Guía Docente - Screening Neonatal V2

Fernando Pérez Baeza
Matrón - Especialista en Neonatología
Screening neonatal
La aplicación de procedimientos de selección a poblaciones de individuos aparentemente
“sanos” con el objetivo de identificar, a individuos probablemente enfermos o con riesgo
incrementado de padecer una determinada enfermedad, siempre ha sido un objetivo de
Salud Pública.
Las pruebas de screening en recién nacidos son exámenes que deben aplicarse a todos los
recién nacidos en los primeros días de vida para detectar ciertos trastornos congénitos o
enfermedades que pueden causar discapacidades físicas e intelectuales graves de por vida,
enfermedades crónicas y posiblemente la muerte si no se pesquisan a tiempo y tratan lo
antes posible.
El propósito del screening neonatal es identificar estas condiciones y proporcionar
tratamiento lo antes posible. Implica un análisis de sangre para detección de varias
condiciones congénitas, una prueba de audición para descartar sordera congénita y una
prueba de saturometría (oximetría de pulso) para descartar cardiopatías congénitas.
Propósito de la guía docente:

Después de completar la lectura de este material, el alumno podrá:
1. Conocer las características de un programa de screening neonatal
2. Hacer una descripción de los métodos de screening que se usan actualmente en las
unidades de neonatología chilenas
3. Conocer los métodos de screening tradicionales
4. Conocer los nuevos métodos de screening
Screening
El screening o cribado o pesquisa, se puede definir como la aplicación de procedimientos
de selección a poblaciones de individuos aparentemente “sanos” con objeto de identificar,
en la fase de latencia, a aquellos que pueden estar enfermos o que presentan un riesgo
incrementado de padecer una determinada enfermedad porque presentan un factor de
riesgo. Se trata de separar aquellos individuos que pueden estar enfermos o en riesgo de
padecer una determinada enfermedad de aquellos que no lo están.
Hay que resaltar que los métodos de screening no son procedimientos diagnósticos. En los
individuos que se obtenga un resultado positivo se realizaran procedimientos diagnósticos
posteriores para confirmar la enfermedad y, en su caso, recibir tratamiento.
Los programas de cribado neonatal se consideran una actividad esencial dentro de las
actuaciones en materia preventiva en Salud Pública.
Los Screening en el contexto de la Salud Pública

Entendiendo como Salud Pública “la ciencia y el arte de prevenir la enfermedad, prolongar
la vida y promocionar la salud mediante los esfuerzos organizativos de la sociedad”. La
misión de la Salud Pública es garantizar las condiciones que permiten a las personas tener
salud, para lo que desarrolla una serie de actividades enmarcadas fundamentalmente en 3
líneas de actuación:
a) evaluación y seguimiento de la salud;
b) formulación de programas y políticas públicos, y

c) garantía de acceso, a toda la población, a los servicios adecuados coste-efectivos.
Para conseguir estos objetivos se deberá:
a) identificar las necesidades de salud de la población y las poblaciones en riesgo;
b) promover el conocimiento científico, establecer prioridades y ejercer la
responsabilidad de atender el interés público, y
c) gestionar los recursos, evaluar los programas existentes, establecer sistemas de
garantía de la calidad e informar y educar a la población.
Características generales de un método de Screening

Todo programa de screening:
• Abarcar una gran población
• Métodos relativamente sencillos
• Métodos relativamente de bajo costo
• Orientan el diagnóstico
• No hacen el diagnóstico
Screening Neonatal
En un principio el núcleo básico de los Programas de Screening Neonatal lo constituían
aquellas enfermedades endocrino-metabólicas en las que una detección presintomática y
tratamiento precoz evita el daño neurológico, reducía la morbimortalidad y disminuía las
posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
Criterios de un Programa de Screening

En 1968 J. Wilson y G. Junger fueron los primeros en establecer los criterios básicos que
debe cumplir un Programa de Screening que ha de aplicarse en la detección precoz de
enfermedades en los recién nacidos. Los actuales avances en la medicina genómica que han
ido modificando sustancialmente estos criterios.
Criterios que debe satisfacer una enfermedad para ser incluida en un programa de
detección precoz neonatal financiado por el Sistema Público de Salud (“Comittee on Screening
for Inborn Errors of Metabolism, Genetic Screening: Programes, Principles and Research (1975).
National Academy of Sciencies, Washington DC.”).
1. La enfermedad cursa con morbilidad mental o física severa y/o mortalidad si no se
diagnostica en el periodo neonatal.
2. La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y no identifica la
enfermedad en este periodo.
3. Existe un tratamiento efectivo disponible.
4. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.
5. La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: > 1 por 10.000 - 15.000
recién nacidos.
6. Existe un test analítico de screening, rápido, sencillo, fiable y de bajo costo.
Screening Neonatal en Chile

Historia del Programa de Cribado Neonatal
En 1984, mediante convenio entre el Ministerio de Salud y el Instituto de Nutrición y

Tecnología de Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, se inició un programa piloto para
el cribado neonatal de fenilcetonuria (PKU) en el área central de Santiago, con el objetivo
de analizar los nacimientos y conocer la factibilidad de implementar este tipo de programas
en Chile. Este proyecto tuvo una duración de 1 año, analizando 10.000 recién nacidos y
obteniendo una cobertura del 90 %. Se concluyó que era factible desarrollar programas de
tamizaje neonatal, debido a la organización del sistema de salud en nuestro país y al hecho
de que el 99,7 % de los partos ocurrían en un ambiente hospitalario. Durante este período,
ningún recién nacido se diagnosticó con PKU y el gobierno no consideró este programa
como una prioridad.
En 1988 se publicó un estudio que estableció que el diagnóstico de PKU se hacía a una edad
promedio de 3 años 11 meses, cuando ya existía el retraso mental.
Considerando la urgencia de iniciar el diagnóstico precoz de PKU, en 1989 el INTA, junto con
el Servicio de Salud de Santiago Oeste (Metropolitano Occidente/Hospital Félix Bulnes) en
su área rural, inició un programa de cribado de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito
(PKU y HC), cubriendo una población de 20.000 RNV. Los resultados fueron categóricos,
estableciendo una incidencia de PKU de 1/14.640 RNV y de 1/2.000 RNV para HC, hallazgos
que permitieron establecer una relación costo-beneficio favorable, validando su
implementación como programa nacional.
En 1992, el Ministerio de Salud decidió iniciar el programa de cribado neonatal de PKU y
HC, implementándolo en las 13 regiones en las que se dividía geográficamente el país. La
estrategia para obtener una buena cobertura fue capacitar a los profesionales de cada
hospital del país, enseñándoles la técnica correcta de obtención de la muestra de sangre
seca y el envío de tarjetas a los laboratorios regionales. Junto a esto, se les instruyó sobre
el significado de los programas de cribado neonatal, el impacto que generan en la población,
la organización del programa y las responsabilidades de cada uno de los profesionales
involucrados.
En el programa de búsqueda masiva de fenilcetonuria e hipotiroidismo, en el período 1992
- 2004 se realizaron 1.780.457 determinaciones (programa con 100 % de cobertura) y se
pesquisaron 644 niños portadores de hipotiroidismo congénito (una incidencia de 1/2.764
RNV) y 114 portadores de fenilcetonuria clásica (una incidencia de 1/15.618 RNRV).
Actualmente, en Chile el screening neonatal se realiza en el contexto de garantías AUGE.

Siendo aplicado masivamente a toda la población neonatal (screening universal), durante
el periodo neonatal precoz (< 7 días de vida). Su objetivo es detectar alteraciones específicas
de la salud cuyo diagnóstico y tratamiento precoz disminuyan la morbilidad, la mortalidad
o la discapacidad relacionada con esas afecciones.
Programas que se desarrollan actualmente en Chile como parte del Programa de Screening:
• Detección del hipotiroidismo congénito
• Detección de la fenilcetonuria
• Detección de la fibrosis quística
• Detección de la hipoacusia coclear prelingual
• Detección de cardiopatías congénitas
Fenilcetonuria (PKU) (Hiperfenilalaninemias)

La fenilcetonuria es la causa común de discapacidad intelectual prevenible.
La fenilcetonuria es la acumulación anormal de fenilalanina en la sangre y otros líquidos
corporales, asociado a la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.
La fenilalanina es uno de los aminoácidos esenciales que en condiciones habituales es
convertido a tirosina, en el hígado, por medio de la enzima fenilalanina hidroxilasa. En los
niños con fenilcetonuria la enzima fenilalanina hidroxilasa no está presente o funciona
parcialmente, por lo que la fenilalanina aumenta sus niveles en la sangre y otros líquidos
del cuerpo, como consecuencia de estas alteraciones, se activan vías metabólicas
alternativas que produce una serie de componentes: fenilpiruvato, fenilactato y
fenilacetato. Estos componentes son perjudiciales para el organismo y ocasionan daños en
el sistema nervioso central y en el cerebro, lo que lleva a retardo mental profundo, si el
tratamiento no se inicia en forma oportuna.
La incidencia de fenilcetonuria en Chile es de 7 - 10 casos/100.000 RNV.
La falta de detección y tratamiento antes de los 30 días de vida se relaciona con retraso
mental extremo irreversible, por interferencia en el proceso de maduración cerebral. Se ha
determinado que un niño PKU sin tratamiento disminuye su coeficiente de desarrollo
mental (CDM) y su coeficiente intelectual (CI) en aproximadamente 50 puntos. Si
potencialmente podía tener un CI de 100, al año de vida sin tratamiento tendrá sólo 50, es
decir, un retardo mental importante.
Evaluaciones Psicométricas
Dentro del programa de seguimiento de fenilcetonuria se incluyen evaluaciones psicométricas. Para
evaluar a los menores de 36 meses se aplica la escala de Bayley (Bayley-III), y para niños mayores se
utiliza la escala psicométrica de Wechsler para niños (WISC-V).
Coeficiente de desarrollo mental (Escala de Bayley (1969, 1993, 2006 y 2019)):

El coeficiente de desarrollo (CD) es un parámetro que mide el nivel de desarrollo de un niño. Se
calcula al dividir la edad de desarrollo por la edad cronológica. El coeficiente de desarrollo se
determina de acuerdo a los resultados de pruebas y se evalúa para determinar si un niño posee un
comportamiento apropiado de acuerdo a su edad (en este sentido el coeficiente de desarrollo es
asimilable al concepto de edad mental). En niños muy pequeños las pruebas buscan determinar su
grado de desarrollo, y así poder determinar si el niño posee algún grado de retardo generalizado o
en ciertas áreas. Las pruebas miden diversos parámetros tales como grado de sociabilidad,
capacidad de adaptación, desarrollo de su motricidad, capacidad para comunicarse, y habilidades
mentales. A partir de los resultados de estas pruebas se calcula el cociente de desarrollo del niño.
La escala de Bayley-IV (2019) es un instrumento de evaluación del desarrollo mental y psicomotor
en la edad temprana. Se aplica individualmente a sujetos con una edad comprendida entre los 16
días de vida y 3 años y 6 meses cronológicos.
Puntuación:
• Mayor o igual a 0,85: Normal
• Entre 0,84 y 0,70: Riesgo
• Menor o igual a 0,69: Retraso
Clasificación del coeficiente intelectual en niños (escala psicométrica de Wechsler para niños (1949,
1974, 1991, 2003 y 2014)):
El coeficiente intelectual (CI) es un estimador de la inteligencia general, resultado de alguno test
estandarizados diseñados para este fin.
La escala psicométrica de Wechsler-V para niños (2014) es un instrumento de evaluación de
inteligencia que se aplica individualmente en el ámbito psicopedagógico, a sujetos con una edad
comprendida entre los 36 meses y los 16 años.
Puntuación:
• Rango de CI sobre 201: inteligencia mayor.
• Rango de CI sobre 175: inteligencia excepcional.
• Rango de CI sobre 140: genialidad intelectual.
• Rango de CI entre 130 - 139: inteligencia muy superior (superdotado).
• Rango de CI entre 120 -129: inteligencia superior.
• Rango de CI entre 110 - 119: inteligencia normal brillante.
• Rango de CI entre 90 - 109: inteligencia normal promedio.
• Rango de CI entre 80 - 89: inteligencia normal lenta.
• Rango de CI entre 70 - 79: inteligencia limítrofe.
• Rango de CI hasta 69: deficiencia mental (discapacidad mental).
▪ Rango de CI entre 55 - 69: discapacidad leve.
▪ Rango de CI entre 40 - 54: discapacidad moderada.
▪ Rango de CI entre 25 - 30: discapacidad severa.
▪ Rango de CI entre 5 - 24: discapacidad profunda.
▪ Rango de CI hasta 0 - 5: capacidad nula.
Método de screening
El método de Screening es la determinación de fenilalanina, cuyo valor de corte (alterado)
es de > 2 mg/dl (> 3 mg/dl).
La técnica utilizada para obtener la muestra es la punción de talón (bordes laterales) o vena
periférica del dorso de la mano (vena salvatela), obteniendo 4 - 5 gotas de sangre (1 cm de
diámetro) en papel filtro Whatman 903 (tarjeta de Guthrie).
La muestra se deja secar 2 horas a temperatura ambiente, en posición horizontal y luego se
envía a procesar en los laboratorios regionales validados, y los resultados positivos se
informan a la madre posterior al alta.
Ficha de identificación con papel filtro especial (Tarjeta de Guthrie)

Existen varios tipos de papel filtro disponibles en el mundo y acreditados por los organismos
internacionales para la toma del screening neonatal. El papel filtro utilizado para
recolección uniforme de las muestras de gotas de sangre, denominado Whatman 903, es
100 % de algodón puro de calidad controlada para absorción (peso básico 185 g/m², grosor
0.545 mm, absorción en agua 4.7ml/100 cm²., cenizas 0.06 % y superficie medio suave).
Oportunidad de toma de muestra

El recién nacido debe estar recibiendo alimentación oral, al pecho o con fórmula, al menos
por 24 horas.
La muestra de sangre se obtendrá en todo recién nacido con más de 40 horas de vida (ideal
48 horas de vida). Siempre antes de cumplir los 5 - 7 días de vida.
Si el examen se toma antes de las 40 horas de vida, se debe especificar en la tarjeta
recolectora, la hora del nacimiento y la hora de toma muestra.
Diagnóstico
Si el examen resulta con valor alterado.
• Obtención de una segunda muestra de sangre en papel filtro, la cual es analizada en el
Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos (INTA).
• En donde se realiza la Cuantificación de fenilalanina y tirosina
▪ Relación fenilalanina/tirosina: > 3
Tratamiento (inicial)
• El tratamiento de fenilcetonuria es supervisado por el Programa de Seguimiento de PKU
- HFA del INTA, e involucra el control y seguimiento por los Servicios de Genética,
Neurología infantil y Nutrición.
• El tratamiento consiste en una dieta restringida de fenilalanina que se debe iniciar lo
más temprano posible, antes de los 7 días de vida, y mantenerse durante toda la vida.
• En un inicio los niveles plasmáticos de fenilalanina puede que estén muy elevados, y
con el objeto de evitar daño en el cerebro, en lo posible, antes del mes de vida, es
fundamental suspender la lactancia materna por algunos días (5 a 7 dependiendo de
los niveles de fenilalanina).
• Durante estos días se sustituye la leche materna por una formula nutricional especial
sin fenilalanina (PNAC - PKU) que aporta todos los nutrientes requeridos para el
crecimiento del recién nacido.
Hipotiroidismo congénito (HC o TSH)

El hipotiroidismo congénito es la causa más común de discapacidad intelectual prevenible.
El hipotiroidismo congénito, corresponde a la alteración congénita de la función tiroidea,
con disminución importante o ausencia de la función tiroidea.
Las hormonas tiroideas (tiroxina o T4 y triyodotironina o T3) son importantes reguladores
del metabolismo celular. La tiroxina junto con la hormona del crecimiento interviene en la
regulación del crecimiento corporal, especialmente del sistema nervioso. El déficit de
hormonas tiroideas en los 3 primeros años de vida afecta el desarrollo integral de varios
sistemas, entre ellos el sistema nervioso central y el cerebro, con asociación a retardo
mental y secuelas neurológicas importantes.
La incidencia de hipotiroidismo congénito en Chile es de 30 - 40 casos/100.000 RNV
(Predominio en mujeres, 3:1 vs sexo masculino). Los recién nacidos con Trisomía 21
(Síndrome de Down), tienen un mayor riesgo de padecer hipotiroidismo congénito (1
caso/140 RNV)
La falta de detección y tratamiento se relaciona con retraso mental extremo irreversible,
por interferencia en el proceso de maduración cerebral.
El método de Screening es la determinación de la hormona tiroestimulante (TSH), cuyo valor
de corte (alterado): ≥ 10 uUI/ml (≥ 15 uUI/ml).
Las concentraciones séricas libres circulantes de las hormonas T4 y T3 regulan la secreción
de TSH, la cual es liberada de la hipófisis anterior a través de un ciclo de retroalimentación
negativa.

El momento ideal para la obtención de la muestra es entre los 2 y 6 días de vida. La
obtención de la muestra antes de alcanzar las 48 horas de vida aumenta la cantidad de
falsos positivos debido a la oleada de TSH que se produce en el nacimiento.
No se deben utilizar antisépticos en base a yodo (povidona yodada)
Dado que los niveles de TSH disminuyen rápidamente después del nacimiento se
recomienda, para disminuir el riesgo de falsos positivos, el siguiente esquema de toma de
muestra:
• RN > 37 semanas: entre las 40 y 72 horas de vida (ideal con más de 48 horas)
• RN 36 - 37 semanas: al cumplir los 7 días de vida
• RN < 35 semanas: al cumplir los 7 días de vida y una segunda muestra al cumplir los 15
días de vida
Diagnóstico
Si el examen resulta con valor alterado.
• Determinación en sangre venosa de niveles de TSH, T4, T4 libre y T3.
• Cintigrama de tiroides para determinar la etiología
Tratamiento
• El tratamiento de hipotiroidismo congénito es supervisado por el Servicio de
Endocrinología infantil del Hospital Base (o Pediatría si no hubiera endocrinólogo).
• El tratamiento consiste en establecer el tipo de hipotiroidismo y suplementar con
Levotiroxina (T4), que se debe iniciar lo más temprano posible, una vez tomado el
examen para confirmación, antes de los 15 días de vida y mantenerse durante toda la
vida.
• La dosis deberá ajustarse periódicamente de acuerdo a la respuesta clínica y bioquímica
de TSH. La recomendación en lactantes es que esta sea cada 3 o 4 meses.
Fibrosis quística (IRT)

Causa común de morbimortalidad pediátrica, sobre todo compromiso pulmonar.
La fibrosis quística es un trastorno sistémico hereditario caracterizado por una alteración
de la función de las glándulas exocrinas que se traduce en un aumento de la viscosidad de
las secreciones, lo que dificulta su eliminación acumulándose en los conductos excretores
de los epitelios del sistema respiratorio y del tracto digestivo.
Casi todos los pacientes desarrollan una enfermedad crónica y progresiva del aparato
respiratorio e insuficiencia pancreática. En estos pacientes, la enfermedad pulmonar es la
causa más frecuente de muerte y de morbilidad.
La incidencia de fibrosis quística en Chile (estimada) es de 25 casos/100.000 RNV.
La falta de detección y tratamiento se relaciona con una alta morbimortalidad en la edad
pediátrica, con cuadros infecciosos repetitivos por pseudomonas, insuficiencia respiratoria
por EPOC y desnutrición por mala absorción intestinal
El método de Screening es la determinación de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), cuyo
valor de corte (alterado): > 60 ng/ml
El tripsinógeno es una proenzima secretada por el páncreas exocrino. Tras ser producido por
el páncreas, pasa junto a la bilis al intestino delgado, donde se activa y se convierte en
tripsina. Los niveles plasmáticos de tripsinógeno (tripsinógeno inmunorreactivo) se elevan
en las primeras semanas de vida en los recién nacidos con fibrosis quística, hecho que puede
ser debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos exocrinos.

En el sistema público, la toma de muestra está asociada al screening TSH - PKU, como parte
de un programa piloto (se debe solicitar consentimiento informado).
El recién nacido debe estar recibiendo alimentación oral, al pecho o con fórmula, al menos
por 24 horas.
La muestra de sangre se obtendrá en todo recién nacido con más de 40 horas de vida (ideal
48 horas de vida). Siempre antes de cumplir los 5 - 7 días de vida.
Dado que los niveles de IRT disminuyen rápidamente después del nacimiento se
recomienda, para disminuir el riesgo de falsos positivos, el siguiente esquema de toma de
muestra:
• RN > 37 semanas: entre las 40 y 72 horas de vida (ideal con más de 48 horas)
• RN 36 - 37 semanas: al cumplir los 7 días de vida
• RN < 35 semanas: al cumplir los 7 días de vida y una segunda muestra al cumplir los 15
días de vida
Diagnóstico
Actualmente la ejecución del programa piloto de pesquisa de fibrosis está evaluando
distintos protocolos de tamizaje neonatal, IRT/IRT e IRT/PAP.
Si el primer examen IRT resulta con valor alterado, según el centro asignado, se tomará una
segunda muestra de sangre en papel filtro, el cual se procesará en algún laboratorio
acreditado, para determinar (uno u otro):
• Cuantificación de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) (valor alterado > 60 ng/ml)
• Cuantificación de la proteína asociada a pancreatitis (PAP) (valor alterado > 8 ng/ml)
La confirmación diagnóstica se realiza mediante el test de sudor (gold standar) a través de
la recolección de sudor en papel filtro (técnica de Gibson y Cooke) para cuantificar la
concentración de cloruro de sodio (valor alterado > 60 mmol/l)
Tratamiento
En la actualidad no existe tratamiento curativo para la fibrosis quística. Los retos son
preservar la función pulmonar y el estado nutricional.
• Evaluación por los Servicios Broncopulmonar e Infectología
• Evaluación por el Servicio de Kinesiología
• Evaluación por los Servicios de Gastroenterología y Nutrición
Hipoacusia congénita (EOA)

La audición es el mecanismo a través del cual se adquiere el lenguaje.
La hipoacusia congénita corresponde a la pérdida auditiva permanente > 30 dB en el rango
de frecuencia para el reconocimiento de voz. Puede ser unilateral o bilateral y es conductiva
o neurosensorial.
La hipoacusia congénita es una patología con una importante incidencia en la población
neonatal, siendo en Chile incluso más frecuente que la fenilcetonuria clásica y el
hipotiroidismo congénito, patologías para las que se realiza pesquisa neonatal universal.
La pérdida auditiva significativa está presente en un 2 a 4 ‰ de los recién nacidos, y la
práctica clínica ha demostrado que habitualmente una sordera congénita (hipoacusia
prelingual) puede pasar inadvertida hasta los 18 meses e incluso hasta los 2 años de vida
debido fundamentalmente a que el niño pequeño se comunica preferentemente con un
lenguaje no verbal. Este retardo en el diagnóstico de las alteraciones auditivas puede
ocasionar un déficit definitivo en la adquisición de la expresión oral y el lenguaje, mal
rendimiento escolar, problemas de adaptación personal y social, y dificultades emocionales.
La incidencia de hipoacusia congénita en Chile es de 100 casos/100.000 RNV.
La detección temprana de la hipoacusia entre los 3 y los 6 meses de edad favorece una
adecuada rehabilitación y adquisición normal del lenguaje.
El método de Screening es la realización de Emisiones Otoacústicas Evocadas (provocadas)
¿Que son las Emisiones Otoacústicas Evocadas (Provocadas) (EOA)?

Son sonidos de baja intensidad producidos en la cóclea en respuesta a un estímulo auditivo.
Estos sonidos, producidos por la ondulación o vibración de los estereocilios, son registrados
en el conducto auditivo externo usando un micrófono de bajo ruido.
Básicamente se detectan dos tipos de emisiones otoacústicas:
• EOA transitorias (EOA-TA)
▪ Se aplica un breve “click” auditivo de baja intensidad (80 db) y baja frecuencia (60
Hz)
• EOA por productos de distorsión (EOA-DP)
▪ Se aplican dos tonos puros simultáneos de baja intensidad (55 db y 65 db) y
distintas frecuencias (2000, 2500, 3187, 4000, 5062 y 6375 Hz)
Los estímulos auditivos viajan a través del conducto auditivo externo, tímpano y cadena de
huesecillos antes de llegar a la cóclea. La cóclea, al oír (captar el sonido), genera una energía
acústica (emisión otoacústica), producida por la ondulación de los estereocilios, que puede
ser percibida mediante un micrófono localizado en el conducto auditivo externo.
Las emisiones otoacústicas no son una verdadera prueba de audición. Solo evalúan la
hipoacusia precoclear, mediante la funcionalidad del oído interno a través de la
funcionalidad coclear, estado de las células ciliadas externas de la cóclea (estereocilios). No
detectan las hipoacusias retrococleares o neurosensoriales. No evalúan la conducción por el
nervio auditivo (NC VIII) hasta el tronco encefálico, ni el procesamiento cortical del sonido
en el área de Heschl (corteza auditiva primaria). Por lo tanto, si hay lesiones en el tronco
encefálico o en la corteza cerebral, las emisiones otoacústicas serán normales, aunque el
paciente no escuche.

El examen se realiza a todo recién nacido con más de 48 horas de vida, antes del alta de la
maternidad o bien previa cita. Como norma el screening auditivo debiera ser aplicado antes
de cumplirse el 1 mes de vida (no más tarde de los 3 meses de vida).
La ventana de 48 horas es para favorecer la permeabilidad del conducto auditivo externo,
y así esté libre de líquido amniótico, unto sebáceo, restos de sangre, descamación o
meconio, etc.
Cada oído se evalúa por separado en un ambiente tranquilo, sin ruidos externos.
Los resultados se informan a la madre al momento de realizar el examen, como:
• Pasa
• Refiere (No pasa)
Si el test resulta alterado (no pasa) el paciente es citado al mes de vida para un nuevo
control ambulatorio de EOA.
Diagnóstico
Si en el control del mes el examen resulta nuevamente alterado se deriva a
Otorrinolaringología, quien realizara el IPD (Informe de Proceso Diagnostico) para ingresar
al Programa GES de hipoacusia. Conjuntamente se solicitará:
• Impedanciometría acústica (Timpanometría)
• Potenciales auditivos evocados de tronco cerebral (PEATC) o BERA (Brainsteam Evoked
Response Audiometry)
Tratamiento
• El tratamiento de la hipoacusia congénita es supervisado por el Servicio de
Otorrinolaringología del Hospital Base (o Pediatría si no hubiera otorrinolaringólogo).
• El tratamiento debe iniciarse antes de los 6 meses de edad y consiste en establecer el
tipo de hipoacusia y evaluar las opciones de intervención.
• Acceso a la implementación auditiva por medio de audífonos o implantes cocleares,
según el caso, en tiempos compatibles para un adecuado desarrollo de lenguaje,
audífonos a los 3 meses de edad e implante coclear al año de vida.
Cardiopatías congénitas
Las cardiopatías congénitas son la causa de alrededor del 20 % de las muertes neonatales.
Las cardiopatías congénitas son aquellas anormalidades estructurales y/o funcionales del
corazón que están presentes desde el nacimiento y que se establecen como resultado de
alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón, sobre todo entre la 3ª y 10ª semanas
de gestación.
La detección antenatal de cardiopatías congénitas es inferior al 50 %, y cerca de un 50 % de

los recién nacidos con cardiopatías congénitas no diagnosticadas en la etapa prenatal,
tampoco son diagnosticados en el curso de las evaluaciones habituales durante la estadía
conjunta en puerperio.
Entre las cardiopatías congénitas que amenazan la vida en la etapa neonatal, se cuentan las
malformaciones cardíacas ductus - dependientes.
El ductus arterioso se cierra habitualmente entre las 24 a 96 horas después del nacimiento.
Por este motivo, los recién nacidos portadores de cardiopatías congénitas ductus -
dependientes, no evidencian signos inmediatos y con frecuencia no son detectados durante
su estadía en puerperio. Al momento del cierre del ductus, los recién nacidos pueden
desarrollar una descompensación brusca y ocasionalmente fallecer cuando el recién nacido
ya se encuentra en su hogar.
La incidencia de cardiopatías congénitas en Chile es de 600 - 900 casos/100.000 RNV y un
30 % de estos corresponden a defectos críticos, los cuales invariablemente requerirán un
tratamiento quirúrgico durante el primer año de vida.
La identificación presintomática de los recién nacidos con defectos cardiacos críticos ductus
dependientes, favorece el otorgar un tratamiento adecuado y previene el riesgo de colapso
hemodinámico.
El método de screening es realizar una Oximetría de pulso (Saturación) pre y postductal.
Existen tipos de defectos cardiacos congénitos que pueden manifestarse con niveles
inusualmente bajos de oxígeno y estos se pueden detectar con la oximetría de pulso, incluso
antes de que el recién nacido manifieste signos clínicos.
La oximetría de pulso es una prueba sencilla y no invasiva que se usa para medir la cantidad
de oxígeno que hay en la sangre. Posee una sensibilidad: 62 % (94 %), y una especificidad:
99,8 %
Cardiopatías congénitas que se pueden pesquisar mediante el screening con saturometría:

• Hipoplasia de corazón izquierdo
• Atresia de la válvula pulmonar (con tabique interventricular integro)
• Tetralogía de Fallot
• Drenaje venoso pulmonar anómalo total
• Transposición de las grandes arterias
• Atresia de la válvula tricúspide
• Tronco arterioso
• Coartación de la aorta
• Interrupción o hipoplasia del arco aórtico
• Doble salida de ventrículo derecho
• Anomalía de Ebstein
• Ventrículo único
Oportunidad de la evaluación
El examen se realiza a todo recién nacido con más de 24 horas de vida, ideal con más de 48
horas, antes del alta de la maternidad.
La ventana de 24 horas es para favorecer el cierre del ductus, el cual ya se ha producido en
alrededor del 40 % de los recién nacidos sanos, a las 48 horas de vida el 90 % de los recién
nacidos sanos tiene el ductus cerrado funcionalmente.
El examen debe realizarse en un ambiente tranquilo.
La saturación preductal se obtiene de la mano derecha, la saturación postductal se obtiene
de cualquier pie.
La saturación debiera ser > 95 % en todas las mediciones (extremidades). El gradiente pre y
postductal no debe ser superior al 3 %.
Diagnóstico
Si la evaluación resulta alterada, el pediatra realizará la interconsulta para Cardiología
pediátrica, en donde se realizará una Ecocardiografía para confirmar el diagnóstico de lesión
estructural del corazón. Para posteriormente realizar el IPD (Informe de Proceso
Diagnostico) e ingresar al Programa GES de cardiopatías congénitas
Tratamiento
• El tratamiento de las cardiopatías congénitas es supervisado por los Servicios de
Cardiología infantil del Hospital Base (o Pediatría si no hubiera cardiólogo infantil) y
Cardiocirugía pediátrica del Hospital de Referencia (o Pediatría si no hubiera
otorrinolaringólogo).
• El tratamiento involucra:
▪ El inicio inmediato de Prostaglandina en infusión continua para mantener la
permeabilidad del ductus arterioso.
▪ Programar para realizar cirugías paliativas o cirugías correctoras según la condición
clínica
Otros métodos de screening a realizar durante el periodo neonatal
Programa de Pesquisa Neonatal Ampliado

Debido a los avances tecnológicos relacionados con el diagnóstico neonatal y a la
implementación de nuevos tratamientos efectivos, el número de patologías a ser
pesquisadas a través de los programas de screening neonatal se ha ampliado
considerablemente. Es así como el Colegio de Genética Médica de EEUU (ACMG) elaboró
un listado de patologías a ser detectadas en el periodo neonatal, recomendando incluir en
los programas de screening un panel de 32 patologías primarias y 25 secundarias. De estas
42 responden satisfactoriamente a un tratamiento nutricional, previniendo la discapacidad
neurológica o la muerte.
Desde 2017 el MINSAL de Chile en conjunto con el INTA comenzó la implementación de un
programa piloto para aumentar de 2 a 26 patologías al screening neonatal, estas 24 nuevas
patologías endocrinológicas y metabólicas congénitas, incluyen Aminoacidopatías,
Acidurias Orgánicas, Defectos de Oxidación de Ácidos Grasos y Enfermedades
Endocrinológicas. El propósito es establecer un modelo operativo de Pesquisa Neonatal
Ampliada analizando las muestras de los recién nacidos en el Hospital San Juan de Dios,
para posteriormente aplicarlo en todos los servicios de salud del país.
El programa piloto ha tenido excelentes resultados, ya que en los primeros 5 meses de

aplicación, ya diagnosticó 2 casos. Un Defecto de Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena
Mediana y una Aciduria Glutárica tipo I. “En ambos casos, el haber llegado al diagnóstico antes
de que aparecieran los síntomas clínicos, permitió prevenir que estos niños fallecieran durante
los primeros meses de vida o quedasen con graves e irreparables secuelas neurológicas”,
explica el doctor Juan Francisco Cabello, Director clínico del Centro de Diagnóstico del INTA.
Estos casos son un ejemplo de lo que se quiere lograr con la inclusión de las 24 enfermedades
en el Programa Nacional.
Considerando los resultados obtenidos hasta ahora y la experiencia internacional, se estima

que la posibilidad de encontrar algún recién nacido chileno afectado con algunas de estas
26 patologías tratables sería de 1 caso/800 - 1.200 RNV, con una proyección anual al incluir
al 100 % de los recién nacidos en Chile de cerca de 200 nuevos casos cada año, a los que se
les podría prevenir las secuelas neurológicas o la muerte.
Todas estas patologías cuentan hoy con tratamiento financiado por el Estado a través del
Programa Nacional de Alimentación Complementaria, la Ley Ricarte Soto o el GES, lo que
da confianza de que todos estos nuevos pacientes diagnosticados recibirán un tratamiento
adecuado.
Hoy es posible realizar el screening neonatal ampliado en Chile, pero al no ser cubierto por
un Programa Ministerial, debe ser financiado por cada familia. El Laboratorio de
Enfermedades Metabólicas del INTA es el único laboratorio a nivel nacional que realiza este
examen, al disponer desde el 2002 de la tecnología de Espectrometría Automatizada de
Masa en Tandem e incluir desde 2007 métodos fluorométricos e inmuno-fluorométricos; y
analiza más de 10.000 muestras anuales provenientes de diferentes centros de salud

públicos y privados. Es de esperar que el Programa Piloto iniciado en 2017 avance para
poder ofrecer este beneficio a todos los recién nacidos de nuestro país en el más corto
plazo.
Las 26 enfermedades consideradas en la ampliación del Programa Nacional de Pesquisa

Neonatal:
• Hiperfenilalaninemias**
• Aciduria 3-metilcrotonil-CoA Carboxilasa
• Enfermedad de Orina con Olor a Jarabe de Arce
• Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarica
• Homocistinuria
• Acidemia Beta-ketotiolasa
• Tirosinemia Tipo I
• Aciduria Glutárica tipo I
• Citrulinemia tipo I
• Deficiencia de Múltiples Carboxilasas
• Aciduria Arginosuccinica
• Defecto del Transportador de Carnitina tipo I y II
• Argininemia
• Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos Cadena Mediana
• Aciduria Propiónica
• Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos Cadena muy larga
• Aciduria Metilmalónica (Metilmalonil CoA mutasa)
• Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos Cadena Larga Hidroxilados
• Aciduria Metilmalónica (Defectos del cofactor CblA, B, C, D)
• Deficiencia de Proteína Trifuncional
• Aciduria Isovalérica
• Hipotiroidismo Congénito**
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Fibrosis Quística
• Déficit de Biotinidasa
• Galactosemia
Displasia de caderas
La displasia congénita de cadera o displasia del desarrollo de cadera se refiere a un amplio
espectro de alteraciones que ocurren en el desarrollo de la cadera y que puede incluir desde
una leve laxitud de la cápsula femoral hasta una displasia severa con subluxación o hasta
luxación de la cabeza femoral.
Los recién nacidos pueden tener caderas que no estén en su cúpula acetabular (luxada) o
que se hayan formado inadecuadamente (displasia). Puede presentarse en forma aislada o
ser manifestación de alguna enfermedad neuromuscular o síndrome malformativo. Su
diagnóstico precoz mejora el pronóstico y reduce el riesgo de complicaciones.
El screening contempla:
• Examen físico que permitiría un diagnóstico precoz, mediante:

▪ Maniobra de Ortolani (resalto de reducción)
▪ Maniobra de Barlow (resalto de dislocación)
• Una ecografía o radiografía de caderas
Según la norma ministerial chilena:
• Recién nacidos sin factores de riesgo y con examen físico normal
▪ Solicitar radiografía de caderas a los 3 meses, como parte del screening universal.
• Recién nacidos con factores de riesgo (sexo femenino (6:1 vs sexo masculino),
oligoamnios, parto en podálica) o con examen físico alterado (Ortolani (+), Barlow (+)
▪ Solicitar evaluación por Ortopedista
▪ Solicitar ecografía de caderas a las 6 semanas de vida y radiografía de control a los
3 meses.
Una vez establecido el diagnostico, el objetivo del tratamiento es generar y mantener una
reducción mantenida de la cabeza femoral en el acetábulo.
Mientras antes se inicie el tratamiento, mayor es la tasa de éxito y menor es la tasa de
displasia residual y complicaciones a largo plazo. La subluxación de la cadera al momento
de nacer frecuentemente se corrige de forma espontánea y puede observarse por dos
semanas sin tratamiento. Si la subluxación persiste por dos semanas o más, se debe indicar
tratamiento y referir a seguimiento por traumatólogo. La luxación de cadera tiene
indicación de tratamiento inmediato.
• Tratamiento Ortopédico:
Es el tratamiento de elección en recién nacidos y lactantes hasta 6 meses de edad es la
reducción cerrada y la inmovilización con las correas de Pavlik con flexión y abducción
progresiva. El uso de doble pañal no es efectivo como tratamiento y sólo se acepta
como medida complementaria.
• Tratamiento Quirúrgico:
Debe plantearse ante el fracaso del tratamiento ortopédico y/o ante un diagnóstico
tardío.
Lectura sugerida:
1. Tomás, M y col: Detección de hipoacusias en niños. An Pediatr Contin 2004;2(1): 56-58
2. Dulín-Iñigueza, E y cols: Programas de cribado neonatal. An Pediatr Contin. 2006; 4(1): 61-65
3. Calderón, G y cols: Screening neonatal. Protocolos Asociación Española de Pediatría (2008).
www.aeped.es/protocolos/
4. Becerra, C: Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en el niño. Rev Chil Pediatr 2008; 79 Supl
(1): 96-102
5. Ceriani, JM: Neonatología práctica, 4ed (2009). Pesquisa neonatal de enfermedades
inaparentes al nacer (11): 149-158
6. MINSAL: Guía Clínica - Displasia luxante de caderas, 1ed 2010
7. Ortega X: Displasia del desarrollo de la cadera. Rev. Med. Clin. Condes, 2013; 24(1): 37-43
8. Boza, L: Fibrosis quística y tamizaje neonatal. Neumol Pediatr 2016; 11 (1): 10-14
9. Fielbaum O: Test del sudor, Técnica y errores. Neumol Pediatr 2016; 11 (1): 19-22
10. MINSAL: Pesquisa de Cardiopatías Congénitas por Oximetría de Pulso en recién nacidos
asintomáticos en Norma General Técnica N° 0194 para la atención integral del recién nacido en
la unidad de Puerperio, 1ed 2017
11. Eichenwald E y cols: Cloherty & Stark´s Manual of Neonatal Care, 8ed, 2017
12. Tapia, JL: Neonatología, 4ed (2018). El recién nacido normal: Atención inmediata, Cuidado de
transición y Puerperio (4): 48
13. Gomella T: Gomellas´s Neonatology, Management, Procedures, On-Call Problems, Diseases,
and Drugs, 8ed, 2020

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Fernando Pérez Baeza

Matrón - Especialista en Neonatología

Propósito de la guía docente:

Los Screening en el contexto de la Salud Pública

b) formulación de programas y políticas públicos, y

Características generales de un método de Screening

Criterios de un Programa de Screening

Screening Neonatal en Chile

En 1984, mediante convenio entre el Ministerio de Salud y el Instituto de Nutrición y

Actualmente, en Chile el screening neonatal se realiza en el contexto de garantías AUGE.

Fenilcetonuria (PKU) (Hiperfenilalaninemias)

Coeficiente de desarrollo mental (Escala de Bayley (1969, 1993, 2006 y 2019)):

Ficha de identificación con papel filtro especial (Tarjeta de Guthrie)

Oportunidad de toma de muestra

Hipotiroidismo congénito (HC o TSH)

Oportunidad de toma de muestra

Fibrosis quística (IRT)

Oportunidad de toma de muestra

Hipoacusia congénita (EOA)

¿Que son las Emisiones Otoacústicas Evocadas (Provocadas) (EOA)?

Oportunidad de toma de muestra

La detección antenatal de cardiopatías congénitas es inferior al 50 %, y cerca de un 50 % de

Cardiopatías congénitas que se pueden pesquisar mediante el screening con saturometría:

Otros métodos de screening a realizar durante el periodo neonatal

Programa de Pesquisa Neonatal Ampliado

El programa piloto ha tenido excelentes resultados, ya que en los primeros 5 meses de

Considerando los resultados obtenidos hasta ahora y la experiencia internacional, se estima

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