Genética – Teórico 2.

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Herencia
Autosómica
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Herencia en humanos

Desarrollo de los rasgos normales y anormales de los organismos

es el resultado de la combinación de GENOTIPO (información
genética) y AMBIENTE (que actúa sobre el organismo).

Fenotipo = Genotipo + ambiente.

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Clasificación de Enfermedades
Genéticas.
▪ Anomalías cromosómicas: númericas, estructurales,
microdeleciones, microduplicaciones.

▪ Enfermedades monogénicas con herencia mendeliana.

▪ Alteraciones genéticas con modos no tradicionales de herencia:

▪ Herencia mitocrondial
▪ Alteraciones somáticas
▪ Mosaicismo somático y germinal
▪ Mutaciones dinámicas
▪ Alteraciones de imprinting y epigenética

▪ Herencia multifactorial (enfermedades complejas).

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Genealogías
▪ Estudia los patrones de transmisión de enfermedad en la familia
del paciente afectado y se resumen los detalles en forma de
pedigrí o árbol genealógico.

▪ Se utilizan símbolos estándar.

▪ El paciente inicial se denomina propósito.

Ejemplo de
genealogía.
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Símbolos utilizados en la elaboración de
la genealogía.
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Herencia Monogénica

▪ Herencia autosómica: Dominante, codominante y recesiva.

▪ Herencia ligada al X: Recesiva y dominante.

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Herencia autosómica dominante

Madre Padre A a A a
afectada sano
a Aa aa A AA Aa
a aa aa a Aa aa

A A
a Aa Aa
a Aa Aa

Hijos Hijos
afectados sanos
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Genealogías de Familias afectadas por una
Enfermedad Autosómica Dominante.

• Hombres cuadrado, mujeres círculos. Afectado oscuro, no afectado blanco.

• Se afectan por igual hombres y mujeres.
• Afectados en todas las generaciones (transmisión vertical).
• 50% de transmisión, si tiene la afección.
• Individuo afectado generalmente heterocigota.
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Enfermedad Autosómica Dominante.
Ejercicio.

Considerando los padres de la

generación 1 heterocigota.

A a
A AA Aa
a Aa aa

A A
a Aa Aa
a Aa Aa
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Ejemplos.

▪ Hipercolesterolemia Familiar (1/500)

▪ Neurofibromatosis tipo 1 (1/3500)

▪ Distrofia Miotónica (1/10000)

▪ Acondroplasia (1/10000)

▪ Hemoglobinopatías

▪ Colágeno: osteogénesis imperfecta; Ehlers-Danlos

▪ Espectrina (Esferocitosis hereditaria)

▪ Fibrilina (matriz extracelular) (Sd. de Marfan) (2 loci: 3p24 y 15q21.1)

▪ Miocardiopatías Hipertróficas Familiares

Osteogénesis
z imperfecta: diferentes mutaciones a lo
largo de las cadenas de colágeno se asocian con
diferentes grados de severidad
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Herencia Autosómica Recesiva
A a
A AA Aa
a Aa aa

A a
a Aa aa
a Aa aa

A A
a Aa Aa
a Aa Aa
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Herencia Autosómica Recesiva

• No hay individuos afectados en todas

las generaciones, se ven saltos en
generaciones.
• Hombres y mujeres se pueden
afectados por igual.
• Generalmente padres sanos.
• Ambos padres portadores: ¼ hijos
afectados.
• Dos padres afectados = hijos
afectados.
Cuanto más baja sea la
frecuencia en la población,
existen mayor probabilidad
de que sae un casos de
consanguinidad, donde
se aumenta la
probabilidad.
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Ejemplos

▪ Fibrosis quística (1/2000 en caucásicos)

▪ Anemia Falciforme (1/4000)

▪ Déficit de alfa 1 antitripsina (1/3000 – 1/20000)

▪ Ataxia de Friedreich (1/22000)

▪ Errores Innatos del Metabolismo

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Albinismo: una enzima no funcional
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Fin