Enanismo

Panhipopituarismo;
Enanismo hipofisiario;
Deficiencia de somatotropina

Por:
Jorge A. Rodríguez
ENANISMO
 Anomalía que implica una estatura baja
anormal con proporciones corporales
normales, debido al mal funcionamiento de la
hipófisis.

 Hombre: < 1,45 cm.

 Mujer: < 1,40 cm.

 Incluso en Madures esquelética (< 64cm)

CAUSAS
1. Genéticas
2. Carencias nutricionales
3. Trastornos endocrinos
4. Ortopédicos 

◦ Mutaciones genéticas (gen de RGH)

◦ Tumores o traumatismos hipofisarios.
◦ Deficiencia en la producción de somatotropina
 Tirotropina, vasopresina, gonadotropina y corticotropina
TIPOS DE ENANISMO
 Acondroplastia

 Enanismo primordial

 Enanismo hormonal

 Enanismo por Cretinismo

Acondroplasia
 Desorden autosomico dominante
◦ Por mutaciones nuevas en la espermatogenesis.

 Estatura baja con grave desproporción anatómica

◦ Cabeza grande y miembros cortos

 Incidencia: 1:26.000 nacidos

 Mutación en el gen del cromosoma 4p16.3

◦ codifica para el FGFR3
◦ en condrocitos de la placa de crecimiento óseo.
◦ Osificación endocondral alterada
 Causas
◦ Edad avanzada (>35años) (80-90%)
◦ Genético

 Complicaciones
◦ Macrocefalia
◦ Hidrocefalia
◦ Compresión cervicomedular
◦ Estenosis del canal lumbar
◦ Hidrosiringomielia
 Enanismo primordial
 Menor tamaño corporal en todas las etapas
de vida
 Dx. (3años)
 Solo hay 100 en el mundo

 Caracteristicas clinicas
◦ Muy bajo peso al nacer
◦ Estatura baja (<1m)
◦ Craneo pequeño
◦ Transtornos mentales
 ◦ orejas pequeñas
◦ Microcefalia
◦ Escoliosis
◦ Luxación de cadera
◦ Vertebras cortas
◦ Clavículas alargadas
◦ No descienden testículos
◦ Micrognatia

 Síntomas

◦ Retraso mental.
◦ Problemas respiratorios y
alimenticios.
◦ Hiperactividad.
Enanismo hormonal
 Personas de talla pequeña sin malformaciones
o enanismo óseo.

 Clínica
◦ Extremidades mas
cortas que el tronco
Cretinismo
 Trastorno autosomico recesivo.

 Deficiencia o ausencia congénita de la

glándula tiroidea.

 Provoca un retardo en el
crecimiento físico y mental.
 Clínica
◦ Pronunciación corporal defectuosa, un abdomen
protuberante y piel cerosa.

 Síntomas
◦ Astenia
◦ Depresión
◦ Piel seca
◦ Uñas quebradizas
◦ Alopecia
◦ Trastornos de la memoria, 
◦ Irregularidad menstrual,
CUADRO CLÍNICO (enanismo)
 Ausencia o retraso en el aumento de la estatura

 Crecimiento lento antes de los 5 años

 Ausencia o retraso en el desarrollo sexual en la

adolescencia.

 Cefalea

 Polidipsia

 poliuria
EVALUACION FISICA
 Medición de:
◦ Peso Muestra signos de retraso
◦ Estatura en la tasa de crecimiento y
desviación de la curva
◦ Proporciones anormal de crecimiento
corporales
DIAGNOSTICO
 Exploración Clínica

 Radiografías
◦ Serie osea

 RMN

 Medición de GH
TRATAMIENTO
 Hormona de crecimiento humana sintética.

 Cretinismo:
◦ tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o
extractos tiroideos
¿ENTONCES EL TAMAÑO SI IMPORTA?

GRACIAS