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Fecha dd/mm/aaaa
Carrera MEDICINA
Asignatura EMBRIOLOGIA
Grupo G,
Docente ABIGAIL MUYUIBA
Periodo Académico
Subsede
Título: EL ESTADO FISIOPATOLÓGICO DE LA TRISOMIA 21 Y LAS ACTIVIDADES QUE
PERMITAN FORTALECER LA COMUNICACIÓN EN LOS NIÑOS CON EL SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (Trisomía 21) es un transtorno clínico que se caracteriza por presentar
retardo mental, dismorfias craneofaciales distintas, alteraciones sensoriales, neuromusculares,
esqueléticas y cardio metabólicas que requieren manejo médico multidisciplinario. La notable
mejoría en el diagnóstico y tratamiento de las complicaciones del síndrome de Down ha
aumentado la esperanza de vida en estos individuos. En consecuencia, se observan
complicaciones dependientes de la mayor edad que pueden alcanzar. Estos individuos pueden
desarrollar hiperglucemia, perfil lípido desfavorable, sobrepeso y obesidad; elementos que
conforman el síndrome metabólico, y dos veces la enfermedad cardiovascular, de hipertensión
arterial. Esta revisión expone aspectos clínicos en el síndrome de Down y los factores que
pueden intervenir en la aparición del síndrome metabólico
Palabras clave:
ABSTRACT:
Down syndrome (Trisomy 21) is a clinical disorder characterized by mental retardation, distinctive
craniofacial dysmorphia, sensory, neuromuscular, skeletal and cardiometabolic alterations that require
multidisciplinary medical management. The marked improvement in the diagnosis and treatment of
complications in Down syndrome has increased the life expectancy of these individuals. Consequently,
complications are observed depending on the older age they can reach. These individuals may develop
hyperglycemia, unfavorable lipid profile, overweight and obesity; elements that make up the metabolic
syndrome, and twice the cardiovascular disease, of arterial hypertension. This review discusses the
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Título: EL ESTADO FISIOPATOLÓGICO DE LA TRISOMIA 21 Y LAS ACTIVIDADES QUE
PERMITAN FORTALECER LA COMUNICACIÓN EN LOS NIÑOS CON EL SINDROME DE DOWN
Key words:
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PERMITAN FORTALECER LA COMUNICACIÓN EN LOS NIÑOS CON EL SINDROME DE DOWN
Tabla De Contenidos
Lista De Tablas...........................................................................................................................4
Lista De Figuras..........................................................................................................................5
Introducción................................................................................................................................6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................7
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................7
1.2. Objetivos....................................................................................................................7
1.3. Justificación...............................................................................................................7
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................7
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................8
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................8
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................8
Capítulo 3. Método.....................................................................................................................9
3.1 Tipo de Investigación....................................................................................................9
3.2 Operacionalización de variables....................................................................................9
3.3 Técnicas de Investigación.............................................................................................9
3.4 Cronograma de actividades por realizar........................................................................9
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................10
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................11
Referencias................................................................................................................................12
Apéndice...................................................................................................................................13
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Aquí debe listar los tipos de figuras que haya empleado, por ejemplo: Gráficos, diagramas,
mapas, dibujos y fotografías.
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2.2 Objetivos
Objetivo general:
Objetivo Específico:
Identificar los conceptos del estado fisiopatológico del Síndrome Down (Trisomía 21) en
los niños.
Efectuar investigaciones y fundamentos teóricos, legales y conceptuales que orienten la
atención educativa en los niños y niñas con Síndrome de Down.
Detectar el nivel de socialización y comunicación de los niños y niñas con Síndrome de
Down en la dimensión social en contextos reales.
Diseñar y aplicar estrategias y actividades que permitan fortalecer la dimensión social y
comunicativa en los niños con Síndrome de Down (Trisomía 21).
2.3 Justificación
El Síndrome de Down afecta a muchas partes del organismo, muchas personas con el
Síndrome de Down desarrollan enfermedades de tiroides (como el hipotiroidismo) y diabetes.
También presentan un mayor riesgo de desarrollar infecciones y leucemia y un riesgo mucho
mayor de desarrollar apnea obstructiva del sueño.
Los niños con Síndrome de Down a menudo tienen una tonificación muscular baja al nacer y
pueden experimentar afecciones médicas potencialmente mortales, como las asociadas con
defectos cardiacos. A diferencia de otros trastornos por trisomía, la mayoría de los niños con
Síndrome de Down con pocos problemas de salud o bien controlados pueden tener una
esperanza de vida de hasta 60 años o más.
El conjunto sistemático con cierto significado y que por sus características posee cierta
identidad, es decir, un grupo significativo de síntomas y signos que ocurren en tiempo y
forma, caracterizado un estado determinado, causado por la trisomía de cromosoma 21, que
se acompaña de un grupo variable de retraso mental.
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El campo de investigación a la que pertenece el trabajo es sacado de Articulo de salud, del cual
se obtendrás ind¡fromacion relevante basado en investigaciones y revistas científicas acerca del
tema
2.6 Desarrollo del marco teórico
2.2.1 CONCEPTO
El síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de
retraso mental identificado de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que
tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la
2.2.2 ETIOLOGÍA
cromosomas 21. Por último, un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo
normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La
realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado
que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente. (M. Artigas López, 2010).
2.2.3 EMBRIOLÓGICAMENTE
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se almacena material genético. Este material es el que lleva los códigos de información
madre y nuestro padre. Los genes se agrupan en unas estructuras en forma de barritas
cromosomas, la mitad de los padres y la otra mitad, de la madre. Los pares de cromosomas se
numeran de 1 al 23. A diferencia del resto de células humanas, las germinales no contienen 46
duplicando en cada generación sucesiva. Por ello, sólo tienen 23 cromosomas. La trisomía 21
se produce por un error en la división celular durante los primeros 8 o 9 días después de la
concepción, es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas
son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen
una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Este material genético
adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con
(Mayo Clinic, 2018). Mitosis Mitosis es un proceso que ocurre en el núcleo de las células
eucariotas, consiste en el reparto equitativo del material hereditario ADN, su tipo de división
ocurre en las células somáticas y normalmente concluye con la formación de dos núcleos
cariocinesis.
Meiosis 1 Sus cromosomas están en una célula diploide produciendo cuatro células hijas
haploides que genera diversidad genética, su comienzo es durante la profase 1 que los
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nuevamente, produciendo cuatro células hijas haploides. Este es el paso de la meiosis que
separan las dos cromátidas de cada cromosoma para ir a cada polo opuesto del huso
donde se separan las dos cromátidas de cada cromosoma para ir a cada polo opuesto del huso
En muchas enfermedades genéticas existen antecedentes familiares, los cuales pueden seguir un
patrón dominante o recesivo. En las enfermedades con patrón dominante (sean autosómicas o
(con rearreglos balanceados). (H. Abarca Barriga, M. Chávez Pastor, M. Trubnykova, J.E. La
Meiosis 1 Sus cromosomas están en una célula diploide produciendo cuatro células hijas
haploides que genera diversidad genética, su comienzo es durante la profase 1 que los
llaman bivalentes. “En meiosis 1, los cromosomas en una célula diploide se segregan
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separan las dos cromátidas de cada cromosoma para ir a cada polo opuesto del huso
donde se separan las dos cromátidas de cada cromosoma para ir a cada polo opuesto del huso
En muchas enfermedades genéticas existen antecedentes familiares, los cuales pueden seguir
portadores sanos (con rearreglos balanceados). (H. Abarca Barriga, M. Chávez Pastor, M.
desarrollo del lenguaje, tanto en lo que el niño entiende como en lo que expresa, de la
conducta adaptativa y del desarrollo motor. En los órganos internos se dan más
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Malformaciones cardiacas.
Malformaciones gastrointestinales.
Infecciones de repetición.
Los niños con síndrome de Down precisan la atención medica como cualquier niño de su
misma edad, donde se atienen al mismo calendario de vacunas y seguir el control con un
Pediatra. Es ahí donde la exploración médica completa del individuo se amplía por los aspectos
patológicos más frecuentes del síndrome de Down ya que se manifiestan los primeros años de
vida del individuo que padece de este síndrome donde se abarca los siguientes aspectos:
Desarrollo de la dentición.
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Desarrollo intelectual
espectro autista.
2.2.7 FISIOPATOLOGÍA
mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva, que varía de
grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75). Los retrasos de la motricidad gruesa y del
reducción de la talla y existe mayor riesgo de obesidad. Alrededor del 50% de los recién
nacidos afectados tiene cardiopatías congénitas; los defectos más frecuentes son
en particular atresia duodenal, a veces junto con páncreas anular. Asimismo, son más
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mayor susceptibilidad a las infecciones y leucemia mieloide aguda. Existe un mayor riesgo de
enfermedad de Alzheimer a una edad temprana y, en la autopsia, los encéfalos de los adultos
Hamilton, 2020)
Las características clínicas incluyen discapacidad intelectual variable (a menudo leve), hipotonía
muscular casi constante y laxitud articular, asociada con rasgos morfológicos, malformaciones
(en la mitad de los casos) y un mayor riesgo de padecer determinadas complicaciones médicas
durante toda la vida. Las características morfológicas (fisuras palpebrales ascendentes, epicanto,
cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y
potenciales incluyen: talla baja, catarata congénita, hipoacusia conductiva, defectos cardíacos
TOURAINE, 2019)
2.2.9 EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia del síndrome de Down (SD) al nacimiento en un país depende en gran medida de
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síndrome de Down (SD) aumenta con la edad materna, de manera idéntica en todas las
imágenes, con el fin de estimular la comunicación temprana e inducir las habilidades orales) son
esenciales. Los individuos con el SD deberán involucrarse tan pronto como sea posible en la
adaptado que incluya la reeducación, la escolarización y los aspectos sociales, con el objetivo de
obtener la mejor integración posible en la sociedad (más de la mitad de las personas con SD
cada individuo con SD y proponer una recuperación cognitiva. Un seguimiento médico adaptado
médicas. Se dispone de guías clínicas al respecto. Puede ser necesario mantener cierto apoyo en
la necesidad de predecir las acciones del adversario. Esta anticipación conlleva el aumento en las
social a través del aprendizaje de las reglas que rigen las normas de participación y que han de
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se pueden concluir algunos aspectos relacionado con la vida social y personal de las personas
Las personas con Síndrome de Down dependen de estas oportunidades para la unión y
elegir un colegio para los niños (en España hay más de 28.800 centros escolares según datos
que reduce considerablemente las opciones. Eso no quiere decir que los colegios concertados
y privados (los más caros y sólo al alcance de algunos) sean mejores que los públicos, ya
que según los expertos la calidad de un colegio la determina su equipo docente. llegado el
momento en que el bebé con síndrome de Down puede ir a la guardería es normal que a los
padres les surjan dudas y miedos de si llevarlo o no, o de cómo va a ser su integración en
estos centros si su desarrollo es inferior al del resto de los niños. Lo cierto es que no hay una
edad ideal para que los bebés con síndrome de Down comiencen a ir a la escuela infantil, ni
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familia y de la decisión personal de los padres. Pero es muy positivo que tu hijo se escolarice
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Consiste en hacer una tabla en la que se distribuye el tiempo por etapas (meses, semanas, días)
según la duración de la investigación
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Referenciar los resultados directos medible y cuantificable que se alcanzarán con el desarrollo
de los objetivos específicos del trabajo de investigación, indicando las características del nuevo
producto, proceso o servicio.
Se presenta una descripción de los resultados (datos) obtenidos de la literatura teniendo como
guía los objetivos o preguntas de la investigación. Los resultados pueden presentarse como frases
o afirmaciones que resuman la información. Es recomendable presentar una síntesis de la idea
principal que resume los resultados y luego presentar un detalle de cada uno de ellos.
Para realizar la discusión se debe contrastar los resultados obtenidos con aproximaciones
teóricas y los resultados de otras investigaciones.
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En este apartado corresponde presentar para cada objetivo específico, las conclusiones,
sugerencias o implicaciones que se derivan del trabajo de investigación.
Las conclusiones son una síntesis de lo presentado en la discusión de los datos y las
recomendaciones deben ir dirigidas a grupos de personas, funcionarios e instituciones y son
aplicaciones del conocimiento adquirido en favor de la sociedad.
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EJEMPLOS
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Las tablas y figuras junto con el texto deben ser puestas en la misma página donde son
mencionados por primera vez en el texto. Las tablas y figuras grandes deben ser agregadas en
una página separada. Tablas y figuras deben ser puestas en páginas diferentes
independientemente de su tamaño.
No se debe dejar espacios en blanco en las páginas de texto, pero es posible dejar espacio en
blanco en páginas que solo contienen tablas y figuras.
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Se debe indicar si la figura (imagen, gráfico, diagrama, mapa) es propia o si se retomó de otra
fuente. En caso de retomarse de otra fuente, se debe indicar autor, año y página (en la nota de
figura) y posteriormente incluir la referencia completa en el apartado de referencias
bibliográficas.
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