ALTERACIONES

CROMOSÓMICAS
Un síndrome se caracteriza por
agrupar diversos síntomas que
caracterizan a una
determinada enfermedad o bien
describe al grupo de fenómenos
propios de una situación
específica.
Presentado por:
Yordalin Tejada 1-13-1568
A nivel médico, se entiende por
síndrome a un cuadro clínico que Keila Veras 1-16-8129
merece ser examinado por tener
un cierto significado. Gracias a Yamelis Santos 1-16-7988
sus particularidades, que
funcionan como datos María Santiago 2-15-1444
semiológicos, posee una cierta
Yuderka J. Paulino 115 8192
identidad, con causas y etiologías
particulares.
Tema:
Los síndromes

Profesor/a:
Francia Henríquez
 Síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración
genética que se produce por la presencia de
un cromosoma extra (el cromosoma es la
estructura que contiene el ADN) o una parte
de él.
Síndrome del Maullido de Gato
El síndrome del maullido de gato se trata de
una enfermedad rara que fue descubierta
en 1963 por el doctor Jerome Lejeune y se
estima que en España puede haber
alrededor de 900 afectados. Es más usual
en niñas que en niños y entre un 80-90 %
de los casos es fortuito; en el 15-20 %
restante es debido a una translocación
heredada.
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una
enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18. La
trisomía del cromosoma 18 fue descrita por
Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se
estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada
13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas
las razas encontrándose en cualquier zona
geográfica. Es una entidad que aparece con
mucha mayor frecuencia entre las mujeres
que entre los hombres.
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno en el
desarrollo neurológico infantil caracterizado
por una evolución normal inicial seguida por
la pérdida del uso voluntario de las manos,
movimientos característicos de las manos,
un crecimiento retardado del cerebro y de la
cabeza, dificultades para caminar,
convulsiones y retraso mental. El síndrome
afecta casi exclusivamente a niñas y
mujeres.
Síndrome de del Cromosoma x
Frágil
Es una afección genética que involucra
cambios en parte del cromosoma X. Es la
forma más común de discapacidad
intelectual hereditaria en niños.
Síndrome del Triple xxx
El síndrome triple X, también denominado
trisomía X, es un trastorno genético que
afecta, aproximadamente, a 1 de 1000
mujeres. Normalmente, las mujeres tienen
dos cromosomas X en todas las células (un
cromosoma X del padre y uno de la madre).
Síndrome del Doble yy
El síndrome XYY (también
llamado síndrome del supermacho, entre
otros nombres) es un trastorno genético
(específicamente una trisomía) de
los cromosomas sexuales donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY.
Algunos médicos genetistas cuestionan si el
uso del término «síndrome» es apropiado
para esta anomalía, porque el fenotipo es
normal, (no padecen trastornos de gran
envergadura) ya que la gran mayoría
(estimando que un 97 % en el Reino Unido)
de hombres con 47,XYY no conocen
su cariotipo.
Síndrome de de Klineferter
El síndrome de Klinefelter es un grupo de
trastornos que afectan la salud de los
varones que nacen con por lo menos
un cromosoma X adicional. Los cromosomas
se encuentran en todas las células del
cuerpo y contienen genes. Los genes dan
instrucciones específicas para las
características y funciones del cuerpo. Por
ejemplo, algunos genes determinan la
estatura y el color del cabello.