SÍNDROME DE PRADER – WILLI

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética multisistémica y compleja con

discapacidad, siendo un trastorno genético poco frecuente que provoca varios
problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del
síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a
los 2 años de edad aproximadamente.

Este fue descrito por primera vez en el año de 1956 por los doctores suizos Andrea
Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara, caracterizada por

una disfunción hipotálamo-hipofisaria asociada a una hipotonía grave durante el
periodo neonatal y los dos primeros años de vida. Después de la primera infancia y
durante la edad adulta los principales problemas son la aparición de hiperfagia con
riesgo de obesidad mórbida, dificultades de aprendizaje y problemas conductuales, e
incluso importantes trastornos psiquiátricos.

ETIOLOGÍA

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del

cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este
cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material
genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia
tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genéticos pueden
ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes
familiares de esta afección.

El Síndrome de Prader Willi se produce por una

alteración del cromosoma 15, que influye en el
hipotálamo, alterando funciones trascendentales
como el control emocional, los mecanismos de
saciedad alimentaria, el ciclo del sueño y la
secreción de múltiples hormonas, como la del crecimiento.

Este síndrome, si bien es una enfermedad producida por una alteración genética,
generalmente no es hereditaria, sino que se produce por un defecto genético
espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de
recurrencia en la familia es prácticamente nulo y los hermanos no transmiten la
enfermedad.

Herencia: Autosómico dominate o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal.

Entre los factores de riesgo se encuentran: problemas respiratorios, rascarse o
picarse la piel y presencia de vómito o dolor abdominal.

EPIDEMIOLOGIA

El Sindrome de Pradel Willi es un trastorno congénito, no relacionado con sexo, raza o

condición de vida. Ambos sexos se ven afectados por igual

Este síndrome es un trastorno poco común, que tiene una prevalencia 1 / 15,000 – 1
/30,000 recién nacidos vivos), a consecuencia de la ausencia física o funcional de
genes que se expresan solo a partir del cromosoma 15 de herencia paterna. Se han
descrito tres mecanismos genéticos que resultan en la afectación de dichos genes,
como:

- La microdeleción de un fragmento de ADN en el cromosoma 15 paterno (65-70%

de los casos).
- La disomía uniparental materna (cuando
ambos cromosomas 15 son de origen
materno, responsable de un 20-30% de
los casos).
- Menos frecuente (5%) por defectos en la
impronta genómica, de manera que los
genes paternos están presentes, pero
“silenciosos”.

FISIOPATOLOGÍA
CUADRO CLÍNICO

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona.
Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la
adultez.

 Las manifestaciones clínicas varían con la edad.

 Durante el período prenatal pueden presentar una posición fetal anómala,
polihidramnios y movimientos fetales disminuidos.
 En la época neonatal llama la atención una hipotonía marcada, de origen central,
de predominio axial, con movimientos espontáneos disminuidos, posición en libro
abierto y letargia, con llanto débil.
 Muestra rasgos craneofaciales característicos como dolicocefalia, diámetro bifrontal
estrecho y boca pequeña con labio superior fino, y otros hallazgos como manos y
pies pequeños y criptorquidia. Existe asimismo un mayor riesgo de displasia del
desarrollo de caderas.

 Primera causa de obesidad de origen genético, condiciona una disfunción

hipotalámica que dará lugar a varias de las manifestaciones clínicas de la
enfermedad.
 Ausencia de sensación con saciedad como de una disminución global del
metabolismo basal y del requerimiento calórico total.
 Trastornos del sueño frecuentes, con aparición de apnea del sueño de origen
central y obstructiva, con somnolencia diurna.
 Otras de las características que podemos encontrar en estos individuos son un
umbral para el dolor elevado, dificultad para vomitar, hipotiroidismo y alteración en
la percepción y regulación de la temperatura.
DIAGNÓSTICO

Hoy en día el diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi se realiza muy pronto a la vista
de signos clínicos al nacer: hipotonía neonatal severa, falta de reflejo de succión y
dificultades en la alimentación.

Los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi según los signos y
síntomas. Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de
sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas que
indican el síndrome de Prader-Willi.

Un análisis de sangre confirma el diagnóstico genético, que debe ir acompañado de

orientación y asesoramiento genético. Pero el estudio de los criterios clínicos todavía
tiene su interés.

Pruebas genéticas:

 Prueba de metilación del ADN: detecta la impronta específica parental en la

región específica del cromosoma 15
 Establece el diagnóstico en > 99% de los pacientes

Criterios clínicos para las pruebas genéticas:

Desde el nacimiento hasta los 2 años:

 Hipotonía con mala succión y poco aumento de peso

 Criptorquidia en niños

2–6 años:

 Hipotonía con antecedentes de mala succión

 Retraso global del desarrollo
 Baja estatura y/o retraso en el crecimiento asociado a un aumento de peso
acelerado
6–12 años:

 Antecedentes de hipotonía con mala succión (la hipotonía suele persistir)

 Retraso global del desarrollo
 Comer en exceso (hiperfagia (obsesión por la comida)), con obesidad si la
ingesta de alimentos no es controlada

13 años hasta la adultez:

 Deterioro cognitivo (generalmente discapacidad intelectual leve)

 Comer en exceso (hiperfagia), con obesidad central si no se controla
 Hipogonadismo (e.g., retraso de la pubertad)
 Problemas de comportamiento típicos (incluyendo rabietas y rasgos obsesivo-
compulsivos)

Otras pruebas

A medida que el niño crece, los exámenes de

laboratorio pueden mostrar signos de obesidad
mórbida, tales como:

 Tolerancia anormal a la glucosa.

 Nivel de hormona insulina en la sangre por
encima de lo normal.
 Respuesta insuficiente al factor de liberación de
hormona luteinizante.
 Niveles altos de dióxido de carbono.
 Falta de suministro de oxígeno.

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas
de rodilla y cadera.
TRATAMIENTO

El síndrome de Prader-Willi no tiene cura. Sin embargo, un diagnóstico y tratamiento

tempranos pueden ayudar a prevenir o reducir muchos de los desafíos que las
personas con síndrome de Prader-Willi podrían experimentar, y que podrían ser más
problemáticos si el diagnóstico o el tratamiento se retrasaran.

La detección de esta enfermedad poco frecuente se basa en un test molecular, siendo

posible un diagnóstico precoz para que se pueda hacer un seguimiento o tratamiento
dentro de lo que se puede aplicar.

Los tipos de tratamiento dependen de los síntomas de la persona. El proveedor de

cuidado de la salud podría indicar lo siguiente:

Uso de tetinas especiales o tubos para los problemas de alimentación. La

dificultad para succionar es uno de los síntomas más comunes en los recién nacidos
con síndrome de Prader-Willi. Con frecuencia se utilizan tetinas especiales o tubos de
alimentación durante varios meses para alimentar a los recién nacidos y bebés que no
pueden succionar de manera adecuada, de modo de garantizar que el bebé reciba el
alimento adecuado y crezca. Para asegurarse de que el niño está creciendo de manera
adecuada, el proveedor de cuidado de la salud controlará su peso, altura e índice de
masa corporal (BMI por sus siglas en inglés) todos los meses durante la primera
infancia.

Supervisión estricta de la ingesta diaria de alimentos. Una vez que el impulso de

comer en exceso comienza, entre los 2 y los 4 años, la supervisión estricta ayuda a
minimizar la acumulación y el robo de alimentos y a prevenir un rápido aumento de
peso y una obesidad grave. Los padres deben poner llave en los refrigeradores y en
todos los armarios que contengan comida. Ningún medicamento ha mostrado ser útil
para reducir la compulsión de búsqueda de comida.

Una dieta balanceada y baja en calorías y hacer ejercicio de forma regular son
esenciales y deben implementarse durante toda la vida. Las personas con PWS
rara vez necesitan más de 1000 a 1200 calorías por día. La altura, el peso y el BMI
deben controlarse cada 6 meses durante los primeros 10 años de vida y una vez al año
después de los 10 años por el resto de la vida, para garantizar que la persona afectada
mantenga un peso saludable. Es posible que se necesite consultar de manera
periódica a un nutricionista para garantizar la ingesta adecuada de vitaminas y
minerales, incluidos el calcio y la vitamina D.

Terapia con hormona del crecimiento (GH por sus siglas en inglés). La terapia con
GH ha demostrado aumentar la estatura, la masa corporal magra y la movilidad,
disminuir la masa grasa y mejorar el movimiento y la flexibilidad en personas con PWS
desde el nacimiento hasta la adultez. Cuando se administra de manera temprana,
también podría prevenir y reducir los problemas de comportamiento. Además, la terapia
con GH puede ayudar a mejorar el habla, el razonamiento abstracto y, con frecuencia,
permite que la información se proceses con más rapidez. También ha mostrado
mejorar la calidad del sueño y el gasto de energía en reposo. La terapia con GH suele
empezarse cuando el paciente es bebé o al momento del diagnóstico del PWS. Esta
terapia generalmente continúa durante la adultez con una dosis del 20% al 25% de la
dosis recomendada para niños.

Síndrome de Prader-Willi:

0,035 mg/kg de peso/día o 1,0 mg/m2 de superficie corporal/día.

No exceder una dosis máxima de 2,7 mg.

No utilizar en niños con una velocidad de crecimiento <1 cm/año y cerca del cierre de
epífisis.

Tratamiento de los problemas de visión con un oftalmólogo pediátrico. Muchos

niños tienen problemas para enfocar los dos ojos al mismo tiempo. Estos bebés suelen
ser derivados a un oftalmólogo pediátrico con experiencia en trabajar con niños con
discapacidades.
Tratamiento de la curvatura de la columna con un ortopedista. Un ortopedista debe
evaluar y tratar, de ser necesario, la curvatura de la columna (escoliosis). El tratamiento
será el mismo que para las personas con escoliosis que no tienen el PWS.

Estudio del sueño y tratamiento. Los trastornos del sueño son comunes en personas
con el PWS. Tratar un trastorno del sueño puede mejorar la calidad del sueño. Los
mismos tratamientos que los proveedores de cuidado de la salud usan con el público
general pueden aplicarse a las personas con PWS.

Fisioterapia. La debilidad muscular es un problema grave en las personas con PWS.

Para los niños menos de 3 años, la fisioterapia podría aumentar la fuerza muscular y
ayudarlos a alcanzar ciertos hitos del desarrollo. Para los niños mayores, el ejercicio
diario ayudará a crear masa corporal magra.

Terapia conductual. Las personas con PWS tienen dificultad para controlar sus
emociones. Realizar una terapia conductual puede ayudar. La testarudez, la ira, el
comportamiento obsesivo-compulsivo, incluida la obsesión por la comida, debe tratarse
con programas de control del comportamiento utilizando estrategias firmes para
establecer límites. También se aconseja establecer rutinas y una estructura clara.1,5

Medicamentos. Los medicamentos, especialmente los inhibidores selectivos de la

recaptación de la serotonina (SRI por sus siglas en inglés), podrían reducir los
síntomas del comportamiento obsesivo-compulsivo. Los SRI también pueden ayudar a
controlar la psicosis.

Programas de intervención temprana/de necesidades especiales. Las personas

con PWS tienen diversos niveles de dificultades intelectuales y discapacidades del
aprendizaje. Los programas de intervención temprana, incluida la terapia del habla para
los retrasos en la adquisición del lenguaje y para dificultades con la pronunciación,
deben comenzarse lo antes posible y continuar durante toda la niñez.

Los niños en edad escolar casi siempre necesitan educación especial. También
puede ser útil participar en grupos que ofrecen entrenamiento para desarrollar
habilidades sociales. El apoyo individual suele ser útil para ayudar a los niños con PWS
a concentrarse en las tareas escolares.
Tratamientos con hormonas sexuales y/o cirugía correctiva. Estos tratamientos se
usan para tratar los genitales pequeños (pene, escroto, clítoris).

Reemplazo de hormonas sexuales. El reemplazo de hormonas sexuales durante la

pubertad puede ayudar a desarrollar adecuadamente las características sexuales
secundarias (p.ej., pechos, vello púbico y voz más grave).

Vivir en hogares colectivos durante la adultez. Los hogares colectivos ofrecen la

estructura y la supervisión necesarias para los adultos con PWS, y los ayuda a evitar el
consumo compulsivo de comida, la obesidad grave y otros problemas de salud.2

COMPLICACIONES POR PRODUCCIÓN INADECUADA DE HORMONAS

Las complicaciones por producción inadecuada de hormonas incluyen las siguientes:

Esterilidad. Si bien se han informado algunos casos de mujeres con el síndrome de

Prader-Willi que quedaron embarazadas, la mayoría de las personas con este trastorno
no pueden engendrar hijos.

Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se vuelvan débiles y frágiles, por
lo que pueden fracturarse fácilmente. Las personas con el síndrome de Prader-Willi
tienen más riesgo de padecer osteoporosis debido a que tienen niveles bajos de
hormonas sexuales y también pueden tener niveles bajos de la hormona del
crecimiento (ambas hormonas ayudan a mantener los huesos fuertes).

Otras complicaciones

Otras complicaciones que pueden aparecer como consecuencia del síndrome de

Prader-Willi son las siguientes:

Efectos de comer en exceso. Comer grandes cantidades de comida rápido, también

denominado «atracón», puede causar que el estómago se dilate de manera anormal.
Es posible que las personas con síndrome de Prader-Willi no informen dolor y vomiten
en raras ocasiones. Comer en exceso también puede provocar asfixia. Rara vez, una
persona puede comer tanto que se produzca una rotura estomacal.

Disminución de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir en el

funcionamiento familiar, la educación exitosa y la participación social. También pueden
disminuir la calidad de vida de niños, adolescentes y adultos con el síndrome de
Prader-Willi.

PRONÓSTICO

Si una persona con Síndrome de Prader Willi tiene desde nacimiento el diagnóstico,
lleva terapias y atención multidisciplinar, además de una dieta y rutina de ejercicio, así
como tratamiento con la hormona de crecimiento, la persona tendrá una muy buena
calidad de vida, a pesar de ser una condición crónica, con el trabajo multidisciplinar sus
condiciones de vida pueden ir mejorando constantemente.

PREVENCIÓN

 No se puede prevenir en la mayoría de los casos.

 La sustitución prematura de hormonas puede llegar a aliviar los
síntomas.
 Ha diagnosticado prematuramente especialmente mediante análisis
genéticos, el tratamiento terapéutico puede actuar de forma precoz
sobre los síntomas.
 El análisis genético es especialmente recomendable para las
mujeres que tengan familiares masculinos con síndrome de Prader-
Willi.
 CUIDADOS DE ENFERMERÍA

Controlar la presión sanguínea, el pulso y la respiración, si procede.

Observar color y temperatura de la piel.

Observar y registrar, signos y síntomas de hipotermia o hipertermia.

Explicar los indicios de hipotermia y el tratamiento de urgencia adecuado, si procede.

Orientar sobre la correcta administración de medicamentos en el hogar.

Si está hospitalizado administrar medicamento de acuerdo a prescripción médica.

Fomentar el ejercicio físico y practicarlo regularmente siempre que sea posible.

Fomentar la ingesta de calorías adecuadas al tipo corporal y estilo de vida.

Proporcionar al paciente alimentos nutritivos, ricos en calorías y proteínas y bebidas

que puedan consumirse fácilmente, si procede.

Comprobar la ingesta realizada para ver el contenido nutricional y calórico.

Pesar al paciente a intervalos adecuados

Vigilar el nivel de conciencia, reflejos de la tos, reflejos de gases y capacidad

deglutoria.

Mantener vías aéreas permeables.

Tratar de comprender la perspectiva del paciente sobre una situación estresante.

Reforzar el comportamiento, si procede.

Crear un ambiente que facilite la confianza.

Animar la manifestación de sentimientos, percepciones y miedos.

Identificar los cambios en el nivel de ansiedad.

Establecer actividades recreativas encaminadas a la reducción de tensiones

Proporcionar información adecuada al nivel de desarrollo.

Disponer un ambiente que induzca el aprendizaje.

Ayudar al paciente en el traslado cuando sea necesario.

Consultar con el fisioterapeuta acerca del plan de deambulación, si es preciso.

Enseñar al paciente a colocarse en la posición correcta durante el proceso de traslado.

Determinar el esquema de sueño / vigilia del paciente.

Supervisa los factores de la conducta personal.

 CONCLUSIÓN

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita), que afecta el

neurodesarrollo que, a pesar de su baja frecuencia, merece ser considerado como un
trastorno de relevancia clínica al ser la causa más frecuente de obesidad de origen
genético.
Las manifestaciones clínicas que derivan de este síndrome tienen origen en la
desregulación hipotalámica, por lo que al comprender la trascendencia e implicación de
ésta se entenderá la amplia gama de manifestaciones que pueden presentarse con
severidad variable y cuyas complicaciones a su vez afectan la salud y socialización a
largo plazo lo que influye sobre la calidad de vida de los pacientes.

El diagnóstico preciso permite distinguir este síndrome de otros trastornos genéticos y

de otras patologías que afectan la función hipotalámica a la vez que posibilita estimar la
gravedad de las manifestaciones y el riesgo de repetición en una misma familia. Por
ello, esta revisión se presenta con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas
del síndrome de Prader-Willi que orienten la sospecha clínica, las similitudes que
comparte éste con otros trastornos, así como dar a conocer las técnicas de diagnóstico
disponibles que favorecen el abordaje de los pacientes y facilitar su manejo integral
oportunamente.

BIBLIOGRAFÍA

Clínica Mayo (2021). Síndrome de Prader-Willi. Disponible en:

https://www .mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-
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https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/SindromePraderWilli_Es_es_HAN_ORPH
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Jorde, L.B, (2010), Genética médica, Barcelona, España, ELSEVIER.

Juan Solari, A, (2004), Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina,

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Nussbaum, R.L, (2016), Genética en medicina, Barcelona, España, ELSEVIER.

Síndrome de Prader-Willi (SPW), cuando la gula es un síntoma y no un pecado.

Disponible en: https://unabiologaenlacocina.wordpress.com/2017/07/19/sindrome-de-
prader-willi-cuando-la-gula-es-un-sintoma-y-no-un-pecado/

Tomero, A. (2020). Cómo se desarrolla el síndrome Prader Willi en los niños.

Disponible en: https://madreshoy.com/como-se-desarrolla-el-sindrome-prader-willi-en-
los-ninos/