FISIOPATOLOGÍA

Union ovuloespermatica:
o ocurre la combinación genetica.
o Se nace con combinación

Recombinación genética
o El humano no reproduce el
mismo material genetico de los
padres.
o Las características genotípicas y
fenotípicas se determinan

Citogenetica: Estudia
cromosomas
o Poliploidias: presencia de
conjunto haploide de más
(DIPLOIDIAS, TRIPLOIDIAS,
TETRAPLOIDIAS)

TRIPLOIDIAS Y
TETRAPLOIDIAS:
INCOMPATIBLE CON LA VIDA
o Aneuploidias: Adición de un solo
cromosoma (Sx de Turner, adicion
del cromosomas X)

Cromosopatias:

o Estructurales:

-Deleccion: Perdida de un
segmento decromatica, cuando se
envuelve el adn y no se
condensa.
1- Sx de Wolf-Hirschhorn:
Retraso mental, Signo
del casco del guerrero
griego (Puente nasal ancho),
hipotonia.
 2-Sx de Cri-Du-Chat: retraso
mental severo
hipoplasia laringea, microcefalea
Microdeleccion: 3
microdelecciones

1-Sx de Prader Willi

(Cromosoma 15): Hipotonia en
el desarrollo
hiperfagia
estatura baja
retraso mental severo
hipogonadismo.

2 -Sx de AngelMan o marioneta

feliz (Cromosoma 15)
ataxia

3-Sx Milier Dieker: Gen 17

(INCOMPATIBLE CON LA VIDA).
-Reducción de masa encefálica,
convulsiones
Fase M
Centriolos
Division normal
 Translocaciones:
o Robertsonianas: Acrocentrico
(Down)
o Recíprocas (Leucemia mielocitica
aguda)
Translocacion, isocromaticas,
rupturas cromosomas (buscar
mas)

Investigar: Efectos de la
bomba Atomica y las
enfermedades nunca antes
vista

Cromosopatias mas
importantes:
o Rupturas cromosomicas
(cromosoma 9)
o Anemia de Fancot: Cromosoma
16: px de baja estatura,
leucemia, tumores, problemas
renales.
o Ataxia gelangectasia (cromosoma
11): hipersensibilidad, ataxia
cerebelosa, px
inmunocomprometidos, ntsitamo.

o Sx de Patau (cromosoma 13)

1/20.000
 puede padecer: microcefalea,
rayos esporinos, anomalias,
cicloplejia, displasia a nivel de
pabellon auricular, polidactimia,
anomalias cardíacas, respuesta
motora severa.

o Sx de Edwards (Cromosoma 18):

Casi incompatible con la vida.
Microcefalea, hipertonia,
cardiopatias, respuesta motora
moderada, facia pequeña, riñon
em forma de herradura, labios
mayores en hipoplasia, mandibula
y nariz corta, surco nasolabial liso,
arteria umbilical unica, occipucio
prominente.

Sx de Down (cromosoma 21):

Madre +30 años: 1/300
Madre +40 años: 1/100
Respuesta motora leve,
microstalnia, microcefalea, lengua
protuida, catarata, glaucoma,
pliegues palmares unicos en
manos, signo de guantes en pies.
cardiopatías, pliegue cutáneos
gruesos.

Sx de Kinefeltder (Cromosoma
XXY):
1/1000 hombres.
Ginecomastia, ulceras en MI, y
MS, venas corpuosas, asociales.

Sx de Turner (cromosoma XX):

Aparicion de 1/2.000.
Px de baja estatura, pecho ancho
(torax en barril) areolas
separadas, uñas displasicas,
ausensia de ovarios.

Monosomia: 45 cromosomas
Fisionomia:47 cromosomas