Unidad Educativa “Eugenio Espejo”

Práctica #8

Datos informativos

Nombres y apellidos: Emma Judith Arboleda García Número de lista: 4

Curso y paralelo: 3º BGU “A”
Fecha: 14 de abril de 2016

I. COMPROMISO PERSONAL: (presentación del informe)

TEMA: Cariotipo humano

OBJETIVO:

- Ordenar los cromosomas por los pares de acuerdo a la posición del centrómero.

ll. EXPLORACIÓN:

PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN:

¿Cómo influye la posición del centrómero en la forma de los cromosomas?

Su ubicación en el cromosoma determina el tipo y su clasificación del cromosma al que pertenece.

VARIABLES:

a) Independiente: Posición del centrómero.

b) Dependiente: Estructura de los cromosomas.
c) De Control: Clases de cromosomas de acuerdo a la forma

HIPÓTESIS:

Ho: La posición del centrómero no influye en la estructura de los cromosomas.

Ha: La posición del centrómero influye en la estructura de los cromosomas.

MATERIALES Y REACTIVOS:

MATERIALES:

 1 fotografía o cariotipo humano

 Papel bond o cartulina tamaño INEN
 1 regla transparente
 Lápiz
 Borrador
 Marcadores
 Tijeras
 Cinta o scosh o goma
 1 bolsa plástica pequeña
PROCEDIMIENTO:

1. Tome la fotografía o cariotipo y con el lápiz divida por grupos a los cromosomas.
2. Cuente los cromosomas y reconozca el sexo/ si es varón: 5 cromosomas acrocéntricos y si es
mujer: 4 cromosomas acrocéntricos.
3. Corte los cromosomas en rectángulos y colóquelos en la bolsa plástica.
4. Arme el cariograma en la hoja o cartulina guiándose por la fotografía de la Figura 1, de
acuerdo a la posición del centrómero.

GRUPO A: Pares 1,2,3 (metacéntricos grandes)

GRUPO B: Pares 4 y 5 (submetacéntricos grandes)
GRUPO C: Pares 6-12 (submetacéntricos medianos)
GRUPO D: Pares 13, 14 y 15 (acrocéntricos grandes)
GRUPO E: Pares 16, 17 y 18 (submetacéntricos pequeños)
GRUPO F: Pares 19 y 20 (metacéntricos pequeños)
GRUPO G: Pares 21 y 22 (acrocéntricos pequeños)
CROMOSOMAS SEXUALES: XX/XY
5. Coloque un pedazo de cinta de scosh o goma en cada cromosoma cortado y pegue en el sitio
respectivo en el cariograma (de acuerdo a la posición del centrómero, tamaño y forma)
6. Presenta el cariograma armado junto con este informe.

TICS EMPLEADAS: Software para gráficos, registro de datos, modelo (fotografía de cromosomas)

III. ANÁLISIS:
-Realice un cuadro de las semejanzas y diferencias entre clases de cromosomas

CLASES DE CROMOSOMAS DIFERENCIAS SEMEJANZAS

METACÉNTRICO -El centrómero se ubica en
posición central.
-Dividido en dos brazos
iguales.
SUBMETACÉNTRICO -El centrómero se ubica más
próximo a un extremo
terminal del cromosoma.
-Dividido en dos brazos
desiguales.
ACROCÉNTRICO -El centrómero se ubica más
hacia el extremo terminal del
cromosoma.
-Cromosoma con brazo largo y
otro muy corto.
TELOCÉNTRICO -Centrómero ubicado en
posición totalmente terminal
en el cromosoma.
-Posee un solo brazo.
-Formados por 2 cromátidas
(brazos) enrolladas una sobre
otra o paralelas entre sí.
-Poseen centrómero
(contricción primaria) que
divide al cromosoma en dos
mitades.
-Poseen telómeros
(estructuras terminales) que
impiden la fusión de
cromosomas diferentes por
los extremos.
-Se encuentran presentes en
los seres humanos excepto el
telocéntrico.
- En un registro de datos, anote 5 enfermedades cromosómicas, con sus síntomas respectivos.

Enfermedad Síntomas
Síndrome de Turner - Los posibles síntomas en los bebés pequeños
abarcan:
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
- En las niñas mayores, se puede observar una
combinación de los siguientes síntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad,
que incluye mamas pequeñas y vello púbico
disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas

Síndrome de Patau
- Malformaciones del sistema nervioso
- Dilatación de los ventrículos cerebrales.
- Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios
durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
- Retraso mental severo.
- Epilepsia.
- Malformaciones en cabeza y cuello
- Tamaño de la cabeza más pequeña de lo normal
(microcefalia).
- Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que
incluso se pueden fusionar en uno. También pueden
presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se
llama coloboma.
- Mentón pequeño (micrognatia).
- Labio leporino o paladar hendido.
- Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
- Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
- Malformaciones abdominales
- Hernias umbilicales o inguinales.
- Onfalocele (malformación de la pared abdominal a
través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad
abdominal, lo cual ocurre durante el periodo
embrionario).
- Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
- Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
- Ausencia de testículos en el escroto o testículos no
descendidos.
- Malformaciones cardiacas
- Localización del corazón en el lado derecho del tórax
en lugar del lado izquierdo lo que se denomina
dextrocardia.
SÍNDROME DE EDWARS:
TRISOMÍA - Puños cerrados
- Piernas cruzadas 
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o
pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas 
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Forma inusual del pecho.

SÍNDROME DE DOWN - Exceso de piel en la nuca

- Nariz achatada
- Uniones separadas entre los huesos del cráneo
(suturas)
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
(manchas de Brushfield)
- Disminución del tono muscular.
- Retardo mental.
- Alteraciones cardíacas.
- Aumento de peso.

PROGERIA - El agarrotamiento de las articulaciones

- La falta de crecimiento
- Piel envejecida
- Perdida de graso corporal y caída del cabello
- Dislocación de la cadera
- Enfermedad cardiovascular (corazón) y accidente
cerebrovascular isquémico
- Aterosclerosis generalizada
- Progeria es fatal, y típicamente causa la
muerte por la enfermedad cardíaca alrededor
de la edad de catorce. Sin embargo, la vida útil
puede variar ampliamente, de 8-21 años.
 -Del cariograma armado, escoja un par cromosómico al azar y represente gráficamente una

Translocación, inversión, duplicación y deleción.

Traslocación Inversión

Duplicación Deleción

-Anote 3 diferencias entre cada una de las alteraciones cromosómicas estudiadas.

- Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo

que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico
respecto al alelo afectado por la deleción).
Diferencias - Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica
concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra.
- Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro
del cromosoma, cambia de sentido.
- Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se
transfiere a otro cromosoma.

IV. EVALUACIÓN

Anote 3 conclusiones sobre la práctica efectuada, relacionando la hipótesis y las variables.

Conclusiones
 1. La práctica física y la observación desde la fuente ha reforzado los aprendizajes teóricos
dados en clases anteriores, haciendo participe al estudiante de la creación del
conocimiento.
2. Armar de forma didáctica el cariotipo humano permite que los estudiantes identifiquen
mejor cada clase de cromosoma
3. Se evidenció cuáles son las principales diferencias entre las diferentes clases de
cromosomas estudiados en clases.

Anote las sugerencias respectivas que pueda dar sobre la práctica efectuada.

Sugerencias

1. Tener cuidado con las piezas del cariotipo ya que se pueden perder muy fácilmente
2. Llevar más de una copia de los cromosomas por si acaso se termina perdiendo
alguno tener un remplazo asegurado
3. Obtener más tiempo para la realización de las prácticas lo que acarreará y
entendimiento más amplio y complejo de las mismas.
V. COMUNICACIÓN
Se tomará en cuenta el vocabulario empleado, buena redacción en tercera persona (Ej:
se hizo, aplicó), empleo de bibliografía con la aplicación de las normas APA.

BIBLIOGRAFÍA:
- Whikipedia, entrada “Enfermedades cromosómicas” 2016, fecha de consulta 14
de abril de 2016 disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/M
%C3%BAsculo_liso
- LibesStrong.com, entrada Progeria, 2013, fecha de 14 de abril de 2016,
disponible en: http://americanpregnancy.org/es/birth-defects/progeria/
- Diapositivas facilitadas por la Dr. Marisol Verdezoto, profesora respectiva.