Enfermedades Neuromusculares

 Se encuentran más de 150 tipos de ENM, que tienen un importante componente genético en cuanto a
transmisión, descendencia y cómo se van desarrollando, por lo tanto, se podrían encontrar muchas
más de las que son reconocidas, ya que cada mutación puede tener una variante más leve o más severa
de la definición típica de alguna ENM.
 Están consideradas como enfermedades raras o poco frecuentes, por lo que el abordaje para las ENM
no es igual pues no todas se comportarán de la misma forma. Sin embargo, siguen la misma lógica
asociada a la anatomía, en que el movimiento voluntario viene
precedido o dirigido desde áreas superiores de la corteza a través
de la ME y de ahí se inicia el recorrido desde el asta anterior, el
nervio y el huso del músculo.
 Desde la ME hasta el músculo es que se producen algunos tipos de
lesión o debilidad que serán consideradas como las ENM.
 Para poder conocer qué se debe trabajar, es necesario trabajar y
recordar la fisiopatología del cuerpo humano.
 En la distrofia muscular de Duchenne, se observa un signo típico
que es el signo de Gowers. Es una forma de incorporación con la
columna arqueada que requiere de los brazos para apoyarse y
poder realizar la bipedestación.

Fisiopatología de las ENM en la infancia

Características generales
 No solo afecta a nivel muscular, sino también otros sistemas como el cardiaco, respiratorio, óseo, piel.
Da la posibilidad de abordar las intervenciones de manera muy integral.
 Son de naturaleza progresiva.
 Origen genético.
 Pérdida de fuerza muscular  principal signo clínico.
 Generan gran discapacidad y limitación funcional.
 Pérdida de la autonomía e independencia.
 Cargas psicosociales  cómo afecta al niño/a, a su familia,
etc.
 Muchas de estas enfermedades generan la muerte, por lo
que significa una gran carga para la familia.
 Anatómicamente, se observa el asta anterior de la médula
espinal, en el SNP, y como a través del ganglio y la raíz se
une a un nervio periférico y luego al huso muscular, con las
fibras musculares y esto permite la transmisión de la
sinapsis que permitirá el movimiento.

Clasificación de los Trastornos Neuromusculares

Según el componente de la unidad motora afectado:
1. Motoneurona: del asta anterior.
 Hereditarias: atrofias musculares espinales (AME).
 Adquiridas: virales como poliomielitis, degenerativas como esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
2. Nervio periférico: neuropatías.
 Hereditarias: Charcot Marie Tooth, enfermedades neurodegeneraticas como leucodistrofias, ataxia
telangiectasia, etc.
 Adquiridas: inflamatorias (Guillan-Barré, polineuropatía, desmielinizante crónica inflamatoria),
infecciosas, tóxicas, metabólicas (diabetes).
3. Unión neuromuscular: miastenias.
 Hereditarias: síndromes miasténicos congénitos.
 Adquiridas: botulismo infantil, miastenia gravis.
4. Músculo: miopatías.
 Hereditarias: distrofias musculares, miopatías congénitas, miopatías metabólicas (glicogenosis,
mitocondriales, trastornos de los canales iónicos).
 Adquiridas: inflamatorias, tóxicas y endocrinas.

Asta anterior de la médula

 Hipotonía  signo principal. En una hipotonía a nivel de tronco y miembros se observa una U invertida
al momento de tomar en brazos a un bebé. Luego de los 3 meses si se deja al bebé “colgando” y no es
capaz de sostener la cabeza o hacer el intento, puede ser signo de una ENM.
 Una postura típica de bebés hipotónicos es una postura en batracio, con rotación externa y
abducción de las piernas.
 Debilidad.
 Arreflexia.
 Fasciculaciones linguales  signo de denervación. Es un signo típico de AME. Neurotrasmisores
funcionan de forma autónoma sin control central.
 Se observaría una lengua con temblores involuntarios.
 Respiración abdominal  abdomen en campana, tórax estrecho con gran superficie abdominal. Hay
debilidad intercostal con mayor predominio en el diafragma que es lo que más trabaja.

Enfermedad de la Motoneurona Anterior

 Se transmite a través de la herencia autosómica recesiva (ambos padres pueden ser sanos y portar el
gen). Niñes tienen alrededor de un 25% de desarrollar la patología cuando les padres tienen el gen.
 Fisiopatología: necrosis apoptótica de la motoneurona del asta anterior, ausencia de la proteína
inhibitoria de la apoptosis.
 Clasificación de la enfermedad: según cómo se desarrolla.
 Tipo 0, muy severa: de inicio neonatal con signos prenatales. Nunca se sientan y el pronóstico es
que sin tratamiento no sobreviven más allá del primer mes después del nacimiento.
 Tipo 1, severa: desarrollo previo a los 6 primeros meses de vida. Nunca llegan a sentarse y su
expectativa de vida es de 2 años sin tratamiento. Tienen una o dos copias de SMN2 (en el 80% de
los pacientes).
- 1A: inicio periodo neonatal, nunca controlan la cabeza.
- 1B: inicio después del periodo neonatal, nunca controlan la cabeza.
- 1C: inicio después del periodo neonatal, controlan cabeza.
 Tipo 2, intermedia: se inicia a los 7- 18 meses. Se sientan, pero nunca se paran y sobreviven hasta la
adultez. Tiene clasificación decimal de acuerdo al nivel de función, desde 2,1 a 2,9. Tienen tres
copias de SMN2 en más del 80% de los pacientes.
 Tipo 3, leve: se inicia después de los 18 meses. Se paran y caminan, y sobreviven hasta la adultez.
Tienen tres o cuatro copias de SMN2 en el 96% de los pacientes.
- 3A: inicio de la debilidad antes de los 3 años.
- 3B: inicio de la debilidad después de los 3 años.
 Tipo 4, adulto: inicia desde los 10 a los 30 años. Se paran y caminan, y sobreviven hasta la adultez.
Poseen cuatro o más copias de SMN2.

Nervio periférico
 Debilidad distal  se observa en forma de calcetín y de guante. Con principal atrofia a nivel de la
región tenar e hipotenar. También se observa un tipo de pecho hundido.
 Amiotrofia distal  Esta debilidad se observa desde los 3, 4 o 5 años.
 Retracciones articulares  provocada por la debilidad de la musculatura a nivel de los lumbricales, en
la región tenar.
 Pie cavo  dada por la debilidad de la musculatura anterior.
 Hiporreflexia.
 Marcha en Stepagge  provoca que no se pueda despegar la punta del pie del suelo. Esto se da por
una debilidad de la musculatura anterior.

Unión neuromuscular
 Esta unión es una sinapsis particular. Generalmente nosotres producimos sinapsis eléctricas, y esta es
neuroquímica con la utilización de ACh. El Potencial de Acción llega a través del axón hasta la neurona
pre-sináptica y la despolariza. Esto provoca el ingreso de calcio que permite que las vesículas liberen
ACh en la hendidura sináptica. Luego, la ACh se une a sus receptores post-sinápticos y esto causa que
haya un cambio eléctrico en la neurona post-sináptica y así se sigue propagando el potencial de acción
a través de la fibra muscular para que exista la contracción y la movilidad voluntaria.
 Miastenias: es una forma de anticuerpos en contra de los receptores de ACh, por lo que no puede
unirse de forma correcta.
 Miastenia gravis.
 Síndrome miasténico congénito  receptores de ACh no se han formado debido a la falta de una
proteína, por lo que el NT no puede unirse y no hay propagación de la sinapsis en el músculo.
 Formas clínicas:
- Ocular  afecta la forma de mover los ojos.
- Generalizada  se observa como un fenómeno de cansancio a nivel de todo el cuerpo.
 Manifestaciones:
- Síntoma clave: fatigabilidad.
- Movimientos iniciales pueden ser fuertes, pero la fuerza declina con facilidad.
- Primera manifestación generalmente en músculos oculares.
- Ptosis. Descanso permanente del párpado.
- Diplopías.
 Generalmente rechazan ciertas texturas, por ejemplo, la carne la rechazan no por el sabor sino
porque se cansan de masticar.
 Botulismo: la pre-sinapsis está ocluida por la toxina botulínica a través de la hendidura sináptica.
 Toxiinfección intestinal por ingestión de esporas.
 Bloquea la liberación de ACh.
 Estreñimiento, llanto débil, hipotonía, neuropatías craneales.

Miopatía
 Debilidad muscular.
 Signo de Gowers  debido a una debilidad de la cintura pélvica, lo que obliga a utilizar los brazos para
ponerse de pie, como si estuviese trepando.
 Marcha de Pato  anadina. Debilidad de la cintura pélvica.
 Escápula alada  Facio-escápulo-humeral. Signo típico donde hay debilidad a nivel de la cintura
escapular.
 Debilidad facial  miopatía tipo Steinert.
 Hipertrofia muscular.
 Contracturas.
 Miotonías.
 Compromiso cardíaco y respiratorio.
 Pseudohipertrofia (DMD)  quiere decir que, la atrofia se desarrolla por grasa, por lo que no hay
fuerza.
 Distrofia muscular de Duchenne:
 Trastorno genético que se da por deficiencia de Distrofina.
 Afecta a 1 de cada 3.500 varones vivos RN.
 Edad: 3-5 años.
 Es una debilidad muscular progresiva que generalmente conlleva a la muerte.
  Pérdida de marcha independiente aprox. a los 8 años.
 Hay compromiso cardiaco y respiratorio cerca de los 10 años.

Estudios
 Son importantes para poder dar un diagnóstico certero y pertinente.
 Enzimas musculares (CPK)  ausencia de CPK.
 Neurofisiología  para descartar y ser más preciso.
 Electromiografía.
 Velocidad de conducción.
 Biopsia de músculo y/o nervio.
 RMN muscular.
 Genética molecular.

Complicaciones

 Las ENM son causa frecuente de morbilidad pediátrica. Existen diversas patologías asociadas a la
debilidad muscular como cuadros cardiacos, respiratorios, etc.
 Los estudios permiten definir un pronóstico, preparar un tratamiento terapéutico orientado a
mantener la función, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

¿Cómo se presentan las ENM?

La forma de presentación depende de a edad y de las características de cada enfermedad.
 RDPM  retraso del desarrollo psicomotor sin razón aparente, sin cuadro neurológico, etc.
 RN hipotónico.
 Caídas frecuentes  luego de lograr la marcha.
 Falta de fuerza.
 Alteraciones ortopédicas.
 Artogriposis.
 Trastornos del lenguaje.
 Trastornos respiratorios.
 Mialgias.

¿Qué observamos?
Signos faciales:
 Debilidad facial es frecuente en distrofia miotónicas y Facio-escápulo-humeral y la miopatía nemalínica.
 Escasa mímica facial, boca entreabierta o en “V” invertida.
 Los cuadros de la motoneurona cursan normalmente con indemnidad facial. Son capaces de sonreir y
tener más expresión facial.

Trofismo:
 Se observan hipo o hipertrofias, asociado a pseudo hipertrofia.
 Distribución y asimetrías, nos indicarán la localización y características de un posible diagnóstico.

Alteraciones ortopédicas:
 Presencia de alteraciones ortopédicas: pie cavo, bot, plano y la escoliosis son frecuentes en cuadro de
ENM.
 Pie cavo: polineuropatía hereditaria, en caso de asimetría; disrafia localizada en alguno de los
nervios radiales.
 Pie bot; disrafia, artrogriposis, distrofias musculares congénitas y signo clave de la distrofia
miotónica congénita. Son débiles muscularmente, se observan alteraciones en las manos o con
escoliosis.
 La diferencia entre ambos puede dar luces del tipo de enfermedad.
Marcha:
 La marcha anadina  orienta a la miopatía. Balanceo de la pelvis refleja debilidad de músculos
proximales que no permite mantenerse erguido. Requiere gran fortaleza a nivel de la musculatura
abductora de las piernas para mantener el equilibrio.
 La marcha en steppage  polineuropatía y miopatía distales. Debilidad de los músculos distales como
el tibial anterior y perineos.

Fuerza, palpación y movilidad articular:

 Considerar los músculos proximales y distales con su inervación y definiendo la distribución de la
debilidad y compromiso.
 Definir consistencias, sensibilidad, calcificaciones y contracturas. En las miopatías metabólicas o
inflamatorias pueden presentar sensibilidad dolorosa a la palpación de los músculos afectados.
 La movilidad permite identificar contracturas que aparecen en algunas articulaciones producto del
desbalance muscular. Estas contracturas son más frecuentes en las distrofias musculares.

Signos:
 Si la debilidad es más proximal o distal, nos permitirá distinguir si es una alteración a nivel de la MN o
nervio periférico.
 La atrofia muscular se asocia al asta anterior y nervio periférico.
 Los reflejos osteotendíneos, al no existir una respuesta a nivel de la ME en la AME, están ausentes, a
diferencia de cuando están a nivel muscular y periférico en que estarán disminuidos, pero no ausentes.

Manejo terapéutico

Consideraciones generales de rehabilitación

 Degeneración muscular progresiva, debilidad, compensaciones posturales, riesgo de contracturas,
deformidades progresivas y pérdidas funcionales.
 Con el tiempo la debilidad también puede provocar enfermedades, lo que a su vez puede afectar la
independencia de la persona y la capacidad de tomar decisiones por si mismx.

¿Qué debemos trabajar?

 Prolongar la deambulación.
 Disminuir contracturas y deformidades  escoliosis, que es muy peligrosa porque también provoca
una menor disponibilidad torácica que podría causar problemas respiratorios, lo que conlleva a un
diagnóstico mortal porque no hay correcta ventilación.
 Mantener integridad de la piel, dolor y estado cardiorrespiratorio.
 Favorecer la función y participación prolongada en todas las áreas de la vida.
 El profesional requiere de un gran conocimiento de la patología y su evolución. Son muchas
enfermedades en que algunas son más leves que otras (como Becker que es menos violenta que
Duchenne), por lo que es importante trabajar según la necesidad de cada una y a tiempo.
 Existe una limitación para mover una articulación en su rango completo, mantiene posiciones estáticas,
lo que puede causar retracciones en los tejidos blandos con el paso del tiempo, limitando aún más la
función.
 Desequilibrio muscular y cambios bruscos en los músculos que causan disminución en la capacidad del
músculo. Esto ocurre porque hay grupos musculares más fuertes que otros y eso no permitirá que se
trabaje o se movilice de forma adecuada.
 Esta limitación muscular también afecta la función.

¿Cómo debemos trabajar?

 La prevención de la contractura y la deformidad requiere un estiramiento pasivo diario de las
articulaciones, los músculos y los tejidos blandos. Es importante el precalentamiento para trabajar
actividades funcionales, voluntarias y significativas.
 Disminuir los efectos de la gravedad y optimizar la biomecánica para permitir un movimiento más
activo; técnicas de terapia manual y alargamiento prolongado de tejidos blandos; y un posicionamiento
óptimo, que incluye el uso individualizado de férulas, asientos personalizados y componentes de
posicionamiento de potencia en dispositivos de movilidad.
 Favorecer el desarrollo y uso de dispositivos tecnológicos, desde dispositivos simples (engrosadores y
abotonadores) a tecnologías más avanzadas que puedan optimizar la función:
 Por ejemplo, robótica, capacidades bluetooth que permiten la activación remota de dispositivos,
controles ambientales infrarrojos, teléfonos inteligentes, tabletas, computadores y capacidades
avanzadas de acceso tales como activación por voz en el hogar.
 Posibles equipos de adaptación que incluyen elevadores de pacientes para transferencias seguras,
rampas, elevadores de escaleras, equipos de baño, colchones antiescara y modificaciones del vehículo.
 La educación a cuidadores y familia es fundamental porque si el tratamiento no se continua después de
las sesiones terapéuticas no habrá avances.
 Actividad física:
 Evitar el sedentarismo e inmovilidad.
 Evitar aislamiento social y sobrepeso.
 Existe un efecto del ejercicio sobre las fibras musculares, que pueden incluir daño a la estructura
del músculo  el exceso de ejercicio o la mala ejecución de éstos.
 Se debe evitar la actividad muscular excéntrica o el ejercicio de alta resistencia, evitando el
esfuerzo excesivo y permitiendo un descanso.
 Se recomienda la actividad aeróbica submáxima, como bicicleta asistida, juegos tecnológicos, etc.
 Considerar el dolor.
 Corrección de la postura  si no se está pendiente la persona puede desarrollar escoliosis.

Valoración e intervención
 Para la prevención de contracturas y deformidades se recomienda un trabajo diario a través del
estiramiento de muñecas, manos, cuello, uso de órtesis y regulación del ejercicio, entre otras. También
sirve para la prevención del dolor.
 Existe un cuadro de evaluación que esquematiza cómo se utilizan las distintas etapas de la enfermedad
de Duchenne:
 1era etapa: Diagnóstico.
 2da etapa: Cuando aún mantiene la deambulación.
 3era etapa: cuando ya se está perdiendo.
 4ta etapa: primeras semanas y meses luego de la pérdida de la deambulación.
 Es importante el manejo ortopédico, psicosocial y de entrada al futuro.
 Con respecto a los aspectos psicosociales:
 Trabajo con la familia  se vive un duelo porque a pesar de que se trabajen y desarrollen
actividades en terapia, con el tiempo se perderán, lo que es muy duro para la familia. Se necesita
trabajar con psicólogos/as y psiquiatras.
 Puede existir deterioro cognitivo por lo que es importante realizar evaluaciones neuropsicológicas y
también observar cuáles pueden ser las expectativas de vida para trabajarlo con la familia y la
persona.
 A nivel del hogar  trabajar aspectos de tecnología asistiva, transporte, adaptaciones, ayudas
técnicas, accesibilidad, seguridad, etc.
 Investigar sobre el uso del transporte público. Explorar y educar sobre los beneficios de los
cuidados y de quién los proveerá.
 Es necesario ser realista para no ofrecer falsas expectativas sobre la vida. Trabajo sobre la calidad
de vida y mantención de niveles de autonomía e independencia de la persona.