SÍNDROME

DE CHARGE
«QUERIDO DOLOR: TE ESCRIBO CUANDO YA ES EVIDENTE QUE EL DIÁLOGO
ENTRE NOSOTROS ES IMPOSIBLE»
Mª ÁNGELES RUÍZ
 ¿EN QUÉ CONSISTE?

 Mutación del gen CHD7

 Patrón identificativo de defectos en el nacimiento.
 Síndrome variado  grandes dificultades médicas y físicas que varían de niño a niño.
 1 de cada 10.000 nacimientos en el mundo. España  alrededor de 3.800
 Los bebés con el síndrome de CHARGE nacen la mayoría de las veces con defectos de nacimiento que
ponen sus vidas en peligro.

 Síntomas muy diversos:

- - Problemas de corazón
Malformaciones en los ojos
- - Retraso de crecimiento
Malformaciones en los oídos
 DIAGNÓSTICO

Signos que se identifican CHARGE (1981)

• C: coloboma ocular
• H: cardiopatía
• A: atresia de las coanas
• R: retraso del crecimiento y/o desarrollo
• G: hipoplasia genital
• E: anomalías del pabellón auricular
y/o sordera
 ATENCIÓN PERSONAL

 Especialistas implicados:  Atención profesional :

- Pediatra - Terapia ocupacional
- Cirujano oral y maxilofacial - Fisioterapia
- Otorrinolaringólogo - Logopedia
- Oftalmólogo - Terapia conductual
- Cardiólogo - Apoyo psicológico
- Urólogo
- Especialistas en desarrollo
- Radiólogos o genetistas.
- Equipo de orientación escolar (conocer diagnóstico y
necesidades educativas
 ASOCIACIONES

 “Asociación Española Síndrome de

Charge”

 ”La Asociación del Síndrome de

Charge en España”
REFERENCIAS

 Asociación CHARGE España (s. f.) Carta de Bienvenida. Consultado el 15 de febrero de 2023.
https://sindromecharge.org
 Asociación CHARGE España (2022, 22 de enero). El síndrome de CHARGE [video]. YouTube.
https://cutt.ly/p33AcuK
 Asociación Española Síndrome de Charge (s. f.). Qué es CHARGE. Consultado el 15 de febrero de 2023.
https://cutt.ly/E33ARUX
 CHARGE España [@SChargeEsp]. (2021, 26 de octubre). ¿Qué es el Síndrome de CHARGE? [Imagen] [tuit].
https://cutt.ly/K33AINd
 Fields, C. J. (s. f.). Proyecto de Discapacidades Dúo Sensoriales de Nevada. Facultad de Educación y Desarrollo
Humano. Consultado el 15 de febrero de 2023. https://acortar.link/XTyDsU
 Ruiz, M. A. (2021, 10 de mayo). «Querido dolor: te escribo cuando ya es evidente que el diálogo entre nosotros es
imposible» Mª Ángeles Ruíz. FEDER. https://acortar.link/hly90D