UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA

CAMPUS MACAS

CARRERA DE ENFERMERÍA

CICLO: Tercero “B”

TEMA:

Tamizaje metabólico el cual debe incluir procedimientos para la

toma de muestra y describir las enfermedades que se detectan.

PERÍODO DE EJECUCIÓN:

Marzo -Agosto 2023

Cátedra :

Enfermería de la mujer y recién nacido

Tutor: Lic. Sandra Paola Nagua Uyaguari

ESTUDIANTE:
 Grefa Tapuy Dayana Mariuxi
Introducción:
El tamizaje metabólico es una herramienta fundamental en la medicina preventiva y
neonatal para identificar tempranamente enfermedades metabólicas hereditarias. El objetivo
de esta revisión bibliográfica es proporcionar una visión general de los procedimientos
comunes para la toma de muestra en el tamizaje metabólico, así como describir algunas de
las enfermedades más frecuentemente detectadas a través de este método.

 Procedimientos para la toma de muestra:

1. Prueba de Guthrie:
 Descripción: Se recoge una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido,
generalmente entre el segundo y quinto día de vida.
 Procedimiento: Se realiza una punción en el talón del bebé y se recolecta la sangre
en papel de filtro especial.
 Enfermedades detectadas: Fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito,
galactosemia, fibrosis quística, entre otras.

2. Extracción de sangre periférica:

 Descripción: Se obtiene una muestra de sangre periférica en niños y adultos,
utilizando una técnica de venopunción estándar.
 Procedimiento: Se extrae una cantidad adecuada de sangre venosa y se recolecta
en tubos de ensayo.
 Enfermedades detectadas: Acidemias orgánicas (propiónica, metilmalónica),
aminoacidopatías (fenilcetonuria, homocistinuria), trastornos de la beta-oxidación
de ácidos grasos, entre otras.

 Enfermedades detectadas a través del tamizaje metabólico:

1. Fenilcetonuria (PKU):
 Descripción: Deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que resulta en la
acumulación de fenilalanina en el organismo.
 Manifestaciones clínicas: Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual,
trastornos del comportamiento.
 Tratamiento: Dieta baja en fenilalanina desde el nacimiento.

2. Hipotiroidismo congénito:
  Descripción: Disminución de la producción de hormonas tiroideas en el recién
nacido.
 Manifestaciones clínicas: Retraso en el desarrollo, crecimiento deficiente,
discapacidad intelectual.
 Tratamiento: Suplementación con hormona tiroidea.

3. Galactosemia:
 Descripción: Deficiencia de una enzima que metaboliza la galactosa, lo que
conduce a la acumulación de galactosa en el organismo.
 Manifestaciones clínicas: Daño hepático, trastornos del sistema nervioso central,
cataratas.
 Tratamiento: Dieta libre de galactosa.

4. Fibrosis quística:
 Descripción: Enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el
sistema digestivo.
 Manifestaciones clínicas: Infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos,
insuficiencia pancreática.
 Tratamiento: Manejo multidisciplinario, incluyendo fisioterapia respiratoria

Bibliografía

1. Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal – Ministerio de Salud Pública [Internet].

Gob.ec. [citado el 20 de junio de 2023]. Disponible en:
https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/
2. Guadalupe S. Intervención de enfermería en tamiz metabólico neonatal: Revisión
integrativa [Internet]. Scielo. 2022 [citado el 20 de junio de 2023]. Disponible en:
https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-
23912014000600003