Universidad Andrés Bello

Facultad de Ciencias de la Rehabilitación

Escuela Terapia Ocupacional

INTERVENCIÓN DE TO EN NIÑOS CON

ALTERACIONES NEUROMUSCULARES

Asignatura
Intervención de Terapia Ocupacional en salud
2021
 TRASTORNOS MOTORES:
¿cómo nos movemos?

CEREBRO

CENTRAL
O S
DEM
COR MEDULA ESPINAL

RE
NERVIOS
PERIFÉRICO
MUSCULOS
 TRASTORNOS MOTORES
1º NEURONA Alt. 1º neurona: Falta de movimiento:
paresia ó parálisis/espasticidad
EJ:
Páralisis Alt. Circuitos moduladores: Problemas
cerebral
CIRCUITOS de coordinación motora, mov. anormales
MODULADORES (temblor, distonías, etc). ALTERACIÓN
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

2º NEURONA

Alt. 2º neurona, nervio, músculo:

EJ: Enf. NERVIO debilidad, fatigabilidad
neuromusculares
ALTERACIÓN SISTEMA NERVIOSO
PERIFÉRICO
MÚSCULO
Enfermedades Neuromusculares (N.M)

Grupo de enfermedades que afectan a cualquier

componente de la UNIDAD MOTORA

- 2º neurona o Motoneurona del asta anterior

- Nervio periférico (axón)
- Músculo

En algunos cuadros existe además compromiso de otros tejidos (S.N.C,

corazón, etc) por lo que son consideradas multisistémicas.
 Enfermedades Neuromusculares

Las Enfermedades Neuromusculares representan un

grupo heterogéneo de trastornos que incluyen
alteraciones en la motoneurona, nervios periféricos,
transmisión neuromuscular y las patologías que afectan
al músculo propiamente tal. Su progresión varía
considerablemente presentando diversos déficits que
pueden variar desde la debilidad muscular, pérdida
sensorial, dolor, fatiga y la disfunción autonómica, los que
se combinan para dar lugar al daño músculo-esquelético,
generando limitaciones en las actividades de la vida diaria
y restricciones en la participación.
 Clasificación
✔ El efector final es el músculo, pero este puede comprometerse
en forma primaria o secundaria a la denervación. Según esto,
las enfermedades N.M se pueden clasificar en:

• Enfermedades de la
Atrofias motoneurona y del nervio
neurogénicas (neuropatías)

• Patologías primarias del músculo Síntoma Central:

Miopatías • No hay alteración estructural del DEBILIDAD
nervio
MUSCULAR

• Alteración de la placa
Tr. de la unión neuromuscular
neuromuscular
 Clasificación

✔ Otros factores de clasificación:

- Clasificación anatómica: Componente de la unidad motora

comprometido.
- Según la etiología: hereditaria o adquirida.
- Según su evolución: Crónicas o agudas.

https://www.youtube.com/watch?v=Us0TJuY2LJk
Componente de la unidad Causas Trastorno más frecuente
motora afectado
1.- Hereditarias Atrofia muscular espinal
MOTONEURONA
2.- Adquiridas Poliomielitis
ELA
NERVIO PERIFÉRICO 1.- Hereditarias Charcot Marie Tooth
Enfermedades neurodegenerativas
(leucodistrofias, ataxia telangiectasia)

2.- Adquiridas Inflamatorias (Guillain Barré)

Traumáticas (PBO en el R.N)
Infecciosas
Tóxicas
Metabólicas (Diabetes)

UNION NEUROMUSCULAR 1.- Hereditarias Sd. Miasténicos congénitos

2.- Adquiridas Botulismo infantil
Miastenia Gravis
MUSCULO 1.- Hereditarias Distrofias musculares
Miopatías congénitas
Miopatías metabólicas
Otras

2.- Adquiridas Inflamatorias

Tóxicas
Endocrinas
Avaria et al, 2002
 Enfermedades neuromusculares

• Las enfermedades neuromusculares (ENM) presentan como

característica una pérdida de fuerza progresiva que conduce a
una disminución de la capacidad funcional, lo que repercute
tanto en la marcha como en la realización de las actividades
básicas de la vida diaria (ABVD). Los pacientes mantienen la
capacidad intelectual conservada, salvo algunos casos en los
que se observa un discreto déficit. Las de inicio en la infancia
y la adolescencia presentan unas características especiales,
puesto que interfieren en el desarrollo del niño. En la
actualidad, no tienen un tratamiento etiológico, aunque en la
última década se ha avanzado en el conocimiento del defecto
genético y se han llevado a cabo ensayos clínicos con fármacos
que podrían modificar la evolución de la enfermedad.
¿Cómo se manifiestan las Enfermedades NM?

✔ Existen variaciones en cada diagnóstico en cuanto a la

intensidad del cuadro, la edad de iniciación, el tipo de
evolución, el predominio de problemas motores o sensoriales,
según sea la enfermedad causal (Blanco, 1995).

-Recién nacido hipotónico

- Retraso en el desarrollo motor
- Alteración de la marcha
-Caídas frecuentes
- falta de fuerza- fatigabilidad
- Alteraciones ortopédicas
- otras: Tr. Deglución, respiración o de lenguaje
Complicaciones de las enfermedades
neuromusculares
 EVALUACIÓN

Balance Balance Análisis del

desempeño
Articular muscular Ocupacional

Valoración Evaluación hogar

Sensibilidad
Funcional
Evaluación situada (
Contexto y realidades
Aspectos locales)
Psicologicos
 ESCALA DE EVALUACIÓ N FUNCIONAL DE EXTREMIDADES
SUPERIORES PARA ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES [EFFES]

La escala está dividida en la evaluación de cuatro

dimensiones: hombro, codo, muñeca y habilidades
instrumentales

https://www.youtube.com/watch?v=ZcTz5U2OOZ4&t=312s
 Escala Motora Funcional de Hammersmith
(HFMS)
Esta escala considera en sus ítems actividades como
girar, sentarse, levantar cabeza desde prono y supino,
ir y venir desde acostado, apoyarse en los brazos,
arrodillarse en 4 puntos, gatear y caminar. Está
constituida por 20 ítems, cada uno evaluado de 0 a 2,
de acuerdo a la realización 0 incapaz, 1 con asistencia
y 2 independiente, otorgando puntaje máximo de 40
puntos, además es de fácil ejecución y aplicación (10
a 15 minutos), es adecuada para niños pequeños.

AME TIPO II y III

https://www.youtube.com/watch?v=kXK7cn0U4d0
 Clasificación funcional de Vignos

1 = Camina y sube escaleras sin ayuda.

2 = Camina y sube escaleras con ayuda de la barandilla.

3 = Camina y sube escaleras despacio con ayuda de la barandilla.

4 = Camina sin ayuda y se levanta de una silla pero no puede subir escaleras.

5 = Camina sin ayuda pero no puede levantarse de una silla ni subir escaleras.

6 = Camina solo con ayuda o camina independientemente con un aparato ortopédico de piernas largas.

7 = Camina con un aparato ortopédico de piernas largas, pero necesita ayuda para mantener el equilibrio.

8 = Se aguanta de pie con un aparato ortopédico de pierna largas, pero es incapaz de caminar incluso con ayuda.

9 = Está en silla de ruedas. Puede flexionar los codos contra la gravedad.

10 = Está en una silla de ruedas o en la cama. No puede flexionar los codos contra la gravedad.
 Intervención global

• El programa de rehabilitación debe ser instaurado

precozmente, ser constante, individualizado y
adaptado a cada paciente según el estadio evolutivo.
El equipo debe ser interdisciplinario, de esta manera
se logra una mayor efectividad en los resultado.
Objetivos generales de la intervención

Prevenir contracturas
Retrasar las musculares y Mantener fuerza
complicaciones deformidades muscular
articulares

Evitar atrofias Mantener Realizar el drenaje de

musculares por deambulación ( secreciones
desuso Cuando sea posible) respiratoria

Prescribir tecnologías Facilitar la autonomía Incorporar a la familia

para la inclusión personal en el tratamiento
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SMA)
 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SMA)
La SMA es una enfermedad de herencia autosómica
recesiva, caracterizada por la degeneración de las
neuronas motoras en la médula espinal, generando
una debilidad muscular proximal progresiva

En SMA tipo I, el inicio suele ser antes de los 6 meses, no logran el sedente sin apoyo, y la
sobrevida menor a 2 años.

El SMA tipo II, se inicia entre los 6 y los 18 meses, logran sentarse de forma independiente,
pero no ponerse de pie o caminar sin ayudas y la sobrevida es hasta la edad adulta.

SMA tipo III, el inicio es posterior a los 18 meses, logran estar de pie o caminar sin ayuda,
pero pueden perder este hito a una edad más tardía, la sobrevida es esencialmente normal.

El tipo IV aparece desde la segunda década de vida

 AME: CLASIFICACIÓN CLÍNICA (según Munsat,
1991)

TIPO INICIO CURSO SOBREVIDA

Tipo 1 RN- 6 meses No logran el < 2 años
(severo) sedente Dep. de asistencia
ventilatoria
Tipo 2 < 18 meses No logran el > 2 años
(intermedia) bípedo Dep. de asistencia
ventilatoria

Tipo 3 (leve) > 18 meses Logran marcha Adulto

Tipo 4 (leve) 2º - 3º Marcha Adulto
década autónoma
 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (sma)
✔ Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva (gen MSN ubicado en el
cromosoma 5).
✔ Se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras del asta
anterior.

✔ Clínicamente se caracteriza por:

-Debilidad muscular
-Secundariamente pueden existir (proximal)
contracturas y escoliosis. -Hipotonía
- Arreflexia
✔ Desarrollo cognitivo normal. - Fasciculaciones de la
lengua
- Trastornos respiratorios
AME tipo 2 y 3: Características clínicas
✔ Retraso motor
✔ Debilidad muscular predominio proximal
✔ Hipotonía axial y de extremidades
✔ Fasciculaciones lengua
✔ Compromiso respiratorio tardío o precipitado por
infecciones respiratorias
✔ Deterioro respiratorio progresivo (hasta insuficiencia
respiratoria)
✔ Contracturas (tardías), escoliosis

Debilidad Atrofia ROT Compromiso Contracturas

sensitivo
Proximal ++++ Ausentes No Tardías
Prevención de contracturas y manejo postural

Las contracturas
constituyen una
complicación constante, Se observa en más de la
debido a la gran mitad de los pacientes y De igual forma no olvidar:
debilidad muscular y se se relacionan con
instauran más periodos de inactividad.
precozmente a mayor
severidad del cuadro.

Facilitar el
Promover
desarrollo Manejo de la fatiga
bipedestación
psicomotor
Contracturas superiores
Para algunos autores
a 45° se consideran Garantizar la
son inevitables, no
intratables .Suelen ser socialización,
obstante pueden Manejo del dolor
deformidades en flexión escolaridad y
retrasarse si se instaura recreación
y aparecen inicialmente
un tratamiento
en las extremidades
rehabilitador precoz.
inferiores.
 tratamiento

• Movilización de cada una de las articulaciones en

todo su rango, si existen contracturas
mandibulares, apoyo de fonoaudiología.

SMA tipo
• Cambios frecuentes en los diferentes decúbitos.
Asegurar un sedente estable y confortable con
diferentes opciones de asientos moldeados, los
que pueden ser incluidos en la silla de ruedas.

I • Ortesis de diferentes tipos para prevención de

contracturas y dolor en casos de hipermovilidad.
• Terapia de juego utilizando juguetes livianos. Uso
de soportes para antebrazos con el objetivo de
facilitar los movimientos en el plano transverso y
asistencia tecnológica disponible.
 tratamiento

• La debilidad muscular, contracturas, escoliosis y

alteraciones respiratorias son los principales
problemas.
• Elongaciones diarias y cambios en diferentes decúbitos,
especialmente prono son fundamentales.

SMA • Ortesis son indicadas con el objetivo de preservar rangos

articulares, palmetas de reposos en extremidades superiores
y ortesis tobillo pie (AFO). Con el objetivo de apoyar la
bipedestación en mobiliarios adecuados, se usan ortesis
rodilla tobillo pie (KAFO).

tipo II • En casos especiales, marcha con ortesis reciprocas.

• El manejo postural debe incluir mobiliario de sedestación a
la medida y silla de rueda que permita la máxima
independencia.
• La bipedestación con ortesis debe ser realizada durante 2 a 3
horas diarias fraccionadas , ya que, además de la prevención
de contracturas en EEII, contribuye a mejorar la densidad
ósea a nivel de la columna vertebral y el fémur.
 tratamiento

• Los principales problemas se dan por la dificultad para

realizar las transiciones entre el suelo, sedente y bípedo,
caminar distancias mayores, o en terrenos irregulares,
subir escalas y caídas frecuentes generadas por la
debilidad muscular proximal y trastornos en el balance

SMA (equilibrio).
• Se quejan de fatiga, deformidades músculo esqueléticas y
dolor.
• Las fracturas secundarias a las caídas no son raras.

tipo III • En este grupo, durante el período de marcha, las

contracturas son casi inexistentes.
• Una vez perdida la marcha, el abordaje es semejante al
grupo anterior.
• Uso de silla de ruedas para distancias largas, en forma
paralela al fomento y mantención de la marcha en
espacios más reducidos
Terapia ocupacional
Los pacientes con SMA no logran alcanzar independencia en
AVD acorde a su edad, el objetivo será proporcionar
herramientas para lograr la mayor autonomía posible.

La incapacidad para movilizar brazos contra gravedad, limita

actividades como higiene, vestuario y alimentación.

Los soportes móviles de antebrazos anclados a las sillas de

ruedas facilitan estas actividades.

La escritura es mantenida hasta fases avanzadas, pueden

coger un lápiz pero se agotan con rapidez, al igual que con
otros elementos como cuchara, cepillo de dientes, etc.

Estrategias como engrosar un lápiz o adaptaciones tipo

cartucho contribuyen a mantener la independencia en estas
áreas.

Un PC es recomendado para facilitar la escritura y por lo

tanto el trabajo escolar.

Adaptación a la vivienda, introducción de sistemas de

control del entorno (domótica). Silla de ruedas electrónica,
si es incapaz de autopropulsar una mecánica, ayudan a
mantener la integración escolar y social
DISTROFIA MUSCULAR
 DISTROFIAS MUSCULARES
Enfermedad Hereditaria. Grupo heterogéneo de trastornos
causados por alteraciones en distintos genes.
Componente alterado de la unidad motora: Músculo,
Miopatía primaria.
Se caracteriza por debilidad muscular progresiva debido a la
degeneración muscular, en grado variable.
Entre ellas se diferencian por (MDA, 2000):
- Severidad
- Edad en que comienza el cuadro
- Principales músculos afectados
- Velocidad con que avanzan los síntomas
 DISTROFIAS MUSCULARES
Clasificación
Se dividen en dos grandes
grupos:

Alterada la proteína muscular

DISTROFINA. Anormalidad en el gen
Ej: D.M de
Distrofinopatías que codifica esta proteína. Duchenne

Alteradas otras
proteínas Ej: D.
No Distrofinopáticas Miotónica de
musculares (Ej: Steinert
Merosina)
 D. M DE DUCHENNE

• La primera manifestación clínica puede ser un retraso en el

desarrollo psicomotor, retrasando la adquisición de la marcha
independiente; posteriormente dificultad para correr, subir escalas y
saltar debido a la gran debilidad muscular proximal, la que se
evidencia con una maniobra de Gowers positiva (Este signo asociado
a una hipertrofia de gemelos, es orientador al diagnóstico)
• Puede existir una disfunción cognitiva no progresiva, dada la
presencia de distrofina en el cerebro
• El retardo mental leve se ve en 1/3 de los pacientes .
• En algunos casos se puede observar un retraso en el lenguaje
https://www.youtube.com/watch?v=PNHkPGNEkoY
https://www.youtube.com/watch?v=wNthAUjytGg
 D. M DE DUCHENNE
Los síntomas inician
generalmente antes de
Retraso en la
adquisición de la
Características Clínicas
los 4 años y cursa con marcha (en 50%
deterioro progresivo. casos).

Frecuentes caídas,
Signo de Gowers (+). dificultad para correr y
subir escaleras.

Debilidad muscular progresiva

en pelvis y piernas. Finalmente
Hipotonía e el paciente pierde la marcha.
hiporreflexia. También hay debilidad en
cintura escapular que va
progresando a distal.

Pseudohipertrofia en Marcha
pantorrillas (musculo
reemplazado por grasa y “anadina”
tejido conectivo)
 D. M DE DUCHENNE
Características Clínicas

Insuficiencia
Contracturas respiratoria.
Pérdida de la Retardo
y Principal
marcha antes Insuficiencia mental leve
Escoliosis deformidades causa de
de los 13 cardíaca. (no
(pie equino muerte
años. progresivo).
varo). (aprox. a los
20 años).
 Pseudohipertrofia de pantorrillas.

Cambios posturales durante el avance de la

DMD
 TRATAMIENTO GENERAL
Debe enfocarse en cuatro aspectos fundamentales

1. Mantener la fuerza muscular

2. Prevenir deformidades de columna

3. Manejar complicaciones respiratorias

4. Prevenir y tratar alteraciones cardíacas.

Los corticoides han cambiado el curso de la DMD, son hasta el momento, el único tratamiento que ha demostrado
enlentecer la progresión de la debilidad muscular reduciendo el riesgo de escoliosis y estabilizando la función
pulmonar. Existe evidencia sólida que mejoran la fuerza y la función muscular a corto plazo (de 6 meses a 2 años).
Tratamiento diferenciados por etapas.
Estadio preclínico-
Estadio de deterioro
marcha libre
de la marcha (6-7
autónoma (0-6
años)
años)

Etapa de
Estadio de pérdida
sedestación
de marcha (7-11
prolongada (a partir
años).
de los 12 años)
MIOPATÍAS CONGÉNITAS
 Miopatías congenitas

• Son un grupo de enfermedades que se caracterizan

por la debilidad e hipotonía desde el nacimiento o en
los primeros años de vida. El diagnóstico y
clasificación se basa en las alteraciones observadas
en el estudio de la biopsia muscular. Su incidencia en
la patología muscular es baja.

Miopatía por
Miopatia de Miopatía Miopatía desproporción
central core nemalínica centronuclear congénita de
fibras
 MIOPATÍAS CONGÉNITAS
Características Clínicas
Hipotonía y Complicaciones Luxación congénita
debilidad muscular. respiratorias de caderas

Dificultad en la Deformidades
Dismorfia facial
succión esqueléticas

Hiporreflexia o Compromiso de
arreflexia y musculatura
debilidad extraocular, ptosis
generalizada parpebral.

Debilidad de los
Llanto débil
músculos faciales
NEUROPATÍAS
 NEUROPATÍAS HEREDITARIAS

También conocida como

La más común es el
Charcot- Marie - Tooth o Enfermedad hereditaria,
Charcot- Marie-Tooth
Neuropatía hereditaria autosómica dominante.
tipo 1.
motora-sensitiva.

Se caracteriza por la
desmielenización del axón con
marcada disminución de la
velocidad de conducción nerviosa
( a un 60% del valor normal). La De curso progresivo lento.
degeneración del nervio motor
causa debilidad progresiva y
atrofia muscular.

https://www.youtube.com/watch?v=yP4NWb1hY84
Se inicia en la primera década Más adelante hay atrofia
Comienza con pérdida de
de la vida, caracterizada por muscular en MMSS,
masa muscular en miembros
trastorno de la marcha, caídas principalmente en la
inferiores (def. en “botella de
y deformidad del pie (pie musculatura intrínseca de la
champaña invertida”).
cavo). mano (mano en garra).

Engrosamiento de los nervios,
palpables en algunos casos.
Compromiso sensitivo
mínimo ( si lo hay,
Escoliosis
principalmente en manos y
pies)

https://www.youtube.com/watch?v=Zpk7ujJk
Rdg
https://www.youtube.com/watch?v=Wb7VTT
NMhyM
 Abordaje
Mayor compromiso hacia distal → falla de la
musculatura extensora e intrínseca de dedos
con pulgar aducido y sin oposición

Ejercitar grupos musculares indemnes en

EESS → Optimizar la función manipulativa.

Órtesis para prevenir deformidades por

desequilibrio muscular en dedos y pulgares.

https://www.youtube.com/watch?v=ZDAzlG7H19Y
Promover la higiene articular
 Objetivos de tratamiento

Prevenir las Mantener una

Mejorar fuerza
deformidades adecuada
muscular
esqueléticas. marcha.

Facilitar la
Tratar el dolor. habilidad Evitar caídas.
manual.

Entregar apoyo Mantener

psicológico. funcionalidad.
 ÉNFASIS

El o la TO deberá partir de los conocimientos de

los aspectos clínicos que se presentan en
usuarios con ENM.

Deberá realizar una evaluación identificando las

fortalezas y debilidades tanto en los aspectos
físicos como psicosociales y del entorno.

Identificar que puede hacer en un entorno

adaptado a sus posibilidades.
Síndrome de Gillain Barre (SGB)

Enfermedad Autoinmune,

neuropatías desmielinizantes
(ND)

Es la causa más frecuente de

parálisis aguda generalizada.
 Etapas de la Intervención

ETAPA AGUDA ETAPA DE RECUPERACIÓN ETAPA DE SECUELAS

- Niño es totalmente - Mejorar / Aumentar fuerza - Incrementar fuerza y

dependiente en todas las muscular * FATIGA* resistencia
AVD - Palmeta de reposo para - Realizar evaluación escolar
- Posicionamiento evitar garra. y/o laboral
- ortesis -> palmeta - OTP - No realizar actividades de - Generalmente quedan con
- Contención emocional prehensión debido a poca debilidades en la
- Ajuste a situación fuerza muscular en mano. prehensión, por lo que se
hospitalaria (actividades - Posicionamiento debe trabajar la
lúdicas y ergoterapia, AVD) adecuado manipulación. ->
- Psicoeducación - Comenzar aumento de Adaptación
independencia en AVDB
- Utilización de
adaptaciones.
- Precauciones: evitar fatiga
y malas posiciones
 Actividades

En un
comienzo las
actividades
Actividades Act. Act. de serán
CUIDAR LA
Lúdicas en Coordinación y estimulación livianas, con
Ergoterapias ROM P-A ALINEACIÓN Y
diferentes fortalecimient sensitivomotor baja POSTURA
posturas. o muscular. as resistencia y
elementos de
mayor
grosor.
Aspectos a tener en cuenta en la evaluación

Análisis del
Perfil Entorno físico y
desempeño
Ocupacional social
ocupacional
 No olvidar
Órtesis y
Postura Familia
Adaptaciones

NECESIDADES
PROPIAS DE CADA Contexto Modificaciones de
UNO DE LOS educacional espacio físico
SUJETOS

Funcionalidad(evitar Áreas de la
Acompañamiento
fatiga) ocupación.

JUEGO
 Bibliografía

Febrer-Rotger (2015). Rehabilitación de las

enfermedades neuromusculares en la infancia. Rotger,
editorial Panamericana2015
Kleinsteuber, K., & Avaria, M. D. L. Á. (2005).
Enfermedades neuromusculares en pediatría. Pediatría
(Santiago de Chile).
Valdebenito, V. R., & Ruiz, R. D. (2014). Aspectos
relevantes en la rehabilitación de los niños con
enfermedades neuromusculares. Revista Médica Clínica
Las Condes, 25(2), 295-305.
GRACIAS