ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Son un defecto anatómico por un insulto al embrión durante el embarazo.

Etiología
Hereditarias
Ambientales (Factores biológicos: edad de los padres, incompatibilidad sanguínea. Deficiencias nutricionales.
Infecciones maternas Hormonales: andrógenos, Físicos: radiaciones. Químicos: drogas, fármacos.

INCIDENCIA
En intentos de abortos es superior al 30%

PATOGENIA
1er trimestre: se dificulta la formación del tubo neural
2º trimestre: alteraciones en la proliferación y migración neuronal.
3er trimestre: alteración en la organización neuronal y en el proceso de mielinización.

CRANEOSINOSTOSIS
Cierre prematuro de las suturas del cráneo. 80% en varones.
Pueden ser sindrómicas y no sindrómicas.
Síndromes asociados: Apert, Carpenter, Crouzon, Muenke, Pfeiffer y Saethre - Chotzen

Clasificación
− Trigonocefalia: cierre de la sutura metópica. 5-16 %.
− Escafo o dolicocefalia: cierre de la sutura sagital. 50%.
− Braqui, acro o turricefalia: cierre de la sutura coronal 7-15 %.
− Oxicefalia: cierre de suturas coronal y sagital. Mayor riesgo de mal desarrollo cerebral
− Plagiocefalia: cierre de un lado de la sutura coronal y la sutura escamosa temporal adyacente. 8-18%.

Diagnostico
Inspección. La palpación de la sutura permite apreciar un relieve óseo, duro, lineal a todo o largo de la sutura
cerrada. Las Rx de cráneo y también la TAC 3-D
2 fontanela
Tratamiento Cierre:
Quirúrgico desde el nacimiento a 5 años. − Anterior 18 meses
Operación se llama composición ósea luego de esta se les pone una ortesis craneal: Casco. − Posterior 3 meses

HIDROCEFALIA
Acumulo o estancamiento del LCR dentro de las cavidades intracraneales.
Causa:
• Defecto en la absorción
• Alteración en la circulación: puede ser por tumor que impida del 3er ventrículo al 4to ventrículo.
• Exceso en la producción

Clasificación
• No comunicante u obstructiva: En algún punto de la dinámica del LCR se obstruye de un espacio a otro. (Tumor)
• Comunicante o no obstructiva: Libre dinámica, pero problema en la producción o absorción. (Hemorrágico,
aracnoiditis)
• Congénita
• Ex Vacuo
• Oculta normotensa: ↑LCR, no presión intracraneal, no signo, no síntomas.
Dinámica del LCR
1. Plexos Coroideos
2. Ventrículos laterales
3. Tercer ventrículo
4. Acueducto de Silvio
5. Cuarto ventrículo
6. Espacio subaracnoideo

HIDROCEFALIA CONGENITA

Se desarrolla intrautero
Puede ser comunicante o no comunicante
Causas: estenosis de Silvio, Atresia de Luschka y Magendie, Tumores, infecciones, drogas
Altamente asociada a Mielomeningocele

Clínica
Trastornos esfinterianos Irritabilidad
Trastorno de la marcha Letargo
Trastornos cognitivos Convulsiones
Cefalea Aumento perímetro craneal
Diplopía Trastorno del desarrollo psicomotor

Diagnostico
A: Bifrontral de las astas laterales
B: Borde parietales

Índice de Evans: A/B ≥ 0.30

Tratamiento
Asintomático: Estudios seriados, Acetazolamida (Diurético que Inhibe la anhidrasa carbónica) y vigilar-

Sintomático:
(Dolor de cabeza, visión borrosa, convulsión, mucha orina)
1. Válvula DVP: Derivación ventrículo peritoneal
2. TVE: Tercer ventroculostomía endoscópica (Unión 3º y 4º ventrículo)

MALFORMACIÓN CHIARI
Tipo 1: Herniación amígdalas cerebelosas
Tipo 2:
− Herniación Bulbo
− Vermis
− Medula Oblonga
− IV Ventrículo
Tipo 3:
− Herniación Cerebelo
− Se puede acompañar de encefalocele suboccipital
− Incompatible con la vida
Tipo 4: Hipoplasia del Cerebelo

Diagnóstico: Clínica e IRM

Tratamiento: Manejo conservador y quirúrgico.

− Craniectomía Suboccipital
− Laminectomía Cervical
− Drenaje de la cavidad quística
ENCEFALOCELE
Herniación de contenido cerebral y meninges a través de una dehiscencia del cráneo.
Hidrocefalia asociada frecuente

Localización: Occipital (los más frecuentes), de la bóveda craneal, frontoetmoidales o sincipitales, y los basales (base
del cráneo).

Tratamiento: Extirpación quirúrgica y reconstrucción de los planos dehiscentes o malformados.

QUISTE ARACNOIDEO
Quiste que contiene LCR normal atrapado entre membranas aracnoideas.
Se localizan más frecuentemente a nivel de la fosa temporal u otras supraselar.
Elevación de la presión intracraneal y requieren derivación de LCR

ALTERACIONES EN LA FORMACIÓN DEL TUBO NEURAL

SINUS DERMICO
− No se despega por completo el tubo neural del ectodermo y queda una invaginación cutánea que forman tracto
más o menos permeable que conecta epidermis con tejido nervioso.
− Mas frecuente en región occipital y lumbo sacra.
− Se observan alteraciones en la piel, como pequeñas depresiones, acompañadas de pelos y manchas rojo vino
− Produce meningitis a repetición
− Dx. a través de IRM
− Tx. resección del tracto y del tumor de inclusión si lo hay

SINUS PERICRANII
− Conexión de un seno venoso intracraneal con una bolsa venosa en cuero cabelludo, por encima del hueso
− Tumoración blanda, no dolorosa, que aumenta en posturas en que se incrementa la presión venosa intracraneal
− Dx: Angiografía inyectar el contraste tras puncionar esta bolsa.
− Tx. Craneotomía y abordar las conexiones intracraneales, para cerrar la comunicación entre seno y bolsa venosa
subcutánea.

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

− Los axones forman haces longitudinales en la cara interna de los hemisferios cerebrales.
− El sistema ventricular esta dilatado, pueden haber quistes interhemisféricos

ANENCEFALIA
− Ausencia total o parcial del cerebro, el neurocráneo y el cuero cabelludo.
− El tronco encefálico, la médula espinal, y el cerebelo en estos neonatos están perfectamente formados, así
como una parte del diencéfalo.
− Dx entre las 10 y 14 sem embarazo
− La gran mayoría nacen muertos o
− mueren en unas pocas horas

ALTERACIONES EN LA PROLIFERACIÓN NEURONAL

Microcefalia Megalencefalia
− Reducción del número de neuronas − Aumento del número de neuronas
− Se asocia a radiaciones y toxinas − Asimetría hemisférica
− PC percentil menor de 10 − Altamente epileptogena
− Retraso intelectual − Tx. hemisferectomia
− No epileptógena
ALTERACIONES EN LA MIGRACIÓN

Lisencefalia: No se forman circunvoluciones cerebrales (agiria), siendo el córtex cerebral plano.

Paquigiria: Circunvoluciones anormalmente gruesas, en las que hay un defecto de la configuración normal en seis
capas.
Esquizencefalia: una hendidura anormal que une los ventrículos y la corteza, que puede ser uni o bilateral.

Atelencefalia
Huesos del neurocráneo con apariencia normal pero no existen estructuras nerviosas.
Se asocia con defectos de los miembros superiores y genitales
Implica letalidad genética

Colpocefalia
Crecimiento anormal de los surcos cerebrales de la región occipital y la porción posterior de los ventrículos laterales.
Hay subdesarrollo de la materia blanca de la parte posterior del cerebro
Acompañada de microcefalia, retrasos mentales, trastornos motrices, espasmos musculares y convulsiones

HOLOPROSENCEFALIA
Ausencia del desarrollo del prosencefalo
El lóbulo frontal no se divide
Alteración del desarrollo de la cara, miembros superiores y estructuras nerviosas asociadas como lo son los globos
oculares
Asociado a trisomías 13 y 18
− Holoprosencefalia alobar
− Holoprosencefalia semilobar
− Holoprosencefalia lobar

ENFERMEDAD DE VON HIPPEL LINDAU

Lesiones tumorales cancerosas en distintos órganos como riñón, angioma de retina y hemangioblastoma cerebeloso

Sturge-Weber
Angioma cutaneo facial (territorios de 1ª y 2ª ramas trigeminales usualmente) y leptomeningeo.
Cursa con retardo mental y crisis epilépticas.

MALFORMACION DE DANDY WALKER

Dilatación quística del IV ventrículo, hipoplasia cerebelosa, desplazamiento superior del tentorio, torcula, seno recto,
fosa posterior amplia e hidrocefalia secundaria.
Aumento del PC (perímetro craneal) y HIC
Tratamiento sintomatico, derivación cisto peritoneal

HIDROMIELIA
Dilatación del conducto ependimario de la Medula Espinal

SIRINGOMIELIA

Cavidad quística intramedular de contenido LC

13% Pediatricos
50% asociado a Malformacion de Chiari, Platibasia y Dandy Walker

Etiología:
Mielitis Congénita: Alteración dinámica del LCR
Aracnoiditis
Adquirida:
Hematomielia
Post-traumática.
Tumores
Secundaria a hemorragia intramedular.

Idiopatica
CLINICA
− Disociación Termoalgesica
− Síndrome de compresión "centromedular" total o
− parcial
− Anestesia
− Atrofia Muscular
− Escoliosis

MALFORMACIONES RAQUIMEDULARES
Unión cráneo cervical
Unión lumbo sacra

PLATISBASIA
Aplanamiento de la base del cráneo
Apertura anómala del ángulo basal o Mac Rae.
Ángulo formado por la intersección en el centro de la silla turca de dos líneas dibujadas sobre la base craneal: una
desde el nasion y otra desde el borde anterior del agujero magno.
La apertura normal de este ángulo es de 120º a 145º.
Si se presenta sola, no requiere manejo quirúrgico

IMPRESIÓN BASILAR
La más frecuente de la union occípito-cervical
Consiste en el hundimiento del cráneo sobre la columna cervical.
La odontoides tiene tendencia a introducirse en el agujero magno.
Generando un síndrome de compresión medular alta y dolor cervical

Diagnosticos: Radiografías
− Línea de Chamberlain : desde el paladar duro al borde posterior del agujero occipital
− Línea de Mc Gregor: desde paladar duro a la parte mas baja del hueso occipital.
− Línea bimastoidea de Fischgold.
− Línea bidigástrica. Al igual que la anterior, se mide en una proyección A-P de cráneo

DISRAFIAS ESPINALES

Defecto de la fusión del tubo neural y de sus estructuras cutáneas, musculares y óseas adyacentes.
Falta de soldadura del arco posterior vertebral y la apariencia bífida a la palpación de la parte posterior de la
vértebra.
− Mielocele
− Mielomeningocele
− Meningocele
Clínica: lesión motora y sensitiva en las extremidades inferiores junto con alteración del esfínter vesical y anal.
Dx. Prenatal a través de US o IRM, post natal: examen físico
TX: reparación quirúrgica, reconstruyendo los planos de duramadre, músculo y piel, evitando fistulas

Sindrome de médula anclada Diastematomielia

Fallo en el extremo caudal de la médula, con un filum
terminalis más corto y queda el cono anclado
IRM se visualiza una espina bífida a nivel de L5 o S1 y
cómo el cono medular llega más debajo de L1-L2.
Tx. laminectomía lumbar baja
Localización dorsal
Espolón óseo a nivel medio dentro del canal vertebral,
que divide la médula en dos mitades.
Al crecer la columna, la médula queda anclada a este
nivel, por lo que hay que realizar laminectomía y
extirpar dicho espolón óseo.

3ra y 4ta década de la vida.

SINDROME DE KLIPPEL - FEIL
Fusión anómala de dos o más vértebras.
Mas frecuente a nivel de C2-C3
La clínica consiste en apariencia de cuello corto e inicio precoz de síntomas y signos de espondiloartrosis cervical
(dolor, radiculopatía y/o mielopatía)

LESIONES CEREBRALES Y MEDULARES POST TRAUMÁTICAS

Afección cerebral resultante de fuerzas externas consecuencia de un impacto directo, aceleración o
desaceleración, objeto penetrante u ondas expansivas Cualquier lesión física o deterioro funcional del contenido
craneal secundario a un intercambio brusco de energía.

TRAUMA CRANEOENCEFÁLICO
Primera causa de muerte e incapacidad a largo plazo en menores de 40 años y segunda en el resto
Mortalidad de 4 -8% en trauma moderado y 50% severo
EPIDEMIOLOGIA
Tráfico: 60%
Caídas: 20% Presión HIC
Agresión: 10%
Adulto: 10-15 mmHg
Otros: 10%
Después de los 65 años, las caídas y accidentes de tránsito son la principal causa de TCE. Niños: 3-7 mmHg
Mayor mortalidad en Edades Extremas
El TCE severo ocasiona el 95% de los fallecimientos en adultos mayores Neonatos: 1.5-6 mmHg
La causa de muerte tras TCE lo constituye el Edema Cerebral
FISIOPATOLOGÍA

Daño Primario: Ocurre inmediatamente después del impacto. Es irreversible, pero puede progresar en las primeras
horas. NO ES EVITABLE.

Daño Secundario: Secundarios como hipoxemia, hipotensión, hipertensión intracraneal-herniación cerebral

(hematomas y contusiones). A veces es mayor que el primario Y PUEDE SER EVITADO O PARCIALMENTE EVITABLE.

Daño Terciario: Induce muerte neuronal y glial de manera retardada por liberación masiva de neurotransmisores y
alteraciones bioquimicas de proteínas y calcio.

Clasificación

Leve 14-15 Moderado 9-13 Severo 3-8

Tomografía
TIPOS DE LESIONES INTRACRANEALES

Primarias o Difusas (al momento del impacto)

− Lesion axonal difusa Forceps: principal causa de traumacraneocefalico de

− Contusion - Laceracion cortico - subcortical origen obstétrico, es cuando el obstetra saca al bebe
− Edema Cerebral (Swelling) mediante el uso de pinzas forceps.
Secundarias o Focales (afectación vascular)
Caídas en mandíbula: Producen traumatismo craneal
− Hematomas extracerebrales: por el movimiento de abajo
− Epidural, subdural hacia arriba.
− HSA / Hemorragia
− Intraventricular
− Infarto - Isquemia cerebral

LESIÓN AXONAL DIFUSA EDEMA CEREBRAL

Sección múltiple de axones sin efecto de masa Trauma produciendo efecto de masa generalizado

TAC: petequias o pequeños hematomas en axotomia. No Edema citotóxico: neuronas y astrocitos

hay edema en el TAC.
Ej: Px toma alcohol y se va por una barranca, llega Edema vasogenico: extravasación de agua y solutos
entubado y en shock, Glasgow de 3. Pero en la Rx no hay extracelular
nada, es decir, que las lesiones serán microscopicas.
Colapso del sistema ventricular y las cisternas
PIC Normal
Aumento de la PIC
Leve: cursa con contusión y/o conmoción
Mod: coma menos de 1 semana
Grave: coma prolongado / estado vegetativo permanente

LESIONES FOCALES LESIONES DE CUERO CABELLUDO

Lesiones de cuero cabelludo Sangrado abundante
Fracturas Craneales Suturar y Cubrir con vendaje
Hematoma Epidural Erosión
Hematoma Subdural Laceración
Hematoma Intracerebral Contusión
Herniaciones cerebrales Desgarro- Avulsión

FRACTURAS CRANEALES

Bóveda:

• Lineales: Perdida en la solución de continuidad del hueso, pero no hay perdida de hueso dentro o fuera
• Diastasicas: Cuando estas suturas se abren secundarias a un trauma, afectan las suturas diastáticas
• Conminutas: Hueso que se divide en 2 o más fragmentos, usualmente hay
• desplazamiento del hueso y necesitan cx.
• Hundimiento: El hueso fracturado se hunde en dirección hacia el cerebro.
• Compleja: Combinación de 2 o más de estas Fracturas.
Criterios para evaluar una fractura
> 10mm o > que el grosor del cráneo
Déficit neurológico
Fistula de LCR
Fractura compleja

FRACTURAS CRANEALES: BASE DE CRANEO

Anterior→ Rinorraquia
Media→ Signo de battle: Coloración violácea retroauricular, y otorraquia
Posterior → Paladar duro

Riesgo de Fistula LCR por Oído o Nariz (La mayoría de las fistulas postraumáticas de LCR ceden por si solas)
Riesgo de Meningitis
Neumoencefalo → Hipodensidad en tomografía

Heridas por armas de fuego

Deprimidas (en canalón): Encuentro de la bala con parte más cortical del cerebro, sin penetración.
Penetrantes (agujero de entrada)
Perforantes o transfixivas (agujeros de entrada y salida)
Ricochet: Choca dentro y cambia su trayecto alojándose en una parte distinta que por la que entro.

Daño cerebral por: Onda de choque y, cavitación y laceración por el proyectil y fragmentos óseos.

Tx: Tallado del colgajo cutaneo, craniectomia y limpieza desbridamiento de esquirlas de hueso, cuerpo extraño y
sangre. Reparación dural y Plastia.

Se hace una craniectomia, para retirar bala y fragmento de hueso. LA BALA NO SE RETIRA SI ESTA MUY DENTRO.

Hematoma

Hematoma epidural Hematoma subdural

− Entre diploe y duramadre
− Rotura de las Arterias Meningeas o provenientes
del diploe
− 45% de los pacientes tienen intervalos lucidos
− Rápido deterioro del nivel de consciencia
− Localización de predominio temporal y parietal
− TAC: Colección hiperdensa biconvexa
− Tratamiento evacuación
Craniectomía a través de un craneotomo
CONTUSIÓN – HEMATOMA INTRACEREBRAL
− Entre Duramadre y Aracnoides
− Secundario a rotura de venas puentes corticales
− Localización: Convexidad hemisférica
− TAC: Colección hiperdensa monoconvexa
(biconcava)
− Mas frecuente que el epidural, peor pronostico

Es la lesión postraumática mas frecuente

Únicas o múltiples
Crecimiento en horas o días

Localización: fronto – temporal

Herniaciones cerebrales
El desplazamiento del crebreo de un compartimiento a otro es una Herniacion Cerebral
• Transtentorial Descendente: Cuando se desplaza a traves del tentorio hacia abajo (Herniacion transtentorial
Descendente)
• Herniación Central: Cuando el diencefalo se dirige hacia el tentorio.
• Trans falxina: Cuando se hernia a traves de la hoz o falx.
• Transcalvaria: Post Quirurgica de Craniectomia, a traves de hueco que se deja en craniectomia previa.
• Transtentorial Ascendente: Se depositan de abajo hacia arriba.
• Amigdalina: una masa (tumor o sangrado) que se origina en la parte inferior del encéfalo empuja la zona más
baja del cerebelo (la amígdala cerebelosa) a través del orificio situado en la base del cráneo (agujero magno o
agujero occipital)

MANEJO DEL PACIENTE CON TRAUMA CRANEAL

TEC LEVE

TCE MODERADO Y SEVERO

Cefalea Triada de Cushing (bradicardia, hipertensión y depresión respiratoria)

Depresión del estado de consciencia Focalización
Afectación de pares craneales Signos de herniación inminente
Papiledema

Manejo HIC

Drenaje de LCR (DVE) Hiperventilación (Mantener pCO2 30- 35mmhg)

Relajantes musculares (Cisatracurio o Vecuronio) Mantener buenos niveles de TA y FC
Manitol, sin sobre pasar 1000 ml/dia Evacuación quirúrgica de las lesiones
Soluciones hipertónicas Craniectomía descompresiva

No usar Esteroides en pacientes con traumas porque aumentan la glicemia y aumenta el riesgo de infección.
TRAUMA VERTEBRO MEDULAR

Causa:
Cuadro clínico:
− Accidentes de tránsito.
− Objetos y caídas. Síndrome de Brown-Sequard: Hemisección de la
− Herida por proyectil de arma de fuego. médula espinal.
− Violencia.
− Edad media de la vida.
− Deportes de riesgo (alpinismo, motociclismo, etc)
− Vida urbana.
− Sexo masculino

LESIONES DE LA MEDULA ESPINAL

− Luxaciones
− En estallido o Jefferson
− Aplastamiento
− Distracción
− Dislocación
− Síndrome Latigazo cervical
EXAMEN NEUROLÓGICO VERTEBRAL

1. Fuerza muscular

2. Alteraciones sensitivas (Dermatomas)

3. Grado de deterioro neurológico
4. Tipo de síndrome compresivo (Medular o radicular)

Manejo
Método diagnostico
− Inmovilización
− Resucitación medica • Radiografía Simple
− Esteroides • Tomografia
− Valoración RAPIDA para probable manejo quirúrgico • IRM
− Primeras 4h = Vital en TVM