FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

E.A.P. MEDICINA HUMANA

DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

CLASE N°5

• Genética Molecular-DNA
recombinante y tecnología
genómica.
• Gametogénesis

Profesor : Vicente L. Cruzate Cabrejos

EL ADN NUCLEAR
 APAREAMIENTO DE BASES
NITROGENADAS

• Las cadenas de ADN son complementarias

• Su replicación es semiconservativa, pues
siempre se conserva una cadena original
 SINTESIS PROTEICA
EL DOGMA CENTRAL
El código genético es
universal, no solapado y
degenerado

• Replicación y
Transcripción ocurren
en el núcleo.
• La Traducción ocurre
en el citoplasma TRADUCCION
EL CODIGO GENETICO
 ESTRUCTURA GENICA
Región Región
reguladora reguladora

señal de
poliadenilación
 MARCO ABIERTO DE LECTURA
(OPEN READING FRAME)

Secuencia de ARN comprendida entre un codón de inicio

(AUG) y un codón de terminación (UAA, UAG o UGA)

CAGUCUAUGGCAAAUAAGGUAGACC
A AUUGA Met Al As Lys Val As His Sto
a n p p
B Tyr Gly Lys Sto
p
C Leu Trp Glu Ile Arg
Sto
p
• Solo existe un marco de lectura correcto (A)
• Toda proteína se inicia con el codón AUG que codifica
para el aminoácido Metionina.
 MUTACIONES GENICAS
• Cambios irreversibles en la secuencia de ADN que van
desde un solo nucleótido hasta cambios que afectan a
miles de pares de bases. (Errores en la replicación del
ADN o Fallas en la reparación del ADN)

MUTACIONES PUNTUALES
Ocurren por cambios en una sola base.

Pueden ser:
• Transiciones (Cambio de una purina por otra purina, o de
una piramidina por otra pirimidina)
• Trasversiones (Cambio de una purina por una pirimidina o
viceversa)
MUTACIONES PUNTUALES
 ENDONUCLEASAS DE RESTRICCION

 Enzimas que reconocen y cortan secuencias específicas

 Producidas por diferentes microrganismos
 Cortan secuencias cortas palindrómicas
 Ejemplo EcoRI (E. coli) corta la secuencia GAATTC

OTROS EJEMPLOS:
MstII
Microleus sp
(CCTNAGG)

HindIII
Haemophilus influenzae
(AAGCTT)
 Plásmidos
• Fragmentos de ácidos
nucléicos (ADN o ARN)
que aparecen en el
citoplasma de algunos
procariotas.
• Sus genes confieren
ventajas adaptativas
(resistencia, toxinas,
enzimas)
• Se emplean en
ingeniería genética
como vectores.
Proceso =Transformación
 Anemia de Células
Falciformes
Enfermedad con herencia autosómica recesiva
Se sintetiza Hb anormal (HbS) en lugar de normal (HbA)
Sustitución de Acido glutámico (Glu) por Valina (Val)
Ubicado en posición 6 de gen de la βglobina
Hematíes se deforman ante disminución de O2 o pH
Provoca hipoxia en los tejidos, dolor, infecciones, ACV
 TECNICAS MOLECULARES

MstII corta en
CCTNAGG
CCTGT
GG

CCTGA
GG
 Reacción en Cadena de la
Polimerasa (PCR)

 Permite la amplificación de un fragmento de ADN

de interés.
 Utiliza una DNA polimerasa (Taq Polimerasa)
 En un primer ciclo se obtienen dos copias del
fragmento
 En 25 ciclos se obtiene millones de copias

Usos:

 Medicina legal (identificación humana)

 Diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias
 Pruebas de Paternidad
 Detección de organismos patógenos
 Detección de cepas resistentes a antibióticos.
Reacción en Cadena de la
Polimerasa (PCR)
GAMETOGENESIS
 ESPERMATOGENESIS
Proceso de maduración de las células germinales del
varón desde espermatogonias a espermatozoides.
 ESPERMATOGENESIS
Espermatogonias: Cèlulas con núcleos oscuros, adyacentes a la lamina
basal del túbulo seminífero poseen 46 cromosomas.
Espermatocitos I: Células con núcleo grande, poseen 46 cromosomas y han
replicado su ADN, por la primera división meiótica originan espermatocitos II
Espermatocitos II: Cèlulas que reducen sus cromosomas a la mitad (23
cromosomas), por la segunda división meiótica dan origen a espermàtides.
 ESPERMIOGENESIS
Es el proceso de diferenciación de las espermátidas en espermatozoides,
implica una reorganización celular de ciertas organelas para formar
estructuras como el flagelo y la vesícula acrosómica.

El citoplasma
residual es eliminado
por las células de
Sertoli que además
nutren y protegen a
las demás células
que ingresan a los
procesos de
espermatogenesis
 OVOGENESIS
Proceso de maduración de las células germinales femeninas
desde las oogonias hasta el óvulo maduro.
OVOGENESIS
 OVOGENESIS

Oogonias: Son las células primordiales diploides (2n)

Ovocitos I: Células diploides han replicado su ADN, ocupan los folículos
Folículo primordial: Formados de una capa de células planas
Folículo primario: Formado por una o más capas de células cúbicas
Foliculo secundario: ha formado un antro conteniendo líquido, antes de la
ovulación contendrá a un oocito II
 OVULACIÓN

 Las hormonas FSH y LH aumentan el tamaño del

folículo hasta alcanzar 20-25 mm de diámetro.
 Se completa Meiosis I y se inicia la Meiosis II (ésta se
detiene en metafase hasta 3 horas antes de ovulación)
 Aparece el stigma (zona de ruptura)
 Aumenta actividad de la enzima colagenasa
 Incrementa actividad de las prostaglandinas
(responsables de la contracción muscular)
 Se forma la Corona Radiada alrededor del oocito
 TRANSPORTE DEL OOCITO
Acción de Fimbrias y contracción de Oviducto
 CUERPO LÚTEO
 Se forma de los restos del folículo de De Graaf
 Cel. granulosas+Cel. teca interna → Vascularización.
 Se forma pigmento amarillo, células luteínicas.
 Secreta Progesterona
 Progesterona + Estrógenos : Fase Secretora
 SI HAY FECUNDACIÓN:
• La hCG
(Sincitiotrofoblasto)
impide degeneración del
cuerpo lúteo
• 3° mes ⅓ a ½ del ovario
(Cuerpo lúteo del
embarazo) →
PROGESTERONA
• Al 4° mes regresiona
• Secreción de
progesterona por la
placenta Cuerpo Amarillo
 CICLO OVÁRICO
Fase Folicular:
Periodo de crecimiento folicular
(días 1-14)
La teca interna folicular y la
granulosa producen estrógenos
y licor folicular.
Fase Luteínica o luteal:
 Periodo de actividad de cuerpo
lúteo (días 14-28)
Cuerpo lúteo secreta
progesterona y estrógenos
 Si no hay embarazo degenera 10
después (corpus albicans)
Si hay embarazo, produce
hormonas hasta 3 meses →
placenta
 GAMETOS

Espermatozoide Oocito