FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DE LA CONDUCTA I.

CAPITULO 7: ANOMALÍAS GENÉTICAS

 No-disyunción: La no disyunción durante la meiosis I ó II, explican muchas anomalías

numéricas de los cromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales.
 Deleción: reordenación desequilibrada. Inversión: reordenación equilibrada..
 Impresión genómica: la expresión de un gen depende de su procedencia (padre o madre)

Edad
ANOMALIA Fenotipo y Patologías asociadas Causas cromosómicas avanzada
madre
Retraso mental Problemas esqueléticos, 1. No-disyunción en meiosis
Rasgos auditivos, infecciones I materna
Síndrome característicos: respiratorias, problemas 2. translocación
de Down: párpados cardiacos, leucemia, senilidad robertsoniana Si
Trisomía 21 oblicuos, corta prematura, baja esperanza 3. translocación 21q21q
estatura, media de vida.
braquicefalia, etc.
Retraso mental. 95 % de fetos abortan,
Fallos de escasa supervivencia No-disyunción Si
Trisomía 18 crecimiento y postnatal
malformaciones
cardiacas.
Graves Grave y letal en casi todos los 1. No-disyunción en meiosis
malformaciones casos antes de los seis I materna Si
Trisomía 13 del sistema meses 2. Translocación
nervioso central y desequilibrada (20%)
retrasos mental y
de crecimiento.
Síndrome Retraso mental Deleción autosómica de parte
4p- grave del cromosoma 4p
Síndrome Retraso mental Llanto del niño afectado Deleción autosómica del
del maullido similar al maullido del gato. brazo corto del cromosoma 5
del gato: 5p-
En mujeres. Esterilidad, escaso desarrollo 1. No-disyunción
Síndrome Retraso mental de los caracteres sexuales 2. Perdida de un cromos. X NO
de Turner leve secundarios, estatura baja, 3. Deleción de parte de un X
( XO ) cuello ancho... (no tienen cuerpos de Barr)
En varones. Testículos
Retraso mental (¾ de pequeños, baja No-disyunción
Síndrome afectados son normales), testosterona y SI
de problemas de personalidad, esterilidad, estatura
Klinefelter epilepsia o enfermedades alta
( XXY ) mentales.
Mujeres con Retraso o escaso desarrollo Mas problemas y Polisomía de X.
X o problemas congénitos o mayor gravedad Por no disyunción?
adicionales cognitivos o emocionales cuanto mayor el nº
de cromosomas X
Varones Deficiencias No-disyunción en meiosis
con Y cognitivas, alta ¡NO SON MÁS AGRESIVOS! paterna
adicionales estatura
Síndrome Retraso mental Mutación genética + exceso
del X frágil. moderado de material genético en X.
Síndrome Obesidad, polifagia, manos y pies pequeños, Deleción en el brazo largo del
de hipogonadismo, accesos de cólera, depresión y cromosoma 15 heredado del
Prader-Willi retraso mental padre. Impresión genómica
Síndrome Retraso mental, Andar desgarbado y risas Deleción en el brazo largo del
de frecuentes (Síndrome de la cromosoma 15 heredado de
Angelman marioneta feliz) la madre. Impresión genómica

Germán Pecellín Muñoz. C. A. Sevilla . pcllin@teleline.es 23/03/2024

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