SÍNDROME DE

Nombres : maria silva

maria pino
Fernanda Zamorano

PRADER- WILLY maria bahamonde

Yaritza Olivares
Docente : Pamela Tome
¿ QUE ES EL SÍNDROME DE
PRADER –WILLY ?
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por
anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo
neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de
desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de
aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.
 CAUSAS
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del
cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este
cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material
genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia
tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre, los cambios genéticos ocurren en
forma aleatoria.
 CARACTERÍSTICAS
• limitaciones cognitivas, dificultades en el habla y el lenguaje.
•escarbar y rascar de la propia piel, problemas dentales, alteraciones en el
temperamento, mal balance y coordinación.

•Incremento en el porcentaje de problemas siquiátricos, excesiva somnolencia durante

el día y apnea (suspensión transitoria de la respiración) durante el sueño.
•La mayor parte de las personas con SPW no se dan cuenta que tienen infecciones y
lesiones.
MODO DE DIAGNOSTICO
• Cariotipo :Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células.
Este examen puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un
trastorno o enfermedad.
• FISH :La FISH es una tecnología que utiliza sondas de DNA marcadas con un
fluoróforo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que
generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de
rutina.
• Test de metilación de ADN : técnica de análisis molecular que se realiza a todo los
pacientes, y permite confirmar el diagnostico del síndrome causado ya sea por una
disonia uniparental o un defecto de impronta.
 TRATAMIENTO
El tratamiento, por lo tanto, es sintomático y consiste en :
• El diagnóstico precoz y la intervención temprana.
• Intervenciones terapéuticas como:
• La terapia con hormonas de crecimiento
• La terapia ocupacional
• La terapia física
• La terapia del habla y el lenguaje
• La terapia de Habilidades Sociales
• La terapia sexual - hormonal
• Estrategias para el control de la conducta
• El control del peso mediante la dieta, los controles ambientales y el ejercicio
• Los Servicios de Educación especial