Trastornos genéticos y defectos congénitos

Asociados a Discapacidad
Ps. Marisol Calonge De la Intelectual
Piedra

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 Objetivo:
 Determinar las causas genéticas de la
Discapacidad Intelectual.

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 Síndrome Down
hipotonía con tendencia a mantener la boca abierta y protruir la
lengua, talla relativamente pequeña con marcha torpe,
hiperflexibilidad de las articulaciones, retraso mental, cabeza
pequeña, cuello corto, cabello fino suave y escaso
discapacidad intelectual

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 Trastorno de Espectro
Autista
(nivel 2 y 3)
Inicio en la infancia,
deficiencia de la interacción
y la comunicación verbal y
no verbal, repertorio
restringido de actividades
y/o intereses, alteración de
la actividad imaginativa y
presencia de patrones de
comportamiento repetitivos
y estereotipados,
discapacidad intelectual

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 Síndrome Rett
Trastorno neurológico
progresivo en niñas luego de un
desarrollo normal hasta 6-18
meses seguido de pérdida
gradual del habla, signos
autistas, pérdida de la función de
las manos con movimientos de
lavado de manos estereotipados,
hiperventilación intermitente,
convulsiones, espasticidad de
miembros inferiores, escoliosis
discapacidad intelectual

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 Síndrome Williams
Labios prominentes, defectos dentales, anormalidades
cardiovasculares y renales, voz ronca, imagen estrellada del iris,
discapacidad intelectual, personalidad amistosa y locuaz,
hipersensibilidad al sonido, habilidad en el lenguaje mayor que la
cognitiva, lordosis, cifoescoliosis

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 Síndrome Patau
(trisomía 13)
Defectos de ojos, nariz, labios y desarrollo incompleto de la parte anterior
del cerebro y de los nervios olfatorios y ópticos, convulsiones, uñas angostas
e hiperconvexas, mayor número de dedos y flexionados, anormalidades
cardiacas, defectos del sistema nervioso central, muerte temprana

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 Síndrome Hurler
Desaceleración del crecimiento entre los 6 y 18 meses, desempeño retardado de 6 a 12 meses, frente
prominente, cara tosca con labios gruesos, córneas opacas y pigmentación de retina, dientes pequeños y
desalineados, lengua aumentada de tamaño, defectos esqueléticos y articulaciones rígidas, insuficiencia
cardiaca, hernias inguinal y umbilical, luxación de cadera, rinitis, sordera

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 Síndrome
Alcohol Fetal

Deficiencia de crecimiento de inicio prenatal y postnatal, retraso mental, escasa coordinación ojo-
mano, disfunción motora fina, irritabilidad e hiperactividad, cabeza pequeña, nariz corta, labio
superior delgado, defectos cardiacos, alteración del patrón de las líneas de la mano

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 Síndrome Progeria
Envejecimiento prematuro, alopecia de 0 a 18 meses, piel delgada, uñas quebradizas, curvas y amarillentas, pérdida de grasa subcutánea,
articulaciones prominentes rígidas y parcialmente flexionadas, crecimiento esquelético deficiente y degeneración, erupción retrasada en la
dentición de leche y en la permanente, dientes apiñonados, arterioesclerosis generalizada desde los 5 años, elevación de colesterol

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 Síndrome Turner
Talla baja desde el nacimiento, pecho amplio con pezones a gran distancia, orejas
prominentes, paladar angosto, mandíbula pequeña, cuello redundante de apariencia corta,
linea de nacimiento del cabello posterior baja, anormalidades del codo, rodillas y dedos,
anormalidades esqueléticas, luxación de cadera, piel floja especialmente del cuello, riñon en
forma de herradura, defectos cardiacos, deficits neuropsicológicos y psicomotores,
tendencia a baja autoestima y depresión

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 Síndrome X Frágil
Desarrollo mental deficiente, 50% de las mujeres tienen discapacidad
intellectual, mandíbula prominente, orejas grandes con cartílago
blando, aumento de tamaño de testículos, comportamiento
hipercinético, inestabilidad emocional y características autistas.

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 Síndrome Hallermann-Streiff
Talla pequeña, abombamiento frontal y parietal, bóveda craneana delgada y osificación retrasada de las suturas, microftalmia
bilateral, cataratas totales o parciales, nariz delgada, pequeña y puntiaguda, paldar alto y angosto, defectos de dentición, cabello
escaso y delgado especialmente en cuero cabelludo, cejas y pestañas, discapacidad intelectual y motora en 50% de los casos

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 Síndrome Apert
Cara plana, fontanelas grandes y de crecimiento tardío, frente alta,
fisuras palpebrales hacia abajo, órbitas poco profundas, ojos más
separados, estrabismo, nariz pequeña, paladar angosto, fusión de
dedos de la mano, acné de moderado a grave en adolescencia, fusión
de las vertebras cervicales, anormalidades del sistema nervioso central

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 Síndrome Angelman
Discapacidad intelectual y motora, ataques de risa inadecuados, carencia de habla, anormalidades
oculares, boca grande, lengua salida, dientes separados, movimientos repentinos de los brazos,
convulsiones más severeas alrededor de los 4 años y pueden desaparecer a los 10 años, hipotonia

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 Síndrome Cornelia de Lange
Talla baja, maduración ósea retardada, discapacidad intelectual, actividad física torpe, contractura de hombros,
testiculos no descendidos, anormalidades de manos, pies y ojos, cejas pobladas, pestañas largas y rizadas, dientes
muy separados, sordera, esternon corto y fisión de costillas, comportamiento autista.

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 Síndrome Waardenburg
albinismo parcial expresado como mechón blanco, sordera puede ser bilateral,
mandíbula ancha, ensanchamiento de cejas, punta de la nariz redonda, vitiligo,
hipocromia/heterocromia de iris, pueden existir problemas cardiacos y esqueléticos

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 Síndrome Coffin Lowry
Retraso en crecimiento posnatal, fisuras palpebrales hacia abajo,
discapacidad intelectual, apariencia tosca, frente y orejas prominentes,
anormalidades dentales, esternón bífido y corto, defectos en vértebras,
escoliosis, manos grandes, dedos cónicos, uñas pequeñas, ligamentos laxos

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 Síndrome Cri du chat
Bajo peso al nacimiento, crecimiento lento, llanto como maullido de gato en el lactante, retraso mental,
hipotonía, cabeza pequeña, cara redonda, estrabismo, inclinación de fisuras palpebrales hacia abajo,
asimetría facial, anormalidades cardiacas, escoliosis, discapacidad intelectual

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 Síndrome FG
Frente prominente, retraso mental y motor, estrabismo, convulsiones y
comportamiento hiperactivo con problemas de atención, personalidad afable con
reacciones ocasionales a la frustración, estatura corta, arrugas en piel de cara, paladar
angosto, ano imperforado, pulgares anchos y dedos gordos grandes en pie,
anormalidades esqueléticas, contracturas en articulaciones, discapacidad intelectual

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 Síndrome Klinefelter
Discapacidad intelectual, problemas articulación y expresión de lenguaje,
problemas de aprendizaje y comportamiento, virilización parcial o inadecuada,
pene corto, testículos pequeños, crecimiento de mamas, problemas de ajuste
psicológico

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 Síndrome Seckel
Deficiencia del crecimiento pre y postnatal, talla muy baja, cabeza pequeña, retardo mental, nariz prominente,
orejas bajas y malformadas, ojos relativamente grandes con fisuras palpebrales hacia abajo, anormalidades de
extremidades, incapacidad de extender rodillas, solo 11 pares de costillas, discapacidad intelectual

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 Síndrome Prader-Willi

Hipotonía, obesidad, manos y pies pequeños, fisuras palpebrales en forma de almendra, discapacidad
intelectual, pene pequeño, talla pequeña, estrabismo, problemas de conducta, alimentación
caprichosa y compulsiva, problemas de lenguaje, escoliosis, osteoporosis, temperatura inestable

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 Síndrome Opitz-Frias

Retraso mental de leve a moderado, ojos más separados, rotación posterior de orejas, malformaciones genitales,
dificultad pulmonar, crecimiento retrasado, problemas de deglución, hernias, ocasional: asimetría cranial, estrabismo,
discapacidad intelectual

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 Síndrome Rubistein-Taybi
Talla baja, discapacidad intelectual, defectos renales y
cardiacos, pulgares anchos en manos y dedo gordo en pies,
estrabismo, orejas bajas y/o malformadas, nariz en forma de
pico, paladar angosto, escoliosis, hipercifosis cervical

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 Síndrome Noonan
Talla baja de inicio postnatal, discapacidad intelectual, fisuras palpebrales
hacia abajo, estrabismo, miopía, orejas bajas y/o anormales, cuello corto,
torso en forma de escudo, anormalidades de columna vertebral, cardiacas y
genitales, defectos de la coagulación y plaquetas

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 Síndrome Kabuki
Crecimiento postnatal retrasado, discapacidad intelectual, hipotonía, fisuras
palpebrales largas con fusión de párpado, cejas arqueadas, estrabismo, orejas
grandes y protuberantes, anormalidads de los dientes, anormalidades cardiacas
y esqueléticas, articulaciones hiperextensibles

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 Síndrome Neurofibromatosis
Hiper/hipopigmentación con manchas café con leche, pecosidad axilar, tumores en nervios, en tejido
subcutáneo, en ojos y/o meninges, anormalidad del iris, cabeza grande, talla levemente baja,
escoliosis, convulsiones, discapacidad intelectual

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 • Hay más de mil problemas genéticos diferentes que cursan
con discapacidad intelectual.
• Se pueden estudiar a través de la amniocentesis sólo del 35
al 40 % de los casos.
• Son irreversibles.
• Solo si son alteraciones genéticas vamos a observar los
rasgos físicos determinantes en cada caso.

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