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FICHA DE ANALISIS DE VIDEO 1

CURSO: GENETICA.
VIDEO: MUTANTES
NOMBRE: Josue Manuel Rivera Carrión
Grupo: 4C2

1. Desarrolle en una página un resumen y comentario global sobre el video


presentado.

El primer tema que presento el video fue sobre el gigantismo. En el cual se comentaba
que este estaba relacionado con la glándula pituitaria, lo cual a la vez podría ser causa de
este. Ya sean los tumores benignos, un aumento de la hormona de crecimiento o al gran
tamaño de este. También se comentaba que podría generar una visión borrosa, debido a
que si esta aumenta de tamaño podría hacer presión frente al nervio óptico.
Un segundo punto que se toco fue el Enanismo, y al contrario de este era que la glándula
pituitaria no secretaba suficiente hormona de crecimiento, también no hacían presente
que había tipos de enanismo, como la psudoacondroplasia, hobbit y acondroplasia. Y
ambos presentaban sus diferencias como lo era con el primero, ya que esté no presentaba
malformación, el segundo presentaba un cuerpo desproporcionado y el tercero presentaba
malformaciones.
Un tercer punto que se tocó, fue El Síndrome de Arnold, remontándose a sus orígenes.
Que fue dado por un hombre con nombre Arnold, que tenía un gen defectuoso.
Considerando a aquellos que la tenían como parientes suyos.
El cuarto punto que se tocó fue el de los Castrati, que se remontaba desde el imperio
romano del oriente. Aquellos fueron denominados castrati por el hecho de ser sometido a
la castración en una edad temprana. Generando en ellos la conservación de una voz aguda.
Ya que al ser castrados generaban que no se produzcan hormonas sexuales masculinas.
Un último punto que se toco fue el de la Fibrodisplasia Osificación Progresiva (FOD),
que era característicos en ellos era que presentaba un desorden por así decirlo, ya que en
hueso reemplazaba al musculo por el hecho de que había una disminución de la proteína
BMP4. Lo cual generaba un aumento de la creación de más tejido óseo.
2. ¿Qué concepto puede usted generar sobre el término mutante en seres
humanos?
Es aquello que fue sometido a una mutación, por su parte mutar es la alteración o
modificación de algo. Un mutante, por lo tanto, es un ser que experimento una
modificación en sus genes o que desciende de un organismo que ha sufrido de estos
cambios.
3. Realizar una investigación acerca de los siguientes puntos:
- Anomalías genéticas que producen gigantismo y enanismo.
Enanismo:
La mayoría de las enfermedades relacionadas con el enanismo son trastornos genéticos,
pero se desconocen las causas de algunos trastornos. La mayoría de los casos de enanismo
se deben a una mutación genética aleatoria en el esperma del padre o en el óvulo de la
madre en lugar de en la composición genética completa de cualquiera de los dos.
Acondroplasia
Alrededor del 80 % de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura
promedio. Quienes tienen acondroplasia y padres con tamaño promedio reciben una copia
mutada del gen asociado con el trastorno y una copia normal del gen. Una persona con el
trastorno puede transmitirles a sus hijos tanto la copia mutada como la copia normal.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, una enfermedad que afecta solo a mujeres y niñas, se produce
cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) parcial o completamente. Una
mujer hereda un cromosoma X de cada padre. Una niña con síndrome de Turner solo
tiene una copia enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.
Deficiencia de la hormona del crecimiento

La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento en ocasiones puede adjudicarse


a una mutación genética o lesión, pero en la mayoría de las personas con la enfermedad,
no se puede identificar una causa.

Gigantismo:

El gigantismo es un crecimiento excesivo anormal debido a un exceso de hormona de


crecimiento (GH) durante la infancia, antes de que las zonas de crecimiento
óseo (tejido donde el hueso crece, situado en los extremos de los huesos largos) se hayan
cerrado. Se caracteriza por alta estatura y exceso de crecimiento de los músculos
y órganos, lo que resulta en que el niño sea demasiado grande para la edad.
La causa más común del gigantismo es un tumor no canceroso (benigno) de la glándula
pituitaria, llamado adenoma, que puede resultar en demasiado HG, pero el gigantismo
puede ser parte de otras condiciones en las que hay un tumor pituitario, como la neoplasia
endocrina múltiple tipo 1 y tipo 4, el paraganglioma-feocromocitoma hereditario,
el síndrome de McCune-Albright, la neurofibromatosis, o el complejo de Carney. En
algunos casos la enfermedad es causada por mutaciones en el gen GPR101.
- Regulación hormonal del crecimiento del esqueleto.
La hormona del crecimiento (GH) realiza múltiples funciones en el hombre. Influye en el
metabolismo de carbohidratos, lípidos y proteínas; favorece la secreción y acción de otras
hormonas e interactúa con el sistema inmune. Su papel principal lo desempeña sobre el
esqueleto, y es la hormona decisiva en el crecimiento óseo longitudinal en la infancia y
adolescencia, debido a su capacidad de estimular el cartílago epifisario. Sobre él actúa
tanto directa como indirectamente a través de la producción sistémica y local de factores
de crecimiento similares a la insulina (IGF).
- Regeneración celular.
Las salamandras, las planarias y varias otras especies son capaces de regenerar partes del
cuerpo que hayan sido dañadas o amputadas. Este fenómeno se llama regeneración.
También algunos órganos humanos, como el hígado y la piel, tienen la capacidad de
regenerarse después de sufrir una lesión.
La regeneración puede llevarse a cabo de distintas maneras, empleando, en algunos casos,
células madre pluripotentes y, en otros, células madre específicas de cada tejido. Hay
casos en los que las células madre ni siquiera son necesarias, como ocurre en la
regeneración del corazón del pez cebra.
El estudio de la regeneración en otras especies ayudará a comprender los mecanismos de
curación y reparación del cuerpo humano. Esto, a su vez, puede favorecer el desarrollo
de medicamentos que estimulen la regeneración y favorezcan una curación más completa.
- Síndrome de Arnold (displasia cleidocraneal)
La Displasia Cleidocraneal (DCC), también conocida como disostosis cleidocraneal,
corresponde a un raro síndrome de transmisión autosómica dominante con alta
penetrancia y expresividad clínica variable. Causada por mutaciones en el Gen
CBFA1/RUNX2 factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica
ubicado en el cromosoma 6p21. Fue descrita por Marie y Sainton en 18981, caracterizada
por anomalías en las clavículas, retraso en el cierre de fontanelas, suturas abiertas, cráneo
braquicefálico, dientes supernumerarios, estatura baja y una variedad de cambios
esqueléticos como trastornos de la osificación de huesos largos, pelvis y columna
vertebral2. Considerada como una displasia esquelética, corresponde a una enfermedad
de origen genético, muy poco frecuente en la población, con una prevalencia de
1/1.000.0003. Su diagnóstico se basa casi exclusivamente en las carácteristicas clínicas y
radiológicas que presentan los pacientes
4. Busque información sobre la historia de:
a) Los Ovitz (la banda de Liliput).
De origen judío fueron actores de circo, músicos ambulantes que sobrevivieron a prisión
en el Campo de concentración de Auschwitz durante la Segunda Guerra Mundial.
Estando en este sitio fueron expuestos a muchos experimentos por ser de estatura pequeña
(enanos), por el doctor Josef Mengele, apodado El ángel de la muerte de Auschwitz, el
cual buscaba descubrir los mecanismos de la herencia genética.
Originario de Rozávlya en Máramaros Condado
(hoy Rozavlea en Maramureş, Rumanía), nació Shimson Eizik Ovitz (1868-1923),
afectado de pseudoacondroplasia), de estatura y características faciales normales en el
nacimiento, cayendo, a la edad de 2 años, el índice de crecimiento por debajo de la curva
de crecimiento estándar, hecho que conduce a un crecimiento desproporcionado de los
miembros cortos. Un rasgo típico de estos individuos es la llamada marcha de pato, que
aparece cuando comienzan a caminar. Es un tipo de enanismo genético, que les deja las
piernas muy pequeñas y frágiles, y les impide correr.
Medía cerca de 90 centímetros, y a pesar de pertenecer a una familia ortodoxa, seguidora
de las leyes talmúdicas que afirman que los defectos de nacimiento son el resultado de
los pecados de los padres, fue tratado con mucho cariño, dedicándose al principio a la
animación de fiestas, y después al espiritualismo, convirtiéndose en un respetado rabino.
A los 18 años se casó con una mujer de estatura normal, Brana Fruchter, que poco después
le dejó viudo, por lo que enseguida volvió a casarse de nuevo con otra mujer de "altura
normal", Batia Bertha Husz.
El 18 de mayo de 1944 el doctor Mengele fue avisado por uno de sus asistentes de la
llegada de los trenes, y en concreto de la existencia de enanos en ellos. Fascinado por lo
que tenía delante, toda una familia, ordenó que los llevaran a las barracas de prisioneros
especiales. Los testimonios coinciden en que se reía en voz alta. A partir de ese momento,
comenzó su calvario. Toda la tropa se declaró familia, los Ovitz declararon que los
Slomowitz y los Fischmann eran sus parientes "normales" para evitar la muerte. Según el
testimonio de Elisabeth, una de las hermanas, sobre la primera vez que vio a Mengele
sobre la plataforma donde realizaba la "selección", Mengele era un hombre apuesto, y se
le iluminaron los ojos cuando vio a la pequeña familia. Mengele había torturado,
experimentado y diseccionado a decenas de hermanos gemelos por la única razón de
documentar la semejanza de sus órganos internos y con la familia Ovitz vio los sujetos
de la prueba final.
Referencia:
Ecured.cu. (2019). Familia Ovitz - EcuRed. [Internet] Disponible en:
https://www.ecured.cu/Familia_Ovitz#Historia_y_origen_de_la_familia [acceso 6 Sep.
2019].
b) Los Castrati.
La Iglesia católica siempre fue una estructura patriarcal que nunca permitió a las mujeres
cantar en ningún tipo de escenarios religiosos. La historia de los castrati comenzó en 1588
cuando el Papa Sixto V llevó la prohibición aún más lejos, prohibiéndoles cantar en
cualquier escenario. Esto planteaba un problema importante para el mundo de la ópera ya
que las sopranos femeninas eran esenciales para este arte. Todo el mundo sabía que los
jóvenes no podían asumir el papel, ya que sus voces inmaduras pronto se agrietarían y
bajarían de tono cuando se acercaran a la edad adulta. Lo que pronto comenzó fue la
manipulación de la naturaleza, el desviado proceso de castrar a jóvenes prometedores en
el momento justo para capturar sus voces altas y juveniles … para siempre.
Crear jóvenes eunucos era la manera ideal de aprovechar el tono y el poder de una voz de
adulto, sin comprometer el sonido etéreo y ligero de un joven. Un verdadero híbrido
artístico. Los muchachos italianos con voces dotadas eran llevados a un cirujano donde
serían fuertemente sedados con opio, colocados en un baño caliente, y se les “despojaría”
de su virilidad. El experto cortaría los conductos que conducían a los testículos, que luego
se marchitarían con el tiempo. A principios de 1700, se estima que más de 4.000 chicos
al año recibieron la operación, pero sólo el 80 por ciento de ellos sobrevivió.
A medida que los cuerpos de los castrati crecieron, la falta de testosterona afectaba a sus
articulaciones óseas formándose de manera anormal. Esto significaba que las
extremidades de los cantantes a menudo crecían de forma inusualmente larga, dándoles
un aspecto extraño. Esto, combinado con un entrenamiento vocal intensivo, les
proporcionó una potencia pulmonar y una capacidad de respiración
inigualables. Cantando con sus pequeñas cuerdas vocales de tamaño infantil, sus voces
también eran extraordinariamente flexibles y muy diferentes de la voz equivalente de una
hembra adulta. Debido a que su rango vocal era más alto que el del macho adulto no
castrado, los castrati eran una clase artística por sí mismos.
Referencia:
Historias de nuestra Historia. (2019). Historia de los Castrati, vidas rotas y glamour.
[Internet] Disponible en: https://hdnh.es/historia-de-los-castrati-vidas-rotas-y-glamour/
[Acceso 6 Sep. 2019].

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