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ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida

o deleción cromosómica y encontramos las siguientes:

Síndrome de Down o trisomía 21

Debida a la presencia de una copia adicional de la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse
a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas
(heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo
que se denomina mosaicismo en el 2.4%.

Se asocia a una edad materna avanzada.

Presentan hipotonía, talla baja,
braquicefalia, facie aplanado, epicanto,
orejas pequeñas con hélix plegado y
protrusión lingual. Tienen exceso de piel en
la nuca, cardiopatía congénita en el 50%,
malformaciones gastrointestinales, pueden
hacer reacciones leucemoides y neoplasias
hematológicas. Debe descartarse
hipotiroidismo. Las manos son cortas y
anchas, presentan clinodactilia de meñiques
y surco palmar transverso, en pies hay surco
plantar tibial, e hipermovilidad articular.

Síndrome de Edwards o trisomía 18

Debida a la presencia de tres cromosomas 18.

También hay una correlación con edad
materna avanzada. El pronóstico de sobrevida
es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen
retraso severo de crecimiento, hipertonía,
occipucio prominente, blefarofimosis,
microstomía, micrognatia, orejas pequeñas,
esternón corto, cardiopatías severas,
sobreposición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°,
pie en balancín, uñas hipoplásicas,
malformaciones renales y criptorquidia.

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Síndrome de Patau o trisomía 13

Debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se

relaciona con edad materna avanzada, es
clínicamente muy severa y generalmente letal
antes de los tres meses de edad. El fenotipo
incluye malformaciones del sistema nervioso
central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura
labiopalatina, polidactilia postaxial,
malformaciones cardiacas y renales, agenesia de
cuero cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y
útero bicorne.

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-

Debida a la deleción parcial de un segmento del

brazo corto del cromosoma 4 que involucre
4p16.3. Presentan retraso severo de crecimiento
con microcefalia. Tienen un perfil característico
con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum
corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo,
fisura labiopalatina y orejas de implantación baja.
Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación
antimongoloide de los ojos. Defecto septal
ventricular, isomerismo pulmonar, hernia
diafragmática, mesenterio común, hipoplasia
renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.

Síndrome de Cri du Chat o 5p-

Ddebida a la deleción parcial de un segmento

del brazo corto del cromosoma 5 que involucre
5p15.2. Aunque la mayoría de las deleciones
ocurren como mutaciones de novo, en alrededor
de un 12% resultan de una translocación
presente en uno de los padres. Microcefalia,
fascie redonda, hipertelorismo ocular, epicanto,
estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo,
micrognatia, orejas de implantación baja,
cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo
retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto
agudo similar al maullido de un gato es muy
sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.

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Síndrome de Turner o monosomía X: presencia

de un sólo cromosoma X, también pueden verse
diversas alteraciones estructurales en un
cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más
líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia
gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies
y manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar
ojival, tórax ancho, malformaciones renales y
cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de
desarrollar otitis media, hipertensión, enfermedad
tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de
algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje,
conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.

Síndrome Klinefelter o 47, XXY: presencia de un

cromosoma X adicional en un varón. Los rasgos clínicos en niños son mínimos y el
diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y
testículos pequeños. Infertilidad.

Referencias bibliográficas

Ministerio de Educación. (2018). Texto de Biología de segundo año de bachillerato. Quito. Editorial
Don Bosco.

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