TRASTORNOS

METABÓLICOS DE
SISTEMA
MUSCULOESQUELETICO.
• Raquitismo

• Osteomalasia
OSTEOPOROSIS
 INTRODUCCIÓN
Desorden esquelético caracterizado
por la pérdida de masa ósea y
deterioro de la arquitectura trabecular,
con incremento subsecuente de la
fragilidad y susceptibilidad a fracturas.
Osteoporosis: menor cantidad de
hueso con buena calidad.
Osteomalacia: normal cantidad de
hueso con baja calidad.
 FACTORES ETIOLÓGICOS

Se clasifica en primaria y secundaria.

La primaria afecta principalmente a
mujeres postmenopáusicas y/o ancianos.

La secundaria se asociada a una causa

definida como desuso, problemas
endocrinos, anormalidades genéticas, etc.
 FACTORES DE RIESGO
 Sexo (Mujeres 2:1).
 Edad (Mayor de 60).
 Raza (blanca).
 Amenorrea postmenopáusica .
 Ingesta insuficiente de calcio.
 Trastornos alimentarios.
 Tabaquismo.
 Consumo excesivo de cafeína o
alcohol.
 PATOLOGÍA

Sin importar la causa en la osteoporosis

hay una incrementada reabsorción ósea
relativa a su deposición.
O. Primaria: En condiciones normales la
masa ósea máxima (MOM) se incrementa
gradualmente hasta llegar a su máximo
alrededor de los 30 años. Se ha estimado
que después de los 30 años se pierde 7%
de masa ósea/año e incrementa en 1% o
más en mujeres menopáusicas.
 En las mujeres postmenopáusicas hay
menor cantidad de estrógenos lo cual se
asocia con un incremento en las citocinas
(IL 1, 6 y FNT) los cuales estimulan la
producción de precursores osteoclásticos
y con el incremento de edad la
producción osteoblástica disminuye
provocando así una pérdida gradual de
MO.

 Las pérdidas de MO más grandes ocurren

en las zonas de hueso trabecular.
O. Secundaria: asociada a diversas
condiciones entre las cuales se incluyen:

Enfermedades endocrinas
(hipertiroidismo, hiperparatiroidismo,
hiperpituitarismo, hiperadrenocorticismo).
Enfermedades de mal absorción.
Malignidades.
Alcoholismo.
Medicamentos.
 HALLAZGOS CLÍNICOS

El síntoma más común es el dolor óseo.

Hipercifosis.
Perdida de talla.
Reducción de la capacidad física y
respiratoria.HALLAZGOS
RADIOGRÁFICOS
Rarefacción generalizada .
Deformidades en cuerpos vertebrales.
Adelgazamiento de cortical y
trabéculas .
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
Densitometría ósea (central, periférica,
mixta).
Radiografías (se aprecia osteopenia y ).

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 Malnutrición.
 Hiperparatiroidismo.
 Osteomalacia.
 Terapia de esteroides.
 Deficiencia de calcio.
 TRATAMIENTO
• Conservador:
• Dieta (vegetales verdes, lácteos
reducidos en grasa, jugo de naranja
fortificado con calcio, sardina o salmón,
tortillas, cítricos, semillas de girasol,
almendras, nueces)
• Exposición solar
• Ejercicio (con peso 3X/sem 
caminata, isométricos  < compresión
vertebral?, estiramiento muscular)
• Eliminación de factores agravantes
(alcohol, tabaco, cafeína, AVD)
• Ajuste con técnicas de baja fuerza
Medicamentos:
Bisfosfonatos
Raloxifeno
Calcitonina
Terapia hormonal sustitutiva
El escorbuto es una avitaminosis
producida por el déficit de vitamina C,
necesaria para la síntesis de colágeno en
los humanos.
El nombre químico de la vitamina C,
ácido ascórbico, proviene de la raíz latina
scorbutus.
♣Entre las carencias nutritivas que dan lugar a
osteopatías están el déficit de vitamina C
(implicado en la formación de puentes de colágeno).

♣La carencia de vitamina “C” hidrosoluble conduce

al desarrollo de escorbuto, caracterizado
principalmente por enfermedad ósea en niños en
crecimiento y hemorragias y defectos de curación en
niños y adultos.
El ácido ascórbico no se sintetiza
endógenamente en humanos,
depende totalmente de la dieta.
Se encuentra en la leche y en
algunos productos animales
(hígado, pescado) y es abundante
en varias frutas y vegetales.
Hipotiroidismo
 Hipotiroidismo
♣ El hipotiroidismo se produce por un trastorno
estructural o funcional que interfiere con la
producción de concentraciones adecuadas de
hormona tiroidea.

♣ Puede dividirse en primario y secundario,

dependiendo de si el hipotiroidismo se debe a una
anomalía intrínseca de la tiroides o a una
enfermedad hipotalámica o hipofisaria.
 Tiroiditis de Hashimoto
(Tiroiditis Linfocítica)

♣ Es un trastorno autoinmune en el cual

anticuerpos dirigidos contra la glándula
tiroides llevan a una inflamación crónica.

♣Más frecuente en mujeres de edad mediana,

pero puede verse a cualquier edad, afecta
también a hombres y niños.
 Manifestaciones Clínicas
♣ Cretinismo: Hipotiroidismo desarrollado en el periodo
de lactancia o en la infancia precoz.
Trastornos del desarrollo del sistema esquelético y
del sistema nervioso central, con un retraso mental
grave.
Estatura corta.
Características faciales típicas como lengua
protuberante y hernia umbilical.
La gravedad del trastorno mental en el cretinismo
parece estar directamente influida por el momento
en que se produce el déficit tiroideo en el útero.
 Manifestaciones Clínicas
♣Mixedema: Hipotiroidismo que se desarrolla
en niños mayores y adultos.
Apatía generalizada con lentitud mental
que, en estadios precoces de la
enfermedad, puede simular una depresión.
Intolerancia al frio.
Con frecuencia obesos.
Existen acumulaciones de edema en la piel,
en el tejido subcutáneo y en diversas vísceras,
lo que provoca un ensanchamiento y
abotargamiento de las estructuras faciales,
con agrandamiento de la lengua y
agravamiento de la voz.

La motilidad intestinal esta disminuida

provocando estreñimiento.

Los derrames pericárdicos son frecuentes; en

estadios posteriores el corazón aumenta de
tamaño (cardiomegalia) y puede sobrevenir
insuficiencia cardiaca.
 SÍNTOMAS SIGNOS

Generales ♣ Intolerancia al calor ♣ Hipotermia

♣ Astenia (debilidad o fatiga Gral.)
♣ Aumento de peso

Neurológicas ♣ Somnolencia ♣ Somnolencia

♣ Pérdida de memoria
♣ Cambios en la personalidad
♣ Bradilalia (consiste en una anomalía en la articulación que afecta el ritmo y la
fluidez del habla, lo que hace que la emisión del habla sea lenta o alargamiento
del habla)
♣ Bradipsiquia (lentitud psíquica, mental o de pensamiento)
♣ «Psicosis hipotiroidea»
♣ Reducción de la audición y del sentido del gusto
♣ Ataxia (dificultad en la coordinación de movimientos) y retraso de la fase de
relajación de los reflejos osteotendinosos y Calambres

Neuromusculares ♣ Debilidad ♣ Rigidez articular

♣ Dolor articular ♣ Síndrome del túnel carpiano
Gastrointestinales ♣ Náuseas ♣ Macroglosia (lengua más grande)
♣ Estreñimiento ♣ Ascitis
Cardiorrespiratorias ♣ Disminución de la tolerancia al ♣ Voz grave y hablar lento
ejercicio físico ♣ Bradicardia, Hipertensión leve/moderada
♣ Derrame pericárdico y Derrame pleural
Esfera gonadal y ♣ Reducción de la libido
genital ♣ Disminución de la fertilidad
♣ Alteraciones menstruales
Piel y faneras ♣ Piel áspera y fría ♣ Coloración pálida o amarillenta
(estructuras ♣ Cara hinchada y blanda ♣ Cabello áspero y quebradizo
complementarias y ♣ Caída del vello ♣ Reducción del pelo del tercio distal de las cejas
visibles s/ la piel o ♣ Caída del cabello ♣ Uñas estriadas y quebradizas
que sobresalen de ♣ Axilas secas e Hinchazón periorbitaria
ella) ♣ Edema sin fóvea en cara, dorso de las manos y tobillos
 Laboratorio
♣La medición de la Hormona estimulante de la
tiroides (TSH ) sérica es la prueba de detección
más sensible para este trastorno.

♣La TSH esta aumentada en el hipotiroidismo

primario debido a la perdida de una inhibición
de la retroalimentación sobre la hormona
liberadora de tirotropina (TRH) y la
producción de TSH por el hipotálamo y la
hipófisis, respectivamente.
♣La Tiroxina 4 (T4)
sérica esta disminuida
en individuos con
hipotiroidismo de
cualquier origen.
Hiperparatiroidismo
 Introducción
֎Las enfermedades metabólicas pueden
alterar la formación normal del hueso por
medio de trastornos que dificultan los
procesos de formación o reabsorción ósea, o
ambos.
֎El calcio ionizado en suero es importante
para las funciones normales neuronales y del
músculo esquelético y cardíaco.
El calcio ionizado,
también llamado calcio
libre, es el calcio que fluye
libremente en la sangre y
que no está adherido a las
proteínas.
֎A pesar de lo anterior las
concentraciones de calcio ionizado se
mantiene constantes debido a los
procesos de intercambio de entrada y
salida entre el intestino, el riñón y el
hueso, y se regulan por la hormona
paratiroides (PTH), la 1.25-
dihidroxivitamina D3 (1.25-D3) y la
calcitonina.
֎La respuesta inicial frente a la
hipocalcemia es un incremento de la
secreción de PTH y ante hipercalcemia es
aumento en la secreción de calcitonina.

֎Dichos cambios están potenciados por las

modificaciones de la concentración de
1.25-D3, lo que favorece la corrección de
las concentraciones de calcio ionizado.
֎El esqueleto es el reservorio principal
del calcio.
֎Los iones de calcio movilizados por la
reabsorción ósea son sustituidos a
través de la formación de hueso, pero
si la formación de hueso no se equipara
a la reabsorción ósea, el esqueleto
presenta debilidad.
 Hiperparatiroidismo Primario
֎Producción excesiva de PTH (hormona paratiroidea) aún con
concentraciones séricas de calcio normales o elevadas.
֎Causas:
 Por lo general se debe a un adenoma (Tumor benigno) de las
células principales localizado en una de las paratiroides.
 Una causa menos frecuente es la hiperplasia de las 4
paratiroides.
 Rara vez se debe a carcinoma de las paratiroides.
֎ Incidencia: 1/1000.
֎ Después de los 50 años de edad.
֎ 3:1 (mujeres: hombres).
 Presentación
֎Es frecuente que el diagnóstico se establezca
incidentalmente tras una elevación de la
concentración de calcio en pruebas de bioquímica
sanguínea realizadas de forma sistemática.

֎Por esto la mayor parte de los pacientes no

presenta síntomas.

֎Los pacientes sintomáticos presentan fatiga,

debilidad y sensación de dificultades cognitivas.
֎Los cálculos renales pueden constituir
la primer manifestación clínica.

֎Es rara la presencia de tumores pardos

de los huesos largos (lesiones
radiolúcidas secundarias a
concentraciones de PTH muy elevadas)
o lesiones de reabsorción sub perióstica
en las falanges distales de las manos.
 Características Radiológicas del
Hiperparatiroidismo

Resorción sub periosteal

Adelgazamiento del hueso cortical
Incremento de la porosidad cortical
Osteopenia
֎La afección del hueso cortical es más severa y frecuente
que la del trabecular.
֎La reabsorción intracortical a lo largo de los canales de
Havers y Volkman puede causar tanto adelgazamiento
como porosidad de la cortical.
֎El hueso trabecular también es afectado y puede llevar a
una osteopenia difusa debido a adelgazamiento y
desaparición de las trabéculas.
֎Osteopenia difusa.

֎Adelgazamiento
intracortical y reabsorción
subperióstica de las caras
radial y cubital de la
falange media del 2º dedo.
 Diagnóstico y Tratamiento
֎Se confirma mediante la técnica de
inmunoanálisis para la evaluación de la
PTH.
֎El tratamiento consiste en la extirpación
quirúrgica del adenoma o de tres y media
de las cuatro glándulas paratiroideas
hiperplásicas.
 Hiperparatiroidismo Secundario
֎Es una respuesta frente a la irregularidad crónica
de la homeostasis del calcio.

֎Generalmente se debe a una nefropatía.

֎La disfunción renal da lugar a la acumulación de

fosfato, lo que reduce las concentraciones séricas
de calcio ionizado, estimulando a la glándula
paratiroides a hiperparatiroidismo secundario.
֎La alteración de la función renal
también reduce la producción de 1,25-
D3 y causa osteomalacia.

֎En algunos pacientes, la hiperplasia

paratiroides extrema con estimulación
excesiva de osteoclastos y reabsorción
ósea provoca osteítis fibrosa quística.
Tumor pardo

Osteitis fibrosa
 Tratamiento
֎Su tratamiento consiste en la
administración de carbonato cálcico y
de antiácidos fijadores de fosfatos.
֎La aparición de tumores pardos o de
dolor óseo intenso puede obligar a una
paraidectomía (extirpación de la
glándula paratiroidea) parcial o total.
HIPERPITUITARISMO
E
HIPOPITUITARISMO
 HIPERPITUITARISMO

 Secreción excesiva de hormonas tróficas, la mayoría de las veces, por un

adenoma hipofisario anterior.
Causas de la hiperfunción:
 Visión macroscópica de
un adenoma hipofisario.
Este adenoma masivo
no funcionante ha
crecido más allá de los
límites de la silla turca y
ha distorsionado el
cerebro suprayacente.
Los adenomas no
funcionales suelen ser
mayores en el momento
del diagnóstico que los
que secretan hormonas.
Gigantismo

 Si un adenoma secretor de hormona del

crecimiento surge antes del cierre de las epífisis,
como en el caso de niños pre púberes, el exceso
de concentración de hormona del crecimiento
provoca gigantismo.

 Este se caracteriza por un incremento

generalizado del tamaño corporal, con
extremidades superiores e inferiores
desproporcionadamente largas.
Acromegalia

 Si las concentraciones elevadas de hormona del

crecimiento persisten, o si se mantienen altas
después del cierre de las epífisis, los individuos
desarrollan acromegalia, en la cual el crecimiento
se produce sobre todo en tejidos blandos, piel y
vísceras y en los huesos de la cara, manos y pies.

 El crecimiento de la mandíbula provoca su

protrusión (prognatismo), con ensanchamiento de la
parte inferior de la cara y separación de los dientes.
 Las manos y los pies crecen con dedos anchos en
forma de salchicha.

 Pueden existir tolerancia normal a la glucosa y

diabetes mellitus, debilidad muscular generalizada,
hipertensión, artritis, osteoporosis e insuficiencia
cardiaca congestiva.

 La prolactina esta presente en una serie de adenomas

productores de hormona del crecimiento y en algunos
casos puede ser liberada en suficientes cantidades
para producir signos y síntomas de hiperprolactinemia.
Síndrome de Cushing
Manifestaciones clínicas
• Hipertensión y aumento de peso.
• Distribución centrípeta del tejido adiposo que provoca una
obesidad troncal, una “cara de luna llena” y acumulación de
grasa en la parte posterior del cuello y la espalda (“joroba
de búfalo”).
• Descenso de la masa muscular y debilidad de las
extremidades proximales.
• Hiperglucemia, glucosuria y polidipsia, que simulan una
diabetes mellitus.
• Piel delgada, frágil y se agrieta con facilidad; las estrías
cutáneas son particularmente frecuentes en la zona
abdominal.
• Desarrollo de osteoporosis, con el incremento
consiguiente de la susceptibilidad a las fracturas.
HIPOPITUITARISMO
Esta provocado por una deficiencia de
hormonas tróficas y se debe a una
diversidad de procesos destructivos que
incluyen trastornos isquémicos, cirugía o
radiación y reacciones inflamatorias.
Además, los adenomas hipofisarios no
funcionantes pueden rodear y destruir el
parénquima de la hipófisis anterior y
provocar hipopituitarismo.
Causas de la hipofunción hipofisaria anterior:
• Adenomas hipofisarios no funcionantes.
• La necrosis isquémica de la hipófisis anterior es una
causa importante de insuficiencia hipofisaria (> 75%).
En el síndrome de Sheehan, se presenta una necrosis posparto
de la hipófisis anterior. Las necrosis hipofisarias clínicamente
significativas también pueden encontrarse en otros trastornos
diferentes al embarazo incluyendo coagulación intravascular
diseminada, anemia de células falciformes, elevación de la
presión intracraneal, trastornos traumáticos y shock de cualquier
origen. La glándula residual se encoge y cicatriza.
• Ablación de la hipófisis por cirugía o radiación.
• Menos frecuentes son las lesiones inflamatorias
(sarcoidosis o tuberculosis, traumatismo y neoplasias
metastásicas).
Manifestaciones clínicas de la hipofunción hipofisaria
anterior
• Los niños pueden desarrollar un retraso de crecimiento
(enanismo hipofisario) como resultado de una deficiencia
de la hormona del crecimiento.
• Las deficiencias en la gonadotropina o la hormona
liberadora de gonadotropina (GnRH) producen amenorrea e
infertilidad en mujeres y disminución de la libido,
impotencia y perdida del vello púbico y axilar en varones.
• Las deficiencias de TSH y ACTH producen síntomas de
hipotiroidismo e hipoadrenalismo, respectivamente.
• Las deficiencias de prolactina producen un fracaso en la
lactancia posparto.
• Palidez debida a la perdida de los efectos estimuladores de
la MSH sobre los melanocitos.
ENFERMEDAD
DE PAGET
 INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Paget (EP) es una

enfermedad del esqueleto que comienza
por una resorción osteoclástica muy activa
a la que se superpone una formación
osteoblástica de igual intensidad aunque
desorganizada.
Como resultado se produce tejido óseo
fibroso de estructura anómala y
propiedades mecánicas alteradas (baja
calidad).
INTRODUCCIÓN

Afecta a población mayor de 40 años.

2:1 (hombre: mujer).
Existen tendencias genéticas, aunque
su etiología es idiopática.
HALLAZGOS CLÍNICOS

90% asintomáticos.
Comienzo insidioso, dolor profundo sordo
que no aumenta con el movimiento ni
mitiga con el descanso que se puede
acompañar de deformidades óseas.
Paciente puede referir aumento del
tamaño de la cabeza (no le quedan los
sombreros).
Aumento de la temperatura cutánea
encima de las lesiones.
PATOLOGÍA

Las lesiones pueden ser monostóticas

(17%) o poliostóticas (83%).
Sus localizaciones más frecuentes son:
pelvis, columna lumbar, fémur, clavícula,
cráneo y tibia.
Consta de 4 fases:
Fase lítica.
Fase mixta.
Fase esclerótica.
Degeneración maligna (poco común).
 HALLAZGOS
RADIOGRÁFICOS
FASE LÍTICA
(OSTEOLÍTICA)
 Incrementada actividad
osteoclástica.
 Regiones osteolíticas en
el hueso involucrado.
 En el cráneo se le llama
osteoporosis circunscrita.
 Rara vez se detecta la
patología en esta fase.
FASE MIXTA
Es la fase donde común-
mente se detecta la
patología.
Incremento de actividad
osteoblástica en un
intento de reparar
pronto el trabajo de los
osteoclastos.
Hay destrucción y
construcción de hueso.
Engrosamiento cortical
con acentuación de los
patrones trabeculares.
Expansión ósea.
 HALLAZGOS RADIOGRÁFICOS
DEGENERACIÓN MALIGNA
FASE ESCLERÓTICA (SARCOMA DE PAGET)

Hay engrosamiento  Es una fase poco frecuente (1-5

% de casos de Paget
cortical uniforme, poliostotica avanzada) y ocurre
nuevamente debido a entre los 55-80 años de edad.
la alta actividad  50% como osteosarcoma, resto
osteoblástica. fibrosarcoma y condrosarcoma
entre otros.
 Se observa más comúnmente
en fémur, humero, iliaco,
cráneo y tibia, raramente en la
columna.
 Es rápidamente fatal (8-10% de
sobrevivencia en 5 años, media
de sobrevivencia 1 año).
 Se puede acompañar de fallo
cardiaco.
DIAGNÓSTICO

Muchas veces se diagnostica de forma

casual antes de que se hayan presentado
síntomas al observarse las lesiones
radiológicas típicas en estudios realizados
por otros motivos.
En otros casos el dolor óseo o articular
acompañado de deformidad y dolor local
o la presencia de sordera u otros síntomas
craneales asociadas al crecimiento
cefálico orientan al diagnóstico.
La hipertermia cutánea local en las
extremidades y la vascularización superficial
prominente son rasgos característicos.
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

 Laboratorio:
 Fosfatasa alcalina sérica (formación).
 Hidroxiprolina total en orina (HPT)
(reabsorción).
 Gammagrafía ósea.
 Biopsia ósea.
 HALLAZGOS RADIOGRÁFICOS

• Áreas bien
circunscritas
de
destrucción
ósea, con
frecuencia
con forma
de “flamas”
o de “hojas
de pasto” en
huesos largos
 HALLAZGOS RADIOGRÁFICOS

En cráneo
“osteoporosis
circunscrita”.
En cráneo en
fases mixta o
esclerótica
muestra parches
de opacidad
dispersos con
apariencia
lanuda o
algodonosa.
 HALLAZGOS RADIOGRÁFICOS

En huesos largos

tiende a comenzar
cerca de uno de
los extremos y
progresa hasta
involucrar todo el
hueso, con
frecuencia
afectando al
hueso subarticular
inmediato.
HALLAZGHOS RADIOGRÁFICOS

 Usualmente hay patrón mixto

en la pelvis, precedido de fase
lítica asintomática.
 Por lo general afecta toda la
hemipelvis y con menor
frecuencia toda la pelvis.
 En fase mixta existe expansión
ósea, burdo engrosamiento de
cortical y patrón trabecular
irregular.
 Signo del borde: línea
iliopectínea engrosada.
 Lágrima de Khöler “rellena”.
 HALLAZGOS
RADIOGRÁFICOS
 Por lo general en la columna se
encuentra la fase esclerótica o
mixta.
 Se manifiesta como “vértebra
enmarcada”.
TRATAMIENTO

Calcitonina (25% de los pacientes

son resistentes).
Bisfosfonatos .