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2. ACTIVIDAD PEDAGÒGICA
Transcribir el tema de la guía al cuaderno
Leer, conceptualizar el tema y desarrollar las actividades evaluativas
LA GENÉTICA MOLECULAR
Estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de
la genética y la biología molecular. Se denomina de esta forma para diferenciarla de otras ramas de la genética como la
genética ecológica y la genética de poblaciones. Un área importante dentro de la genética molecular es el uso de la
información molecular para determinar los patrones de descendencia y por lo tanto, la correcta clasificación
científica de los organismos, lo que se denomina sistemática molecular, mientras que al establecimiento de
relaciones de parentesco se llama filogenia molecular lo cual se diferencia con el método de genes que aparecen
en el mundo y el universo.
Junto con la determinación de la matriz de descendientes, la genética molecular ayuda a comprender las
mutaciones genéticas que pueden causar ciertos tipos de enfermedades. A través de la utilización de sus
métodos y los de la biología molecular, la genética molecular descubre las razones por las cuales las
características son realizadas y cómo y porqué algunos pueden sufrir mutaciones.
1. EL GEN
Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están
compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. Cada
gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes,
contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma.
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Los cromosomas están constituidos por ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información
hereditaria, y por proteínas isotónicas y no istónicas. Cada cromosoma está formado por una única molécula
de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento.
El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases
aparecen en la larga hebra del ADN. El mensaje genético solo consiste en información que determina el
número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un
organismo. La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre
sí para dar lugar a una proteína.
ACTIVIDAD 1
1. Lea con detenimiento el siguiente artículo:
BREVE HISTORIA DEL ADN
El ADN es conocido como la molécula de la herencia y contiene la información necesaria para la generación de
todos los organismos eucariontes. Su descubrimiento, estudios y aplicaciones resultaron en el salto a una nueva
era, la era del ADN o Genómica. El significado de sus siglas revela su composición molecular, Acido
Desoxirribonucleico y su estructura en doble hélice cada día es más conocida por todos. El ADN fue por primera
vez aislado por un biólogo suizo llamado Friedrich Miescher en el año 1869. Este científico que estudiaba la
composición química de los leucocitos (glóbulos blancos), describió de sus experimentos que las propiedades
de la sustancia aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a proteasas no correspondía a lípidos ni proteínas.
A esta nueva molécula, presente en todos los núcleos celulares, Miescher la llamó nucleína. Luego, con la
identificación de su naturaleza acídica se le asignó el nombre genérico de ácido nucleico.
En los años 20, PhoebusLevene, en sus estudios de la estructura y función de los ácidos nucleicos, logró
determinar la existencia de ADN y ARN, además de que el ADN está formado por 4 bases nitrogenadas Timina
y Citosina (pirimidinas), Guanina y Adenina (purinas), un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. Determinó
que la unidad básica del ADN estaba conformada por fosfato-azúcar-base nitrogenada a la cual llamó
nucleótido. Luego con los aportes de Griffith en 1928, los hallazgos de Avery en 1944 y los experimentos de
Hershey-Chase en 1952, se logró determinar que el ADN es la molécula responsable de la herencia. Un año
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después Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson lograron dilucidar mediante
estudios de difracción de rayos X, la estructura molecular de doble hélice del ADN, lo que les valió el premio
Nobel de fisiología y medicina en 1962.
Luego con los aportes de Griffith en 1928, los hallazgos de Avery en 1944 y los experimentos de Hershey-Chase
en 1952, se logró determinar que el ADN es la molécula responsable de la herencia. Un año después Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson lograron dilucidar mediante estudios de difracción de
rayos X, la estructura molecular de doble hélice del ADN, lo que les valió el premio Nobel de fisiología y medicina
en 1962. Ya en el siglo 21, los avances en la tecnología del ADN específicamente en los métodos de
secuenciación, han conducido al conocimiento de toda la información genética de una variedad de organismos,
como el humano, ratón, pez cebra y A. thaliana, posibilitando enormes avances en disciplinas tan diversas como
la biomedicina, paleontología, agricultura, medicina forense entre otras. Hoy en día los avances continúan a
pasos agigantados con grandes proyecciones en beneficio del hombre y el planeta. (Tomado de:
http://www.cecs.cl/educacion/index.php?section=biologia&classe=29&id=58)
Responda las siguientes preguntas de acuerdo a la lectura anterior sobre la Historia del ADN:
1. ¿Cuál fue el primer nombre que recibió el ADN? ¿Por qué se le nombró así?
2. De acuerdo con la reseña histórica sobre el descubrimiento del ADN, ¿Se pudo determinar cuales son los
componentes químicos del ADN? Nómbralos e indica su estructura química
3. ¿Qué avances tecnológicos permitieron descubrir la estructura del ADN?
4. En su opinión ¿Cuál crees que fue la importancia del descubrimiento del ADN para la humanidad?
5. Construya una línea tiempo acorde al desarrollo histórico del descubrimiento del ADN
• El ARN de transferencia existe en forma de moléculas relativamente pequeñas. La única hebra de la que
consta la molécula puede llegar a presentar zonas de estructura secundaria gracias a los enlaces por puente
de hidrógeno que se forman entre bases complementarias, lo que da lugar a que se formen una serie de
brazos, bucles o asas. Su función es la de captar aminoácidos en el citoplasma uniéndose a ellos y
transportándolos hasta los ribosomas, colocándolos en el lugar adecuado que indica la secuencia de
nucleótidos del ARN mensajero para llegar a la síntesis de una cadena polipeptídica determinada y por lo
tanto, a la síntesis de una proteína.
• El ARN ribosómico es el más abundante (80 por ciento del total del ARN), se encuentra en los ribosomas
y forma parte de ellos, aunque también existen proteínas ribosómicas. El ARN ribosómico recién sintetizado
es empaquetado inmediatamente con proteínas ribosómicas, dando lugar a las subunidades del ribosoma.
Figura No.3 Química de los Ácidos Nucleicos
a. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
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La biosíntesis de proteínas o síntesis de proteínas es el proceso anabólico mediante el cual se forman las
proteínas. El proceso consta de dos etapas, la traducción del ARN mensajero, mediante el cual los
aminoácidos del polipéptido son ordenados de manera precisa a partir de la información contenida en la
secuencia de nucleótidos del ADN, y las modificaciones postraducción que sufren los polipéptidos así formados
hasta alcanzar su estado funcional. Dado que la traducción es la fase más importante, la biosíntesis de proteínas
a menudo se considera sinónimo de traducción.
El ARN mensajero (ARNm) transmite la información genética almacenada en el ADN. Mediante el proceso
conocido como transcripción, secuencias específicas de ADN son copiadas en forma de ARNm que transporta
el mensaje contenido en el ADN a los sitios de síntesis proteica (los ribosomas).
Los ribosomas son los orgánulos citoplasmáticos encargados de la biosíntesis proteica; ellos son los encargados
de la unión de los aminoácidos que transportan los ARNt siguiendo la secuencia de codones del ARNm según
las equivalencias del código genético.
1. COMPLETA: La imagen representa el dogma central de la genética molecular, escribe en cada línea
el número del proceso al que pertenece:
1º El proceso por el que se obtiene del ADN el ARNm es la transcripción y se lleva a cabo en el núcleo celular,
de la cadena anterior se obtendrá:
ADN T A C G C T G G T A C G A A T C T G C A T T T G T G T G A T A C T
ARN A U G C G A C C A U G C U U A G A C G U A A A C A C A C U A U G U
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2º El proceso por el que se obtiene una proteína a partir de una cadena de ARNm es la traducción y ocurre en
Citoplasma celular.La proteína que se obtiene de la cadena anterior, usando el código genético, será la
siguiente (comienza en el extremo de la cadena de ARN porque el primer triplete es una secuencia de inicio:
Met-Arg-Thr-Cys-Leu-Asp-Val-Asn-Thr-Leu-Cys
¿CÓMO SE FORMA UNNA PROTEINA A PARTIR DE LOS AMINOACIDOS?
5. Dada la siguiente secuencia, escribe como seria la copia del ARN mensajero:
5' - UUACGUAUCGAUCCC -
6. Policías y ladrones: Se ha cometido un crimen en la rúe del Percebe. En el lugar del crimen se han
encontrado restos del posible asesino o asesina. Se extrae el ADN de los restos y se compara con los
tres sospechosos. ¿Serías capaz de resolver el caso? ¿Cómo lo has hecho?
7. El ARNt (TRANSFERENCIA) es el portador del código porque presenta en un extremo una secuencia de bases,
el anti codón complementaría con el codón del ARNm y en su extremo 3' se une un Aa.
El aminoácido que porta este ARNt es la Metionina, por lo que el codón correspondiente según el código genético
sería AUG y el anti codón del ARNt sería UAC.
4 LAS MUTACIONES
Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo,
que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia..
Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La
unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. Este
cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). En los
seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una
consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto
plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin
mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar. La definición de mutación a partir del
conocimiento de que el material hereditario es el
ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953),
sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta
a un solo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve
afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se
denominan, mutaciones genómicas.
4.1TIPOS DE MUTACIONES
Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o
la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una
mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es
una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el
cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y expresividad variable.
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Mutacionesy deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes
de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad
del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen
producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo.
Mutaciones condicionales: Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles
para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de
condiciones:
-condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo las
cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la
mutación pierde su actividad biológica.
--condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que
presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo, por ejemplo, a no ser que se le
suministre un compuesto determinado.
Mutaciones de pérdida de función: Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se
pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo
de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función.
Mutaciones de ganancia de función: Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa
algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una
nueva función en el gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un
gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos
desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable abusar de algunos antibióticos, ya que finalmente
el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).
ACTIVIDAD 3
.Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de
mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o
moleculares.
1 .Indagar en que consiste cada una de dichas mutaciones, elabora un mapa conceptual e indicas ejemplos en
cada caso.
2. Defina la relación entre Mutación y Evolución. Cuál ha sido su contribución en los organismos. Justifique
3 Averiguar como las mutaciones han provocado enfermedades tales como el Cáncer y el VIH.
5. INGENIERÍA GENÉTICA
En la ingeniería genética se modifica el genoma de un organismo usando métodos de la biotecnología. Desde
la década de los 1970, se han desarrolladas técnicas que específicamente agregan y editan un organismo. La
ingeniería de genomas se ha desarrollado más recientemente algunas técnicas que usan los nucleases de
enzimas por crear blanqueadas reparaciones de ADN en una cromosoma, o por interrumpir o editar un gen
cuando la quiebra se repare. La expresión semejante es biología sintética que a veces se use por referir a la
ingeniería extensiva de un organismo.
La ingeniería genética es ahora una herramienta de investigaciones rutina usando un organismo modelo. Por
ejemplo, agregar genes a las bacterias es fácil mientras linajes de ratón knockout con un función de gen
interrumpido se usan por investigar la función de ese gen. Se han modificados muchos genes por aplicaciones
en la agricultura, la medicina y la biotecnología industrial.
Por organismos multicelulares, típicamente un embrión se ingeniera, lo cual crezca hasta ser un organismo
genéticamente modificado adulto. Sin embargo, los genomas en células de un organismo adulto se puede editar
por usar técnicas de terapia génica para intentar curar enfermedades con causas genéticas
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