TAMIZ NEONATAL-1

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Variantes:

I. Clásica II. No clásica

• Perdedora de sal • Pubertad precoz

• Virilizante simple • Hirsutismo y-SUA-O

Estudios de laboratorio:

• Glucosa: • Gasometría: • Testosterona:

• Potasio: • 17-OH-progesterona: • Corticosterona:

• Sodio: • DHEA, androstenediona: • 11-desoxicortisol

Una mujer de 27 años, G2P1 da a luz a una niña de 3500 grs a las 39 SDG con APGAR de 8 y 9 respectivamente. La madre llevo adecuado control
prenatal durante todo el embarazo. Ef: Recién nacida activa con clitoromegalia. T: 37 ° c, FC: 120/min y TA: 52/30 mmHg. Se decide hospitalizar a la
paciente para protocolo de estudio. Se realizan laboratoriales que reportan:

• Hb: 12.8 • Na: 131 meq/L • BIC: 20 Meq/L

• Leucocitos: 6000/mm3 • K: 5.6 meq/l • Nitrógeno ureico:15 mg/dl
• Plaquetas: 240000/mm3. • Cl: 101 meq/L • Creatinina: 0.8 mg/dl

La Ecografía del abdomen y la pelvis muestra útero y ovarios normales.

El día siguiente se recaban los siguientes laboratoriales que reportan:

• 17-Hidroxiprogesterona elevada.

• 11-Desoxicortisol y corticosterona disminuidos.

Tratamiento:

I.-Farmacológico:

• Hidrocortisona 10-20 mg-m2-dia

En la variante perdedora de sal agregar:

• Fludrocortisona 0.05-0.2 mg/día, 1-2 veces al día.

• Sodio: 1-2 grs/día o bien 17-34 meq/día.

II.-Cirugía genital

III.-Tratamiento psicológico.

IV.-Asesoramiento genético.

FENILCETONURIA
Escolar, masculino, de 8 años, procedente de área rural, es llevado a consulta por una infección de vías respiratorias altas, durante el interrogatorio los
padres comentan que fue diagnosticado con fenilcetonuria, mediante tamizaje realizado a los 5 días de nacido. (familiares de tercera generación sufren
la enfermedad). Los padres refieren que el niño es ligeramente hiperactivo y que ha sido de “aprendizaje lento”. Ef: presenta una erupción eccematosa
en mejillas y manos, además de un olor a humedad característico, piel hipopigmentada, cabello rubio, escaso y fino, ojos azules. Talla en percentil 5
Durante la charla educativa con la familia destaca que no cuentan con apoyo medico multidisciplinario (nutriólogo, pediatra, psicólogo, dietista), por su
nivel socioeconómico bajo y que, además, el niño no lleva dieta especial ya que es muy quisquilloso para comer y algunas cosas no se le antojan

Tratamiento:

1.-Asesoria nutricional:

• Evitar alimentos de alto contenido en proteínas. (ej. Lácteos, Carnes, Huevos, Pan, Nueces, Soya, Frijoles etc.).
• Evitar el edulcorante artificial Aspartame, que contiene Fenilalanina.
• Administrar suplementos de Hierro, Zinc, Selenio y Tirosina

2.-Medicamentos:

• Sapropterina

• Pegvaliasa

3.-Estudios genéticos