VACTERL /

TRISOMIA 13 /
TRISOMIA 18
R1 DE MEDICINA FAMILIAR
ANA FERNANDA RUIZ PEÑA
 ASOCIACIÓN VACTERL

Es un grupo de defectos de nacimiento que ocurren juntos y que

afectan varias partes del cuerpo.

ANOMALIAS VERTEBRALES. Estos defectos incluyen vértebras

V faltantes, vértebras mal formadas, costillas faltantes, un mayor
número de costillas escoliosis y la ausencia del coxis.

A ATRESIA ANAL (ANO INPERFORADO)

C DEFECTOS CARDIACOS. Defectos del tabique Ventricular,

Auricular, Tetralogia de Fallot.
T ANOMALIA DE LA TRAQUEA. Fistula traqueoesofágica.

E ATRESIA ESOFAGICA.

ANOMALIA RENAL. Aplasia, Displasia renal, Riñones

R desplazados o mal posicionados. RADIAL aplasia radial

OTRAS ANOMALIAS DE LA EXTREMIDADES. Polidactilia,

L fusión anormal de los dos huesos del antebrazo
(sinostosis radioulnar) y las malformaciones de las
extremidades inferiores

GUÍA DE PRIMEROS
AUXILIOS | 2020
TRISOMIA 18 (Sindrome
de Edwards).
DEFINICIÓN
Es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un
cromosoma 18 adicional. Caracterizada por retraso del crecimiento,
dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y
malformaciones viscerales.

EPIDEMIOLOGÍA

Incidencia 1/6.000 y 1/8.000 nacimientos.

95% de fetos muerte in utero.
Índice de supervivencia es mayor en mujeres que en hombres.
 PRESENTACIÓN CLÍNICA.

Hipotonía que evoluciona a Hipertonía.

Hiporreactividad
Mala succión.
Retraso de crecimiento intrauterino y postnatal (Peso medio al
nacer: 2340 g)
Nacimiento postérmino.
Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer
CRANEOFACIAL
Microcefalia y dolicocefalia.
Microrretrognatia.
Hipertelorismo
Defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía,
coloboma de iris).
Fisuras palpebrales cortas.
orejas displásicas de implantación baja.
Labio/paladar hendido
ECTREMIDADES
Pies zambos y/o pies en mecedora.
Mano trisómica.
Uñas de manos y pies hipoplásicas.
Abducción limitada de la cadera (>45o).
Talón prominente con primer dedo del pie corto y en
dorsiflexión.
Hipoplasia/aplasia radial.
Sindactilia 2o-3er dedos del pie.
TORACOABDOMINAL
Mamas hipoplásicas.
Hernia umbilical y/ó inguinal,
Onfalocele

UROGENITAL
Testiculo no descendidos, hipoplasia labios mayores con
clítoris prominente, malformaciones uterinas,
Riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad
ureteral, riñón poliquístico
CARDIOVASCULAR (90%)
CIV.
Conducto arterioso persistente.
Estenosis pulmonar.
Coartación de aorta, transposición de grandes vasos,
tetralogía de Fallot.

DIGESTIVO
Atresia esofágica.
Malformaciones anorectales.

SNC
Hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso.
Hidrocefalia.
Espina bífida
TRISOMIA 13 (Sindrome
de Patau).
DEFINICIÓN
Anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13
adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro
(holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia
postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor
grave.

EPIDEMIOLOGÍA

Su incidencia se estima entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos.

La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor

del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos.
ETIOLOGÍA

Mosaico por trisomía 13: Células con los 46 cromosomas

típicos y células con una copia extra del cromosoma 13.
Las características y las malformaciones pueden ser más
leves

Trisomía del 13 por translocación (aproximadamente

20% de los casos): Los afectados tienen dos copias
normales del cromosoma 13 y una copia extra del
cromosoma 13 adherido (translocado) a otro
cromosoma.

GUÍA DE PRIMEROS
AUXILIOS | 2020
CUADRO CLÍNICO.
En más de un 95% de fetos con esta anomalía
cromosómica se produce la muerte in utero.

NEUROLOGICAS
Hipotonía e hiporreactividad con una falta aparente de
conciencia del entorno.
70% de los casos se presenta holoprosencefalia.
Microcefalia.
Meningomielocele.

FACIALES.
Hipotelorismo y agenesia premaxilar (80% de los casos).
Cebocefalia o ciclopía con ausencia de esqueleto nasal.
Labio/paladar hendido.
Microftalmía o anoftalmía.
Coloboma
CARDIOVASCULAR
Comunicación interauricular.
Persistencia del ductus arteriosus.
Comunicación interventricular

GENITOURINARIO
Criptorquidia.
Riñón poliquístico.
Utero bicorne (mujeres).
Hidronefrosis

EXTREMIDADES.
Polidactilia
Dedos en flexión y superpuestos.
Uñas hiperconvexas .
Surco de los 4 dedos en palmas
Calcáneo prominente
Bibliografia.
Castori M. VACTERL Association. National Organization for Rare Disorders.
Ultima edicion 06/04/2020. ( Consultado el 14/05/2023). Disponible
en:http://rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-association/.

Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with
trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303.

Alain P. Trisomia 18. Orphanet. Ultima edicion Mayo 2018. ( Consultado el

14/05/2023). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?
Lng=ES&Expert=3380.

Alain P. Trisomia 13. Orphanet. Ultima edicion Mayo 2018. ( Consultado el

14/05/2023). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?
lng=es&Expert=3378#:~:text=La%20trisom%C3%ADa%2013%20es%20una,cardi
opat%C3%ADa)%20y%20retraso%20psicomotor%20grave.
 STEPHEN KING

EL MOMENTO QUE DA
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