Galactosemia: estudio y diagnóstico

Galactosemia: study and diagnosis

Aguilera Blanco Marisa, Castañeda Navarro Liliana Hayde, Gallegos Rubio Gael, Herrera Manzano
Fanny Valentina, Huerta Camarillo Tania Marcela, Grupo 16 / 6ª, Eq. 8, 31/05/22, CBTIS 4.

RESUMEN

El presente artículo científico busca exponer y justificar diversa información mediante diversos estudios sobre la galactosemia, mismos que
abarcan factores de alta relevancia como lo son: edad, factor determinante, diagnóstico, su relación con la genética, que es en el ámbito de
la bioquímica entre otras cosas.

Por tanto, se llevó acabo una investigación extensa y variada sobre este trastorno del metabolismo, únicamente haciendo uso de fuentes con
valía, entres estos se encuentran sitios web de entidades gubernamentales de salud, artículos realizados por revistas científicas y personal
calificado que facilitaba los datos; de los cuales mediante un análisis se logró verificar y separar la información más útil y relevante.

Palabras clave: Articulo científico, Galactosemia, Investigación, Metabolismo

ABSTRACT
The following scientific article seeks to expose and justify diverse information through various studies on galactosemia, which include
highly relevant factors such as: age, determinant factor, diagnosis, its relationship in the field of biochemistry, among other things.

Therefore, an extensive and verified research on this metabolic disorder was carried out, only making use of valuable sources, among these
are websites of governmental health entities, articles by scientific journals and qualified personnel who provided the data; from which
through an analysis it was possible to verify and separate the most useful and relevant information.

Key words: Galactosemia, Metabolic, Research, Scientific article

INTRODUCCIÓN
Una de las principales enfermedades hereditarias son los factores que ayudan a tratar la galactosemia y
relacionadas al metabolismo de carbohidratos cuáles son sus características.
presentes durante la infancia es la galactosemia,
misma que al no ser tratada a tiempo puede dañar
diversas partes del cuerpo y, con el paso del tiempo METODOLOGÍA
puede causar la muerte del infante. Es por ello que no
El presente proyecto de análisis está basado en la
debería admirarnos el gran interés que hay detrás de investigación recabada por los mismos autores; para
las causas y consecuencias que dicha enfermedad trae dos proyectos parciales anteriores al presente. En el
consigo; como también el tratamiento que es aplicado primer proyecto la docente indicó seleccionar una
en estas instancias. enfermedad relacionada al metabolismo de los
carbohidratos, dicha tenía que ser bien escogida ya
Por lo anteriormente expuesto surgieron las
que de ahí partirían los proyectos de los parciales
siguientes incógnitas: ¿Cuál es la causal de esta
siguientes; después de elegirla se les asignó realizar
enfermedad? ¿Cómo puede tratarse? ¿Qué
una infografía con datos e información básica del
diagnóstico se realiza para identificarlo? ¿Qué es lo
trastorno o enfermedad, dicha infografía la entregaron
que la caracteriza? Es por ello que debemos tener el
en tiempo y forma con participación total del equipo.
conocimiento y herramientas para poder definir las
razones que lo causa, para tratarlas y entenderlas de En el segundo parcial, la docente, dio instrucciones y
una manera más eficiente. El propósito de este guía de apoyo para realizar como proyecto un poster
artículo es buscar datos claros y precisos sobre cuáles

1
de carácter científico; igual tomando como punto de
partida la misma enfermedad, se les dio la
oportunidad de cambiarla, pero el equipo acordó
seguir con el mismo trastorno.
En el último y tercer parcial se les señaló realizar un
artículo científico en el que tomarían en cuenta la
información recabada en meses anteriores, se tomó en
cuenta las observaciones hechas por la docente en el
parcial anterior, y, en esta ocasión se repartieron
información con la condición de consultar y
proporcionar buenas fuentes de información,
adjuntando su formato APA hecho por ellos.
RESULTADOS
Se obtuvo la información correspondiente de diversas
fuentes confiables, principalmente de revistas
enfocadas al ámbito de salud y ciencia, como también
de artículos científicos cuyo objetivo es actualizar los
datos que se conocen hasta ahora de la galactosemia,
esto último con el fin de prevenir más casos activos y
severos de dicha enfermedad, concientizando así a la
población.
Como se mencionó anteriormente en la introducción,
surgieron diversas incógnitas, de las cuales no se tenía
un fácil acceso para resolver; fue por ello que se
decidió dar enfoque en recabar e indagar a
profundidad en fuentes actuales y seguras en las
cuales podían comparar y separar lo más valioso y así
lograr parte de los objetivos.
Estos fueron algunos de los múltiples y más
relevantes resultados sobre la galactosemia:
Se pudieron corroborar de diversas fuentes que la
Galactosemia es una enfermedad relacionada al
metabolismo de las biomoléculas y abunda en seres
humanos durante el periodo neonatal, Rojas,
Luchtenberg, Pintos y Solá (2000) afirman que ´´La
galactosemia se presenta a menudo en el período
neonatal como una enfermedad metabólica grave,
aguda y como consecuencia de la introducción de la
alimentación láctea´´ (P. 35). Por su parte, también,
Herskovic, Haram, Gonzales, Moreno, Venegas,
Asenjo, Colombo, Rarmann (1988) aseguran que ´´La
galactosemia es una alteración hereditaria del
metabolismo de los hidratos de carbono, autosómico
y recesiva´´ (P. 53). La galactosa en el cuerpo es
importante ya que ayuda en el desarrollo de
2
actividades en el cuerpo, como se logro identificar, la
galactosa tiene sus beneficios para producir energía,
proteínas entre otras cosas; es la incapacidad de
procesarla correctamente lo que trae como
consecuencia a la galactosemia, tal como Godoy,
Sabillón y Zárate (2020) aseguran que ´´La galactosa
es vital para el cuerpo humano y desempeña varias
funciones, es esencial en la producción de energía,
biosíntesis de carbohidratos complejos,
glicoproteínas y glucolípidos´´ (P. 29).
Avances en la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras.
(2021, 28 febrero). Avances en la creación del Registro Nacional de
Enfermedades Raras. Recuperado 20 de abril de 2022, de
https://www.gob.mx/insabi/prensa/059-avances-en-la-creacion-del-
registro-nacional-de-enfermedades-raras?tab=
Se descubrió que al ser la galactosemia una
enfermedad que podía ser detectada desde el
nacimiento bajo la prueba de tamiz, esta podía ser
descartada a los días o meses de recién nacido del
infante, el Instituto Mexicano del Seguro Social
señala que (IMSS, 2017) ´´Dependiendo de la técnica
analítica y el programa institucional establecido, se
considera oportuna la toma del tamiz neonatal en las
siguientes condiciones: En las instituciones públicas,
en el día 3 y 5 de vida (durante la primera atención
preventiva en el primer nivel)´´; es por ello que dentro
de los casos que se presentan indicios, solo 5 se
mantienen activos y 10,000 son descartados.
Esto da pie a las diversas pruebas que se realizan al
ser un caso activo, entre ellos un examen de
laboratorio, Herskovic, Haram, Gonzales, Moreno,
Venegas, Asenjo, Colombo, Rarmann (1988) señalan
que ´´ Realizar diferentes estudios son necesarios para
conocer el estado de salud y los avances de la
enfermedad en la persona. Cómo se muestra en el
caso clínico, se elaboraron diversos estudios como
exámenes de laboratorio, ecotomografía encefálica,
abdominal y mediciones de aminoacidemia y
aminoaciduria, esto para descartar y conocer las
enfermedades que se presentan durante
galactosemia´´ (P. 54).
Además de el diagnóstico que se realiza, se
corroboraron ciertos datos relacionados al
tratamiento, el cual se debe someter a la persona que
padezca dicho trastorno; el pilar más grande dentro de
este proceso es la eliminación de lactosa en cualquiera
de sus presentaciones, Godoy, Sabillón y Zárate
(2020) aseguran que ´´A pesar de toda la
investigación llevada a cabo, en la actualidad solo la
dieta de exclusión es el único tratamiento disponible
y, aunque se lleve una dieta suele haber secuelas en el
neuro desarrollo´´ (P. 41).
Cifuentes, M., Estrada, A., Romero, R., (2014) Galactosemia como causa
de ictericia neonatal. Revista de la Facultad de Medicina. 290 (62) 287-
292. Recuperado: (Mayo 12 -2022) Disponible
http://www.scielo.org.co/pdf/rfmun/v62n2/v62n2a15.pdf
DISCUSIÓN
Se intentó que todos los integrantes participaran de
manera autónoma y aportando información relevante
para lograr compararla y hacer uso de ella. Al ser la
galactosemia una enfermedad generalmente
estudiada, mucha de la información tenia
coincidencias, gracias a ello no había grandes
discrepancias al seleccionar y descartar datos.
En primera instancia, la investigación proporcionada
fue extensa, actual y útil. Los resultados adquiridos
estaban familiarizados, eran precisos y los esperados
lo cual era el principal objetivo. En segunda instancia
las fuentes utilizadas les presentaban información con
diferencia de años, en muchos casos actual y otras con
una gran diferencia de años; lo cual les fue útil pues
podrían analizar que tanto se tenía de conocimiento
según el año y como ha ido incrementando la
información para dicha enfermedad.
No existirán mas investigaciones por nuestra parte en
un futuro, puesto que el presente proyecto era
la transversal correspondiente a la optativa de
Bioquímica, y con este concluyó el curso.
CONCLUSIÓN
En conclusión, la galactosemia es una alteración
hereditaria que debe detectarse bajo una prueba de
tamiz, común y obligatoria en los centros de salud en
México, dependiendo del resultado arrojado, se
descarta o se clasifica como caso activo en el cual se
tienen que realizar diversas pruebas de laboratorio
para conocer que otras consecuencias existen durante
la galactosemia. Es una enfermedad que no posee
cura, pero si posee un tratamiento que consiste en una
dieta de exclusión sobre cualquier producto que
contenga lactosa. De hacer caso omiso al tratamiento,
el exceso de galactosa no procesada puede traer
consigo diversas consecuencias en partes del cuerpo
humano, como el hígado, los ojos entre otros.
Este trastorno es más común en infantes durante el
período neonatal, y es la etapa en la cual se le debe
detectar, de lo contrario podría evolucionar sin tener
conocimiento de la misma y generar consecuencias
en:
graves.
Por ello, se concluyó que, mientras más herramientas
y más información actual se posea, el público en
general estará consciente del tipo de enfermedades
que existen relacionadas al metabolismo y su
incidencia.
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Enfermedades Raras. (2021, 28 febrero). Avances en la
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