lOMoARcPSD|986082

lOMoARcPSD|9860829

Universidad Autónoma de Santo Domingo

(UASD)

Facultad de Ciencias
Escuela de Bioquímica

BIOQUÍMICA I
Asignatura
Paula Mendez
Docente
INFORME GENÉTICA MOLECULAR
Tema
Angela Almanzar vinicio
Sustentante
100585715
Matricula

GENETICA MOLECULAR:
 lOMoARcPSD|9860829

Es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a nivel

molecular empleando los métodos obtenidos de la genética y de la biología molecular.
Es utilizada en la clasificación científica de los organismos, para determinar los
patrones de descendencia, y entre sus aplicaciones está la terapia génica. Todo esto
obtenido de la información molecular de los genes, molécula que declara sus límites
diferenciándola de la biología molecular.
Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los
genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para
elaborar una proteína específica.
Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el
conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el
genoma.

CICLO CELULAR:
El ciclo celular se inicia cuando la célula se prepara para la división celular y concluye
con la generación de dos células hijas. En la fase G1 la célula verifica las condiciones
metabólicas óptimas para el proceso de división. Durante la fase S el ADN
cromosómico se replica. Una vez ha concluido la síntesis de ADN, se inicia la fase G2 y
la célula nuevamente verifica las condiciones metabólicas requeridas para iniciar el
proceso de división, el cual ocurre durante la fase M o mitosis. La mitosis es el proceso
de división celular que gobierna a las células somáticas. En este proceso, el material
cromosómico ya replicado se condensa gradualmente en los cromosomas
Es un conjunto ordenado de eventos que culmina con el crecimiento de la célula y su
división en 2 células hijas. Las células que no se están
dividiendo no pertenecen al ciclo celular, sino que están
fuera, en fase G0.
⮚ ETAPAS DEL
CICLO CELULAR:
• GAP 1 (G1) 8 –
10 h
 lOMoARcPSD|9860829

• SÍNTESIS (S) 6 – 8 h
• GAP 2 (G2) 4 – 6 h
• MITOSIS (M) 1 – 2 h

La regulación Del Ciclo Celular ocurre de diferentes formas en las distintas

células:
• Células que completan frecuentemente su ciclo celular:
o Folículos pilosos o Células
de la piel o Células criptas
duodenales
• Células Nerviosas: Pierden la capacidad de dividirse una vez que llegan a la
madurez. Células Rojas: Se dividen un # veces Glóbulos Rojos Maduros duran
120 días y mueren.
• Células en fase G0: conservan su capacidad de división y son estimuladas para
su división:
o Células alveolares mamarias o
Células uterinas o Células Hepáticas/
muerte celular.
La Apoptosis es la Muerte celular programada. Son las células dañadas que no tienen
posibilidades de ser reparadas.
Flujo De La Información Genética: DNA → RNAm → PROTEÍNAS
• REPLICACIÓN → SÍNTESIS O DUPLICACIÓN DEL DNA: Es la síntesis
del DNA donde se forman 2 moléculas hijas idénticas a la molécula madre. Y
esta ocurre Justo antes de la División Celular.
En la clonación de DNA, un segmento particular de DNA se elimina de su
ambiente normal usando PCR o una de muchas endonucleasas de restricción.
Esto a continuación se liga hacia un vector en el cual el segmento de DNA se
puede amplificar y producir en abundancia.
El DNA clonado o sintetizado in vitro puede emplearse como una sonda en uno
de varios tipos de reacciones de hibridación para detectar otros pedazos de DNA
relacionados o adyacentes, o puede usarse para cuantificar productos de gen,
como mRNA.
Las técnicas que incluyen DNA clonado o sintético se usan para localizar genes
a regiones específicas de cromosomas, identificar los genes de los cuales
dependen enfermedades, estudiar de qué modo la regulación fallida de gen
produce enfermedad, diagnosticar enfermedades genéticas, y cada vez más se
utilizan para tratarlas.
 lOMoARcPSD|9860829

• REPARACIÓN DEL DNA: El DNA sufre cada día miles de lesiones

potencialmente mutagénicas en cada célula. Existen mecanismos intracelulares
de reparación del DNA. El DNA es la única molécula que es reparada, las demás
son reemplazadas.
Tipos De Daños Al DNA:
1. Errores en la replicación del DNA.
2. Acción de Mutágenos:
3. Agentes físicos: Rayos X – Humo del Tabaco / Sol Radiación U.V -
Dímeros covalentes de Pirimidinas / Dímeros de Timina.
4. Agentes Químicos Carcinógenos.
5. Los Mutágenos son productos químicos internos o externos que producen
daños al DNA.

• TRANSCRIPCIÓN → SÍNTESIS DE RNA: Es la síntesis de RNA a partir

del DNA. Esta ocurre durante la Fase G1-G2. La transcripción tiene 5 etapas, las
cuales son: 1- Pre-Iniciación 2- Iniciación 3- Elongación 4- Terminación 5-
PostTerminación.
Reglas fundamentales de la Transcripción:
1. Se realiza de forma complementaria a la cadena molde de DNA.
2. Muy selectivo, por señales (Secuencias DNA).
3. No necesita iniciador.
4. Ocurre unidireccionalmente.
5. La dirección de lectura es 3’ 5’
6. La dirección de síntesis es 5’ 3’
7. La polimerización es termodinámicamente favorable.
8. RNA transcrito primario inactivo pasa a molécula funcional en la
mayoría.
• TRANSCRIPCIÓN INVERSA → SÍNTESIS DNA DESDE RNA: Es la
síntesis de DNA a partir de un molde de RNA por la acción de la enzima
Transcriptasa inversa (TI). Es una función en la reproducción de los retrovirus.
Que ocurre en células eucariotas. Poseen un núcleo de RNA. Los retrovirus
causan infecciones y algunos provocan cáncer.
El retrovirus se clasifica en 3 grupos:
1. Oncovirus (subfamilia Oncovirinae). Ej. HTLV
2. Lentivirus (subfamilia Lentivirinae). Ej. VIH y VIS
3. Spumavirus (subfamilia Spumavirinae). Ej. Virus Espumoso Humano.
La transcripción inversa (TI) consta de 5 pasos:
1. El virus se une por fusión a la célula que infecta.
2. El interior del virus (RNA y algunas enzimas) se traspasa al interior de la célula
humana.
3. El RNA se transcribe a DNA y se replica.
 lOMoARcPSD|9860829

4. Se integra a los cromosomas de la célula huésped para unirse al DNA humano y

expresar sus genes.
5. Se sintetizan nuevas moléculas de RNA viral.
• TRADUCCIÓN → SÍNTESIS DE PROTEÍNAS: Es la síntesis de proteínas a
partir del RNAm. Esta ocurre durante la fase G1-G2, en las células Procariotas y
Eucariotas.
Entre las reglas fundamentales para la Traducción podemos encontrar:
a) La dirección de lectura del RNAm es 5’ 3’
b) La dirección de síntesis de la proteína es NH2 /COOH
c) RNAm Procariotas: Policistrónico. Varias regiones de codificación.
d) RNAm Eucariotas: Monocistrónico. Una región de codificación.
e) La proteína sintetizada debe ser modificada hasta su forma nativa o
funcional.
CODIGO GENETICO: El código genético son las instrucciones que le dicen a la
célula cómo hacer una proteína específica. A, T, C y G, son las "letras" del código del
ADN; representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y
guanina (G), respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos del ADN. El
código para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de diferentes maneras
para formar "palabras" de tres letras las cuales especifican qué aminoácidos se necesitan
en cada paso de la síntesis de una proteína.
Se encadenan de forma que la maquinaria celular, el ribosoma, pueda leerlos y
convertirlos en una proteína. En el código genético, cada tres nucleótidos consecutivos
actúan como un triplete que codifica un aminoácido. De este modo cada tres
nucleótidos codifican para un aminoácido. Las proteínas se componen a veces de
cientos de aminoácidos. Así que el código de una proteína podría contener cientos, a
veces incluso miles, de tripletes.
 lOMoARcPSD|9860829

CARACTERISTICAS DEL CODIGO GENETICO:

• Degenerado o Redundante: Un aa puede tener más de un codón.
• Específico o No Ambiguo: Un codón siempre codifica el mismo aa.
• No Solapado y Sin Puntuación: Se lee como una secuencia continua de bases.
• Universal: Es el mismo para todas las especies. Difiere algo en las
mitocondrias.

ENFERMEDAD MOLECULAR:
Cualquier enfermedad provocada por una anormalidad en
una sola proteína, normalmente una enzima. Este
componente puede tener una estructura anormal que lo
hace funcionalmente menos eficiente o deletéreo para el
organismo, o puede tener una estructura normal, pero
encontrarse en una cantidad reducida. También podemos
definirla como la pérdida, más o menos grave, de la salud
causada por un defecto en una molécula.
Si esa molécula es el ADN estaríamos definiendo una enfermedad genética en origen, si
esta molécula de ADN contiene una secuencia que se traduce en una proteína, cualquier
enfermedad cuya causa sea la alteración de una proteína sería también una enfermedad
molecular.
La función de la proteína afectada es la que va a definir los diferentes tipos de
enfermedades moleculares, enzimopatía si la proteína actúa como un enzima,
receptorpatía si es un receptor, defectos de transporte si tiene funciones de transportador
de membrana celular o Inter orgánulos, defectos de señalización, cáncer, etc.
Tipos de enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas incluyen:

a) Cromosomopatías, en las que se pierden, duplican o sufren traslocaciones uno o

más cromosomas.
b) Enfermedades monogénicas o de herencia mendeliana, en que el defecto está en
un único gen.
c) Enfermedades multifactoriales, causadas por la interacción de varios genes
defectuosos y de factores externos.
d) Enfermedades producidas por expansión de tripletes inestables.
e) Enfermedades de ADN mitocondrial.
f) Enfermedades producidas por disomías uniparentales implicando genes con
impronta genética.
 lOMoARcPSD|9860829

Dentro de las enfermedades monogénicas o mendelianas, podemos distinguir

tres patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligada
al sexo.
En muchas ocasiones, aunque el defecto sea monogénico, el fenotipo clínico y
bioquímico puede ser modulado por multitud de factores externos genéticos y
ambientales. En las enfermedades en las que están implicados genes codificados
por el ADN mitocondrial las mutaciones son heredadas vía materna
exclusivamente.

Referencias Bibliográficas

https://www.ecured.cu/Gen%C3%A9tica_molecular
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Codigo-genetico
https://salud.uasd.edu.do/pluginfile.php/1149333/mod_resource/content/1/Genetica
%20Molecular.pdf
http://riberdis.cedd.net/bitstream/handle/11181/3177/que_es_una_enfermedad_mol
ecular.pdf?sequence=1&rd=0031418264145301