Síndrome de Turner

Arianna González Ríos

Biomedicina Molecular
Definición

• El Síndrome de Turner (ST) es un

trastorno cromosómico, se debe a
una monosomía total o parcial del
cromosoma X y se caracteriza
principalmente por el hipogonadismo en
pacientes con fenotipo femenino.
Prevalencia
• Al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres.

• Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una

monosomía X.

• La mayoría terminan en abortos espontáneos,

generalmente durante el primer trimestre del embarazo.
Cariotipo
57% muestran la
ausencia de todo el
cromosoma X, lo que
genera un cariotipo 45X

29% presenta
• Los pacientes con mosaicos muestran una población de células 45,X junto con
alteraciones en mosaico uno o dos tipos más de células de cariotipo normal o anormal.
(monosaicismo).

14% presenta • 1) Isocromosoma del brazo largo 46,X,i(X)(q10) que determina la pérdida del
brazo corto
alteraciones • 2) Deleción de porciones de los dos brazos, el corto y el largo, que determina la
estructurales de los formación de un cromosoma en anillo 46,X,r(x)
• 3) Deleción de porciones del brazo corto o largo 46X,del (Xq) o 46X,del (Xp)
cromosomas X
 Fenotipo/Clínica
 El diagnóstico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema
de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello
baja en el cuello y cúbito valgo.

 La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental,

aunque pueden existir trastornos de aprendizaje.

 Las características clínicas varían según la edad y la anomalía

citogenética que presenta la paciente con ST.
 Clínica según la edad:
Recién Nacido Lactante Infancia Pubertad
• Linfedema de manos • Soplo cardíaco • Talla baja • Retraso o
y pies detención de la
• Pliegues cutáneos
• Coartación o • Soplo cardíaco
estenosis pubertad
laxos en parte lateral
y posterior del aórtica • Escaso desarrollo
cuello mamario y
amenorrea
primaria
• Presencia de
vello axilar y
púbico
andrógenos de
origen adrenal
 Hallazgos
Clínicos en el
Síndrome de
Turner
Anomalías en los genes del cromosoma X
Diagnóstico
• Lo sugieren las diversas características clínicas
• Cuando se sospecha ST, debe realizarse un cariotipo
• Estudio cromosómico convencional de sangre periférica:

Cuando un cromosoma Y
Otros cariotipos, son está presente en
50% de los casos
monosaicismos con mosaicismo, existe un
muestran una
otras líneas celulares riesgo incrementado de
monosomía X
tales como 46 XX ó 15-25 % para desarrollar
(45,X)
46 XY ó 47 XXY un gonadoblastoma y
disgerminoma en la
glándula disgenésica
 Diagnóstico
• Principales pruebas:
2- Estudio detallado mediante
Hibridación in situ fluorescente (FISH) con
1- Realización del cariotipo. Esta técnica sondas específicas para los cromosomas
es la que habitualmente se emplea en los X e Y. Esta técnica permite detectar el
Hospitales y se realiza a partir de una origen de pequeños fragmentos
simple extracción de sangre. cromosómicos, anillos, deleciones,
fragmentos del cromosoma Y, etc.

3- Estudio molecular mediante PCR

(Reacción en cadena de la polimerasa).
Esta técnica permite detectar el
cromosoma Y, o fragmentos del mismo,
en porcentajes extremadamente bajos.
 Tratamiento
1) Examen de los pulsos periféricos y toma 6) Vigilancia de la dieta y control de peso
de TA. No debemos olvidar que la para evitar la obesidad.
hipertensión se presenta en el ST y
deben descartarse causas cardiacas o
renales. 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para
descartar la intolerancia a la glucosa y/o
diabetes mellitus.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de
otitis media y otitis serosa que son
causas frecuentes de hipoacusia. 8) Apoyo psicológico

3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, 9) Estimular la colaboración con las

es decir el tratamiento estrogénico para asociaciones de enfermos
el desarrollo de los caracteres sexuales correspondientes.
secundarios.
10) Cuando existe una variedad de
4) Tratamiento de la talla baja con hormona mosaicismo y en algunas de las líneas
de crecimiento (GH). celulares existe el cromosoma Y, hay que
extirpar la glándula disgenésica, por
riesgo de malignización (riesgo de
5) Considerar realizar cirugía plástica del gonadoblastoma)
cuello si el paciente presenta rasgos
dismórficos marcados
Seguimiento
Bibliografía
• Sartori, MS, López, MC. Habilidades sociales: Su importancia en mujeres con
diagnóstico de Síndrome de Turner. Revista Latinoamericana de Ciencias
Sociales, Niñez y Juventud [Internet]. 2016;14(2):1055-1067.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Patología estructural y funcional. 9ª edición:
2015. Elsevier: España.
• Dominguez HC, et al. Síndrome de Turner: Experiencia con un grupo selecto
de población mexicana. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2013, vol.70,
n.6 [citado 2017-11-08], pp.467-476.

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