
Un ejemplo paradigmático en el ámbito de los errores innatos del metabolismo, son
polimorfismos del gen MTHFR, cuando los dos más comunes surgen al mismo tiempo en un
solo individuo, darle la susceptibilidad a ciertos cambios.

Ejemplo
Soy sal del mar -> Soy sol del mar (varía el significado pero no acaba de perder el
sentido)
The cat ate the rat -> The cat ate the hat

3. Missense mutation

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete
codifica para un aminoácido diferente del que debería, es decir, en esa posición de la proteína
habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos la función de la proteína
dependiendo de su localización e importancia.

Ejemplo:
Soy sal del mar -> Soy sil del mar (varía y pierde el sentido)
The cat ate the rat -> The cat ate the wat

4. Nonsense mutation

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el nuevo
triplete que se forma determina la señal de fin de la cadena de aminoácidos. Esto es, se trunca la
proteína, no se continúa formando a partir de ahí. Según dónde quede truncada la proteína
será capaz de preservar algo de función o no.
Aplicándolo a los ECM, hay algunos fármacos que permiten que el ribosoma no se detenga,
"salte" ese error y siga leyendo a pesar de la señal de STOP, son el ataluren (PTC124) y la
gentamicina. Su uso ha sido más frecuente en fibrosis quística y en distrofia muscular de
Duchenne, pero también hay estudios en aciduria metilmalónica tipo Mut, que de forma
frecuente presenta una mutación tipo non-sense.

Ejemplo de truncada de forma muy prematura:

Soy sal del mar -> Soy sal
The cat ate the rat -> The cat

Ejemplo de truncada de forma menos prematura:

Soy sal del mar -> Soy sal de m
The cat ate the rat -> The cat ate the r
En el segundo ejemplo, la proteína tendrá, probablemente una capacidad funcional mayor.

5. Inserción

En este tipo de mutación se añade una o más bases al ADN original. De esta forma se puede
alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos extra
que son inadecuados.

Ejemplo de inserción de 3 bases:

Soy sal del mar -> Soy vde sal del mar
The cat ate the rat -> The trh cat ate the rat

6. Deleción

En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de ADN
alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma se puede
alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o eliminar aminoácidos que
son propios de la cadena proteica. En ocasiones las deleciones son tan largas que pueden
comprometer un gen entero o varios genes contiguos.

Ejemplo de duplicación de un número de nucleótidos múltiplo de 3 (no cambio

 del marco de lectura):

Soy sal del mar -> Soy sal del sal del mar sal del mar
The cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate the rat

7. Duplicación

En este tipo de mutación hay un fragmento de ADN que está copiado una o varias veces, lo que
altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína. De esta forma se
puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos
extra que son inadecuados.

Ejemplo de duplicación de un número de nucleótidos múltiplo de 3 (no cambio

del marco de lectura):
Soy sal del mar -> Soy sal del sal del mar sal del mar
The cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate the rat

8. Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation)

Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el
marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres en tres, esto es, cada tres
bases determinan un aminoácido.

Si se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas tres bases y se colocaran
aminoácidos erróneos habiendo la posibilidad de un triplete STOP prematuro. Las inserciones,
duplicaciones y deleciones pueden dar lugar a este tipo de mutaciones.

Ejemplo:
Soy sal del mar -> Sos ald elm ar
The cat ate the rat -> Thc ata tet her at The cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate
the rat

9. Expansión por repetición

Muchas veces no son consideradas mutaciones puntuales.Se trata de repeticiones de tripletes

o cuatripletes de nucleótidos, pequeñas secuencias de ADN de 3 ó 4 pares de bases que se
repiten en serie.

Una mutación por expansión es una mutación en la que el número de repeticiones ha

aumentado, lo que puede hacer que la proteína final no funcione correctamente.

Enfermedades paradigmáticas en este tipo de mutaciones son el Síndrome de X Frágil o las

Ataxias Espinocerebelosas (SCA). En este último caso se repite el triplete de nucleótidos CAG
de forma que determina una gran cadena de glutaminas (poliglutamina)
10. Otros tipos

Finalmente hay muchos tipos de mutaciones que no afectan a la proteína en sí, si no a la

cantidad de proteína que se produce y en qué circunstancias o localizaciones (tejidos y
células) se produce. Se deben a alteraciones en la expresión del ADN.
Algunas regiones del ADN tienen una función principal de regular la expresión de los genes, son
zonas controladoras o reguladoras que determinan qué zonas de ADN están silentes o se
están expresando. Las mutaciones en estos genes reguladores pueden dar lugar a
alteraciones de más de un gen ya que actúan como "directores de orquesta".

Clasificación de los síndromes genéticos

Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un componente
genético en su origen y pueden clasificarse en:

 Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o

numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
 Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen.
Son los más numerosos y heterogéneos
 Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen y
están interferidos por aspectos ambientales.

 El síndrome de Down (también llamado Trisomía 21) es una

afección genética causada por un error en el proceso que
replica y luego divide los pares de cromosomas durante la
división celular, error que lleva a heredar una copia extra total o
parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores. Ese ADN
cromosómico extra causa las discapacidades intelectuales y las
características físicas del síndrome de Down, que varían de una
persona a otra.
 

 Narración

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 01:08

El síndrome de Down es una condición que fue descrita por primera

vez a mediados de la década de 1860 por el Dr. Langdon Down en
Inglaterra cuando se dio cuenta que había varias personas con los
mismos tipos de rasgos faciales, y que también tenían alteradas sus
capacidades intelectuales. En el siglo XIX no se sabía qué causaba el
síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser
descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por
tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo
como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del
cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la
gente tiene. Sabemos que tener este cromosoma extra que provoca
algunos problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la
alteración del desarrollo intelectual que es común en personas con
síndrome de Down, así como a algunas de las características típicas
faciales que vemos en individuos con síndrome de Down. Pero
también hemos aprendido que, si bien existen elementos comunes
entre las personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad
en términos de capacidades intelectuales y característiEl síndrome de
Turner es una condición cromosómica que altera el desarrollo en las
mujeres. Las mujeres con esta afección tienden a ser más bajas que el
promedio y generalmente no pueden concebir un hijo (infértiles) debido
a la ausencia de función ovárica. Otras características de esta afección
que pueden variar entre las mujeres que tienen síndrome de Turner
incluyen: piel extra en el cuello (cuello palmeado), hinchazón o
hinchazón (linfedema) de las manos y los pies, anomalías esqueléticas,
defectos cardíacos y problemas renales.

Esta afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 2500 nacimientos

de mujeres en todo el mundo, pero es mucho más común entre
embarazos que no llegan a término (abortos espontáneos y muertes
fetales).

El síndrome de Turner es una afección cromosómica relacionada con el

cromosoma X. [ghr.nlm.nih.gov]

Los investigadores aún no han determinado qué genes del cromosoma X

son responsables de la mayoría de los signos y síntomas del síndrome
de Turner. Sin embargo, han identificado un gen llamado SHOX que es
importante para el desarrollo y crecimiento de los huesos. La falta de
una copia de este gen probablemente cause baja estatura y anomalías
esqueléticas en mujeres con síndrome de Turner.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de
Turner?
Las niñas que tienen síndrome de Turner son más bajas que el
promedio. A menudo tienen una altura normal durante los primeros tres
años de vida, pero luego tienen una tasa de crecimiento lenta. En la
pubertad no tienen el crecimiento acelerado habitual.

Los ovarios que no funcionan son otro síntoma del síndrome de

Turner. Normalmente, los ovarios de una niña comienzan a producir
hormonas sexuales (estrógeno y progesterona) en la pubertad. Esto no
sucede en la mayoría de las niñas que tienen síndrome de Turner. No
comienzan sus períodos ni desarrollan senos sin tratamiento hormonal
en la pubertad.

Aunque muchas mujeres que tienen Turner tienen ovarios que no

funcionan y son infértiles, su vagina y útero son totalmente normales.

En la primera infancia, las niñas que tienen síndrome de Turner pueden

tener frecuentes infecciones del oído medio. Las infecciones recurrentes
pueden provocar en algunos casos pérdida de audición.

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal y
buenas habilidades verbales y de lectura. Algunas niñas, sin embargo,
tienen problemas con las matemáticas, la memoria y los movimientos
finos de los dedos.

Los síntomas adicionales del síndrome de Turner incluyen los siguientes:

 Uncuello especialmente ancho (cuello palmeado) y una línea de

nacimiento del cabello baja o indistinta.

 Un pecho ancho y pezones muy espaciados.

 Brazos que sobresalen ligeramente a la altura del codo.

  Unsoplo cardíaco, a veces asociado con un estrechamiento de la
aorta (vaso sanguíneo que sale del corazón).

 Tendencia a desarrollar presión arterial alta (por lo que debe

controlarse periódicamente).

 Problemas oculares menores que se corrigen con gafas.

 Laescoliosis (deformidad de la columna) ocurre en el 10 por ciento

de las adolescentes que tienen síndrome de Turner.

 Laglándula tiroides se vuelve poco activa en aproximadamente el

10 por ciento de las mujeres que tienen síndrome de
Turner. Son necesarios análisis de sangre periódicos para
detectarlo a tiempo y, si es necesario, tratar con reemplazo de
tiroides.

 Las mujeres mayores o con sobrepeso con síndrome de Turner

tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar diabetes.

 Laosteoporosis puede desarrollarse debido a la falta de

estrógeno, pero esto se puede prevenir en gran medida
tomando una terapia de reemplazo hormonal.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Se puede sospechar un diagnóstico de síndrome de Turner cuando se
observan una serie de características físicas típicas, como cuello
palmeado, pecho ancho y pezones muy espaciados. A veces, el
diagnóstico se realiza al nacer debido a problemas cardíacos, un cuello
inusualmente ancho o hinchazón de manos y pies.

Las dos características clínicas principales del síndrome de Turner son la

baja estatura y la falta de desarrollo de los ovarios.
Muchas niñas son diagnosticadas en la primera infancia, cuando se
identifica una tasa de crecimiento lenta y otras características. A veces el
diagnóstico se realiza más tarde, cuando no se produce la pubertad.

El síndrome de Turner se puede sospechar durante el embarazo durante

una prueba de ultrasonido. Esto puede confirmarse mediante pruebas
prenatales (muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis) para
obtener células del feto para análisis cromosómicos. Si el diagnóstico se
confirma prenatalmente, el bebé podrá estar bajo el cuidado de un
pediatra especialista inmediatamente después del nacimiento.

El diagnóstico se confirma mediante un análisis de sangre, llamado

cariotipo. Esto se utiliza para analizar la composición cromosómica de la
mujer. Se discutirá más información sobre esto en la sección "¿Se hereda
el síndrome de Turner?"

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de

Turner?
Durante la niñez y la adolescencia, las niñas pueden estar bajo el
cuidado de un endocrinólogo pediátrico, quien es especialista en
condiciones infantiles de las hormonas y el metabolismo.

Las inyecciones de hormona del crecimiento son beneficiosas en algunas

personas con síndrome de Turner. Las inyecciones a menudo comienzan
en la primera infancia y pueden aumentar la altura adulta final en unos
pocos centímetros.

La terapia de reemplazo de estrógenos generalmente se inicia en el

momento de la pubertad normal, alrededor de los 12 años para iniciar el
desarrollo de los senos. El estrógeno y la progesterona se administran
un poco más tarde para comenzar un "período" mensual, que es
necesario para mantener el útero sano. También se administra
estrógeno para prevenir la osteoporosis.
Los bebés que nacen con un soplo cardíaco o un estrechamiento de la
aorta pueden necesitar cirugía para corregir el problema. Un experto en
corazón (cardiólogo) evaluará y realizará un seguimiento de cualquier
tratamiento necesario.

Las niñas que tienen síndrome de Turner tienen más probabilidades de

sufrir infecciones del oído medio. Las infecciones repetidas pueden
provocar pérdida de audición y deben ser evaluadas por el pediatra. Un
otorrinolaringólogo (otorrinolaringólogo) puede participar en la atención
de este problema de salud.

La presión arterial alta es bastante común en mujeres que tienen

síndrome de Turner. En algunos casos, la presión arterial elevada se
debe a un estrechamiento de la aorta o a una anomalía renal. Sin
embargo, la mayoría de las veces no se identifica ninguna causa
específica de la elevación. La presión arterial debe controlarse de forma
rutinaria y, si es necesario, tratarse con medicamentos. Las mujeres que
tienen síndrome de Turner tienen un riesgo ligeramente mayor de tener
una tiroides poco activa o desarrollar diabetes. Esto también debe
controlarse durante las visitas rutinarias de mantenimiento de la salud y
tratarse si es necesario.

Los controles médicos periódicos son muy importantes. En algunas

áreas hay clínicas especiales para el cuidado de niñas y mujeres que
tienen síndrome de Turner, con acceso a una variedad de
especialistas. La atención y el tratamiento preventivos tempranos son
muy importantes.

Casi todas las mujeres son infértiles, pero el embarazo con embriones
de donantes puede ser posible.

Tener un tratamiento y apoyo médico adecuado permite a una mujer

con síndrome de Turner llevar una vida normal, saludable y feliz.
  cas físicas.

El síndrome de X frágil es la forma más común de discapacidad

intelectual hereditaria en los hombres y también es una causa
importante de discapacidad intelectual en las mujeres. Afecta
aproximadamente a 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres
y ocurre en todos los grupos raciales y étnicos.

Casi todos los casos de síndrome de X frágil son causados por una
alteración (mutación) en el gen FMR1 donde se expande un segmento de
ADN, conocido como repetición triplete CGG. Normalmente, este
segmento de ADN se repite de 5 a aproximadamente 40 veces. Sin
embargo, en personas con síndrome de X frágil, el segmento CGG se
repite más de 200 veces. El segmento CGG anormalmente expandido
inactiva (silencia) el gen FMR1, lo que impide que el gen produzca una
proteína llamada proteína X frágil de discapacidad mental. La pérdida de
esta proteína provoca los signos y síntomas del síndrome de X
frágil. Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados, pero
como los niños tienen un solo cromosoma X, es probable que un único
cromosoma X frágil los afecte más gravemente.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de X

frágil?
Un niño que tiene la mutación FMR1 completa tiene el síndrome de X
frágil y tendrá una discapacidad intelectual moderada. Tienen una
apariencia facial particular, caracterizada por un tamaño de cabeza
grande, cara alargada, frente y barbilla prominentes y orejas
prominentes. Además, los hombres que padecen el síndrome de X frágil
tienen articulaciones laxas (laxitud articular) y testículos grandes
(después de la pubertad).
Los niños afectados pueden tener problemas de conducta como
hiperactividad, aleteo y morderse las manos, rabietas y autismo. Otros
comportamientos en los niños después de alcanzar la pubertad incluyen
contacto visual deficiente, habla perseverante, problemas en el control
de los impulsos y distracción. Los problemas físicos que se han
observado incluyen problemas oculares, ortopédicos, cardíacos y
cutáneos.

Las niñas que tienen la mutación FMR1 completa tienen una

discapacidad intelectual leve.

Es posible que los miembros de la familia que tienen menos repeticiones

en el gen FMR1 no tengan discapacidad intelectual, pero pueden tener
otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener
menopausia prematura o dificultades para quedar embarazadas.

Tanto hombres como mujeres pueden tener problemas de temblores y

mala coordinación.

¿Qué significa tener una premutación X frágil?

Se dice que las personas con entre 55 y 200 repeticiones del segmento
CGG tienen una premutación FMR1 (una variación intermedia del
gen). En las mujeres, la premutación puede expandirse a más de 200
repeticiones en las células que se convierten en óvulos. Esto significa
que las mujeres con la premutación FMR1 tienen un mayor riesgo de
tener un hijo con el síndrome de X frágil. Por el contrario, la repetición
CGG de la premutación en los hombres permanece del mismo tamaño o
se acorta a medida que pasa a la siguiente generación.

Los hombres y mujeres que tienen una premutación X frágil tienen

intelecto y apariencia normales. Algunos individuos con una
premutación tienen síntomas intelectuales o conductuales sutiles, como
dificultades de aprendizaje o ansiedad social. Las dificultades no suelen
ser socialmente debilitantes y estas personas aún pueden casarse y
tener hijos.

Los hombres que tienen una premutación con 59 a 200 repeticiones de

trinucleótidos CGG generalmente no se ven afectados y corren riesgo de
sufrir el síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil
(FXTAS). El síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil
(FXTAS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por ataxia cerebelosa
progresiva y de aparición tardía y temblor intencional en hombres que
tienen una premutación. Otros hallazgos neurológicos incluyen pérdida
de memoria a corto plazo, déficits de funciones ejecutivas, deterioro
cognitivo, parkinsonismo, neuropatía periférica, debilidad de los
músculos proximales de las extremidades inferiores y disfunción
autonómica.

El grado de presencia de los síntomas clínicos del X frágil (penetrancia)

está relacionado con la edad; Los síntomas se observan en el 17 por
ciento de los hombres de 50 a 59 años, en el 38 por ciento de los
hombres de 60 a 69 años, en el 47 por ciento de los hombres de 70 a 79
años y en el 75 por ciento de los hombres de 80 años o más. Algunas
mujeres portadoras de premutaciones también pueden desarrollar
temblores y ataxia.

Las mujeres que tienen una premutación generalmente no se ven

afectadas, pero pueden correr riesgo de sufrir insuficiencia ovárica
prematura y FXTAS. La insuficiencia ovárica prematura (FOP) se define
como el cese de la menstruación antes de los 40 años y se ha observado
en portadoras de alelos de premutación. Una revisión realizada por
Sherman (2005) concluyó que el riesgo de POF era del 21 por ciento en
los portadores de premutación en comparación con el 1 por ciento de la
población general.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de X frágil?

Hay muy pocos signos externos del síndrome de X frágil en los bebés,
pero uno es la tendencia a tener una circunferencia de cabeza
grande. Un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en
las características faciales. La discapacidad intelectual es el sello
distintivo de esta afección y, en las mujeres, puede ser el único signo del
problema.

Ahora se puede realizar una prueba genética específica (reacción en

cadena de la polimerasa [PCR]) para diagnosticar el síndrome de X
frágil. Esta prueba busca una mutación expandida (llamada repetición
triplete) en el gen FMR1.

¿Cómo se trata el síndrome de X frágil?

No existe un tratamiento específico disponible para el síndrome de X
frágil. La terapia de apoyo para niños con síndrome de X frágil incluye:

 Educaciónespecial y manejo anticipado, incluida la evitación de

estimulación excesiva para disminuir los problemas de
conducta.

 Medicamentos para controlar los problemas de conducta, aunque

ningún medicamento específico ha demostrado ser beneficioso.

 Intervencióntemprana, educación especial y formación

profesional.

 Losproblemas de visión, audición, tejido conectivo y problemas

cardíacos, cuando están presentes, se tratan de la manera
habitual.

¿Se hereda el síndrome de X frágil?

Esta condición se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma
X. Una afección se considera ligada al cromosoma X si el gen mutado
que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos
cromosomas sexuales. La herencia es dominante si una copia del gen
alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En la
mayoría de los casos, los hombres experimentan síntomas más graves
del trastorno que las mujeres. Una característica sorprendente de la
herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir
rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.

Síndrome del maullido del gato

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El
nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un
gato.
Causas
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del
cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite
una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síntomas
Los síntomas incluyen:

 Llanto agudo que puede sonar como un gato

 Inclinación de los ojos hacia abajo

 Epicanto, un pliegue adicional de piel sobre el ángulo interior del ojo

 Bajo peso al nacer y crecimiento lento

 Orejas de implantación baja o de forma anormal

 Pérdida de la audición

 Defectos cardíacos

 Discapacidad intelectual
 Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies

 Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)

 Una sola línea en la palma de la mano

  Papilomas cutáneos justo delante de la oreja

 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

 Cabeza pequeña (microcefalia)

 Quijada pequeña (micrognacia)
 Ojos separados

Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

 Hernia inguinal
 Diástasis de rectos (separación de los músculos en la zona abdominal)
 Bajo tono muscular

 Rasgos faciales característicos

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía
craneal puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.

Tratamiento
No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá formas de tratar o manejar los
síntomas.

Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a
pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.

Grupos de apoyo
5P-Society: fivepminus.org
Expectativas (pronóstico)
La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende
habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos
notorio con el tiempo.

Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y de los
problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de las personas para cuidar de
sí mismas.

Cuándo contactar a un profesional médico

Este síndrome con frecuencia se diagnostica al nacer. Su proveedor hablará con usted sobre
los síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar las
consultas regulares con los proveedores de su bebé.
A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda
asesoría y pruebas genéticas.

Prevención
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este
síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.

Nombres alternativos
Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullido