INVESTIGACIÓN Y TEXTOS ACADÉMICOS

TABLA DESCRIPTIVA DE TIPOLOGÍA TEXTUAL SOBRE LOS ANTECEDENTES DE LA

INVESTIGACIÓN

NOMBRE DE ESTUDIANTE/S:
Xavier Alexander Lozada Sandoval
Amy Ángeles Molina Carvajal
Doménica Antonella Huerta Sánchez
Juan Manuel Cartagena Paredes

TEMA DE INVESTIGACIÓN ELEGIDO: De qué manera este trastorno genético puede afectar el
desarrollo en la infancia de los niños en el continente americano y como este puede perjudicar a largo plazo
el sistema nervioso central

FACTORES DE
1er SITIO WEB 2do SITIO WEB 3er SITIO WEB
ANÁLISIS
Del fenotipo
neuropsiquiátrico al
INFORMACION ACERCA
Título de la Síndrome de Angelman: cuidado clínico del
DEL SINDROME DE
publicación Diagnóstico temprano síndrome de Angelman:
ANGELMAN
descripción de siete
casos
a. Universidad Militar
Nueva Granada, 1. División de
Bogotá, Colombia. Investigación y
b. Servicio de Educación “Raymond
Neurología Pediátrica, C. Phillips”
Asociación Médica del Hospital Militar 2. División de Genética y
Organización a la
American British Cowdray Central, Bogotá, Metabolismo,
que pertenece
Hospital, AC Colombia. Departamento de
c. Servicio de Pediatría
Neurología Pediátrica, 3. Facultad de Medicina,
Instituto de Ortopedia Universidad de Florida,
Infantil Roosevelt, Gainesville, Florida.
Bogotá, Colombia.
 https://www.medigraphic.c http://www.scielo.org.a https://www.angelman.org/wp-
URL om/pdfs/abc/bc- r/scielo.php?script=sci_ content/uploads/2021/05/sindr
2002/bc023h.pdf arttext&pid=S0325- ome-de-
00752017000200021 angelman_3_29_10.pdf
Año de
2002 2017 Enero 1, 2009
publicación

Moisés Frenkel-Salamón, Dr. Juan E. Cote-

Gerardo Villarreal-López- Orozco, Dra. Paola del Dr. Stephen N. Calculator
Autores/as Guerra, Roberto Hirsch- Rocío Mera-Solarte y Dra. Sarika U. Peters
Mogyoros, María de Dra. Eugenia Espinosa- Dr. Charles A. William
Lourdes Cornú-Gómez García

Se toma en cuenta el
resumen de la tesis para
Tomando en cuenta el tema que
Tipología textual En cuanto a las diferentes la siguiente tipología
escogimos para trabajar es
Describa las tipologías que tomamos en textual: expositiva, ya
mejor utilizar la tipología
características cuenta en nuestro estudio que los datos que nos
textual de la expositiva ya que
formales de las de caso podemos enfatizar ofrecen son meramente
tratamos de dar a conocer de
diferentes la argumentativa donde informativos, precisos y
que se trata el tema y caso de la
tipologías de los intentamos convencer a fáciles de entender.
vida real, por lo tanto, los
textos nuestros lectores sobre Narrativa y descriptiva
estudios realizados hasta la
seleccionados. nuestro tema planteado. para la presentación de
actualidad.
casos y contextos
personales
Se da referencia que el El estudio describe siete Este estudio describe como el
síndrome de Angelman se casos de pacientes con síndrome de Angelman es un
lo conoce como un síndrome de Angelman trastornó raro del sistema
Comprensión del
trastorno del y analiza las nervioso que afecta 1 de 15000
contenido
neurodesarrollo. No características personas y se caracteriza por un
Resuma en sus
obstante, este síndrome no neuropsiquiátricas de la retraso en el desarrollo,
propias palabras,
presenta síntomas visibles enfermedad, problemas con el habla y el
máximo 100, de
hasta que el bebé tenga incluyendo movimiento, y
que trata cada uno
aproximadamente entre los discapacidad comportamiento hiperactivo y
de los textos.
6 a los 12 meses. El articulo intelectual, trastornos feliz. Este síndrome es causado
nos da a conocer que en la del sueño y del por la ausencia o inactivación
actualidad la edad de comportamiento, y del gen UBE3A que
 diagnóstico se expone de problemas de normalmente se presenta en el
manera más precoz, por lo comunicación. cromosoma 15 materno.
que en algunos casos se También se discute el En la actualidad no existe una
puede diagnosticar antes de impacto de estas cura para este síndrome, el
los dos años de edad. características en la tratamiento puede ayudar al
Se menciona que algunas atención médica y se paciente a controlar los
de las principales causas destacan algunas síntomas y tener una vida
para que se presente este estrategias para el digna.
tipo de problema se debe a cuidado clínico de los
la interrupción o pacientes con síndrome
inactividad del gen UBE3A de Angelman, como la
que se da en el cromosoma necesidad de una
15 materno. evaluación
No se puede nombrar con interdisciplinaria y la
exactitud el número de importancia de la
afectados a nivel mundial. comunicación efectiva
Pero se sabe que se lo con los pacientes y sus
considera una enfermedad cuidadores. En general,
rara que puede afectar por el estudio resalta la
igual a ambos sexos. complejidad del
síndrome de Angelman
y la necesidad de un
enfoque de cuidado
personalizado para cada
paciente.
El texto nos brinda El artículo describe las El articulo nos describe sobre
información más extensa características El Síndrome de Angelman
Reflexión de la
que nos puede ayudar para neuropsiquiátricas del (SA) fue descrito por primer
selección de
la presente investigación. síndrome de Angelman tiempo en 1965 por el terapeuta
textos
De manera que se puede y destaca el impacto de britano Harry Angelman. Los
Explique con
mencionar que este tipo de estas características en primeros referencias en
claridad y
síndrome requiere una la atención médica de América del Norte aparecieron
precisión la
atención especializada. A los pacientes. El en las primaveras 80. En 1987,
relación que existe
menudo las personas con síndrome de Angelman Ellen Magenis identificó
entre los textos
este tipo de condiciones es un trastorno genético microdeleciones del
seleccionados y el
pueden tener dificultades que puede afectar el cromosoma 15 en niños que se
tema de
en el habla y el lenguaje lo desarrollo infantil y suponía sufrían el Síndrome de
investigación que tiene consecuencia causar discapacidad Prader-Willi (SPW). Estos
elegido. dificultad con la intelectual, trastornos niños tenían convulsiones y
comunicación. Por lo tanto, del sueño y del demora rígido en su evolución,
es indispensable que se comportamiento, y características que jamás se
puedan recibir terapias a problemas de esperaban descubrir en el SPW.
tiempo específicamente en comunicación. Estos Posteriormente se identificó el
terapia de lenguaje para síntomas pueden tener gen UBE3A como causante del
que el paciente no tenga efectos a largo plazo en SA. Durante los últimos 20
dificultades a futuro. el sistema nervioso primaveras, el SA ha sido más
Además, debido a sus central de los pacientes. popular en todo el planeta y se
diferentes síntomas que Por lo tanto, desconoce su incidencia
puede presentar es comprender las exacta.
necesario que el paciente características del
pueda acudir a un médico síndrome de Angelman
para prevenir lesiones. es importante para
brindar un cuidado
clínico adecuado y
personalizado a los
pacientes afectados en
el continente
americano.
“El síndrome de Síndrome de Encuestas realizadas entre
Angelman tiene en Angelman - individuos con SA
la actualidad una Diagnóstico y muestran una
incidencia tratamiento - Mayo incidencia mayor de
Fundamento y
aproximadamente Clinic. (2022, 1 marzo). estrabismo. Este
respaldo
de 1 de cada https://www.mayoclini problema parece ser
académico
15,000 o 30,000 c.org/es-es/diseases- más común en niños
Incluya al menos
nacidos. Se conditions/angelman- hipopigmentados
una cita por cada
menciona que en syndrome/diagnosis- (como se menciona más
texto, en formato
América del Norte treatment/drc- arriba) ya que el
APA 7ma edición,
la mayoría de los 20355627 pigmento en la retina es
para fundamentar
casos se pueden crucial para el
su análisis.
presentar en Williams, C., Beaudet, desarrollo normal del
individuos de A. L., Clayton-Smith, nervio óptico. Wick, K.
origen caucásico” J., Knoll, J. H., (01 de 01 de 2009).
Moisés Frenkel- Kyllerman, M., Laan, Sindrome-de-
 Salamón, G. V.-L.- L., Magenis, R. E., angelman. Obtenido de
G. (1 de 10 de Moncla, A., Schinzel, https://www.angelman.
2002). Síndrome de A., Summers, J., & org/wp-
Angelman: Wagstaff, J. (2006). content/uploads/2021/0
Diagnóstico Angelman syndrome 5/sindrome-de-
temprano. 2005: Updated angelman_3_29_10.pdf
Obtenido de consensus for
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raphic.com/pdfs/ab American Journal of
c/bc- Medical Genetics,
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Diseases. Obtenido
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info.nih.gov/espan
ol/12714/sindrome-
de-angelman

Referencias en estilo APA 7ma edición (incluir sangría francesa y presentar las fuentes en orden
alfabético)

Foundation, A. S. (08 de 03 de 2015). Genetic and Rare Diseases. Obtenido de

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12714/sindrome-de-angelman.

Moisés Frenkel-Salamón, G. V.-L.-G. (1 de 10 de 2002). Síndrome de Angelman: Diagnóstico temprano.

Obtenido de https://www.medigraphic.com/pdfs/abc/bc-2002/bc023h.pdf.