ESCUELA DE DERECHO

SECCIÓN DE PREGRADO

“GENOMA HUMANO”

PARA LA MATERIA:
GESTIÓN DE LOS APRENDIZAJES

PRESENTADO POR:
Vásquez Alvarado, Shirley Rosmery (COD. ORCID 0000-0002-7399-1453)
Zárate Ruiz, Andrea Matilde (COD. ORCID 0000-0003-0390-3021)

DOCENTE:
Mg. Vergara Villanueva, Rocío Teresa (COD. ORCID 0000-0002-9466-7134)

TRUJILLO – PERÚ
2021
 Índice
Resumen ................................................................................................................................. 3

Introducción ............................................................................................................................ 4

1. Qué es el genoma humano .............................................................................................. 5

2. Aplicaciones del genoma humano................................................................................... 6

2.1. Diagnóstico clínico .................................................................................................. 6

2.2. Mapeo genético ........................................................................................................ 6

2.3. Citogenética del cáncer ............................................................................................ 6

2.4. Diagnóstico prenatal ................................................................................................ 7

3. Historia de la genética humana y el Proyecto Genoma Humano .................................... 7

3.1. Antecedentes ............................................................................................................ 7

3.2. La era de la genómica .............................................................................................. 8

4. Mutaciones ...................................................................................................................... 9

4.1. Generalidades........................................................................................................... 9

4.2. Características de las mutaciones: ¿preadaptativa o postadaptativa? ...................... 9

4.3. Clasificaciones de las mutaciones .......................................................................... 11

4.3.1. Según la proporción del material hereditario afectado. .................................. 11

4.3.2. Según el tipo celular que se afecta.................................................................. 11

5. Discriminación genética ................................................................................................ 12

Conclusiones......................................................................................................................... 14

Bibliografía ........................................................................................................................... 15

Anexos .................................................................................................................................. 17
 Resumen
Se ha discutido bastante sobre este tema y su repercusión en la genética actual. El
proceso evolutivo que lo fue acompañando buscaba alcanzar, inicialmente, desentrañar sus
particularidades biológicas; sin embargo, ello no quedó allí y traspasó al campo aplicativo en
seres vivos, generando que inevitablemente se despertase en los especialistas de la materia
un anhelo más ambicioso y se cambiase el rumbo de sus metas. Con ello no se hace referencia
a que se dejó de lado buscar la prevención de múltiples males mediante el genoma, pero hay
que reconocer que traspasó a una búsqueda aspiracional de la mejora genética; una
modificación de la naturaleza biológica, propia e innata al hombre. Podemos estar de acuerdo
con esto, así como ser opositores rotundos, pero es por ello que se mantiene permanente la
invitación a la búsqueda de contenido sobre un tema que ha cobrado relevancia con los
imparables avances científicos y tecnológicos de los últimos años.
En primer lugar, se le definirá mediante el proceso que se llevó acabo para la
concretización de su terminología, pasando primero de un ámbito botánico a otro genético.
Posteriormente se establecerá cómo se aplica este en la medicina pues puede darse en el
diagnóstico, mapeo genético, citogenética del cáncer o incluso diagnóstico prenatal; estas
buscan la prevención de enfermedades con causa genética. A continuación, se dará un breve
vistazo por la historia de la genética humana y con ello al famoso proyecto, del cual se destaca
su importancia para el avance en la adquisición de información. Asimismo, se tratará sobre
las mutaciones determinadas por el número de cromosomas, pero se profundizará en las que
según el criterio clasificatorio cuantificador del material afectado refiere a las mutaciones
genómicas, pudiendo destacarse de entre ellas el Síndrome de Turner o de Down. Estos
padecimientos generarán una afectación social, lo cual nos lleva hacia nuestro último
subtema, la discriminación genética.
 Introducción
El desciframiento del código genético de distintas especies, en especial del ser
humano, es uno de los mayores avances que se ha logrado conseguir en el mundo hasta el día
de hoy. Este progreso tiene un potencial inconmensurable en el cambio del conocimiento y
las prácticas relacionadas con la vida en general, y la salud en particular. Al mismo tiempo,
los logros obtenidos acerca de ello han planteado nuevos problemas éticos, jurídicos y
económicos complejos no solo para la medicina, sino también para los seres humanos. Sus
resultados progresivos han estimulado intensas discusiones sobre la naturaleza y el
significado de la vida, especialmente la humana, su historia, sus limitaciones y su futuro.
 1. Qué es el genoma humano
El término genoma fue acuñado por el botánico alemán Hans Winkler en el año
1920. Inicialmente lo usó para referirse al “número haploide de cromosomas y […] al número
diploide asociado a un tipo de protoplasma particular” (Noguera, 2021). Para aclarar los
términos haploide y diploide que consideraba Winkler debe especificarse que estas hacen
referencia a las células; las primeras únicamente contienen un juego de cromosomas que son
mayoritariamente llamadas sexuales, conviene destacar los óvulos o espermatozoides; por lo
tanto, cuando dos células haploides se unen pueden dar origen a un nuevo individuo; por otro
lado, las células diploides, como su nombre lo menciona, se compondrán por dos (di) grupos
de cromosomas, uno perteneciente a la madre y otro al padre, estas pueden encontrarse en las
células animales o de las plantas. (Austin, 2021)
Sin embargo, mientras Winkler estudiaba plantas de género solanum, como la papa,
el tomate o la berenjena cayó en cuenta que algunas de las características que deberían ser
transmitidas a la descendencia de estas no cumplían con lo establecido por las leyes de
Mendel. (Noguera, 2021) Los “tres mandamientos de la genética” dadas por Mendel son: el
principio de uniformidad, que habla sobre el prevalecimiento del alelo dominante de uno de
los progenitores; el de segregación, que refiere a la recuperación del fenotipo de un individuo
recesivo y, por último, el de transmisión independiente, que menciona que el traspaso de los
rasgos se da de manera individualizada; es decir, el traspaso de uno no influye en el de otro.
(Instituto Europeo, 2020). De manera que, Winkler usando como referencia a Wettstein
señaló que existe una relación entre el material de la herencia nuclear y las condiciones del
ambiente; es decir, lo extranuclear generando que este influya en el primero. (Noguera, 2021)
Hacia la segunda mitad del siglo XX el término genoma evoluciona del campo
botánico a una perspectiva más genética y pasa a definirse como el conjunto de genes que
contienen determinada información para dar origen a las características de un organismo
(Noguera, 2021). Junto a ello, en 1953 sucede un acontecimiento de gran relevancia para la
genética; el científico inglés Francis Crick junto al estadounidense James Watson publican
en la revista Nature un artículo con la representación gráfica de la estructura de doble hélice
del ADN o DNA por sus siglas en inglés, lo que en 1962 los hizo merecedores del Premio
Nobel de Medicina y Fisiología. (FECYT, 2019)
En el caso del ser humano hay alrededor de 3,000 millones de pares de bases, y al
 genoma se le definió como “una biblioteca de información que codifica para todas
las características estructurales y fisiológicas de un individuo”; algunos autores han
llegado al extremo de creer que también algunas conductas. (Noguera, 2021)
2. Aplicaciones del genoma humano
El análisis cromosómico ha cobrado gran relevancia en la medicina clínica, pues el
genoma humano llega a abarcar enfermedades con base genética. Entre las aplicaciones
médicas que este tiene podemos encontrar que algunas de ellas son para diagnóstico médico,
para mapeo genético o también llamado genómica, para el tratamiento de enfermedades como
el cáncer y de manera más controversial se puede llegar a usar también para obtener
diagnóstico prenatal.
2.1. Diagnóstico clínico
Numerosos trastornos médicos, entre los que se pueden incluir algunos bastante
comunes, como el síndrome de Down, se asocian a cambios microscópicamente visibles en
el número o la estructura de los cromosomas, de ahí que es necesario su análisis para obtener
diagnóstico médico. "El genoma humano se compone de 30.000 genes, de los cuales cerca
de 6.000 están vinculados a patologías o enfermedades". (Rodriguez, 2018)
2.2. Mapeo genético
Tiene como finalidad identificar los genes y variantes de una enfermedad mediante
su búsqueda en grupos sociales. Es por ello que, el proceso de identificación se puede dividir
en dos enfoques: el análisis de ligamiento, que tiene como base a la familia, se le realiza un
seguimiento a la herencia de esta para encontrar en que región el genoma es consistente, se
basan en las diferencias genotípicas que existen entre los miembros porque son estas las que
pueden aumentar o disminuir la predisposición a desarrollarla; por otra parte, está el análisis
de asociación, que tiene como base a la población y se encarga de buscar la frecuencia
aumentada o disminuida de un alelo perteneciente a un conjunto de individuos afectos en un
conjunto de ellos para contrastarlo con individuos no afectos, se busca sacar el máximo
provecho a toda la historia de la población. (Nussbaum et al., 2016)
2.3. Citogenética del cáncer
El génesis y la evolución de una gran cantidad de tipos de cáncer tienen relación con
los cambios cromosómicos y genómicos en las células somáticas, pues los estudios
demuestran que el cáncer es una enfermedad esencialmente genética. Las estadísticas refieren
que el cáncer de manera general es la causa de más del 20 % de todos los fallecimientos,
afectando a más de la tercera parte de la población mundial y es responsable por más del 10
% del costo económico total de asistencia sanitaria. (Nussbaum et al., 2016)
Se debe replantear la definición de la terminología cáncer, pues más que hacer
referencia a una enfermedad propiamente dicha se usa para describir a una de las formas más
agresivas de neoplasia, esta consiste en la proliferación patológica descontrolada de un
tumor, pero, además, es condición necesaria para que un cáncer sea considerado maligno,
esto conlleva la infiltración y afectación de tejidos contiguos. (Nussbaum et al., 2016)
2.4. Diagnóstico prenatal
Este procedimiento se origina en 1966 con la demostración de Steele y Breg sobre
la existencia de una opción para poder determinar la constitución cromosómica de un feto al
analizar las células del líquido amniótico en cultivo. El objetivo de un diagnóstico prenatal
es comunicar a los padres la probabilidad de que sus hijos al nacer puedan presentar una
malformación congénita o trastorno genético y de ser ese el caso, ofrecer posibilidades que
disminuyan el riesgo. De no existir cabida para un tratamiento, lo que el profesional de salud
puede hacer es disponer de las medidas necesarias para el parto, la preparación psicológica
de la familia o involucrados y el control del embarazo, parto y post-parto. (Nussbaum et al.,
2016)
3. Historia de la genética humana y el Proyecto Genoma Humano
3.1. Antecedentes
En 1815 el pionero, Gregor Johan Mendel, publica su trabajo sobre las Leyes de la
Herencia Simple, actualmente mejor conocidas como las Leyes de Mendel. Años después,
en 1869, el biólogo Johan Friedrich Miescher descubrió un precipitado, lo que en química se
denomina a la creación de un sólido en una disolución, a este le llamó nucleína. Sin embargo,
años más tarde un discípulo de Miescher, Richard Altmann, lo renombró como ácido
nucleico. Treinta y un años después los botánicos Hugo Marie de Vries, Carl Correns y Erich
Tschermak von Seysenegg redescubren las publicaciones hechas por Mendel y junto a
William Bateson acuñan los términos “alelo” y “genética”. (Megía & Álvarez, 2021)
En 1902 ocurre el primer antecedente del genoma humano en la aplicación médica,
pues el médico Archibald Edward Garrod señala que la alcaptonuria o también llamada
“enfermedad de los pañales negros” es genética recesiva; tan particular denominación se le
otorgó gracias a su curiosa manifestación bioquímica: “Su síntoma más llamativo era que los
pañales impregnados de orina de los niños que sufrían esa alteración se teñían de negro en
contacto con el aire”. (Mulet, 2021) Ocho años después, en 1910, Thomas Hunt Morgan
demuestra que los genes se ubican dentro de los cromosomas. Posteriormente en 1944;
Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty comprueban en qué consiste el
ADN, señalando que se trata del material genético y ocho años más tarde, en 1952, ocurre un
acontecimiento sumamente trascendente en la historia de la genética, pues James Watson y
Francis Crick descubren la doble estructura helicoidal del ADN, gracias a los antecedentes
investigativos de la científica Rosalind Franklin, destacando de entre ellos la famosa foto 51.
3.2. La era de la genómica
A pesar de los grandes avances que se habían realizado para la genética sobre el
ADN; en 1972 ocurrió un acontecimiento magnánimo, pues en el Laboratorio de Biología
Molecular dentro de la Universidad de Gante el biólogo belga, Walter Fiers, junto con su
equipo, logran obtener por primera vez la secuencia de un gen completo perteneciente a la
proteína del pelo de un bacteriófago MS2. Inmediatamente tres años después, en 1975, se da
a conocer uno de los primeros métodos para llegar a conocer la secuenciación del ADN
gracias al premio nobel de química Frederick Sanger, dicho acontecimiento pasó a
convertirse en un gran impulsor de lo que a inicios de los años noventa marcaría el nacimiento
de lo que se denominaría Proyecto Genoma Humano.
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Departamento de Energía se unieron
con socios internacionales en una búsqueda para secuenciar los 3 mil millones de
letras, o pares de bases, que conforman el genoma humano. Este esfuerzo público
se denominó Proyecto Genoma Humano. El objetivo […] era proporcionar a los
investigadores herramientas poderosas para comprender los factores genéticos en
las enfermedades humanas, facilitando el camino para nuevas estrategias para su
diagnóstico, tratamiento y prevención. (Brunotto, 2021)
En 1995 se logra determinar completamente el genoma de un organismo e
inmediatamente un año después, el 5 de julio de 1996, acontece lo que probablemente es uno
de los sucesos genéticos más conocidos a nivel internacional, la clonación de la oveja Dolly.
El proceso de su nacimiento fue gracias a transferencia nuclear, esta técnica se produce de la
siguiente manera: en primer lugar, se da la extracción de un óvulo para poder extirpar el
material hereditario de su núcleo, este proceso se realiza con el objetivo de obtener un óvulo
enucleado, que posteriormente se introducirá en el núcleo de una nueva célula; es decir, en
una célula perteneciente a otro organismo; por lo tanto, la concepción de esta nueva célula,
contendrá el potencial para fecundarse dado por la primera célula, pero las “instrucciones”
dadas por el ADN que se encontraban en el núcleo de la segunda. (Tolosa, 2020). Sin
embargo, la oveja Dolly fue sacrificada en 2003 debido a una enfermedad pulmonar, aunque
se cuestiona si su padecimiento se debía a que era clonada.
Iniciando el siglo XXI, cuatro años luego desde el nacimiento de la oveja Dolly, el
26 de junio del 2000, se anuncia en ceremonias paralelas en Washington y Londres que se ha
secuenciado el 90 % del primer borrador del genoma humano. Tres años más tarde es
publicado se logra secuenciar el genoma humano por completo; es decir, se recogieron los
datos de los tres mil millones de pares de bases que tiene nuestro genoma.
4. Mutaciones
4.1. Generalidades
Son los cambios cualitativos o cuantitativos del ADN, determinados por el
crecimiento o disminución del número de cromosomas o por cambios en la composición del
material hereditario. Su proceso se denomina mutagénesis y tienen la posibilidad de
manifestarse en cualquier lapso del desarrollo de un organismo, comenzando por los gametos
y el cigoto para culminar en la vejez. Tienen la posibilidad de ser somáticas o germinativas.
Además, se han reconocido alrededor de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt, siendo
la mayor parte son de herencia materna.
4.2. Características de las mutaciones: ¿preadaptativa o postadaptativa?
Una de las cuestiones más relevantes sobre las mutaciones es saber si estas se
generan en la población, independientemente de si confieren o no al sujeto alguna virtud
adaptativa, en cuyo caso la mutación tendría un carácter preadaptativo, por otro lado, si las
mutaciones se generan como resultado de una habituación fisiológica de las personas al
ambiente, en cuyo caso la mutación tendría un carácter postadaptativo, debido a que estaría
inducida por el propio ambiente. ¿Cuántas veces se ha oído mencionar que como resultado
del uso de antibióticos las bacterias se vuelven resistentes y dificultan la utilización
terapéutica de los mismos? (Nussbaum et al., 2016)
El punto de vista lamarckiano de la evolución daba al organismo la función de
generar cambios heredables en su composición y fisiología, para ajustarse mejor al medio. O
sea, frente a un definido ambiente el organismo podría ser capaz de desencadenar cambios
en su ADN; es decir, provocar una mutación, para lograr un nivel más grande de habituación
a las situaciones del medio ambiente. En particular, esto se podría pensar sobre la resistencia
de los insectos y otros animales a la exposición prolongada de insecticidas o la de varias
bacterias a los antibióticos, como se mencionó. Bajo esta perspectiva, la mutación ocurriría
luego de la exposición del organismo a una nueva situación ambiental, y conduciría a su
habituación, afectando en su triunfo reproductivo. Tendría por consiguiente una finalidad y
un carácter postadaptativo. (Nussbaum et al., 2016)
A partir de los años cuarenta se conoce que dicha idea es equivocada y que la
mutación no posee finalidad alguna, o sea, pasa al azar y se genera de forma aleatoria. El
carácter benéfico o dañino, que es lo que sucede mayormente, es ajeno al origen de nuestra
mutación y depende del ambiente al que deba estar expuesto el organismo. Por consiguiente,
en una población van a poder existir individuos que presenten una característica diferencial
con relación a otros, la cual les puede conceder una viable virtud en un ambiente dado, que
afectará a su triunfo reproductivo, sin embargo, esta no se manifestará hasta que concurran
aquellas condiciones del medio ambiente exactas y la selección natural actúe. (Nussbaum et
al., 2016)
El matrimonio Lenderberg cultivó una población de bacterias en una placa Petri
(placa A), consiguiendo diversas colonias que identificaron por su repartición espacial en la
placa. Luego, obtuvieron una copia idéntica de las colonias bacterianas en otra placa B
usando una muñeca de terciopelo. Tras controlar a las colonias de las placas A y B a una
exposición al antibiótico estreptomicina, únicamente determinadas colonias sobrevivieron en
las dos placas, comprobándose además que eran las mismas colonias en ambas placas. Si la
mutación fuese efecto de la exposición al antibiótico (carácter postadaptativo), cada una de
las colonias de las placas A y B tendrían las mismas probabilidades de experimentarla y
podría ser imposible que fuesen exactamente las mismas en las dos placas. Por otro lado, si
la mutación fuese previa a la exposición de la estreptomicina (carácter preadaptativo)
solamente las colonias que la portasen sobrevivirían y en las dos placas podrían ser las
mismas, que fue lo que ocurrió, demostrándose con ello el carácter preadaptativo de la
mutación. (Nussbaum et al., 2016)
 4.3. Clasificaciones de las mutaciones
4.3.1. Según la proporción del material hereditario afectado.
Son tres en total. Se considera mutación genética si se perjudica a un solo gen. Por
otro lado, será cromosómica si afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Por último, se le denominará mutación genómica si perjudica a cromosomas enteros, ya sea
por exceso o por defecto, o a juegos cromosómicos completos. Esta última a la vez se
subclasifica en poliploidía, haploidía y aneuploidía.
En la mutación poliploidía se dará un aumento en el número total de los juegos de
cromosomas. Pueden darse mutaciones de cuatro, cinco o hasta seis juegos cromosomáticos;
estas son muy extrañas, pero no imposibles, aunque no son viables de ninguna manera. La
haploidía, de manera contraria, refiere a la disminución en el número total de los juegos de
cromosomas; en los seres humanos lo común es contar con 46 cromosomas agrupados en 23
pares, pero dicha afección puede generar su disminución a 23 cromosomas únicamente. Por
último, se tiene a la aneuploidía, en esta mutación solo un cromosoma en particular se
duplica. Pueden variar desde monosomías como el Síndrome de Turner, trisomías como el
Síndrome de Down, así como tetrasomías entre otros. Esta alteración genética, aunque hace
viable la vida genera que se sujete a los padecimientos que ello conlleva. (Bertran, 2020)
4.3.2. Según el tipo celular que se afecta.
4.3.2.1. Mutación somática.
Afecta a las células somáticas de la persona y como resultado aparecen individuos
mosaicos que tienen dos o más líneas celulares disímiles con diferente genotipo. Si una célula
sufre una mutación, cada una de las células que deriven de ella por divisiones mitóticas
heredarán la mutación; es por ello que, los sujetos con mosaicismo tienen un subconjunto de
células con un genotipo diferente, los cuales a menudo son genes fisiopatológicos en
comparación con el resto de la población normal; es por eso que suponiendo que la mutación
ocurre después de la primera escisión del cigoto entonces aproximadamente la mitad de las
células de los sujetos adultos tendrán un genotipo y la otra mitad del otro. Las mutaciones
que afectan solo a las células de la línea somática no se transmiten a la descendencia como
sí lo hacen las germinativas, estas se van adquiriendo durante la vida de una persona; además
ocurren en todo el genoma humano y tienen la posibilidad de alcanzar una diversidad de
efectos a grado molecular, celular y clínico. (Nussbaum et al., 2016)
 4.3.2.2. Mutaciones germinativas.
Generan afección a las células progenitoras de gametos, apareciendo gametos con
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la descendencia y poseen una más grande
trascendencia a partir de la perspectiva evolutiva.
5. Discriminación genética
Por la palabra discriminación se entiende que es aquel trato diferencial hacia un
grupo o una persona por motivos raciales, políticos, de condición física, mental, etc. Dicha
diferencia arrastra un significado negativo, puesto que, aquel concepto se funda en propósitos
desventajosos, de marginación o de vulneración. Centrando dicho significado a lo que
vendría a ser la discriminación genética propiamente dicha, se puede decir que es el “acto de
diferenciar o brindar un trato diferente a un sujeto y su entorno familiar por cualidades,
características o desviaciones respecto a lo considerado como genoma normal”. (Sardi, 2020,
pág. 213) Es decir, es aquella circunstancia en la que el ADN de una persona se usa en su
contra en diversos ámbitos, ya sea en la atención médica, lugar de trabajo, seguros, acceso a
beneficios por discapacidad e incluso educación.
La existencia de discriminación genética trasciende desde antes de conocerse por
completo la información sobre nuestro ADN. Un claro ejemplo de ello fue el III Reich en
Alemania, dicho régimen socialista se basaba en diferencias de origen, apariencias,
características genéticas de los sujetos y sus grupos familiares. Prácticas relacionadas a lo
que actualmente se lo conoce como prácticas eugenésicas, para la prevención de la fertilidad,
reproducción responsable e incluso medidas de esterilización para sujetos que eran
considerados "débiles mentales" o que tenían "defectos genéticos" durante el periodo del
régimen. Asimismo, este acto de discriminación genética está fuertemente relacionado con
las constantes luchas contra el racismo a nivel mundial, las cuales derivaban de cuestiones
de codificación y predisposición genética sobre la pigmentación de la piel y, de igual manera,
condiciones sociales, económicas, políticas y culturales derivadas del cromosoma X. (Sardi,
2020)
Como se sabe, genéticamente se puede determinar tanto el color de la piel como el
sexo, pero a su vez, también se determina algunas enfermedades de tipo hereditarias. Si bien,
esto favorecería mucho a la persona que lo posee, puesto que podría recibir un tratamiento
adecuado y con tiempo para prevenir futuras complicaciones, el tener una enfermedad de este
tipo también llega a ser objeto de discriminación, ya sea por la posición socioeconómica de
los pacientes o por el tratamiento respectivo. Como menciona Steven Lipkin, reconocido
médico:
Me preocupa que haya un retroceso de los derechos de los individuos en beneficio
de las empresas […] La gente suele caer en el fatalismo cuando se habla de genética,
como si no hubiera nada que pudiesen hacer para evitar la enfermedad. (Lipkin,
2018)
 Conclusiones
El genoma humano tras pasar del ámbito botánico al genético se pasa a definir como
la “biblioteca” de información capaz de codificar las características estructurales y
fisiológicas que poseerá el ser humano. Asimismo, las aplicaciones que este tiene son
variadas, pero todas ellas buscan poder anticiparse a las situaciones conflictivas suscitadas
por las enfermedades genéticas para que puedan ser prevenidas y en algunos casos, producto
de la manipulación sobre la biología innata, eliminadas. De igual manera, el Proyecto
Genoma Humano es el resultado de un largo proceso histórico de revelaciones biológicas que
partían de meras terminologías y pequeños descubrimientos a un ámbito más aplicativo,
como es el caso de la oveja Dolly, junto al avance científico que ello ha conllevado. Sin
embargo, el que este tópico pueda contener la información genética, genera que a la vez se
presenten situaciones mutacionales que pueden conllevar a enfermedades como el Síndrome
de Turner o de Down.
Por último, estos descubrimientos, acerca de las cualidades físicas que pueden ser
brindadas por el genoma humano, no deben ser motivo de diferenciación entre los seres
humanos y los especialistas de la salud deberían tratar de brindar un tratamiento desde el
primer momento en que se reconoce la enfermedad, deslindándose completamente del
aspecto económico y social, que incluso históricamente se ve canalizado en un conflicto
producido por supuestos “defectos” genéticos.
 Bibliografía
Austin, C. (19 de Diciembre de 2021). Haploide. Obtenido de National Human Genome
Research Institute: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Haploide
Bertran, P. (13 de Octubre de 2020). Los 11 tipos de mutaciones (y sus características).
Obtenido de Médico Plus: https://medicoplus.com/ciencia/tipos-mutaciones
Brunotto, M. (2021). Pruebas genómicas. Revista de la Facultad de Odontología, 1. Obtenido
de https://revistas.unc.edu.ar/index.php/RevFacOdonto/article/view/32435
FECYT, c. (24 de Abril de 2019). ¿Qué es el genoma humano? Obtenido de
https://www.youtube.com/watch?v=ErHle0HnkeE
Instituto Europeo, d. F. (1 de Junio de 2020). Las 3 leyes de Mendel. Obtenido de IEQFB:
https://ieqfb.com/las-3-leyes-de-mendel/
Lipkin, S. (9 de Julio de 2018). “La discriminación genética es ya una realidad en todo el
mundo”. El País. Obtenido de
https://elpais.com/elpais/2017/07/06/ciencia/1499355309_012697.html
Megía, R., & Álvarez, S. (23 de Abril de 2021). El Día del ADN. Un paseo por la historia
de la Genética Humana. Obtenido de El Blog de la Genotipia:
https://genotipia.com/historia-adn/
Mulet, J. (18 de Marzo de 2021). El doctor Garrod y el misterio de los pañales negros. El
País. Obtenido de https://elpais.com/eps/2021-03-19/el-doctor-garrod-y-el-misterio-
de-los-panales-negros.html
Noguera, R. (23 de Mayo de 2021). Genoma: un ancestro común de las ciencias ómicas.
Obtenido de Nexos: https://ciencia.nexos.com.mx/genoma-un-ancestro-comun-de-
las-ciencias-omicas/
Nussbaum, R., McInnes, R., & Willard, H. (2016). Genética en medicina (7.° ed.). Elsevie
Masson.
Rodriguez, C. (17 de Febrero de 2018). Conocimiento del genoma humano, herramienta
importante para la prevención. Obtenido de EFE:
https://www.efe.com/efe/america/mexico/conocimiento-del-genoma-humano-
herramienta-importante-para-la-prevencion/50000545-3526743
Sardi, A. (2020). El impacto del Proyecto Genoma Humano y la discriminación. Revista de
Bioética y Derecho, 48, 213. Obtenido de
 http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1886-58872020000100015
Tolosa, A. (5 de Julio de 2020). La extraordinaria oveja Dolly. Obtenido de El blog de la
Genotipia: https://genotipia.com/la-extraordinaria-oveja-dolly/
 Anexos
Figura 1
Foto 51, imagen del ADN tomada por Rosalind Franklin
Figura 2
Proceso de clonación de la oveja Dolly

Para crear a Dolly se utilizó un óvulo procedente de una oveja de tipo Scottish
Blackface (donante del citoplasma) y el núcleo de una célula mamaria de una oveja
Finn-Dorset (donante del núcleo). Una vez introducido el núcleo en el óvulo
enucleado y ser activada la célula resultante se generó un cigoto y posterior embrión
que fue gestado en una tercera oveja. (Tolosa, 2020)
Figura 3
Exhibición en el Real Museo de Escocia de la oveja Dolly disecada

Anexo 4
Infografía sobre el Síndrome de Turner
Anexo 5

Infografía sobre el Síndrome de Down