REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN

UNIVERSITARIA
UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL DE LOS LLANOS
CENTRALES “RÓMULO GALLEGOS”
ÁREA CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE MEDICINA DR. “JOSÉ FRANCISCO TORREALBA”
ESTADO GUÁRICO

“RELACIÓN ENTRE LAS CAUSAS QUE DESENCADENAN LA

HIPERTRICOSIS CONGÉNITA Y LA GENÉTICA HUMANA”

Autores:
Cova G. María D.
C.I: 30.500.797
Miranda U. Daniela J.
C.I: 28.209.297
Sanabria A. Gabriela C.
C.I: 30.190.925
Docente: Marilú Sam

San juan de los morros, noviembre de 2021

1
 ÍNDICE GENERAL

INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………04

CAPÍTULO

I. EL PROBLEMA

Planteamiento del Problema………………………………………………..……06

Formulación del Problema…………………………………….…………………..…07

Objetivos de la Investigación……………………………………………………...…08

Justificación de la Investigación………………………………………………..…….09

Limitaciones…………………………………………………………...………..........10

II. MARCO TEÓRICO

Antecedentes de la investigación………………………………………..……………11

Desarrollo de los elementos del problema…...……………………………………….12

Bases Teóricas….……………………………………………………….……………13

Hipótesis……......……………………………………………………….……………23

III. MARCO METODOLOGICO

Generalidades………………………………………………………………..………24

Diseño de la Investigación…………………………………………………...………24

Población…………………………….……………………………………….………25

Muestra………………………………………………………….……………………25

2
Técnicas e Instrumentos……………………………………….……………………25

IV. RESULTADOS

Presentación y Análisis de los resultados……………………………………………27

CONCLUSIONES………………………………………………….………………32

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS……………………………………………33

3
 INTRODUCCIÓN

A través de los años los investigadores han observado una serie de cambios en
los patrones genéticos del ser humano, ocasionando el desarrollo de enfermedades o
síndromes que afectan la calidad de vida del mismo; tal como lo es la hipertricosis
congénita generalizada la cual es el objeto y argumento principal de esta investigación,
esta enfermedad se refiere a la abundancia excesiva de vello en zonas del cuerpo no
andrógenos sin distinción de sexo, edad y raza, además de inusuales malformaciones
en la boca, con una doble fila de dientes y mayor tamaño de mandíbula; es por esta
razón que a los inicios de las investigaciones de esta enfermedad se le determinó como
primer término “síndrome del hombre lobo”. Ahora bien, la hipertricosis congénita
generalizada se trata de un atavismo o mutación genética que produce la reaparición de
las características de las etapas de la evolución en los seres humanos, encontrándose
ligada al cromosoma X y con un patrón genético de transmisión dominante o recesiva.
La hipertricosis congénita generalizada es una enfermedad poco conocida,
además es clasificada por los investigadores con el término de “ enfermedad rara”, ya
que posee una incidencia de 1 (un) afectado cada 40.000.000 habitantes, es así como
este trabajo desarrolla una importancia relevante en los conocimientos científicos
actuales de esta enfermedad, debido a su poca incidencia de información e
investigación en los campos médicos, este trabajo aporta de esta forma puntos de vista
que ayudaran a producir un amplio cambio en la sociedad afectada por esta enfermedad
a nivel mundial.; de igual forma la relevancia de esta investigación se centrará en la
colaboración de información en futuros estudios científicos.
El propósito principal de esta investigación se basa en el desarrollo de
información adquirida para así ser aplicada en desarrollos científicos en el futuro y así
aportar a la sociedad un conocimiento general de la enfermedad, desde sus causas,
consecuencias, tratamientos, signos y síntomas, que determinarán el diagnóstico

4
pertinente en los casos presentados. De igual manera se busca la profundización en
términos clínicos y científicos que marcarán la pauta para desarrollar a un nivel superior
investigaciones con el propósito de encontrar los cambios en patrones genéticos
humanos que desarrollan esta enfermedad, para así llegar a solucionar esta
problemática.
Por otro lado, esta investigación se encuentra enmarcada dentro de un desarrollo
documental cuyo objetivo es plantear una visión concreta de la enfermedad a nivel
mundial y regional, para así otorgar información con amplias bases para bien
conocimiento de las causas, consecuencias y tratamientos específicos que afectan e
influyen en el correcto desarrollo de los patrones de genética en los seres humanos;
desenvolviéndose en capítulos organizados que sustentan el análisis de manera
determinada y precisa. Con el Capítulo I, el cual se encuentra comprendido por el
Planteamiento del Problema, Formulación del Problema, Objetivos generales y
específicos, la Justificación de la investigación y Limitaciones; Capitulo II o Marco
Teórico, conformado por la Reseña Histórica, Antecedentes relevantes, Bases teóricas
y definición de términos básicos; además, el Capítulo III, enmarcado en conceptos de
Marco Metodológico, Consideraciones Generales, Diseño de la Investigación;
Localización y Selección del Material y Organización y Análisis de la Información.

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 CAPÍTULO I

EL PROBLEMA

Planteamiento del Problema

La hipertricosis es una enfermedad rara que se define como un aumento

excesivo de pelo (lanugo, pelo velloso o terminal) que aparece de manera independiente
de la edad, raza o sexo, y que afecta zonas del cuerpo no dependientes de estímulos
androgénicos. El problema a presentar se basa en las causas del desarrollo de vello
excesivo en el cuerpo y las consecuencias que desencadena en la salud y en el ámbito
social que pueden ocasionar en el portador que expresa la enfermedad, afectando de no
solo de forma física sino también psicológica. Además del escaso estudio científico de
esta enfermedad, lo cual dificulta el diagnóstico genético preciso del individuo, ya que
esta posee un carácter multifactorial, desencadenando diversos tipos y casos de
Hipertricosis, presentándose como un problema al cual se busca respuesta y basamentos
teóricos para su solución en esta investigación.
Ahora bien, el vello extra no representa ningún riesgo inminente para las
personas, aunque puede ser un indicador de un problema de salud subyacente. Algunos
individuos que poseen la hipertricosis congénita poseen un cabello más bien grueso
(sobre todo en el área de la cara). Actualmente se sabe que esta problemática está
directamente emparentada con una mutación en el cromosoma X. Varias familias tienen
antecedentes de esta enfermedad, en la actualidad los estudios por ser escasos, no han
logrado determinar la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación, es por esto
que se dificulta la obtención de información sobre los genes responsables del
desencadenamiento de la hipertricosis.

6
 Según Xue Zhang, la Hipertricosis se ha presentado a nivel mundial con menos
de 100 casos, recibiendo el continente americano mayor incidencia, con más de 20
casos, representados en México y Estados Unidos además en otros países como
Tailandia, India y Alemania, gracias a diversas entrevistas realizadas a individuos con
esta enfermedad.
En la actualidad se han realizado estudios que han comprobado que esta
enfermedad está asociada con un dimorfismo facial leve (fosas nasales en ante versión,
prognatismo moderado), igualmente se han encontrado que la mayor cantidad de
diagnósticos de este caso desde sus inicios o aparición se reflejan en el país central de
México; gracias al resultado de un estudio realizado que concluyo en la existencia de
más de dos (2) familias cuya enfermedad se ha transmitido en tres (3) generaciones.

Formulación del Problema

¿Cuál será la relación que existe entre la hipertricosis y la genética humana?

¿Cuáles serán las causas que desencadenan la hipertricosis en las personas?

¿Cuál será el factor genético asociado con el origen de la hipertricosis humana?

¿Cuál será la importancia de la genética en el desarrollo de la hipertricosis?

7
 Objetivos de la Investigación

Objetivo General

Estudiar la relación entre las causas que desencadenan la hipertricosis congénita

generalizada y la genética humana

Objetivos Específicos

Determinar las causas que originan la Hipertricosis Congénita generalizada en

las personas.

Establecer la relación entre las causas que originan la Hipertricosis Congénita

Generalizada y la genética humana.

Identificar el factor genético asociado con el origen de la Hipertricosis

Congénita Generalizada en los humanos.

Analizar la importancia de la genética en el desarrollo de la Hipertricosis

Congénita Generalizada.

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 Justificación de la investigación

La presente investigación es realizada para encontrar de forma científica el

desenvolvimiento natural de la Hipertricosis Congénita, la peculiaridad de la
enfermedad y su incidencia en la sociedad.
De la misma manera, posee una importancia inaudible en el área científica
social, ya que esta presenta el conocimiento de diversas condiciones que en la
actualidad no son conocidas a profundidad y así al ser investigadas podrán ser
comprendidas por la sociedad. Las personas que sufren de hipertricosis congénita
muchas veces son segregadas o motivo de bullying debido al desconocimiento que
envuelve a la enfermedad, pero en la medida en que las personas conozcan sus causas,
características y origen podrán tomar una actitud más comprensiva y amigable en torno
a las personas que la padecen.
Es importante realizar esta investigación, ya que a través de ella se otorga la
capacidad de navegar en el campo científico, conociendo sus causas, consecuencias y
características, además se podrá encaminar una investigación de alto grado médico o
científico, beneficiando así a la sociedad actual y futura aportando un enlace
metodológico que encarnará la información necesaria para su conocimiento. Además
de favorecer al campo clínico, con aportes sustentados de información necesaria para
la profundización de la misma a nivel genético.
En el mundo existen diferentes mutaciones genéticas que causan defectos o
alteraciones en el ser humano y como resultado de ello producen diferentes
enfermedades, por ende, en el estudio de la génesis de una gran variedad de entidades
patológicas que afectan al hombre, es importante determinar en relación con los aportes
de los estudios de Mendel, sus causas y los factores genéticos asociados con la
hipertricosis congénita.

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 Limitaciones de la Investigación

En la presente investigación se pueden establecer como posibles limitantes u

obstáculos para su ejecución, la falta de material impreso y en la web sobre el tema, ya
que existen pocos estudios sobre la enfermedad, hacen relación a la hipertricosis, pero
no tocan con profundidad los análisis genéticos que son de gran interés para la
investigación.

10
 CAPITULO II
MARCO TEÓRICO

Antecedentes de la Investigación

Los antecedentes de la investigación se refieren a la revisión de trabajos previos

sobre el tema en estudio, realizados en instituciones de educación superior. Constituyen
fuentes primarias, ya que aportan los datos del estudio, sean de naturaleza numérica o
verbal: muestra, población, categorías emergentes, resultados y validaciones, entre
otros. Se basan en crear un análisis crítico de investigaciones previas para determinar
su enfoque metodológico, especificando su relevancia y diferencias con el trabajo
propuesto y las circunstancias que lo justifican. Para Supo (2015) “Los antecedentes
investigativos son estudios desarrollados dentro de nuestra línea de investigación,
ubicados en el mismo nivel investigativo o por debajo de él” .
Sigall, Alanis, Beiran y Arenas (2011). Presentaron un trabajo titulado:
Hipertricosis: sus causas, formas clínicas y manejo, Hospital General Dr. Manuel
Gea González, Servicio de Dermatología, Distrito Federal, México. Este trabajo expone
como objetivo general estudiar las causas, formas clínicas y manejo de la Hipertricosis,
dentro de una investigación experimental, aplicada; cuya metodología enmarcó el
estudio de la hipertricosis y las generalidades de las diferentes expresiones de la
enfermedad, ya sea generalizada o localizada, desarrollando las causas externas y de
forma genética de la misma. Este trabajo obtuvo como resultado el análisis de las
manifestaciones cutáneas de las diversas representaciones de la hipertricosis, sin
predilección de raza o género, acotando que los patrones de herencia en la hipertricosis
congénita son muy variados, aunque según estudios, la presencia del patrón autosómico
dominante es predominante. Este trabajo es considerado influyente con la presente
investigación, debido a que enmarca las expresiones físicas que genera el desarrollo de
la hipertricosis congénita en la actualidad, independientemente de la edad o sexo.

11
 Mauleón, Chavarría y Bueno (2002). Presentaron un trabajo titulado Protocolo
Diagnóstico de la Hipertricosis, Servicio de Dermatología, Hospital General
Universitario Gregorio Marañón en Madrid, España. En este trabajo se expone como
objetivo general estudiar el Protocolo de Diagnóstico de la Hipertricosis enmarcado
dentro de una investigación documental, donde el estudio del caso se basó en
desarrollar las características principales de la hipertricosis como una nueva
enfermedad y manifestaciones cutáneas, destacando las diferentes causas que conllevan
al padecimiento de la misma, ya sea de forma adquirida o congénita, identificando cada
una de las sustancias, medicamentos característicos anatómicos que influyen en el
desarrollo de dicha enfermedad; obteniendo como resultados el desarrollo de la
Hipertricosis en el campo dermatológico en relación a las expresiones cutáneas según
el tipo de grupo de enfermedad, hipertricosis adquirida o congénita. Este trabajo se
considera pertinente con la presente investigación, ya que se encarga de estudiar y
desarrollar las causas relevantes existentes dentro del campo de la enfermedad en
estudio, y su relación de forma genética o adquirida.

Desarrollo de elementos del problema

En cuanto a el desarrollo de los elementos debemos sabes que existen

tres elementos son fundamentales para plantear un problema: objetivos de
investigación, preguntas de investigación y justificación de la investigación. Según los
autores Dorra y Sevilla (1997) “El planteamiento del problema, implica necesariamente
una pregunta específica”; comprendemos que en forma de pregunta tiene la ventaja de
presentarlo de manera directa, minimizar la distorsión.

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 De igual manera Según ferman y levin (1979) “Las preguntas generales deben
aclararse y delimitarse para esbozar el problema y sugerir actividades pertinentes a la
investigación”.

Bases Teóricas

Las Bases Teóricas son el conjunto de propuestas teóricas que constituyen un

punto de vista o enfoque determinado, dirigido a explicar el problema presentado en el
Capítulo II, igualmente este puede ser definido como el compendio de una serie de
elementos conceptuales que sirven de base a la indagación por realizar.

La Hipertricosis

Definición
“Hipertricosis” contiene en su palabra raíces griegas que significan Hiper “más
que” y Trikhos “vello-pelo”, además de Osis “sufijos usados en enfermedades
patológicas.”
La Hipertricosis es una condición en la cual el vello crece excesivamente sin
importar la raza, sexo o edad del individuo. Las personas con esta afección pueden tener
Hipertricosis localizada la cual se caracteriza por el crecimiento excesivo de vello en
un área específica, o Hipertricosis generalizada la cual presenta el crecimiento excesivo
de vello en todo el cuerpo. Adicional a esto, la Hipertricosis puede ser congénita o
adquirida.

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 La Hipertricosis congénita es causada por una condición genética, las afecciones
en los cromosomas dependen del tipo de Hipertricosis que se presente:
• En la Hipertricosis universal congénita se ve afectado el cromosoma
número 8.
• En la Hipertricosis generalizada congénita se ven afectados los
cromosomas 24 y 27. El patrón de herencia es dominante o recesivo
ligado al cromosoma X.
• En la Hipertricosis generalizada terminal se ve afectado el cromosoma
número 17.
La Hipertricosis tiene múltiples efectos que pueden notarse visualmente, el más
evidente es la aparición excesiva de un vello abundante y largo (el cual puede llegar a
medir 25 cm) que presentan las personas afectadas y bigotes y barba abundante. Este
igualmente causa un crecimiento anormal de los maxilares, frentes muy peludas y en
algunos casos impide el crecer en estatura. Causa malformaciones en los dientes, en la
quijada y tienen encías llenas de protuberancias con dos filas de dientes. También, en
varios casos se han presentado pezones extra en el pecho.
El primer diagnóstico de Hipertricosis fue en la edad media, cuando se
observaron varios casos de individuos inusualmente peludos, tanto hombres como
mujeres. Generalmente, la Hipertricosis es diagnosticada mediante la observación
física, teniendo en cuenta los medicamentos especiales que el individuo ha estado
tomando y su historial médico.

Generalidades
La Hipertricosis es el crecimiento excesivo de pelo en zonas donde habitualmente hay
menos. Sus causas generalmente son hormonales (elevación del nivel de andrógeno) y
por fármacos resaltando en ella mayor desarrollo de forma genética, es decir, que se
presenta desde el nacimiento, con el agrandamiento de los folículos pilosos gracias a la
presencia de hormonas masculinas. Salvo por la presencia de pelo excesivo, en algunos

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casos hay incremento en la sensación de calor y sudoración. En otros, el problema es
únicamente estético y psicosocial.
La mayoría de los individuos afectados se encuentran asintomáticos y sin
anomalías intelectuales, psicomotoras, del desarrollo o endocrinológicas, por lo que no
se requieren estudios de laboratorio más que para descartar otras causas de la
hipertricosis. Algunos pacientes con formas hereditarias presentan sordera
neurosensorial y/o retraso mental, aunque estos padecimientos se encuentran de manera
escasa. El consejo genético se brinda para que el paciente y sus familiares conozcan su
riesgo relativo, y el apoyo psicológico se brinda a quienes sufren alteraciones
psicosociales.

Etiología
La Hipertricosis congénita es causada principalmente por una condición
genética, de manera que, se transmite a través de los antecedentes de los genes
familiares, ahora bien los estudios han comprobado que esta enfermedad se puede
adquirir, es decir, el cuerpo humano es capaz de desarrollar una serie de patrones de
respuestas ante un medicamento que genere el crecimiento o exceso de vello corporal,
así como alteraciones endocrinas, cambios genéticos luego de haber padecido de cáncer
(el cual se desconoce su mecanismo), o trastornos alimenticios. Esta generalmente
posee mayor probabilidad de mejora a la hora de aplicar un tratamiento específico,
aunque en la actualidad los investigadores se han enfocado en el comportamiento en
los cambios de patrones de vellos corporal como signo principal para las explicaciones
de este problema médico.
Se conoce que la hipertricosis congénita es un trastorno genético que se produce
debido a la producción de una mutación espontánea o reversión atavística, ligada al
cromosoma 8 xq24-q27 con un patrón de herencia dominante o recesiva.

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Una hembra afectada (portadora del gen de la hipertricosis) tiene una probabilidad del
50% de pasarla a su descendencia. Un varón afectado pasará esta forma de hipertricosis
a sus hijas, pero nunca a los hijos.
Sin embargo, se encontró que las personas con hipertricosis tienen un trozo
extra de ADN, el cual puede activar un gen cercano del crecimiento del cabello. Pragna
Patel, de la Universidad del Sur de California, es coautor del estudio que analiza las
causas de la hipertricosis publicado en 2011, en el American Jornal of Human Genetics.
Según Patel, las secuencias que pueden ser encontradas en el gen (hasta ahora
desconocido) que puede desencadenar el crecimiento del cabello, podría asegurar un
futuro prometedor para el tratamiento de la calvicie
Otro mecanismo implica un cambio en el ciclo del pelo. Hay tres etapas del ciclo
del pelo: la fase anágena, la fase catágena y la fase telógena . Si la fase anágena aumenta
más allá de lo que es normal; esa región del cuerpo va a experimentar un crecimiento
excesivo de pelo.
Diferentes formas de Hipertricosis congénita son causadas por mutaciones
genéticas, y son extremadamente raras, y a diferencia de las formas adquiridas la
Hipertricosis congénita está siempre presente en el nacimiento. Sin embargo muchos
investigadores manejan la terminología de inversión pericéntrica en el cromosoma 8
como la principal causa de la Hipertricosis, lo cual en la actualidad no ha podido ser
comprobado oficialmente.

Signos y síntomas
La característica principal de todas las formas de Hipertricosis es el exceso de
vello. El pelo en la Hipertricosis es por lo general más largo de lo esperado y puede
consistir en cualquier tipo de cabello, por lo cual se le ha de llamar vello. El crecimiento
del vello puede crecer por todo el cuerpo o en forma circunscrita y localizada limitado
a un área determinada. El vello generalmente se desarrolla de forma lagunosa
generalmente en las mujeres, o áspera en los individuos de sexo masculino, y pudiere

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causar malformaciones en los dientes y encías con protuberancias en las filas de dientes.
Además, esta enfermedad es capaz de desarrollar protuberancias en los maxilares
superiores, malformaciones en las orejas, causando una sordera poco desarrollada,
demás los estudios han comprobado que la estatura en las personas que padecen esta
enfermedad no de mucha altitud lo que reafirma la teoría, que clasificaba a la
Hipertricosis congénita como un salto atrás en la evolución del hombre.

Diagnóstico
La primera vez que se diagnosticó hipertricosis fue en la Edad Media, cuando
los doctores observaron varios casos de individuos inusualmente peludos, tanto
hombres como mujeres. Esta condición es diferente del hirsutismo, un trastorno que se
observa en las mujeres y los niños, que tienen el pelo grueso incluyendo vello púbico,
los pelos del pecho, y barbas, que aparecen. Las personas con hirsutismo desarrollan
crecimiento excesivo de los pelos terminales, que son rizados, densos y oscuros como
los que se observan en las axilas. Sin embargo hoy día debido a los avances con respecto
al conocimiento de esta enfermedad, se diagnostica en tal caso de ser congénita al
momento del nacimiento de un individuo que lo padece debido a la distinción del vello,
ya sea pigmentado o no, en el cuerpo, mientras que en tal caso de que sea adquirida se
diagnostica mediante a la observación del cambio del vello y las zonas en las cuales se
presenta, así como sus características.

Tratamiento
No hay cura para ninguna forma de Hipertricosis congénita, sin embargo, se
puede eliminar el vello de forma temporal a través de tratamientos, que, aunque son
efectivos pueden tener efectos adversos, causando cicatrices, dermatitis, o
hipersensibilidad.
La eliminación temporal del vello puede durar desde varias horas a varias
semanas, dependiendo del método utilizado. Estos procedimientos son puramente

17
cosméticos que implican la depilación o recorte del vello a través del uso de máquinas
de afeitar, tijeras o afeitadoras que pueden eliminar el vello hasta el nivel de la piel
teniendo resultados que duran varias horas a varios días. Existen otros métodos de
depilación más modernos que dan resultados más efectivos y cómodos, tales como la
depilación láser, depilación con cera y depilación oriental, que en la mayoría de los
casos elimina el vello desde la raíz, y los resultados son de varios días a varias semanas.
Además de la utilización de tratamiento hormonales que regulen y controlen el
exceso de vello causado por la hipertricosis con influencia de hormonas masculinas en
el desarrollo del individuo.
De igual forma, gracias a las consecuencias psicológicas que se desarrollan en
el ámbito social del individuo con dicha enfermedad, deben ser tratadas con delicadeza,
ya que, desde su aparición, La Hipertricosis ha sido nombrada o asociada con animales
mitológicos y monstruos, es por esta razón que se debe buscar ayuda psicológica como
tratamiento efectivo ante esta problemática.

Prevención
En el caso del ser humano que nace con la Hipertricosis congénita no se ha
descubierto hasta ahora la forma de prevención a nivel genético anterior al nacimiento,
pero siendo que esta enfermedad se puede adquirir, es decir, el cuerpo humano es capaz
de desarrollar una serie de patrones de respuestas ante un factor nuevo en el cuerpo, se
deben evitar el uso de medicamentos que genere el crecimiento o exceso de vello
corporal. En consecuencia, se recomienda leer los efectos secundarios que podría llegar
a causar el uso de algunos medicamentos, así como estar vigilante de alteraciones
endocrinas, cambios genéticos luego de haber padecido cáncer o trastornos alimenticios
ya que podrían llegar a ser un causante de Hipertricosis.

18
 La Herencia y Genética Humana

Definición
La Herencia es la transferencia de información biológica que procede de los
progenitores al nuevo organismo, igualmente La Herencia se refiere a que la
descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro
aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran
medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo. En realidad, la
historia de un ser humano se escribe mucho antes de su nacimiento (comienza a gestarse
generaciones antes de ser físicamente concebido).
La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación.
Además, La Genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser
humano y cómo los genes se transmiten entre las generaciones. Además, se encarga de
identificar también las diferentes mutaciones que existen en un gen, las causas de estas
mutaciones y sus eventuales efectos.
La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética
clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de
poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El
estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca
de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida humana.

Clasificación
Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de
cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante
o recesivo. Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de
cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.

19
 Herencia Autosómica Dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres
a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo
necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es
capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal.
El gen anormal “domina” el par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un
gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el
trastorno.
Por ejemplo, si nacen cuatro niños de una pareja en la cual uno de los padres
tiene un gen anormal para la enfermedad dominante, estadísticamente dos niños
heredarán el gen anormal y dos no lo harán. Los niños que no heredan el gen anormal
no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.

Herencia Autosómica Recesiva

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede
transmitir de padres a hijos.
La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estar
defectuosos para causar la enfermedad o el rasgo. Las personas con sólo un gen
defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, le pueden transmitir el gen
anormal a sus hijos.
En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el
gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa estadistica es como
sigue:
• Un hijo nace con dos genes normales (normal).

20
 • Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la
enfermedad).
• Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la
enfermedad).
Sin embargo, acotando que los patrones de herencia en la hipertricosis congénita
son muy variados, según estudios, la presencia del patrón autosómico dominante es
predominante en esta enfermedad.

Importancia
La genética es una disciplina de gran proyección hacia el futuro. En efecto, el
campo de aplicaciones para los conocimientos que involucra a la genética es enorme,
aplicaciones que en muchos casos servirán para solucionar problemas de complejidad.
La genética se ha desarrollado enormemente en las últimas décadas, desarrollo que trajo
como consecuencia determinar la información del genoma humano, permitiendo el
estudio del ser humano, su desarrollo, las enfermedades y su prevención, entre otras.
La genética en la actualidad tiene una amplia relación con la teoría evolutiva.
En efecto, la misma establece que las variaciones dentro de las especies se deben a
mutaciones que se efectúan de forma aleatoria. Estos cambios se relacionan con
cambios en los genes, con la posibilidad de supresión de algunos o aparición de otros.
Dado que algunas de estas modificaciones implicarán una adaptación al ambiente, es
decir, un aumento de las posibilidades de desarrollo y reproducción, estas
modificaciones positivas tenderán a perdurar en el tiempo, pasándose a las siguientes
generaciones. Por el contrario, aquellas características que sean menos indicadas en
términos a adaptabilidad, se verán desalentadas.
La genética ha logrado desentrañar al genoma humano, a la secuencia de
información que da cuenta de la evolución del desarrollo biológico de una persona. Este
conocimiento puede ser vital en el futuro sobre todo en lo que refiere al tratamiento de
enfermedades o al conocimiento más profundo de las mismas.

21
 Factores Hereditarios Relacionados con la Hipertricosis

Aunque es poca la información obtenida en afectaciones poco comunes como

éste, se sabe que se deben a una mutación que se expresa en su mayoría de forma
autosómica dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia
familiar, pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea.
Dependiendo del tipo de Hipertricosis se han asociado diferentes genes de
acuerdo a la localización y longitud del cabello en el cuerpo:
• Hipertricosis universal congénita – Síndrome de Ambras: Localización
cromosómica: 8
• Hipertricosis generalizada congénita:
Localización cromosómica: Xq24-Xq27.1
• Hipertricosis generalizada terminal:
Localización cromosómica: 17

El tipo de herencia dependiendo del tipo de Hipertricosis, puede ser:

• Hipertricosis universal congénita: autosómico dominante.
• Hipertricosis generalizada congénita: dominante o recesivo ligado al
cromosoma X.

Estos genes han debido sufrir grandes cambios durante la evolución, lo que
explica la diferencia de vello entre primates y seres humanos. El hecho que la mutación
se presente de forma autosómica dominante hace que sea normal, que existan familias
con numerosos miembros que posean esta alteración. Existe un 50% de probabilidades
de que el descendiente posea este síndrome.

22
 Hipótesis

Las hipótesis de investigación pueden ser descriptivas, correlacionales, de

diferencia de grupos, o causales; lo cual dependerá, directamente, de la profundidad o
alcance del estudio, el cual, a su vez, se encuentra relacionado con el planteamiento del
problema y resulta determinante en cuanto al diseño de investigación, sea experimental
o no experimental.

“Las investigaciones cuantitativas que formulan hipótesis son aquellas cuyo

planteamiento define que su alcance será correlacional o explicativo, o las que tienen
un alcance descriptivo, pero que intentan pronosticar una cifra o un hecho”.
(Hernández, Fernández y Baptista, 2010,).

La investigación cuantitativa busca medir un fenómeno, cuantificar, expresar en

cifras, los parámetros estudiados en una población. ... Su objetivo radica en analizar el
comportamiento de la población. Los resultados pueden usarse en situaciones
generales. Estudia el comportamiento de su muestra.

En el presente trabajo de investigación sobre la hipertricosis es la siguiente:

• Hipótesis de la investigación (HI): “Todas de las personas sabrán sobre la

enfermedad de hombre lobo o hipertricosis”.
• Hipótesis alternativa (HA): “El 50% de las personas encuestadas sabrán sobre
la enfermedad de hombre lobo o hipertricosis”.
• Hipótesis nula (H0): “El 0% de las personas encuestadas sabrán sobre la
enfermedad de hombre lobo o hipertricosis”.

23
 CAPÍTULO III

MARCO METODOLÓGICO

Consideraciones Generales

En este capítulo se traza el plan de diseño realizado por el investigador,

conformado por las estrategias, métodos y procedimientos que se consideran necesarios
para alcanzar los objetivos propuestos.
Según Arias (2006) explica el marco metodológico como “el conjunto de pasos,
técnicas y procedimientos que se emplean para formular y resolver problemas”. Así
mismo, el marco metodológico conlleva a la sistematización de lo datos obtenidos de
la investigación, alcanzando de esta manera los objetivos planteados en el estudio.

Diseño de la investigación

El diseño de la investigación es la estrategia general que adopta el investigador

para responder al problema planteado. La metodología utilizada en esta investigación
es de manera cuantitativa, que de acuerdo con Tamayo (2007), consiste en el contraste
de teorías ya existentes a partir de una serie de hipótesis surgidas de la misma, siendo
necesario obtener una muestra, ya sea en forma aleatoria o discriminada, pero
representativa de una población o fenómeno objeto de estudio.

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 Población

Es la totalidad de un fenómeno de estudio cuantificado de igual manera, Méndez

(1999), define la población como: Un conjunto finito o infinito de elementos, personas
o cosas pertenecientes a la investigación que desea realizar. Siendo esta el conjunto total
de unidades de observación que se considera en el estudio (nación, estado, grupo,
comunidades, objetos, institucion0es, asociaciones, actividades, acontecimientos,
personas, individuos), es decir, la población es la totalidad de los elementos que
conforman un conjunto.

Muestra

De acuerdo a Webster (1998), la muestra es una porción representativa de la

población, que se selecciona para su estudio porque la población es demasiado grande
para analizar en su totalidad y por otro lado Sánchez y Guarisma (S.F), definen a la
muestra una parte o subconjunto representativo de un universo o población.
En este caso la población seleccionada son los estudiantes del área de Ciencias
de la Salud de la Facultad de medicina en la Universidad Nacional de los Llanos
Centrales “Rómulo Gallegos” (UNERG).

Técnicas e Instrumentos

La recolección de datos en una investigación, requiere la aplicación de diversas

técnicas e instrumentos. Las técnicas comprenden procedimientos y actividades que le
permiten al investigador obtener la información necesaria para dar respuesta a los

25
objetivos e interrogantes de la investigación. En esta investigación se utilizó las técnicas
de la encuesta que según Villaframa consiste en obtener información, opiniones,
sugerencias y recomendaciones, mediante las técnicas como la entrevista y el
cuestionario.
Como apoyo a la encuesta, se aplicó un cuestionario, el cual es definido por
Tamayo (1999), como una forma correcta de observación logrando que el investigador
fije su atención en cierto aspecto y se ajuste a determinar condiciones.

La encuesta estará constituida por las preguntas que se muestra a continuación,

las cuales deben ser respondidas de una manera breve, es decir un “SI” o un “NO”.
1. ¿Conoce usted que es la hipertricosis congénita?
2. ¿Sabe usted cuales son las características de esta enfermedad?
3. ¿Está usted consiente de cómo se origina esta enfermedad?
4. ¿Cree que el uso de algunos medicamentos puede influir o ser causante de
esta enfermedad?
5. ¿Tiene conocimiento sobre algún caso de hipertricosis congénita?

26
 CAPÍTULO IV

RESULTADOS

Presentación y análisis de los resultados

En el presente capítulo se expone un panorama conceptual sobre el análisis de datos.
Se describen de manera no exhaustiva algunos elementos estadísticos útiles tanto para
la organización y presentación de los datos como para el análisis de los resultados de
investigación.
Una vez aplicado los instrumentos de recolección de la información, se procedió a
realizar el tratamiento correspondiente para el análisis de los mismos, por cuanto la
información que arrojará será la indique las conclusiones de forma gráfica.

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 Análisis de los resultados

Grafico N1
¿Conoce usted que es la hipertricosis congénita?

33%

67%

SI NO

Como resultado de la pregunta N1 de la encuesta el 67% de la población

encuesta tiene conocimiento acerca de la hipertricosis congénita mientras que el 33%
no.

Grafico N2
¿Sabe usted cuales son las características de esta
enfermedad?

40%

60%

SI NO
Como
respuesta a la pregunta N2 el 60% afirma que conoce cuales son las características de
la hipertricosis congénita y respectivamente el 40% que no

28
 Grafico N3
¿Está usted consiente de cómo se origina esta enfermedad?

33%

67%

SI NO

Con respecto a la pregunta N3 el 33% de los encuestados consideran que son

conscientes de cuál es el origen de esta enfermedad mientras que el 67% responde de
manera negativa

29
 Grafico N4
¿Cree que el uso de algunos medicamentos puede influir o ser
causante de esta enfermedad?

27%

73%

SI NO

el 27% de los encuestados creen que el uso de algunos medicamentos influye o puede
ser causante de esta enfermedad mientras que el 73% cree que no.

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 Grafico N5
¿Tiene conocimiento sobre algún caso de hipertricosis congénita?

27%

73%

SI NO

En este caso, el 27% responde de manera afirmativa y el 73% de manera negativa.

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 CONCLUSIONES

La Hipertricosis es una enfermedad genética y por ende se encuentra

ampliamente relacionada con la herencia humana. Sus efectos no son mortales y por su
prevalencia es considerada una enfermedad extraña.
La hipertricosis es el aumento del vello corporal y puede clasificarse como
congénita o adquirida, y generalizada o localizada. Las causas son variadas y la
fisiopatología continúa siendo un enigma. Puede ser un problema meramente estético
o presentarse como un signo de diversos padecimientos. En casos congénitos, los
estudios de biología molecular son de utilidad para conocer los trastornos asociados a
cada caso y, en un futuro, poder establecer si existe o no una mutación y/o patrón de
herencia.
La causa genética de esta mutación varía según su tipo: si es hipertricosis universal
congénita, es autosómico dominante, pero cuando es hipertricosis generalizada
congénita es autosómico dominante o recesivo y ligado al cromosoma X.
Resultó de gran importancia la asociación de esta enfermedad y la herencia en vista de
que esta no tiene cura y no existe en la actualidad una forma efectiva de evitarla en la
descendencia si sus progenitores la padecen.
Es muy importante que una persona que padezca esta enfermedad reciba atención
médica y asesoría genética para prevenir las consecuencias de esta enfermedad en sus
hijos biológicos, y así analizar las medidas convenientes a tomar para la persona, tal
como la adopción.

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 REFERENCIAS

Leonor Zozaya-Montes (2011):Reseña del libro de Fernando MUÑOZ BOX:

Las medidas del tiempo en la historia. Calendarios y relojes, en Documenta &
Instrumenta (2011), (p.176-178).

Mendiratta V, Harjai B, Gupta T. "Hipertricosis lanuginosa congénita".

Pediatra Dermatóloga 2008; 25 (4): 483 - 484.

Macías-Flores MA, et al. "Una nueva forma de hipertricosis heredada como

rasgo dominante ligado a X”. Hum Genet 1984; 66 (1): 66-70.

Tadin-Strapps M, Salas-Alanis JC, Moreno L, Warburton D, Martínez-Mir A,

et al. "Hipertricosis congénita universal con sordera y anomalías dentales
heredadas como un rasgo vinculado a X”. Clin Genet 2003; 63 (5): 418-422.

Guevara-Sanginés E, Villalobos A, Vega-Memije ME, Mosqueda-Taylor A,

Canún-Serrano S, et al. "Hipertricosis terminal generalizada congénita con
hiperplasia gingival”. Pediatr Dermatol 2002; 19 (2): 114-118.

Enfermedades Raras (2011). “La Hipertricosis Congénita”. [artículo en

línea]:http://enfermedadesraras2.blogspot.com/2011/11/la-hipertricosiscongenita.html
(consultado: 12/ 02/ 2018)

Med Tempus (2006). [artículo en línea] “El Síndrome de Hombre Lobo”.

[artículo en línea] https://medtempus.com/archives/extravagancias-fenotipicas-ii-
elsindrome-del-hombre-lobo/ (consultado: 23/ 10/2018).

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