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SÍNDROME

HIPOTÓNICO
EN LA INFANCIA
CURSO 2006-2007

Dra M Rosario Domingo Jiménez


Sección de Neuropediatría
Cátedra de Pediatría
DEFINICIÓN
 TONO MUSCULAR: Resistencia que opone el músculo al
movimiento pasivo
 HIPOTONIA: Disminución de la resistencia al movimiento
pasivo
 DIFERENCIAR DE:
 HIPEREXTENSIBILIDAD: Aumento del rango de
movimiento articular
 DEBILIDAD MUSCULAR o disminución de fuerza
 No sólo se afecta el desplazamiento corporal sino también
la postura, movimientos faciales, oculares, el habla, la
deglución etc. Puede haber amplia variación.
 Los parámetros varían en función de la edad.
 Se modifica por múltiples factores, no siempre
neurológicos como la malnutrición o enfermedades graves.
 Es una causa muy frecuente de consulta neuropediátrica
especialmente en los primeros meses
Recuerdo fisiología
TENDÓN

HUSO
MUSCULAR

MÚSCULO

α-motoneurona
CORTEZA
AFERENCIAS
DECISIONES
SENSORIALES IDEA LIMBICA
Y
PLANIFICACIÓN
CORTEZA FRONTAL Y PARITAL ASOCIATIVA

HEMISFERIOS
NÚCLEOS CEREBELOSO
PROGRA-
TALAMO S
MACIÓN GRISES
NÚCLEO
ROJO
POSTURA CORTEZA
MOTORA
CEREBELO
INTERMEDIADIO
(PARAVERMIANO)
EJECUCIÓN
VIAS CORTICOESPINALES
Y
CORECCIÓN NUCLEOS MOTORES
SENSACIONES
MOVIMIENTO
MÚSCULOS MOVIMIENTO SOMESTÉSICAS
TONO MUSCULAR
 ACTIVO: Tensión muscular durante una acción
muscular, mantiene la postura corporal contra la
fuerza de la gravedad.
 PASIVO: Tensión muscular durante el reposo
 PUEDE EXPLORARSE:
 EXTENSIBILIDAD: Máxima elongación que se puede
lograr de un grupo muscular
 PASIVIDAD: Resistencia pasiva al movimiento
 CONSISTENCIA, Resistencia apreciada por palpación
TONO MUSCULAR:
Extensibilidad
 Se comprueba el máximo recorrido de
determinadas articulaciones y se miden los
ángulos:
 Angulo poplíteo
 Angulo aductores caderas
 Flexión dorsal del pie
 Prueba de la bufanda
 Aproximación codos por la espalda
 Flexión y extensión de la muñeca
TONO MUSCULAR:
Pasividad
 Difícil porque el niño no suele estar relajado
 Imprimir movimientos
 Flexo-extensión de la muñeca y el codo y otras
articulaciones
 Prono-supinación de los antebrazos
 Suspensión ventral y dorsal (lactantes)
 Suspender al niño pequeño por las axilas
 Se requiere cierta experiencia
PUNTOS DE ATENCIÓN EN
CUANTO AL TONO MUSCULAR
 Los datos no pueden interpretarse fuera del
contexto general
 Tiene valor SÓLO si es claramente patológico
 La simetría/asimetría es un dato muy valorable
 En los lactantes, la variación normal puede ser
muy amplia según la fase evolutiva
 Muchas circunstancias, no neurológicas o
musculares, pueden influir en el tono muscular.
 La valoración es subjetiva y, por tanto, depende
en gran parte de la experiencia personal.
REFLEJOS MIOTÁTICOS
 LOCALIZACIÓN
 Extremidad Superior: Tricipital, Bicipital,
Estiloradial
 Extremidad Inferior: Rotuliano, Aquíleo
 Patológicos:
 Hiporreflexia/arreflexia
 Hiperreflexia: viveza, aumento área y
difusión de la respuesta. Clonus.
FUERZA, valoración
intensidad
0 No hay contracción muscular

1 Indicios de contracción muscular pero sin


movimiento articular
2 Movimiento articular, no vence la gravedad

3 Movimiento que vence la gravedad

4 Movimiento que vence gravedad y alguna


resistencia
5 Movimiento normal
VALORACIÓN
PASIVIDAD EXTENSI- CONSIS- REFLEJOS
BILIDAD TENCIA

CEREBRAL ↑ Nó ↓
↑↑↑
NEURONA ↑↑↑ ↑↑↑ ↓ ↓ ó -
PERIFERICA

MUSCULAR Normal Nó ↓ Nó ↓ Nó ↓
CLASIFICACIÓN SEGÚN ORIGEN
ANATÓMICO
1. NEUROLÓGICO
1. SN Central (unidad motora superior)
 CEREBRO
 TRONCO CEREBRAL
 CEREBELO
2. SN Periférico (unidad motora inferior)
1. NEURONA MOTORA INFERIOR
2. NERVIO PERIFÉRICO
2. PLACA MOTRIZ (NEUROMUSCULAR):
Síndromes miasténicos
3. MUSCULAR
4. TEJIDO CONECTIVO
HIPOTONIA
de origen neurológico

PARALÍTICA NO PARALÍTICA
Predomina la Más hipotonía
pérdida fuerza que pérdida de fuerza

Arreflexia Hiperreflexia
Hiporreflexia Normorreflexia

SN PERIFÉRICO SN CENTRAL
SEGUNDA NEURONA PRIMERA NEURONA
EVALUACIÓN
DIAGNÓSTICA
 CLÍNICA
 Antecedentes familiares
 Inicio y evolución de la hipotonía
 Examen físico general y neurológico
 PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
 ELECCIÓN, PRIORIZAR POR:
1. URGENCIA DE INICIAR TRATAMIENTO ESPECÍFICO
2. IMPLICACIONES GENÉTICAS DEL DIAGNÓSTICO
3. GRADO DE RIESGO PARA EL NIÑO
4. FRECUENCIA ESTADÍSTICA DE LAS ENTIDADES
EXÉMENES COMPLEMENTARIOS
en el grupo de enfermedades
neuromusculares
 CK, está muy elevada en:
 Enfermedes hereditarias
 Distrofinopatías
 Glucogenosis: Enfermedad de Pompe
 Adquiridos
 Inflamatorias
 Hipotiroidismo
 Traumáticas
 Rabdomiolisis
 ANTICUERPOS
 Electromiografía (EMG) y Neurografía (Velocidad
de conducción nerviosa)
 BIOPSIA MUSCULAR
 Test genéticos
Además, los exámenes complementarios precisos para el diagnóstico
del proceso neurológico
HIPOTONÍA ORIGEN NEUROLÓGICO
POR LOCALIZACIÓN POR ETIOLOGÍA

 Encefalopatías  INFECCIOSAS
 INFLAMATORIAS
 Patología medular
 EDOCRINOLÓGICAS
 Sistema nervioso
periférico
 TRAUMÁTICAS
 TUMORALES
 MALFORMATIVAS
PATOLOGÍA DISGENÉTICA  VASCULARES
Habitualmente genética  ISQUÉMICA
Signos dismórfico  HEMORRÁGICA

Hipotonía con alteración


 DEGENERATIVAS
combinada de SN Central y  METABÓLICAS (ECM)
Periférico  GENÉTICAS
SISTEMA NERVIOSO
PERIFÉRICO
 Polineuropatías hereditarias sensitivo-
motoras
 Polineuropatías hereditaria sensitivas
 Polineuropatías en el contexto de
enfermedades metabólicas específicas
 Polineuropatías adquiridas

PLACA MOTRIZ
 Síndromes miasténicos
HIPOTONIA DE ORIGEN MUSCULAR

 DISTROFIAS MUSCULARES
 MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
 MIOPATÍAS METABÓLICAS
 MIOPATÍAS CONGÉNITAS
HIPOTONÍA EN EL RECIEN NACIDO
 CEREBRAL, lo más frecuente.
 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
 DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS
 DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER
CONGÉNITA
 MIOPATIAS CONGÉNITAS
 MIOPATIAS METABÓLICAS
SECUENCIA DE AQUINESIA FETAL

 Múltiples etiologías que impiden movimiento:


 Mecánicas: útero pequeño, ↓ líquido amniótico…
 Fetales: causas neurológicas, musculares y
otras
 Variabilidad de expresión, dependiendo de la
intensidad de la disminución de movimiento
 Deformidades morfológicas, no malformaciones: ej
paladar ojival
 Fijación de las articulaciones (artrogriposis)
 Partos distócicos, presentaciones anómalas
HIPOTONÍA DE ORIGEN
CEREBRAL EN EL RECIÉN
NACIDO
 Sospecha en recién nacidos que tienen también otros
signos de disfunción neurológica.
 La afectación del SNC puede producir hipo o hipertonía
 Cuando la causa un ataque agudo al SNC:
 FASE AGUDA:
 Hiporreflexia osteotendinosa

 Desaparición de reflejos primitivos

 FASE DE ESTADO:
 Hiperreflexia

 Reflejos primitivos exagerados y persistentes

 Escasa debilidad muscular

 CAUSAS MÁS FRECUENTES


 CONGÉNITAS: Genéticas o no.
 Encefalopatía hipóxico-isquémica
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
(AME)
 El 98% de AME producidos por la disrupción de la copia
telomérica de un gen duplicado llamado SMN1 (survival
motor neuron), localizado en 5q12.2-q12.3 *.
 Es la segunda enfermedad letal AR más frecuente, después
de la Fibrosis Quística.
 Se caracteriza por la degeneración de las motoneuronas del
asta anterior de la médula, lo que lleva a debilidad
simétrica y atrofia de los músculos.
 Dependiendo de la edad de inicio y tiempo de
supervivencia, se divide 3 tipos de AME recesivas: I =
Werdnig-Hoffman; II = forma intermedia; III = Wohlfart-
Kugelberg-Welander
 Hay otros tipos de AME: SMARD y enfermedades
mitocondriales, por ejemplo

*
CLINICA DE LA AME tipo I
 Incidencia 1/20.000 RN.
 Inicio desde congénita a primeros meses. Lo más
habitual es el inicio después de unas semanas de
aparente normalidad.
 Exitus precoz (la mayoría antes 12 meses).
 Hipotonía de predominio proximal.
 Debilidad muscular progresiva, posteriormente
insuficiencia respiratoria: parálisis musculatura
intercostal y más tarde diafragmática. También
tardía la afectación deglutoria y pares craneales.
 Arreflexia miotática.
 Diagnóstico: La clínica sugestiva y EMG, hacen
posible la confirmación por genética molecular,
aun sin biopsia muscular.
DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS
(DMC) CARACTERÍSTICAS
 HERENCIA: Autosómica recesiva (AR)
 FRECUENCIA: Causa frecuente de enfermedad
neuromuscular
 INICIO DE LA CLÍNICA: Desde congénita a menos de un año
 HALLAZGOS CLÍNICOS:
 Debilidad e hipotonía difusas
 Posibles contracturas articulares
 Afectación del SNC:
 Es común en las formas graves de las DMC
 Puede ser subclínica
 Puede haber alteración de la mielina o de la migración
neuronal
 PATOLOGÍA
 Muscular: Fibras de tamaño variable, aumento del tejido
conectivo endomisial y poca degeneración de las fibras
musculares después de los 4 años.
 Alteraciones en moléculas del tejido conectivo
DMC
 AFECTACIÓN PREDOMINANTE CEREBRAL
 DMC tipo Fukuyama
 S. Walker-Warburg
 S. músculo-óculo-cerebral de Santavuori
 AFECTACIÓN PREDOMINANTE MUSCULAR
 DMC por déficit de merosina
 Diversa severidad, según mutaciones
 DMC merosina positivo, varios tipos
DCG: Defectos congénitos de la
glicosilación
 Dos grupos:
 N-glicosilación (los más frecuentes)
 O-glicosilación
 MOLÉCULA MARCADORA: ALFA-DISTROGLICANO
 TRASTORNOS ESPECÍFICOS:
 Enfermedad de Walker-Warburg: POMT1
 Enfermedad Músculo-Ojo-Cerebro (Santavuori):
POMGnT1
 DMC tipo Fukuyama: Fukutina
POMGnT1
POMT1

Α-distroglucano M N Ga S
DISTROFIAS MIOTÓNICA CONGÉNITA
(Enfermedad de Steiner congénita)
 Genes que producen Distrofia Miotónica: DM1
(98%), DM2 y DM3. Herencia AD.
 DM1, alteración en DMPK (Miotonina protein
Kinasa) en 19q13.3, se relaciona con el número
de repeticiones CTG en una zona específica.
 DM1 tiene una forma congénita
 Número repeticiones muy elevada (730-4.300)
 25% hijos de madres con DM1
 Peor en madres con presentación precoz
 Secuencia hipoquinesia fetal, polihidamnios
 Retraso mental, alteración SNC
 EMG, CK y biopsia: no diagnósticos
 Diagnóstico:
 Diagnóstico de la madre y
 Estudio genético
HIPOTONIA EN EL LACTANTE
 MIOPATÍAS CONGÉNITAS
 Enfermedades congénitas de herencia variable
 Hipotonía muscular
 Disminución motilidad, problemas succión/deglución,
facies inexpresiva (miopática), deformidades torácicas
 Posibilidad de inicio intraútero y secuencia hipoquinesia
 Mayor afectación de los parámetros del desarrollo motor
y conservación de los psíquicos.
 Ausencia de signos de encefalopatía
 Diagnóstico se basa en la clínica y:
 Enzimas musculares
 EMG
 Biopsia muscular
 Genética molecular
congénitas
(alteración microscópica
estructural)
 Miopatía “central core”.
 AD o AR.
 Direrentes genes implicados; por ej. Gen
RYR1, 19q13.1; diferentes mutaciones
determinan clínica diferente.
 Posibilidad de hipertermia maligna
 Miopatía nemalínica.
 AR clínica grave precoz, AD clínica más
benigna
 Miopatía miotubular
 AD, AR, L-X
HIPOTONÍA EN EDAD ESCOLAR
 CLÍNICA de la hipotonía a esta edad:
 Alteraciones posturales, alteración trofismo muscular
 Deformidades aparato locomotor: escoliosis, pie cavo,
por ejemplo.
 Ptosis palpebral
 NEUROPATÍAS
 CLINICA
 Debilidad muscular
 Arreflexia
 A veces temblor o ataxia
 HEREDITARIAS o ADQUIRIDAS
 EMG Y neurografia (VC) en el diagnóstico:
 Afectación neurona o axón, VC normal o levemente
disminuida, los potenciales de acción disminuidos.
 Afectación de células de Schwann o la mielina, VC
disminuida.
CLASIFICACIÓN POLINEUROPATÍAS
HEREDITARIAS
 SEGÚN CLÍNICA  SEGÚN TIPO NERVIO:
 Motores
 SEGÚN DEFECTO  Sensitivos
GENÉTICO:  Autonómicos
 PMP22 (Proteína mielínica
periférica)  SEGÚN L. ANATÓMICA:
 Duplicación: CMT1A  AXONAL
 Deleción: NHPP  DESMIELINIZANTE
 P0 (Proteína cero)
 CONEXINA 32  SEGÚN HERENCIA
 OTRAS GENÉTICAS SIN
 Autosómica dominante
PRODUCTO CONOCIDO
 Autosómica recesiva
 OTRAS SIN GEN
INDENTIFICADO  Ligada a X
NHSM (Neuropatías Hereditarias Sensitivo Motoras)

CMT (Charcot-Marie-Tooth)

 CMT1=NHSM tipo I: AD; Desmielinizante


 CMT2: AD; Axonal (Neuronal)
 CMT2-AR: Recesiva; Axonal
 NHSM III: Enfermedad de Dejerine-Sottas
 CMT4: Recesiva; Desmielinizante

PREVALENCIA
Neuropatías Hereditarias: ~ 30 por 100.000
CMT tipo 1: 50% de todas las Neuropatías Hereditarias
CMT 1 A: la más frecuente 10/100.000
CMT 2: 7/100.000
SEGÚN TEJIDO AFECTADO
 DESMIELINIZACIÓN
 CMT 1, III (Dejerine-Sottas), 4, NHPP, Neuropatía
congénita hipomielinizante
 Pérdida axonal secundaria
 Patrón anatómico: afectación distal > distal
 Consecuencia funcional: principal causa de debilidad
 AXONAL
 CMT tipo 2, CMT2-AR, NHSM 5, NHSM 6
 Genes que pueden producir desmielinización o neuropatía
axonal
 Conexina-32 (CMT-X)
 Hombre: neuropatía desmielinizante, velocidad
conducción intermedia
 Mujer: neuropatía axonal: VC casi normal
 P0: Según la mutación específica produce
desmielinización o enfermedad axonal.
 GDA P1: Desmielinizantes en CMT 4A y axonal en otras
NEUROPATÍAS SM HEREDITARIAS DE
INICIO EN LA INFANCIA
 DOMINANTES
 CMT: IA,IB,III, EGR2,
 NHPP, Termosensitiva
 RECESIVAS
 CMT: III; 4A; 4B; 4C; 4D (Lom); 4E; 4F; NHSM-R;
 LIGADO-X: IX
 Enfermedad (Síndrome) de Dejerine-Sottas
 Heterogeneo genéticamente: PMP-22, P0 y otros
 Inicio antes de 2 años, progresiva al inicio
 Afectación de los pares craneales posible
 Engrosamiento de los nervios
 VC muy disminuida
 Hiperproteinorragia
 Biopsia nervio sugestiva
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
 Etiología adquirida, variable
 Mecanismo inmunitario
 Presentación a cualquier edad
 Habitualmente se presenta como una
polineuropatía desmielinizante de inicio
agudo o subagudo.
 Es importante reconocerla precozmente
porque tiene tratamiento.
 En los niños mejor pronóstico que en los
adultos
Se recomienda
 Textos de Pediatría y/o Neurología
 www.neuro.wustl.edu/neuromuscular
 OMIN (Online Mendelian Inheritance in
Man)