UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA

CAMPUS MACAS

SALUD Y BIENESTAR
CARRERA DE ENFERMERÍA

Carrera: Enfermería
Ciclo: Tercer Ciclo Paralelo: “B”
Periodo de ejecución: Marzo 2023 – Agosto 2023

Cátedra: Enfermería de la mujer y recién nacido.

Docente de la cátedra: Lic. Sandra Paola Nagua Uyaguari

Estudiante:
Jocelyne Vanessa Martínez Paguay

Fecha: 22/06/2023

Macas-Ecuador
 TAMIZAJE METABOLICO NEONATAL

INTRODUCCIÓN

Los errores congénitos del metabolismo, son considerados dentro del grupo de las enfermedades
desconocidas por su baja incidencia y por su forma de presentación. (1) En ocasiones pueden
manifestarse en el período neonatal. Los adelantos en su conocimiento y el disponer de métodos
bioquímicos más precisos han permitido y mejorando enormemente el diagnóstico de muchos ECM que
tiempo atrás pasaban absolutamente desapercibidos, y por otro, nos permiten prevenir nuevos casos
mediante pruebas genéticas y el tamizaje neonatal. (2) Las enfermedades congénitas del metabolismo
se deben a defectos genéticos, nucleares o mitocondriales, que se producen por la ausencia de una
enzima funcional, de un transportador de membrana o de proteínas que bloquean la correspondiente ruta
metabólica, por lo que puede existir una acumulación de metabolitos antes del bloqueo metabólico o
una deficiencia del producto final de la ruta metabólica.3-4 Ocasionando una alteración en la estructura
o función del metabolismo de los aminoácidos, de los ácidos grasos o de los ácidos orgánicos de una
proteína. La mayoría de ECM se heredan de forma autosómica recesiva, como la fenilcetonuria. El
tratamiento es, en muchos casos, de tipo nutricional, basado en dietas con algún tipo de restricción. (3)
Aunque la incidencia de cada una de las diferentes enfermedades metabólicas hereditarias es baja, su
importancia colectiva es elevada desde el punto de vista de Salud Pública, y ocupan un lugar importante
en la práctica pediátrica debido al elevado número de enfermedades que ya se han identificado y que
siguen identificándose a la mejora general de los servicios de diagnóstico en pacientes asintomáticos; a
las considerables mejoras en la efectividad del tratamiento, que han mejorado la supervivencia y la
calidad de vida.

OBJETIVO GENERAL

El tamizaje metabólico es detectar de manera temprana y sistemática posibles alteraciones metabólicas

en una población determinada. Esto se logra a través de pruebas de laboratorio que permiten identificar
la presencia de ciertas enfermedades metabólicas hereditarias o adquiridas.

OBJETIVOS ESPECIFICOS
 Identificar las enfermedades genéticas metabólicas de mayor incidencia.
 Aprender el proceso correcto para realizar el tamizaje neonatal.
DESARROLLO

Consiste en diagnosticar y tratar oportunamente varias anomalías metabólicas en el recién nacido a

través de una prueba que es aplicada de forma rápida entre ellas: Hipotiroidismo Congénito,
Fenilcetonuria, Galactosemia e Hiperplasia Suprarrenal Congénita, las cuales causan discapacidad
intelectual. Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evita
lesiones neurológicas irreversibles. Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de
repetición en la familia y el diagnóstico adecuado permite el asesoramiento genético familiar.
La inversión comparada con los costos de las enfermedades es mínima.
Se previene la aparición de cuatro enfermedades:

 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Es la principal causa de hipofunción tiroidea, detectable en forma precoz e indudablemente tratable. Se

presenta como resultado de alteración o ausencia de la glándula tiroides con consecuente disminución
de la actividad biológica de las hormonas tiroides.

 FENILCETONURIA

Es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la

fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.
Las personas que nacen careciendo de la enzima fenil alanín hidroxilasa (las enzimas permiten activar
en el cuerpo determinadas reacciones químicas) que reside en el hígado, no pueden sintetizar la
fenilalanina proveniente de los alimentos y esta comienza a acumularse excesivamente en el organismo.
Se trata de una enfermedad de transmisión genética que se caracteriza por afectar determinados
componentes químicos del organismo cuya consecuencia pueden ser incapacidades intelectuales. (1)

 GALACTOSEMIA
La galactosemia, significa "galactosa en la sangre", es una enfermedad hereditaria
poco común. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo
de azúcar llamado galactosa de los alimentos que consumen. Debido a que no
pueden procesar la galactosa adecuadamente, se acumula en su sangre. La galactosa
se encuentra en la leche y en todos los alimentos lácteos. (1)

 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Las personas con esta
afección médica no producen suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, pero sí
producen demasiados andrógenos. (2)

Síntomas en las niñas:

 Genitales ambiguos
 Aparición temprana de vello púbico y axilar
 Crecimiento excesivo de vello
 Voz grave
 Períodos menstruales anormales
 Ausencia de la menstruación

Síntomas en los niños:

 Genitales ambiguos
 Musculatura bien desarrollada
 Desarrollo precoz de características masculinas
  Pene agrandado
 Testículos pequeños
 Aparición temprana de vello púbico y axilar

IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL

La realización de esta prueba es beneficiosa, puesto que con tan solo la extracción de cinco gotas de
sangre del recién nacido, se puede detectar defectos congénitos del metabolismo, el análisis de estas
pruebas son rápidas, si un individuo obtiene un resultado positivo se realizará procedimientos
diagnósticos posteriores para confirmar la enfermedad y en su caso, recibir tratamiento y así evitar el
daño neurológico, reducir la morbilidad y mortalidad y disminuir las posibles discapacidades asociadas
a dichas enfermedades.(2)

PROCEDIMIENTO PARA REALIZAR LA PRUEBA

Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas
del talón, cuando los niños tienen entre cuatro días de vida hasta los 28 días.(3)

EDAD QUE SE DEBE EXTRAER LA MUESTRA DE SANGRE

La edad ideal de toma de muestras es entre los 4 a 28 días de vida. Si bien el hipotiroidismo congénito
puede estudiarse incluso en sangre de cordón del recién nacido, para descartar la Fenilcetonuria y
Galactosemia se precisa que el niño o niña haya sido alimentado por lo menos dos a tres veces, como
mínimo.(3)

EDUCACIÓN A LOS PADRES SOBRE LA PRUEBA

 El niño no debe haber comido una hora antes, debido a que los valores de la galactosemia pueden
alterarse.
 El talón derecho debe estar caliente porque favorece a la vascularización sanguínea.
 Entregar el certificado con la información para consultar los resultados.(4)

CONCLUSIONES

En conclusión, puede determinarse que la importancia de la aplicación oportuna del tamizaje metabólico
neonatal es indiscutiblemente amplia, esto debido a la serie de beneficios que puede acarrear una medida
como esta, constan entre estos; la identificación oportuna de enfermedades congénito metabólicas como
la hiperplasia suprarrenal congénita, el hipotiroidismo congénito, la galactosemia y la fenilcetonuria, así
como brindar la oportunidad de la aplicación de medidas terapéuticas en las enfermedades diagnosticas
en etapas tempranas lo que a su vez permite la reducción de secuelas a nivel neurológico principalmente,
propiciando así un adecuado desarrollo social e intelectual y disminuyendo las posibilidades de una
muerte precoz, finalmente la aplicación de la prueba del tamizaje neonatal en comparación con los costos
que conlleva el tratamiento de secuelas prevenibles es notablemente menor. La aplicación del tamizaje
metabólico neonatal puede verse afectada o limitada por la existencia de determinados factores,
principalmente figuran los relacionados al nivel de conocimiento, el bajo nivel de educación académica
se presenta como factor predisponente en cuanto a la adquisición de nuevos conocimientos ambientados
a la salud, específicamente en la captación de la importancia de la aplicación del tamizaje neonatal así
como sus beneficios, por otra parte, la deficiente o nula información proporcionada por parte de los
servidores de salud figura también como factor causal de la limitación en la aplicación de la prueba de
tamizaje, constan a su vez entre otros factores, el desinterés propio de cada paciente hacia la aplicación
de la prueba y el ausentismo en los controles prenatales tanto de las gestantes como los padres.
BIBLIOGRAFÍA

1.Flores-Robles CM, Ram�rez-Vargas MN, L�pez-Navarrete GE. El Tamiz neonatal integral y su

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11. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=110867

2.Sánchez-Reyna V, Quispe-Castañeda C. Fenilcetonuria e importancia del tamiz neonatal. Revista

médica Trujillo [Internet]. 2020 [citado el 22 de junio de 2023];15(4). Disponible en:
https://revistas.unitru.edu.pe/index.php/RMT/article/view/3217

3.Calle Rueda DG, Muñoz Cueva TV, Delgado Núñez CR, Vera Enríquez RS. Tamizaje neonatal de
hipotiroidismo congénito. RECIAMUC [Internet]. 2020 [citado el 22 de junio de 2023];4(3):268–
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4. Metabólico Neonatal T. COORDINACION TECNICA DISTRITO 17D07 -PROMOCIÓN DE LA

. SALUD TEMA DEL TALLER / CAPACITACIÓN FECHA DE LA CAPACITACIÓN [Internet].
. Gob.ec. [citado el 22 de junio de 2023]. Disponible en:
https://enlace.17d07.mspz9.gob.ec/biblioteca/promo/inclusivos/4.%20Acciones_Saludables/Salas%2
0de%20espera%20con%20material%20de%20promoci%C3%B3n%20de%20la%20salud/Actividade
s/Charla%20de%20Tamizaje%20Metabolico%20Neonatal%2015-02-2017.pdf