Sndrome de Patau

(Trisoma 13)

Sndrome de Edwards
(Trisoma 18)

Sndrome Maullido de Gato

(Sndrome 5p deleccin
del brazo corto del chr. 5).

Sndrome de Angelman
(deleccin 15q11q13
madre)
Sndrome de Prader Willi
(deleccin 15q11q13 padre)

Sndrome de Down
(Trisoma 21)
Sndrome Williams
(deleccin 7q11.23)

Alteraciones.
Alteraciones mltiples.
Todos los sistemas orgnicos afectados,
especialmente alteraciones
craneoenceflicas: microcefalia, labio
leporino, paladar hundido, hipotelorismo,
problemas digestivos, cardiorespiratorios,
etc.
Alteraciones mltiples, pero ms
compatible con vida que el S. Patau.
Hay alteraciones craneoenceflicas:
microencefalia, craneosinotosis, cabeza
alargada, hipertelorismo, anomalas
esquelticas y problemas orgnicos.
Alteraciones mltiples. Se caracterizan por
microcefalia, cara muy redonda, ojos
rasgados, problemas esquelticos, pliegue
palmar nico, hipotoma generalizada,
dificultad para bipedestacin.
Estatura ms baja de lo normal, tendencia
a la obesidad, cara muy redonda, boca
muy grande, ren sin motivo y no hablan.

Trisoma.
80% T. R.
20% T.M. y
T.P.

Prevalencia
1 o 2 10.000
+ Nias (3:1).

Datos neuroanatmicos
Holoprosencefalias (alobares lobares)
y heterotopias neurales extensas (a
mayor nmero ms gravedad).

Datos neuropsicolgicos.
Deficiencia neuropsicolgica
generalizada.

80% T.R.
20% T.M. y
T.P.

3 10.000
+ Nias (4:1)

Holoprosencefalias lobares,
heterotopias y en algunos casos
problemas en la formacin del cuerpo
calloso.

Deficiencia neuropsicolgica
generalizada DI grave.

1 o 2 100.000
+ Nias (3:1).
Pero mayor n
abortos de
nios.
1 20.000

Microencefalia, dilatacin ventricular y

heterotopias (trastornos en la
migracin).

Discapacidad intelectual
grave (severa y profunda) y
alteraciones motoras.

Microencefalia, anomalas corticales,

anomalas en el cuerpo calloso.
Tambin posibilidad epilepsia (85%).

1 o 2 10.000

No hay alteraciones sistemticas.

DI grave, DAEH, alteraciones

severas en el lenguaje,
conducta emocional
inapropiada, compatible TEA
DI leve, con puntos fuertes
en visoespacial y dbiles en
memoria operativa visual y
auditiva.

1 o 2 20.000

Tienen un menor volumen enceflico

global (microencefalia), reduccin
significativa lbulos (P&O), tlamo,
ganglios y tronco. Mayor tamao de la
corteza auditiva y neocerebelo.
Disgenesias cuerpo calloso.

No delecc.
Inactivo o 2
cromosomas
del padre.
Bajo peso e hipotona, a partir 2/3 aos
No delecci.
tendencia a la obesidad (riesgo de muerte)
Puede
y alteraciones craneoenceflicas: dimetro inactivo o 2
bifrontal ancho, fisura palpebral pequea o cromosomas
puente nasal pequeo.
de la madre.

Relacin cardiopata congnita.

Alteraciones: puente nasal bajo, boca
grande con labios gruesos, orejas bajas,
pmulo inferior ms bajo. Gnomos.

DI leve, con CI medio de 60.

Sus puntos fuertes: lenguaje,
memoria verbal (MT),
reconocimiento, etc. Sus
dbiles: visuoconstruccion,
percepcin global y
adaptacin.