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Introducción
El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Es por esta razón, que también es
conocida como “trisomía del par 21”. Éste síndrome se caracteriza por la presencia de un
Patricia villarroel lópez
Terapia Ocupacional- UST
grado variable de discapacidad cognitiva y ciertos rasgos físicos peculiares que dan a la
enfermedad un aspecto muy reconocible.
Si bien no se conoce con exactitud la causa que provoca este síndrome, se asocia a la edad
que presenta la madre sobre los 35 años, pero sin embargo no se ha establecido una
relación directa entre ambos factores.
Nuestro país tiene la cifra más alta de Latinoamérica respecto a los nacimientos de niños
con SD. Dado estas altas cifran, muchas organizaciones en Chile buscan darles las
herramientas necesarias para mejorar su calidad de vida, favorecer su autonomía e
independencia y lograr que se desenvuelvan de forma adecuada y con las mismas
oportunidades y derechos que todas las personas, logrando una completa inclusión en la
sociedad y que se entienda que esta condición no es un impedimento para realizarlo.
A continuación, se expondrá un caso clínico de un niño que padece Síndrome de Down, y su
evaluación de Terapia ocupacional, con el fin de reconocer sus principales problemáticas y
dificultades que afectan su desempeño en las distintas ocupaciones y actividades de su vida diaria.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por lo que se conoce también como
trisomía 21. Es una de las causas más comunes de retraso mental o también llamado, de
discapacidad intelectual. Esto se debe a una complicación relacionada con los
cromosomas, donde están situados los genes que hacen que una persona sea única.
Una investigación del Centro de Informaciones sobre Enfermedades Genéticas (2012)
descubrió que hay alteraciones en los cromosomas que pueden ser el origen del Síndrome
de Down. En él se mantiene que existen tres tipos de cambios cromosómicos como los
que se mencionan a continuación:
- Trisomía 21 completa: En este caso, un error durante la formación del óvulo o del
esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Por lo tanto, luego de que el
óvulo y el espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del
cromosoma 21. La copia completa del cromosoma 21 extra se encuentra en todas las
células de esa persona. La trisomía 21 completa es la causa de aproximadamente el 95%
de los casos de Síndrome de Down.
- Trisomía 21 mosaico: Ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa
temprana del desarrollo, pero luego de la unión entre un óvulo y un espermatozoide
normales. También puede ocurrir durante una etapa temprana del desarrollo cuando
algunas células pierden un cromosoma 21 extras que estaba 16 presente al momento de
la concepción. Los síntomas de una persona con trisomía 21 mosaicos pueden ser
diferentes de los de las personas con trisomía 21 completa o trisomía 21 por
translocación, según la cantidad de células en las que haya un cromosoma extra. Es la
causa de aproximadamente 1% de los casos de Síndrome de Down.
- Trisomía 21 por translocación: En este tipo de cambio cromosómico, las células tienen
solo una parte de la copia extra del cromosoma 21. La parte extra del cromosoma "se
pega" a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen.
Este tipo de cambio causa aproximadamente el 4% de los casos de Síndrome de Down. Las
personas con trisomía 21 por translocación no tienen características cognitivas o médicas
específicas que las diferencien de las personas con trisomía 21 completa.
Las personas que padecen este síndrome pueden variar mucho de unas a otras,
dependiendo del grado de discapacidad que tengan, pudiendo ser leve o moderado.
Las causas que generan este exceso de cromosomas no se conocen con exactitud, aunque
puede estar relacionando con la edad de la madre, si esta es superior a 35 años. Las
personas con SD son más sensibles a la hora de padecer algunas enfermedades,
especialmente al corazón, siendo esta la causa principal de muerte en los niños. También
puede coexistir la presencia de enfermedades del sistema digestivo y endocrino. Por otro
lado, también presentan problemas de visión, existiendo el astigmatismo, las cataratas y la
miopía, y problemas de audición, con frecuentes hipoacusias. (Alicia Rodríguez, 2015. “La
integración e inclusión escolar de niños con Síndrome de Down”)
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos
rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotípicamente presentan rasgos muy característicos:
Caso clínico
- Nombre: Lautaro Tapia.
- Sexo: Masculino.
- Edad: 6 años y 7 meses.
- Fecha de evaluación: 5 de Junio 2019
- Diagnóstico clínico: Síndrome de Down
1. Impresión general:
Lautaro ingresa a sala de Terapia Ocupacional por medio de marcha libre, al
ingresar se observa control de postura y de los diferentes segmentos corporales.
Se observa en general un comportamiento ligado a un nivel de alerta mayormente
alto, lo que genera dificultad en actividades dirigidas y una mayor búsqueda de
estímulos.
Se mantiene conectado al medio, responde a los estímulos del ambiente, siendo
reactivo a los sonidos y los diferentes objetos dispuestos en la sala.
De igual manera se observa conectado con las personas del entorno, responde a su
nombre y demuestra acercamiento con personas habituales.
En cuanto a su comportamiento, logra comprender las diferentes instrucciones, sin
embargo se ve más negativo a responder de forma adecuada a estas instrucciones,
aumentando esta conducta cuando dichas actividades no son parte de su
repertorio de intereses.
2. Destrezas de ejecución:
a) Motoras y praxis: Lautaro presenta postura hipotónica con anteposición de
cabeza y cuello y leve tendencia a la elevación de hombros. Los segmentos
corporales se encuentran alineados y simétricos. En cuanto a su marcha logra
marcha libre y funcional, con disminución de las fases de balanceo de brazos y
elevación de piernas, tendiendo a aumentar su base de sustentación para
compensar dificultades en equilibrio dinámico. Logra de acuerdo a estas
habilidades correr, saltar con pies juntos, patear una pelota, subir y bajar
escaleras.
En cuanto a las observaciones clínicas estructuradas aplicadas a Lautaro se
pudo observar que el pequeño presenta dificultades al momento de realizar
actividades que requieren de equilibrio al avanzar tocando talón punta, no
pudiendo realizar esta acción y perdiendo el equilibrio. Al momento de pedirle
que mantenga el equilibrio levantando un pie, no logra mantenerlo por más de
dos segundos, sin embargo, se observa que hay una mayor estabilidad y
desarrollo en su lado derecho.
En las actividades de extensión prona se le dificulta levantar EEII e EESS al
mismo tiempo, logrando mantener por más segundo las extremidades
superiores en extensión desistiendo rápidamente con sus miembros inferiores,
situación la cual se asocia principalmente a la hipotonía que presenta,
dificultándose realizar movimientos mantenidos contra gravedad. En cuanto a
la flexión supina no levanta brazos y piernas al mismo tiempo, y no levanta los
hombros de la superficie de apoyo, mantiene la postura por breves segundos.
La actividad del salto de marioneta y skipping no logra realizar los movimientos
de forma continua y coordinar entre brazos y piernas.
Al pedirle que extienda los brazos y cierre los ojos, si bien logra mantener el
equilibrio, solo mantiene los brazos extendidos por pocos segundos y la vuelve
a realizar, al girar su cabeza pierde la postura y al intentar incorporarla no logra
mantenerlas en línea media, se observa una asimetría teniendo mayor control
en su miembro superior derecho.
No realiza movimientos lentos en arco, no sigue la secuencia de esta actividad,
saltándose a la parte final que es tocar sus hombros.
Al pedirle que realice movimientos en secuencia con sus dedos, tocando cada
uno de ellos con su pulgar, se le dificulta disociar los movimientos, tocando
solamente uno de sus dedos repetitivamente.
Logra atajar y lanzar pelotas con precisión en línea media, sobre todo las de
mayor tamaño y presenta leve dificultas en atrapar pelotas que van en
dirección a sus costados.
Si bien en la actividad de rotación de antebrazos, logra coordinar
bilateralmente los movimientos, al momento de disociar y mover cada brazo
en dirección contraria presenta una mayor dificultad, no pudiendo realizar esta
acción.
A modo de conclusión de la evaluación, se puede dar cuenta que Lautaro
presenta mayor dificultad en movimientos que requieren de coordinación
principalmente en movimientos que requieran sincronizarse entre EESS e EEII,
y en actividades y acciones que requieran realizar movimientos de disociación.
Realiza más bien movimientos bruscos y con poca precisión, no teniendo
control sobre su fuerza.
En cuanto a sus praxis, presenta motivación por ejecutar actividades, tomar un
objeto y realizar acciones según lo que el desea, siendo capaz de buscar
juguetes dentro de la sala para realizar una determinada actividad según sus
intereses y motivaciones, sin embargo, estas se limitan solo a lo que él le gusta.
En cuanto a la planificación, presenta dificultades al momento de resolver un
problema y buscar estrategias para sobrellevar actividades (por ejemplo,
vestirse), lo que va a afectar la ejecución de esta, no cumpliendo con el
objetivo.
b) Sensoriales- perceptuales:
1. Auditivo: Se observa un funcionamiento auditivo dentro de los rangos
típicos, no se evidencia molestia ante los sonidos del ambiente ni una sobre
reacción en su funcionamiento.
2. Vestibular: Según observación logra adecuado comportamiento vestibular,
no hay sobre reacción ante movimientos específicos, tampoco se observe
que evite un determinado movimiento, por lo tanto, mantiene un
comportamiento dentro de los patrones típicos.
3. Propioceptivo: En general se logra observar un bajo umbral propioceptivo,
el cual produce una disminución en el conocimiento de su cuerpo lo que
produce que tienda a realizar movimientos más bruscos y de mayor
búsqueda de estímulos, pudiendo inferir esto un comportamiento de tipo
hipo responsivo.
4. Táctil: Se logra inferir un funcionamiento adecuado, principalmente en su
capacidad para manipular objetos de diferentes texturas sin evidenciar
molestia o una sobre reacción en su funcionamiento, lo que se puede
inferir a través de su gusto por cocinar y específicamente manipular la masa
para hacer pan.
3. Áreas de la Ocupación:
a. AVDB: Desde el punto de vista funcional logra realizar estas actividades, sin
embargo, requiere de asistencia y refuerzos para que las realice,
principalmente aquellas que requieren mayor planificación como el
vestuario, y su contexto familiar no es facilitador de la independencia en
esta actividad, ya que ante la negativa de Lautaro para realizar la actividad
son ellos quienes la realizan por él. En cuanto a su alimentación, a través de
habilidades motoras observadas se infiere que no debiese temer
dificultades para alimentarse de forma independiente mediante el uso de
cuchara o tenedor. En cuanto a su higiene menor, entiende el proceso de
ejecución de actividades (lavado de manos, caras y dientes), pero requiere
supervisión y asistencia para verificar eficacia y seguridad del proceso.
Logra control de esfínter.
b. Educación: Lautaro se encuentra escolarizado en escuela de educación
regular Bilingüe “English School”, cursando primero básico. Presenta
dificultades en lo académico en cuanto a la presencia de conductas
disruptivas, que no le permiten adecuarse al contexto educacional e
interfiere en su desempeño en el mismo. A demás se interfiere que
presenta dificultades en actividades estructuradas de aprendizaje y de
atención mantenida.
c. Juego: Se observa predominio de juego sensoriomotriz, ya que hay
preferencia de actividades que involucren la buscada de estímulos por
medio de su cuerpo. Además, se observa que logra realizar actividades con
componentes simbólicos como jugar al superhéroe o representar
situaciones o acciones de personajes que le gustan (buzz ligth year).
Manifiesta interés y motivación por realizar juegos, los cuales están
restringidos, conductas las cuales interfieren en que el niño realice juegos
más específicos y funcionales.
d. Participación social: Disfruta de participar en actividades sociales, muestra
interés y motivación en participar y compartir actividades con los demás.
Actualmente realiza distintos deportes adaptados como futbol y surf. Asiste
de forma semanal a sesiones de Terapia Ocupacional.
e. Ocio y tiempo libre: Lautaro manifiesta intereses por realizar actividades
como cocinar, hacer pan y realizar distintos deportes.
4. Contexto y entorno:
a. Social: Lautaro vive con su madre, a la cual solamente ve en las noches y
fines de semana. Durante los días de semana en las tardes después de
clases las pasa junto a su padre, el cual tiene un carácter mucho más
estructurado y es quien pone los límites respecto a las conductas de
Lautaro. La situación familiar de Lautaro y la relación que tienen afectan
directamente en las conductas negativas que presenta el niño, no siendo
un contexto facilitador de su independencia.
Asiste a colegio donde mantiene relación con sus profesores y compañeros,
al igual que participa de distintos deportes donde se amplia su relación con
distintas personas y grupos de pares.
b. Físico: No se pudo evaluar.
5. Diagnóstico ocupacional:
Conclusión
Tras la evaluación realizada a Lautaro, se puede concluir cuales son sus principales
problemáticas. Detectando cuáles son las destrezas que se encuentran alteradas y que
van a afectar el desempeño satisfactorio en sus ocupaciones significativas y esenciales
para su ciclo vital, las cuales son el juego y su rol como estudiante.
Por medio de esta evaluación se creo un plan de intervención, con el fin de trabajar sobre
las destrezas que se encuentran descendidas en Lautaro, proponiendo distintas
actividades que van a favorecer este proceso, de este modo se buscará facilitar su
independencia en las distintas actividades de su vida diaria y lograr un desempeño
adecuado en las distintas ocupaciones y actividades que realiza, con el objetivo de darle
las herramientas necesarias para que el niño pueda desenvolverse por sí solo a medida
que va creciendo, de modo que pueda buscar las estrategias, dándole el máximo nivel de
autonomía e independencia posible.
Bibliografía
https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/3937/6/TFG-G310.pdf
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-arte/sindrome_de_down.historia_-
_pintura_doc.pdf
http://www.down21-chile.cl/df.php?_x=dfct_100