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ENFERMEDADES CONGÉNITAS POR METABOLISMO PROTEICO EN LA INFANCIA

Karol Alvarado Davila

Katherine Gonzales Morales

Nutrición y Dietética

Facultad de Ciencias de la Salud

Prácticas en Nutrición 3

Mg. Liz J. Segura Salazar

2023
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Índice

1. Carátula

2. Índice

3. Introducción

4. Presentación del caso clínico:

Enfermedad o patología

Posible etiología o causas

Presentar hallazgos clínicos y bioquímicos

5. Plan de solución

a. Problemas nutricionales

b. Diagnósticos nutricionales

c. Objetivos nutricionales

d. Plan de monitoreo nutricional

e. Estrategias y actividades educativas

f. Recomendaciones nutricionales

Alimentos permitidos

Alimentos limitados

Ejemplos de preparaciones

6. Discusión

7. Conclusiones

8. Referencias
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INTRODUCCIÓN

Las enfermedades congénitas del metabolismo proteico en la infancia representan un conjunto de

trastornos hereditarios que impactan profundamente en el funcionamiento del organismo desde los
primeros días de vida. Las proteínas, elementos fundamentales para el crecimiento y desarrollo del
cuerpo, son metabolizadas de manera crítica para el correcto desempeño de nuestros órganos y
tejidos. Sin embargo, cuando una mutación genética interfiere con una enzima específica encargada
de dicho metabolismo, se desencadenan problemas en el procesamiento, la degradación y la
conversión de aminoácidos, dando lugar a la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo. Este
grupo de trastornos, con sus variantes y particularidades, se manifiesta en la infancia temprana,
planteando desafíos médicos y emocionales para los pacientes y sus familias.

En este contexto, es vital explorar a fondo las enfermedades congénitas del metabolismo proteico,
considerando su clasificación según los aminoácidos afectados y las enzimas comprometidas, sus
síntomas variados que abarcan desde el retraso en el desarrollo hasta problemas neurológicos y
hepáticos, las estrategias de detección y diagnóstico mediante pruebas de cribado neonatal y análisis
de laboratorio, las opciones de tratamiento que a menudo requieren cambios en la dieta y
medicamentos específicos, así como las perspectivas de pronóstico que dependen de la gravedad y la
intervención temprana.

Asimismo, es esencial resaltar el papel crucial del apoyo médico y emocional en la atención a pacientes
y familias que enfrentan estas enfermedades. Los avances científicos y médicos en el campo de la
genética y la medicina metabólica ofrecen esperanza en la mejora del diagnóstico y el manejo de estas
afecciones, con el objetivo de minimizar complicaciones y brindar una mejor calidad de vida a los niños
afectados.
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Presentación del caso clínico

Enfermedad o patología: Alcaptonuria

La alcaptonuria es una enfermedad metabólica congénita rara que afecta la forma en que el cuerpo
procesa el aminoácido tirosina. En las personas con alcaptonuria, el organismo no puede descomponer
la tirosina de manera adecuada, lo que resulta en la acumulación de una sustancia llamada ácido
homogentísico en el cuerpo. Esta acumulación puede llevar a una serie de problemas de salud

Posible etiología o causas:

La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria y se debe a una alteración genética

específica. La etiología de la alcaptonuria está relacionada con mutaciones en el gen HGD, que codifica
la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa. Esta enzima es esencial para el metabolismo normal del
aminoácido tirosina.

Cuando una persona hereda dos copias anómalas del gen HGD (una de cada progenitor), la enzima
homogentisato 1,2-dioxigenasa no funciona correctamente o está ausente por completo. Como
resultado, el organismo no puede descomponer la tirosina de manera adecuada, lo que lleva a la
acumulación de una sustancia llamada ácido homogentísico. Esta acumulación de ácido homogentísico
en el cuerpo es lo que causa los síntomas y las características de la alcaptonuria.

Es importante señalar que la alcaptonuria se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa
que un individuo debe heredar una copia anormal del gen HGD de ambos progenitores para desarrollar
la enfermedad. Si un individuo hereda una sola copia anormal del gen (de uno de los padres), se conoce
como portador y generalmente no muestra síntomas de la enfermedad.

Presentar hallazgos clínicos y bioquímicos:

La acumulación de ácido homogentísico puede llevar a una serie de problemas de salud y presentarse
síntomas como los que mencionamos a continuación:

- Oscurecimiento de la orina: Uno de los síntomas característicos de la alcaptonuria es que la orina

se vuelve oscura, a menudo de color negro o marrón, cuando se expone al aire debido a la
presencia de ácido homogentísico.
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- Afectación de tejidos y articulaciones: Con el tiempo, el ácido homogentísico puede depositarse

en los tejidos del cuerpo, incluyendo las articulaciones. Esto puede causar problemas en las
articulaciones, como artritis y rigidez.
- Problemas cardíacos y renales: El ácido homogentísico también puede acumularse en los tejidos
cardíacos y renales, lo que puede llevar a problemas en el corazón y los riñones.
- Problemas en la piel y los ojos: La alcaptonuria puede causar cambios en la piel, como el
oscurecimiento de la piel y el desarrollo de nódulos cutáneos. También puede afectar los ojos.

Para el diagnóstico de la alcaptonuria, es importante realizar una combinación de pruebas clínicas,

pruebas de laboratorio y análisis genéticos. Algunas de las pruebas y evaluaciones que pueden ayudar
a detectar la alcaptonuria incluyen:

- Historia clínica y evaluación física: El médico puede realizar una historia clínica detallada para
determinar los síntomas y antecedentes familiares del paciente. La evaluación física puede revelar
signos característicos de la enfermedad, como cambios en la piel y los ojos, así como problemas
articulares.
- Prueba de orina: El análisis de orina puede revelar la presencia de ácido homogentísico en la
orina, que es característica de la alcaptonuria. Esto se manifiesta por un oscurecimiento de la
orina cuando se expone al aire.
- Análisis de sangre: Los análisis de sangre pueden ayudar a evaluar la cantidad de tirosina en la
sangre, que puede estar elevada en las personas con alcaptonuria.
- Pruebas de función hepática y renal: Dado que la acumulación de ácido homogentísico puede
afectar los órganos como el hígado y los riñones, es importante realizar pruebas para evaluar la
función de estos órganos.
- Análisis genético: La confirmación del diagnóstico de alcaptonuria se puede obtener mediante
pruebas genéticas que identifican las mutaciones en el gen HGD, que es el gen responsable de la
enfermedad. Esto es particularmente importante para confirmar el diagnóstico y ayudar a los
médicos a comprender mejor la variante específica de la enfermedad.