Bioquimica Grupo F Tamizaje

UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE MEDICINA
Cátedra:
Bioquímica.
“Prevalencia de enfermedades metabólicas en Ecuador.

Detección de enfermedades por tamizaje neonatal en el
sistema de Salud Pública del Ecuador.”
Docente:
Bq. Far. William A. Muñoz Ch. Mg.
Estudiantes:
Alvarado Franco Valeria Estefanía.
Cárdenas Abad Yamilet Yerika.
Coca Maxi Ariana Damaris.
Cárdenas Figueroa Fernanda Aduvit.
Guerra Briones Ariana Nicole.
Fecha de entrega:
21/01/2024
Grupo: 3-1
Subgrupo: F
Universidad de Guayaquil Bioquímica 1
Facultad de Ciencias Médicas
Índice
1. Resumen .......................................................................................................................... 1
2. Palabras claves ................................................................................................................ 1
3. Introducción .................................................................................................................... 1
4. Síndromes metabólicos ................................................................................................... 3
4.1. Relación entre los factores de riesgo del Síndrome metabólico. ............................. 4
4.2. Resistencia a la insulina. .......................................................................................... 6
5. Prevalencia de enfermedades metabólicas en Ecuador ................................................... 6
5.1. Hipertensión arterial: ............................................................................................... 7
5.2. Hiperglicemia y DM: ............................................................................................... 8
5.3. Colesterol elevado y enfermedad cardiovascular .................................................... 8
5.4. Sobrepeso y obesidad:.............................................................................................. 8
6. Programa de tamizaje neonatal ....................................................................................... 9
6.1. Hipotiroidismo congénito ...................................................................................... 10
6.2. Galactosemia .......................................................................................................... 11
6.3. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) .............................................................. 11
6.4. Fenilcetonuria ........................................................................................................ 11
7. Importancia del tamizaje neonatal................................................................................. 12
8. Procedimiento del tamizaje neonatal............................................................................. 14
9. Conclusión..................................................................................................................... 15
10. Bibliografía ................................................................................................................ 17
SUBGRUPO F
1. Resumen
El metabolismo es un proceso que realiza el organismo para obtener o producir
energía con los alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas, carbohidratos
y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los
alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. El organismo puede utilizar esta
energía de inmediato o almacenarla en tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la
grasa corporal.
Las enfermedades metabólicas son trastornos genéticos que afectan el metabolismo

normal del cuerpo, es decir, la forma en que se procesan y utilizan los nutrientes. El tamizaje
neonatal es una herramienta esencial para identificar algunas de estas enfermedades en los
recién nacidos, permitiendo intervenciones tempranas que pueden prevenir o reducir las
complicaciones asociadas.
Existen diferentes grupos de trastornos metabólicos. Algunos afectan la

descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las
enfermedades mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía.
Este informe pretende describir los diferentes tipos de enfermedades metabólicas, su

prevalencia en Ecuador e informar acerca de la detección temprana de enfermedades por
tamizaje neonatal en el sistema de Salud Pública del mismo.
1. Palabras claves
Tamizaje neonatal, enfermedades metabólicas, fenilcetonuria, galactosemia, Análisis
de sangre del talón, Hiperplasia suprarrenal congénita, Hipopituitarismo, Pruebas de
tamizaje.
2. Introducción
El síndrome metabólico es la coexistencia de al menos tres de los varios factores de
riesgo como obesidad, presión arterial alta, hipertrigliceridemia, hiperglucemia y bajos
niveles de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad. También se acompaña de tejido
adiposo en exceso en el área abdominal y la resistencia a la insulina.
SUBGRUPO F 1
Este síndrome es causado por los malos hábitos de vida, principalmente por una dieta
desbalanceada con un elevado consumo calórico y falta de actividad física. La mayoría de
estos trastornos metabólicos se relacionan entre sí y pueden contribuir al desarrollo de
enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares y diabetes mellitus tipo 2.
El tamizaje neonatal comienza con la fenilcetonuria, la primera enfermedad

metabólica detectada mediante la prueba de Guthrie, una prueba de inhibición bacteriana.
Actualmente, muchas enfermedades metabólicas se detectan mediante espectrometría de
masas en tándem. Las enfermedades incluidas en el examen neonatal varían de un país a otro,
pero existe un acuerdo internacional sobre qué enfermedades cumplen con los estándares de
la Organización Mundial de la Salud. Las condiciones sujetas al tamizaje neonatal se definen
en dos grupos: tamizaje básico y tamizaje extendido. Estos incluyen errores congénitos en el
metabolismo de aminoácidos y ácidos orgánicos, incluidos trastornos de la betaoxidación de
los ácidos grasos.
La importancia de esta prueba es detectar la enfermedad a tiempo para poder tratarla

rápidamente ya que no hay signos ni síntomas evidentes en las primeras etapas. Los primeros
28 días de su bebé son muy importantes en esta etapa en la que su bebé es más vulnerable.
Si no se diagnostica y trata a tiempo, puede provocar patologías físicas y mentales graves e
irreversibles, con consecuencias incluso mortales para el recién nacido.
El tamizaje neonatal permite identificar enfermedades genéticas o metabólicas en

recién nacidos antes de que se manifiesten síntomas clínicos. Esto posibilita un tratamiento
temprano, antes de que las condiciones se vuelvan graves. El tamizaje neonatal ayuda a la
prevención de Discapacidades y daños Irreversibles.
Se recomienda realizar la prueba en las primeras 48 horas de vida de un bebé, y debe

hacerse a todos los neonatos indistintamente. En la mayoría de los casos, la prueba se realiza
siguiendo este consejo, entre las 24 y 72 primeras horas de vida (18).
• El examen explora las siguientes enfermedades:

• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
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• Galactosemia
• Deficiencia de biotinidasa
• Síndrome Adreno-genital
• Los principales trastornos del metabolismo de las proteínas (aminoácidos):
• Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
• Alteraciones del ciclo de la urea(19).
Al detectar y tratar precozmente enfermedades, se puede prevenir o minimizar el

desarrollo de discapacidades y daño irreversible en los niños afectados.
La identificación temprana y el tratamiento oportuno contribuyen a mejorar

significativamente la calidad de vida de los niños con condiciones genéticas o metabólicas.
Este procedimiento es de vital importancia ya que, al abordar rápidamente enfermedades
graves, contribuye a reducir la mortalidad infantil y mejora las tasas de supervivencia en
casos donde el tratamiento es esencial.
Muchas de las enfermedades detectadas a través del tamizaje neonatal son tratables.
El inicio temprano del tratamiento puede prevenir complicaciones y mejorar los resultados a
largo plazo. Aunque el tamizaje neonatal implica costos iniciales, puede resultar más efectivo
desde el punto de vista económico, ya que el tratamiento temprano puede prevenir costos
médicos a largo plazo asociados con complicaciones y discapacidades (18).
Antes del parto, los profesionales de la salud educan a los padres sobre la importancia
del tamizaje neonatal y obtienen su consentimiento informado. Después se informa sobre las
enfermedades que se van a tamizar y la utilidad del proceso.
3. Síndromes metabólicos
El síndrome metabólico es un conjunto de factores de riesgo que pueden conllevar a
presentar enfermedades cardíacas, diabetes tipo 2 y accidentes cerebrovasculares. El exceso
de tejido adiposo abdominal y la resistencia a la insulina son factores de gran relevancia en
este síndrome, ya que aumentan las posibilidades de padecerlo.
El síndrome metabólico se considera diagnosticado cuando se manifiestan mínimo

tres de los siguientes factores de riesgo:
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- Obesidad abdominal: Con una circunferencia elevada de la cintura,

- Hipertensión: Con una presión sistólica mayor a 130 mmHg y una presión diastólica
menor a 85 mmHg
- Hipertrigliceridemia: Los triglicéridos se encuentran elevados a cantidades mayores
de 150 mg/dl.
- Hiperglucemia: Se presentan altas concentraciones de glucosa en ayunas, es decir,
mayor a 100 mg/dl.
- Bajo niveles de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad: Menor a 40 mg/dl.
Este es un problema de salud mundial y se estima que aproximadamente entre el 20%

y 30% de las personas adultas padecen este síndrome. Está asociado a los malos hábitos como
el sedentarismo y una dieta mal balanceada (1).
Los factores de riesgo que se pueden modificar son el punto clave para prevenir este
tipo de enfermedades metabólicas, no solo en cuanto a qué tipos de alimentos se consumen
sino también en qué horarios. Es importante llevar control de estos trastornos metabólicos
puesto que aumentan considerablemente las posibilidades de padecer ataques cardíacos,
accidentes cerebrovasculares o incluso hasta la muerte (2).
3.1. Relación entre los factores de riesgo del Síndrome metabólico.
En cuanto a la obesidad, se caracteriza por el exceso de tejido adiposo, marcando un

IMC (índice de masa corporal) mayor a 30. Causado principalmente por el consumo excesivo
calórico y la falta de actividad física.
El tejido adiposo tiene la capacidad de actuar como un órgano endocrino ya que

facilita o mejora la secreción de sustancias denominadas “adipocitocinas”, entre las que se
encuentran el angiotensinógeno, interleucina 6, el factor de necrosis tumoral alfa, leptina y
ácidos grasos no esterificados; estas adipocitocinas pueden influir en el desarrollo de la
hipertensión (3).
La acumulación de los lípidos tóxicos, como el diacilglicerol y la ceramida tienen

efectos perjudiciales para el hígado y el músculo esquelético ya que bloquea la señalización
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de insulina en estos órganos, causando de esta manera la resistencia a la insulina, lo cual

genera hipoinsulinemia.
Esto causa que se active la lipasa sensible hormona y así mismo la lipólisis en el tejido
adiposo, provocando el aumento en las concentraciones de los ácidos grasos libres en el
líquido plasmático, los cuales se dirigen al hígado, generando la hipertrigliceridemia. Las
altas cantidades de triglicéridos en VLDL se intercambia por el colesterol en HDL,
produciendo así bajos niveles de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad.
El estado de hipoinsulinemia también causa la hiperglucemia, ya que, al presentar

resistencia a la insulina, la glucosa no puede ser absorbida correctamente en el músculo.
Además, el hígado comienza a realizar gluconeogénesis. La diabetes mellitus tipo 2 se da
debido a la descompensación de las células beta pancreáticas debido a la estimulación
excesiva que sufren gracias a las elevadas concentraciones glucosa en sangre.
En presencia de la resistencia a la insulina, se manifiestan elevadas concentraciones

de insulina circulante y está relacionada con el alto consumo de fructosa. La insulina posee
un efecto antinatriurético, el cual se considera un factor fundamental para desarrollar
hipertensión en el síndrome metabólico (3).
La resistencia a la insulina también se la ha visto relacionada con el estrés oxidativo

generado por la obesidad, ya que la acumulación de los lípidos en el tejido adiposo produce
un exceso de nutrientes, de manera que se desarrolla un aumento en la oxidación de ácidos
grasos, produciendo así altas concentraciones de Acetil CoA.
Gracias a la oxidación del Acetil CoA en el ciclo de Krebs se da la estimulación de la

producción de elevadas cantidades de los equivalentes energéticos NADH Y FADH2, los
cuales participan en la cadena transportadora de electrones, por lo que se presenta el peligro
de que estos electrones de alta energía generen especies reactivas de oxígeno (ROS) al
desprenderse, provocando el estrés oxidativo (1).
El síndrome metabólico se presenta en aproximadamente entre el 15% a 20% de los

adolescentes hipertensos. Las enfermedades metabólicas se encuentran directamente
relacionadas con la hipertensión, especialmente cuando hay un aumento en el índice de masa
SUBGRUPO F 5
corporal. La presión arterial alta se vuelve más grave en presencia de un síndrome metabólico
(2).
3.2. Resistencia a la insulina.
Existen elevadas concentraciones de insulina circulante y está relacionada con el alto

consumo de fructosa. La insulina posee un efecto antinatriurético, el cual se considera un
factor fundamental para desarrollar hipertensión en el síndrome metabólico.
4. Prevalencia de enfermedades metabólicas en Ecuador

El Síndrome metabólico (SM) es un conjunto de alteraciones causadas por la
combinación de factores genéticos y ambientales, mala alimentación e inactividad, que se
relaciona con una combinación de hipertensión, obesidad abdominal, resistencia a la insulina
e hiperlipidemia. Está asociado a otras condiciones como grados variables de alteraciones
del metabolismo hidrocarbonado, ya sea diabetes mellitus o intolerancia a la glucosa,
obesidad y resistencia insulínica. Varios estudios de la OMS han identificado que el SM dejó
de ser una enfermedad que prevalecía en los adultos, sino que cada vez más se detecta en
niños/as, adolescentes y adultos jóvenes debido a los malos hábitos alimenticios, al consumo
en exceso de grasas saturadas, carbohidratos, sedentarismo; que traen como consecuencia la
obesidad (4,5).
La prevalencia del Síndrome Metabólico en la población en estudio fue del 7,1%

siendo el grupo etario de 29 a 38 años el que mayor porcentaje obtuvo; el 74% de las personas
en estudio obtuvo un IMC superior a 30 y el 55,4% de ellos pasa el límite permitido del
perímetro abdominal (4).
En Las Américas, las ENT (enfermedades no transmisibles) causan el 81% de todas

las muertes, siendo el 39% de ellas prematuras, es decir en personas de entre 30 y 70 años de
edad. Las cuatro principales causas de muerte son enfermedades cardiovasculares (ECV)
34,9%, cáncer 24.3%, enfermedades respiratorias crónicas 8,9%, diabetes 6,2% y otras ENT
25,7%. Así, en el 2016, 15 de cada 100 personas de 30 años de edad viviendo en Las
Américas tenían probabilidad de morir por una de estas cuatro ENT antes de cumplir 70 años.
Según el Ministerio de Salud Pública (MSP), la hipertensión arterial (HTA), diabetes y
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dislipidemia tienden a ser más frecuentes en consultas y egresos hospitalarios. Se encuentran

entre las diez primeras causas de morbilidad y mortalidad junto con enfermedades
cerebrovasculares, enfermedades isquémicas y del corazón e insuficiencia cardíaca. Según el
MSP, en el 2018, la HTA esencial primaria o aquella que surge sin causa específica
identificable, fue la segunda causa de atenciones ambulatorias (6).
En Ecuador, según los datos del Instituto Nacional de Estadísticas y Censos (INEC),
en el 2018 las ENT representaron el 53% del total de las muertes. De estas, el 48,6%
correspondió a ECV, el 30% a cáncer, el 12,4% a diabetes y el 8,7% a enfermedades
respiratorias crónicas (4).
La actividad física regular es un factor de protección bien conocido para la prevención

y el tratamiento de las principales enfermedades no transmisibles (ENT) como las
cardiopatías, los accidentes cerebrovasculares, la diabetes y el cáncer de mama y de colon.
También contribuye a la prevención de otros factores de riesgo importantes de las ENT, como
la hipertensión, el sobrepeso y la obesidad, y está asociada a una mejor salud mental, un
retraso en el inicio de la demencia y mayor calidad de vida y bienestar (6).
4.1. Hipertensión arterial:
La HTA es una enfermedad común que afecta a las arterias del cuerpo. También se
conoce como hipertensión. Si tienes la presión arterial alta, la fuerza que ejerce la sangre
contra las paredes de las arterias es muy alta constantemente. El corazón debe trabajar más
para bombear sangre. La presión arterial alta no tratada aumenta el riesgo de ataque cardíaco,
accidente cerebrovascular y otros problemas de salud graves (7).
En Ecuador la HTA afecta a 1 de cada 5 adultos de 18 a 69 años de edad, cerca de la

mitad no conoce su diagnóstico, y apenas 1 de cada 4 personas con HTA que conoce su
diagnóstico, recibe tratamiento y tiene control de su HTA. El 19,8% de la población de 18 a
69 años de ambos sexos es hipertensa, definido como como presentar una presión arterial
sistólica ≥140 y/o una presión arterial diastólica ≥ 90 mmHg o tomar medicación para presión
arterial elevada. La prevalencia de HTA fue mayor en hombres con 23,8% que en mujeres
16,0%, y es mucho mayor en el grupo de 45 a 69 años con 35,0%. El 11,2% de las personas
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con HTA presentan una presión arterial sistólica ≥160 y/o una presión arterial diastólica ≥
100 mmHg (6).
4.2. Hiperglicemia y DM:
La hiperglicemia es el nivel alto de glucosa en sangre, y se encuentra estrechamente

relacionada con la diabetes mellitus que se refiere a un grupo de enfermedades que afecta la
forma en que el cuerpo utiliza la glucosa en la sangre. El 7,8% de la población tiene
hiperglicemia, lo que aumenta el riesgo de desarrollar diabetes mellitus; y el 7,1% de la
población tiene la glucosa alterada, con rangos sugestivos de diabetes mellitus (6).
4.3. Colesterol elevado y enfermedad cardiovascular
Más de un tercio de los adultos entre 18 y 69 años tienen colesterol elevado, lo que
aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular. Que se encuentra muy relacionado con los
malos hábitos de vida que tenemos como sociedad, haciendo así que el 11,6% de la población
entre 40 y 69 años tiene un riesgo cardiovascular a 10 años ≥30%. La prevalencia de
hipercolesterolemia fue de 40,7% en mujeres y de 28,3% en hombres, con mayor prevalencia
en mujeres de 45 a 69 (58,3%). La media del colesterol total en sangre, incluyendo a quienes
toman medicamentos para el colesterol elevado, fue de 170,0 mg/dl (6).
4.4. Sobrepeso y obesidad:
El sobrepeso y la obesidad se definen como una acumulación anormal o excesiva de

grasa que puede ser perjudicial para la salud. El índice de masa corporal (IMC) es un
indicador simple de la relación entre el peso y la talla que se utiliza frecuentemente para
identificar el sobrepeso y la obesidad en los adultos. Se calcula dividiendo el peso de una
persona en kilos por el cuadrado de su talla en metros (kg/m2). En adultos un IMC igual o
mayor a 25 determina sobrepeso mientras que un IMC igual o superior a 30 indica obesidad.
El riesgo de contraer estas enfermedades no transmisibles crece con el aumento del IMC (8).
En Ecuador, el 63,6% de adultos de ambos sexos presentó sobrepeso y obesidad, es

decir un IMC mayor o igual a 25 kg/m2 . La prevalencia de obesidad en adultos de ambos
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sexos fue de 25,7% siendo mayor en mujeres (30,9%) que en hombres (20,3%). Sumados el
sobrepeso y obesidad, se encontró un mismo patrón, con una mayor prevalencia en mujeres
(67,4%) que en hombres (59,7%), siendo mayor en el grupo de 45 a 69 años. En este grupo
se encontró que 8 de cada 10 mujeres presentaron sobrepeso y obesidad. Esto puede estar
relacionado con niveles de actividad física insuficiente y colesterol elevado en sangre en
mujeres (6).
5. Programa de tamizaje neonatal

El tamizaje neonatal o prueba del talón es una prueba aplicada en recién nacidos el
cual abarca un proceso de examinación el cual nos permite detectar enfermedades y tratar de
forma temprana para evitar la evolución de esta. Este examen se debe realizar a partir de las
48 horas de vida, para que de esta forma se pueda prevenir que le bebé desarrolle algún tipo
de discapacidad física o cognitiva permanente, alteraciones de tipo inmunológico,
endócrinos, cardíacos, hepáticos y pulmonares.
En la década de 1960, Robert Guthrie desarrolló una metodología para identificar la

fenilcetonuria (primera enfermedad metabólica) mediante pruebas de inhibición bacteriana
utilizando Bacillus. subtilis. Las bacterias crecen en proporción a la cantidad de fenilalanina
presente en el medio suministrado por la sangre del recién nacido. Este método, probado
inicialmente en 682 pacientes, permitió a Guthrie establecer un punto de corte, definiendo
los límites que diferencian los casos positivos de la enfermedad de los casos normales.
La toma de muestra se basa en la sangre extraída del talón de la bebé colocada sobre
papel filtro, donde se secó, lo que la hizo muy fácil de transportar y manipular. Esta es una
metodología aplicada al primer programa de cribado masivo neonatal y supone un nuevo
paradigma en la historia médica para prevenir las secuelas de enfermedades y mejorar la
salud pública. Hoy en día, todavía se utilizan los mismos principios para el cribado neonatal
mediante EIM, pero se utilizan métodos analíticos más complejos según la enfermedad que
se desea identificar.
Casi cuatro millones de bebés se someten a exámenes de detección anualmente, y

aproximadamente 3400 bebés cada año reciben intervención temprana para enfermedades
identificadas mediante exámenes de detección uniformes para recién nacidos. La mayoría de
SUBGRUPO F 9
estos trastornos a los que se direccionan los exámenes de detección de recién nacidos causan
una morbilidad, mortalidad o algún tipo de discapacidad intelectual (9).
El programa de tamizaje neonatal se lleva como parte integral del programa de salud
materna, a nivel de Ecuador. Esta prueba radica en detectar precozmente enfermedades
congénitas o metabólicas. El objetivo principal de esta preocupación implica la detección
temprana de enfermedades congénitas o metabólicas que podrían manifestarse en los recién
nacidos, con el potencial de causar daños irreparables durante el crecimiento si no son
identificadas previamente (10).
El programa de detección de recién nacidos en la mayoría de los países abarca tres

ramas principales: pérdida de audición, defectos cardíacos críticos y una colección de
trastornos metabólicos, hematológicos, endocrinos y trastornos hereditarios (9).
Las enfermedades involucradas en la ausencia de síntomas evidentes incluyen las

enfermedades metabólicas congénitas, las cuales resultan de errores en la formación de
aquellos compuestos esenciales para el organismo como proteínas, aminoácidos, enzimas y
hormonas, etc. Estas anomalías provocan una disfunción enzimática que afecta a procesos
esenciales como la cadena respiratoria, el ciclo de oxidación o el ciclo de la urea, dando lugar
a afecciones médicas como la fenilcetonuria. Para detectar estas enfermedades se realizan
una variedad de pruebas, incluidas pruebas de detección de recién nacidos y espectrometría
de masas (11).
El programa de tamizaje neonatal en Ecuador busca detectar varias enfermedades

genéticas o metabólicas en los recién nacidos. Estas enfermedades pueden variar en
diferentes regiones del país ya lo largo del tiempo, ya que se pueden añadir o eliminar
condiciones según la evaluación de su relevancia médica y los recursos disponibles. Entre
las enfermedades que se detectan en Ecuador son: Hiperplasia suprarrenal, Hipotiroidismo
congénito, Galactosemia, Fenilcetonuria (12).
5.1. Hipotiroidismo congénito
SUBGRUPO F 10
El hipotiroidismo congénito (HC) y neonatal se refiere a un conjunto diverso de

trastornos tiroideos que causan una disminución en la función de la tiroides, detectable desde
las primeras etapas de vida del recién nacido. Las hormonas tiroideas son esenciales para el
desarrollo y la madurez cerebral normal. Si el hipotiroidismo se presenta en los primeros
meses de vida, puede causar daño irreversible en el sistema nervioso central.
Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento urgentes del HC y neonatal son necesarios,

ya que esta condición es una causa común y prevenible de retraso mental. Los síntomas
clínicos son vagos y se intensifican con el tiempo y la gravedad del hipotiroidismo. En el
primer mes de vida, cuando se debe iniciar el tratamiento, solo aproximadamente el 5% de
los niños afectados pueden ser diagnosticados clínicamente (13).
5.2. Galactosemia
Es un raro trastorno metabólico congénito que afecta el procesamiento de los

carbohidratos en el cuerpo, y puede resultar mortal si no se detecta a tiempo. En el aspecto
bioquímico, se caracteriza por una elevada presencia de galactosa en la sangre. La galactosa
es un azúcar natural presente tanto en nuestro organismo como en la dieta, principalmente en
productos lácteos y leche materna, donde se encuentra en forma de lactosa (14).
5.3. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
La hiperplasia suprarrenal congénita es un conjunto de trastornos hereditarios que

surgen debido a defectos genéticos que evolucionan la producción de hormonas
suprarrenales, específicamente cortisol y aldosterona, ya sea total o parcialmente. Estos
defectos pueden deberse a una insuficiencia en cualquiera de las cinco enzimas responsables
de la síntesis de cortisol, que son la 21α-hidroxilasa, la 11β-hidroxilasa, la 17α-
hidroxilasa/17,20-liasa, el colesterol 20,22 desmolasa y la 3β-hidroxiesteroide
deshidrogenasa (15).
5.4. Fenilcetonuria
SUBGRUPO F 11
El diagnóstico bioquímico consiste en la cuantificación de fenilalanina en sangre

mediante una serie de técnicas o procedimientos. Los valores para diferenciar sanos de
enfermos dependerán del método de análisis utilizado, sin embargo, el criterio más utilizado
en el diagnóstico es el valor de fenilalanina mayor o igual a 2 mg/dL (16).
6. Importancia del tamizaje neonatal

La importancia de esta prueba radica en la detección temprana de la enfermedad para
poder empezar un tratamiento oportuno ante cualquiera de los trastornos. Debido a que en
las etapas tempranas de las patologías no muestran signos o síntomas que se pueden
evidenciar es necesario realizar un tamizaje neonatal. Los veintiocho primeros días del bebé
son esenciales en esta etapa son más vulnerables. Si no se logra un diagnóstico y un trato
temprano, puede resultar en patologías severas e irreversibles a nivel mental y/o físico,
incluso traer consecuencias mortales para el recién nacido.
La prueba del talón se divide en dos: básico; compuesta por un panel de 32 pruebas y
ampliadas compuestas por un panel de 77 pruebas.
Algunas de las pruebas de talón básico que componen el tamizaje neonatal son:
• Perfil Acilcarnitinas
• Perfil de aminoácidos
• G6PD por ADN Génetico
• G6PD Neonatal
• CAH 17-HP
• 17- Alfa Progesterona
• Fibrosis Quística
• IRT Neonatal
• Deficiencia de Biotinidasa
• Hipertiroidismo Congénito
• TSH neonatal
• Hemoglobinopatías
• Uridiltransferasa
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• Galactosemia
• Ácidos grasos
• Ácidos orgánicos
• Hiperplasia Adrenal Congénita
Debido a la prueba de tamizaje neonatal se es posible detectar alrededor de 24

enfermedades básicas en las que un tratamiento adecuado y a tiempo permite tener un mejor
pronóstico para el niño durante su crecimiento.
• Hipotiroidismo congénito.
• Fibrosis quística.
• Fenilcetonuria.
• 5 trastornos más del metabolismo de los aminoácidos.
• 8 trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos.
• 6 trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.
• Enfermedad de células falciformes.
• Inmunodeficiencia combinada grave.
Sin embargo, no en todos los países se realizan las pruebas de alto espectro, ya que
muchos de estos no cuentan con los recursos suficientes para poder identificar cada una de
las patologías anteriormente mencionadas (17).
El cribado neonatal comienza con la fenilcetonuria, la primera enfermedad

metabólica detectada mediante la prueba de Guthrie, una prueba de inhibición bacteriana.
Actualmente, muchas enfermedades metabólicas se detectan mediante espectrometría de
masas en tándem. Las enfermedades para las cuales se requieren pruebas de detección
neonatal varían de un país a otro, pero existe un acuerdo internacional sobre qué
enfermedades cumplen con los estándares de la Organización Mundial de la Salud.
Un avance actual es la aplicación de bombardeo atómico rápido a aerosoles a partir

de muestras previamente separadas mediante cromatografía líquida de alta presión (HPLC).
Esto produce fragmentos moleculares que se identifican espectroscópicamente.
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Espectrometría de masas en tándem (MS/MS), un procedimiento que puede analizar acil

carnitinas para el diagnóstico simultáneo de múltiples EIM (10).
7. Procedimiento del tamizaje neonatal

1. Solicitar a la madre o familiar información sobre las condiciones del niño para el
examen (4to día de nacido, ayuno por el lapso de 1 hora) en los recién nacidos
pretérmino pasadas las 34 semanas de edad gestacional corregida.
2. Informar a la madre y/o familiar el procedimiento a realizar.
3. Registro de datos del paciente en la ficha de recolección de datos, carné, parte diario.
4. Preparar el material (kit de tamizaje).
5. Aplicación del protocolo de lavado de manos.
6. Colocarse guantes de manejo.
7. Estimulación del talón del recién nacido durante 3 a 5 min (masaje y calentamiento
del talón) para favorecer la vascularización sanguínea, no utilice objetos calientes
tales como recipientes para agua caliente, soluciones con suero fisiológico o
similares.
8. Desinfección de zona de punción con alcohol al 70%. Esperar que la zona se seque
por 5 segundos.
9. Realizar la punción con la lanceta durante 3 segundos (NO GIRAR NO RASGAR).
10. Desechar la primera gota de sangre con una torunda de algodón seco.
11. Depositar cada gota de sangre en los 5 círculos delineados por el papel filtro, sin topar
el talón.
12. Toma de la muestra de sangre fresca capilar del talón derecho, al desprenderse la gota
debe ubicarse dentro del área punteada del papel filtro.
13. Limpiar la zona puncionada con alcohol al 70%, haciendo una ligera presión y
proteger la zona puncionada con una banda adhesiva.
14. Colocar el papel filtro en la torre de secado de 2 a 4 horas.
15. Descartar el material utilizado, en los desechos correspondientes.
16. Aplicación del protocolo de lavado de manos.
17. Una vez completado el análisis, se generan los resultados.
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18. Entregar talonario de la ficha de recolección de datos a la madre, en donde puede

visualizar el resultado e indicar que se comunicaran vía telefónica si la muestra
corresponde a un caso elevado, caso sospechoso o muestra mal tomada en algunas de
las 4 patologías (fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal,
hipotiroidismo) (20).
Si se identifica una posible enfermedad, se realizan pruebas adicionales para

confirmar el diagnóstico. Los padres son referidos a especialistas en genética o metabólicas
para un manejo adecuado de la condición.
Si se confirma el diagnóstico, se inicia el tratamiento específico según las necesidades

del bebé. Se establece un plan de seguimiento a largo plazo para monitorizar el progreso y
ajustar el tratamiento según sea necesario (19).
8. Conclusión
En conclusión, el síndrome metabólico es un conjunto de factores de riesgo o
trastornos del metabolismo entre los que se encuentran circunferencia elevada de la cintura,
presión arterial alta, hipertrigliceridemia, hiperglucemia y bajos niveles de colesterol unido
a lipoproteínas de alta densidad.
Los trastornos metabólicos están directamente relacionados entre sí, la importancia

de prevenirlos radica en que estos aumentan las probabilidades de padecer enfermedades al
corazón, diabetes mellitus tipo, ACV e incluso la muerte, Para evitar estos padecimientos es
importante practicar buenos hábitos para nuestra salud, especialmente llevar una buena
alimentación y realizar actividad física constantemente.
El tamizaje neonatal ha recorrido un largo camino desde sus inicios con la

fenilcetonuria, y la prueba de Guthrie se ha convertido en una piedra angular en la detección
de enfermedades metabólicas. La espectrometría de masas en tándem ahora ha ampliado su
capacidad para identificar una variedad de condiciones, estableciendo un avance tecnológico
crítico en el diagnóstico temprano de trastornos metabólicos en recién nacidos.
La importancia del tamizaje neonatal está reflejada en su capacidad para detectar

enfermedades de carácter metabólico, las cuales son asintomáticas en una fase temprana, esto
SUBGRUPO F 15
permite un tratamiento rápido y eficaz, ya que surge como una herramienta esencial para
proteger la salud de los recién nacidos.
El tamizaje neonatal desempeña un papel vital en la prevención, detección temprana

y tratamiento de condiciones médicas en los recién nacidos, contribuyendo de manera
significativa a la salud y el bienestar infantil.
Es importante destacar que el tamizaje neonatal puede variar según la región y las
enfermedades específicas que se buscan. Además, la tecnología y las técnicas de detección
pueden evolucionar con el tiempo. Por lo tanto, es fundamental seguir las pautas y protocolos
locales actualizados.
SUBGRUPO F 16
9. Bibliografía
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20. Beletanga R, Gerente C, Rosa HE, Directora Asistencial CC. HOSPITAL GÍNECO
OBSTÉTRICO PEDIÁTRICO DE NUEVA AURORA “LUZ ELENA ARISMENDI”
PROCEDIMIENTO DE TAMIZAJE METABÒLICO ACTA DE REVISIÓN,
APROBACIÓN E IMPLEMENTACIÓN DE TAMIZAJE METABÓLICO. 2022;
SUBGRUPO F 19

Bioquimica Grupo F Tamizaje

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UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

“Prevalencia de enfermedades metabólicas en Ecuador.

2. Palabras claves ................................................................................................................ 1

4. Síndromes metabólicos ................................................................................................... 3

4.2. Resistencia a la insulina. .......................................................................................... 6

5. Prevalencia de enfermedades metabólicas en Ecuador ................................................... 6

5.1. Hipertensión arterial: ............................................................................................... 7

5.2. Hiperglicemia y DM: ............................................................................................... 8

5.3. Colesterol elevado y enfermedad cardiovascular .................................................... 8

5.4. Sobrepeso y obesidad:.............................................................................................. 8

6. Programa de tamizaje neonatal ....................................................................................... 9

6.1. Hipotiroidismo congénito ...................................................................................... 10

6.2. Galactosemia .......................................................................................................... 11

6.3. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) .............................................................. 11

6.4. Fenilcetonuria ........................................................................................................ 11

7. Importancia del tamizaje neonatal................................................................................. 12

8. Procedimiento del tamizaje neonatal............................................................................. 14

10. Bibliografía ................................................................................................................ 17

Las enfermedades metabólicas son trastornos genéticos que afectan el metabolismo

Existen diferentes grupos de trastornos metabólicos. Algunos afectan la

Este informe pretende describir los diferentes tipos de enfermedades metabólicas, su

El tamizaje neonatal comienza con la fenilcetonuria, la primera enfermedad

La importancia de esta prueba es detectar la enfermedad a tiempo para poder tratarla

El tamizaje neonatal permite identificar enfermedades genéticas o metabólicas en

Se recomienda realizar la prueba en las primeras 48 horas de vida de un bebé, y debe

• El examen explora las siguientes enfermedades:

Al detectar y tratar precozmente enfermedades, se puede prevenir o minimizar el

La identificación temprana y el tratamiento oportuno contribuyen a mejorar

El síndrome metabólico se considera diagnosticado cuando se manifiestan mínimo

- Obesidad abdominal: Con una circunferencia elevada de la cintura,

Este es un problema de salud mundial y se estima que aproximadamente entre el 20%

3.1. Relación entre los factores de riesgo del Síndrome metabólico.

En cuanto a la obesidad, se caracteriza por el exceso de tejido adiposo, marcando un

El tejido adiposo tiene la capacidad de actuar como un órgano endocrino ya que

La acumulación de los lípidos tóxicos, como el diacilglicerol y la ceramida tienen

de insulina en estos órganos, causando de esta manera la resistencia a la insulina, lo cual

El estado de hipoinsulinemia también causa la hiperglucemia, ya que, al presentar

En presencia de la resistencia a la insulina, se manifiestan elevadas concentraciones

La resistencia a la insulina también se la ha visto relacionada con el estrés oxidativo

Gracias a la oxidación del Acetil CoA en el ciclo de Krebs se da la estimulación de la

El síndrome metabólico se presenta en aproximadamente entre el 15% a 20% de los

3.2. Resistencia a la insulina.

Existen elevadas concentraciones de insulina circulante y está relacionada con el alto

4. Prevalencia de enfermedades metabólicas en Ecuador

La prevalencia del Síndrome Metabólico en la población en estudio fue del 7,1%

En Las Américas, las ENT (enfermedades no transmisibles) causan el 81% de todas

dislipidemia tienden a ser más frecuentes en consultas y egresos hospitalarios. Se encuentran

La actividad física regular es un factor de protección bien conocido para la prevención

4.1. Hipertensión arterial:

En Ecuador la HTA afecta a 1 de cada 5 adultos de 18 a 69 años de edad, cerca de la

4.2. Hiperglicemia y DM:

La hiperglicemia es el nivel alto de glucosa en sangre, y se encuentra estrechamente

4.3. Colesterol elevado y enfermedad cardiovascular

4.4. Sobrepeso y obesidad:

El sobrepeso y la obesidad se definen como una acumulación anormal o excesiva de

En Ecuador, el 63,6% de adultos de ambos sexos presentó sobrepeso y obesidad, es

5. Programa de tamizaje neonatal

En la década de 1960, Robert Guthrie desarrolló una metodología para identificar la

Casi cuatro millones de bebés se someten a exámenes de detección anualmente, y

El programa de detección de recién nacidos en la mayoría de los países abarca tres

Las enfermedades involucradas en la ausencia de síntomas evidentes incluyen las

El programa de tamizaje neonatal en Ecuador busca detectar varias enfermedades