República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

U. E. Ítalo Venezolana “Juan XXIII”
Cabimas, Edo. Zulia

INFLUENCIA DE LA ATENCIÓN TEMPRANA EN LA CALIDAD DE VIDA DE LOS

PACIENTES CON SÍNDROME CRI-DU-CHAT EN EL MUNICIPIO CABIMAS

Autores:
Castellano Luzleanellat
Reyes Emmanuel
Petit Rosanna

Asesores:
Nálida Caldera
Luis Fuenmayor

Cabimas, Abril de 2014

 INTRODUCCIÓN

En 1963, el Dr. Lejeune et al, fundador de la moderna citogenética, presentó tres

casos de lactantes con una anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial
del brazo corto del cromosoma 5. Un rasgo común de los lactantes era un llanto
inconfundible que recuerda el maullido de un gato pequeño, de ahí el término en
francés Cri-du-Chat (CDC). Además del singular y llamativo llanto, se encontraron otras
características clínicas y citogenéticas comunes consistentes como retraso psicomotor,
microcefalia, dismorfias faciales.

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de

Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto
del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y
que se va modificando con el tiempo.

El síndrome es una entidad infrecuente que presenta un rango de incidencia de

1/15.000 a 1/50.000 en recién nacidos vivos (Cerruti Mainardi, 2006). La enfermedad
predomina en niñas, aunque afecta a ambos sexos y a todas las razas. En el 85-90%
de los casos, el síndrome se da por deleción, translocación o pérdida parcial en el brazo
corto del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide
(Cerruti Mainardi, 2006). El diagnóstico prenatal mediante ecografía es difícil y el CDC
no tiene un tratamiento específico disponible, por lo tanto es fundamental que los
padres se informen en profundidad lo antes posible respecto al síndrome y, de conocer
antecedentes en la familia, los comuniquen a sus médicos. En todos los casos el
síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía
depende de lo que suceda con los fragmentos anormales (Carlin, 1988a). Las
principales características son: microcefalia, nariz nasal plana, paladar hendido, orejas
bajas, pliegues simiescos, y los rasgos comunes a todos los casos van desde la
peculiar forma de la cara al llanto característico de la primera infancia. Los niños se
desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y
psicomotricidad (Cerruti Mainardi, Perfumo, Cali et al, 2001). Al aumentar la edad puede
acentuarse el retraso de las capacidades intelectuales.
 El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta
retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico
que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y
relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal
desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento
suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y
llena.

Los neonatos frecuentemente presentan serios problemas de asfixia, crisis

cianóticas e impedimentos para succionar. Este último inconveniente agrava el cuadro
ya que estos niños suelen mostrar bajo peso al nacer. A lo largo del primer año
aparecen otros problemas con particular virulencia que afectan el desarrollo motor,
aunque no sean excesivamente frecuentes: alteraciones cardiacas, neurológicas,
renales y malformaciones en la base craneal (Niebuhr, 1978b). En relación con el
maullido se conoce que su típica expresión tiene que ver con anormalidades en la
laringe (pequeña, estrecha y en forma de diamante) y en la epiglotis (pequeña,
hipotónica y flácida) (Rizzi, 1997). A lo largo del desarrollo suelen presentarse otros
problemas derivados de las limitaciones motoras como son: problemas respiratorios, de
oído y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte de los médicos
especialistas (Choong, Watts, Little et al, 2003).

Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a

su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las
capacidades intelectuales.

El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso

psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de
comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus
experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de
sus posibilidades reales.

El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina.

Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las
capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña
van creciendo.

De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz
corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la
hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga
implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente
pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir
la comida.

A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y

también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico. Otra
característica, señalada por muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso
de muy pequeños.

En el caso del desarrollo psicomotor de los CDC el conocimiento es muy limitado; y es

más reducido aún en lo referido al desarrollo del lenguaje y la cognición. Pudiera decirse que el
lenguaje receptivo es mejor que el lenguaje expresivo.

El diagnóstico prenatal mediante ecografía es difícil y el Cri du Chat no tiene un

tratamiento específico disponible, por lo tanto es fundamental que los padres se
informen en profundidad lo antes posible respecto al síndrome y, de conocer
antecedentes en la familia, lo comuniquen a sus médicos. Teniendo en cuenta esta
información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de
cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene un re arreglo del cromosoma 5.
Generalmente se encara un abordaje multidisciplinario, y en la mayoría de los casos
centrado en el retraso mental.

La longevidad de los portadores es desconocida por cuanto su primer

diagnóstico fue confeccionado recién en 1963. Pero los últimos estudios establecen
unos 50 años de esperanza de vida. El punto más delicado y que preocupa a las
familias es la alta posibilidad de que los niños con Cri du Chat sean incapaces de
valerse por sí solos y desenvolverse socialmente. Sólo la mitad de los niños adquieren
las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Pero existe una gran esperanza
de que el síndrome se vuelva menos evidente a medida que pasa el tiempo.
En el plano de lo físico, otras preocupaciones están relacionadas con las habituales
complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario.
Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluidos
los recién nacidos.

Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran

una conducta impulsiva y con escaso juicio. En cuanto al diagnóstico, generalmente se
realiza al momento del nacimiento en el hospital, donde el médico discutirá el resultado
de los estudios con los padres.

Es fundamental mantener un contacto constante con el médico y el equipo

interdisciplinario en el cuidado de la salud y el trabajo de estimulación después de que
al bebé se le dé de alta.

Por lo tanto, en la mayoría de los casos, los padres se enfrentan, desorientados

y confusos, a un diagnóstico de retraso mental, a una enfermedad desconocida y a
demasiados interrogantes

¿Como Influye la atención temprana en la calidad de vida de los pacientes con

síndrome Cri-du-chat en el municipio Cabimas?

Con el aporte del nuevo conocimiento producto de la presente investigación, que

será de relevancia científica, se dan pautas para elaborar un programa de atención
temprana donde a través del manejo de conocimientos, métodos, entre otros, los
pacientes con síndrome de Cri-du-chat del Municipio Cabimas, reciban
permanentemente la atención y cuidados que requieren, de manera tal que les permitan
ir obteniendo unas metas específicas de tipo físico, cognitivo, social y personal.
 OBJETIVOS

2.1 Objetivo general

 Analizar la influencia de la atención temprana en la calidad de vida de los

pacientes con síndrome Cri-du-chat en el municipio Cabimas.

2.2. Objetivo específicos

 Determinar la magnitud de los daños estructurales en el brazo corto del Cromosoma

5 y en las zonas concretas afectadas.

 Examinar el perfil clínico de los pacientes con síndrome de Cri-du-chat.

 Analizar el tipo de atención precoz así como el entrenamiento y/o enseñanza que
debe recibir el paciente con síndrome de Cri-du-chat.

 Estudiar la respuesta del niño, como signo que indican un buen pronóstico y
evolución.

 Identificar los casos de pacientes con síndrome de Cri-du-chat presentes en el

Municipio Cabimas.

 Elaborar un programa de atención temprana donde a través del manejo de

conocimientos, métodos, entre otros, por parte de los padres; los pacientes
con síndrome de Cri-du-chat. reciban permanentemente atención y cuidado
que les permitan ir obteniendo unas metas específicas de tipo físico,
cognitivo, social y personal.

http://fundacionintegrar.blogspot.com/2011/01/cri-du-chat-sindrome-de-maullido-
de.html