SINDROME DE PRADER-WILLI – REVISION BIBLIOGRÁFICA

Sebastian Diazgranados. Yeidis Vega. Oscar Tamayo. Deglis Rosado.

RESUMEN:
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo físico,
cognitivo y conductual de las personas. Se caracteriza por una hipotonía severa en la infancia
temprana, seguida de una alimentación excesiva y una disminución del metabolismo, lo que lleva
a la obesidad y a otros problemas de salud. También se observan dificultades cognitivas,
comportamiento obsesivo-compulsivo y problemas endocrinos. En este informe, exploraremos la
historia, epidemiología, definición, factores genéticos implicados, diagnóstico por estudios
genéticos y pronóstico del Síndrome de Prader-Willi. Este articulo tiene como objetivo
proporcionar una descripción exhaustiva de los síntomas, características clínicas y causas genéticas
subyacentes asociadas a esta enfermedad.

En este estudio se destacan aspectos clínicos importantes, la historia natural del PWS, asi como su
epidemiología, factores genéticos implicados, diagnóstico por estudios genéticos y pronóstico de
Síndrome de Prader – Wili.

Palabras clave: Síndrome de Prader-Willi, SPW, trastorno genético, cromosoma 15, factores
genéticos, diagnóstico genético, pronóstico, FISH.

SUMMARY: Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare genetic disorder that affects people's physical,
cognitive, and behavioral development. It is characterized by severe hypotonia in early childhood,
followed by excessive eating and decreased metabolism, leading to obesity and other health
problems. Cognitive difficulties, obsessive-compulsive behavior, and endocrine problems are also
seen. In this report, we will explore the history, epidemiology, definition, genetic factors involved,
diagnosis by genetic studies, and prognosis of Prader-Willi Syndrome. This article aims to provide a
comprehensive description of the symptoms, clinical features, and underlying genetic causes
associated with this disease.

This study highlights important clinical aspects, the natural history of PWS, as well as its
epidemiology, genetic factors involved, diagnosis by genetic studies and prognosis of Prader-Wili
Syndrome.

Keywords: Prader-Willi syndrome, PWS, genetic disorder, chromosome 15,

genetic factors, genetic diagnosis, prognosis, FISH.

INTRODUCCIÓN por su amplio rango de síntomas

físicos, cognitivos y conductuales,
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es
pero su característica principal es una
un trastorno genético poco común
incontrolable sensación de hambre
que afecta aproximadamente a una
que puede llevar a la obesidad
de cada 15,000 personas en todo el
mórbida si no se maneja
mundo. Esta condición es conocida
adecuadamente. Aunque el SPW no
está restringido a ningún país en
particular, es importante destacar su
impacto en Colombia y cómo se
aborda esta enfermedad en el país
El SPW es causado por un error en la
expresión del material genético en el
cromosoma 15. Esta anomalía
genética interfiere con el desarrollo
normal del hipotálamo, una región del
cerebro que juega un papel
fundamental en la regulación del
apetito y el control del peso corporal.
Como resultado, las personas con
SPW experimentan una constante
sensación de hambre,
independientemente de la cantidad
de alimentos que consumen, lo que
puede conducir a problemas de salud
graves si no se gestiona
adecuadamente.
En el caso de Colombia, el SPW ha
sido objeto de atención y estudio en
los últimos años. A medida que la
conciencia sobre esta enfermedad ha
crecido, se han establecido iniciativas
y programas para ayudar a las
personas afectadas y sus familias a
enfrentar los desafíos únicos que
conlleva el SPW. Los profesionales
médicos, como genetistas,
endocrinólogos y nutricionistas, han
trabajado en estrecha colaboración
para proporcionar un enfoque
multidisciplinario en el manejo de esta
enfermedad en el país.
Uno de los mayores desafíos en el
abordaje del SPW en Colombia es el
acceso a la atención médica
especializada y a los recursos
necesarios para un manejo integral
de la enfermedad. Dado que el SPW
es una afección rara, puede ser difícil
para las familias encontrar médicos y
especialistas con experiencia en el
diagnóstico y tratamiento del
síndrome. Además, los costos
asociados con el cuidado continuo,
incluyendo terapia física, ocupacional
y del habla, así como el seguimiento
médico regular, pueden ser una carga
financiera para muchas familias. A
pesar de estos desafíos, Colombia ha
realizado avances significativos en la
atención y el apoyo a las personas
con SPW. Se han establecido
asociaciones y organizaciones sin
fines de lucro que buscan concienciar
sobre la enfermedad, brindar apoyo
emocional y educativo a las familias y
abogar por los derechos y
necesidades de las personas con
SPW. Estas organizaciones trabajan
incansablemente para garantizar que
los afectados tengan acceso a la
atención médica adecuada,
incluyendo la disponibilidad de
terapias y tratamientos
especializados.
OBJETIVOS
Proporcionar una descripción
exhaustiva de los síntomas y
características clínicas asociadas con
el síndrome de Prader-Willi, así como
investigar las causas genéticas
subyacentes de esta enfermedad,
además de su impacto en Colombia.
MATERIALES Y MÉTODOS
Para el presente artículo se buscó
material científico en diversas bases
de datos como ScienceDirect,
PubMed, Medline y AccessMedicine,
y además libros de medicina, revistas
y artículos web usando los
buscadores de Google, Opera y la
biblioteca virtual “Germán Bula
Meyer” de la Universidad del
Magdalena. Como palabras clave se
utilizaron: obesidad, síndrome de
prader-willi, colombia. El método
utilizado fue una revisión bibliográfica.