GENÉTICA DEL SEXO

La importancia del sexo

• El sexo es un mecanismo que ayuda para la gran
cantidad de variabilidad genética que caracteriza a
muchas poblaciones. La evolución permite que el
organismo mejor adaptado sobreviva y se
reproduzca.

• En los organismos superiores sólo hay dos sexos que

pueden estar en individuos diferentes o en el mismo
(hermafrodita).
 Mecanismos de determinación del
sexo: por Cromosomas sexuales
• Macho heterogamético: En mamiferos, la presencia
del cromosoma Y puede determinar a los machos.
• Los Machos normales son XY y las hembras XX; esto
produce una relaciónde los sexos de 1:1 por
generación.
• El macho determina el sexo (Heterogamético)
• La hembra produce sólo una clase de gametos
(homogamética).
 Método XO: Algunos insectos
• Orden: Hemiptera y Orthoptera
• Los machos son heterogaméticos, pero producen
gametos sin cromosoma sexual. Los machos son XO,
es decir haploides para el cromosoma sexual.
• La relación de sexos es 1:1
 Método ZO
• Las hembras de estas especies no tienen homologo
para el cromosoma sexual (similar al método XO).
• La relación de sexos esperada es 1:1
 Hembras heterogaméticas
• Lo presentan gran número de insectos
(Mariposas, polillas, moscas, gusanos de
seda), algunas aves y peces.
• La relación de sexos esperada es de 1:1
 Métodos compuestos
• En este sistema hay varios tipos de cromosomas
sexuales X (X1, X2,..) y Y (Y1, Y2,..)
• Algunas especies de marsupiales presentan sistemas
complejos.
 Determinación génica del sexo
• No hay cromosomas sexuales y el sexo viene
determinado por un gen o vários. El o los genes
tienen una serie alélica donde el masculino (m) es el
dominante, seguido de hermafroditismo (h) y
femenino (f).
• Corresponde a Algunas plantas
Sexo Genotipo
Masculino mm, mh, mf
Hermafrodita hh, hf
Femenino ff

m>h>f
Determinación del sexo por haplodiploidia

• En hormigas, abejas y termitas.

• Los machos son haploides mientras las hembras son
diploides.
• Los machos son gametos no fecundados
(partenogenesis)
 Determinación ambiental del sexo
• No hay cromosomas sexuales
• El medio modifica la expresión de proteinas
embrionarias y el metabolismo, haciendo que se
diferencien las células en alguno de los dos sexos.
• La temperatura es determinante en la incubación de
los huevos (Anfibios, reptiles y peces).

Hembras a mayor Tº Machos a mayor Tº Hembras a temperaturas

extremas
 Herencia de los genes relacionados con
el sexo
• Genes ligados al sexo (Al x o al Y)(Holandricos)
• Genes parcialmente ligados al sexo
• Genes influenciados por el sexo
• Genes limitados por el sexo
 Herencia de un gen ligado al sexo

Una carácterística gobernada por un gen recesivo

ligado al sexo usualmente:
1) Es más frecuente en machos que en hembras.
2) aparece en hembras siempre y cuando haya aparecido
en el padre.
3) Aparece en padre e hija sólo si la madre es portadora
o la padece.
 Herencia de un gen ligado al sexo

• Una característica gobernada por un gen dominante ligado al sexo

usualmente:
• 1) Se encuentra más frecuentemente en hembras.
• 2) Es encontrado en todas las hembras de la descendencia de un macho
que muestre la característica.
• 3) no puede ser transmitido de una madre que no exibe la caracterítica.
Daltonismo y Hemofilia: Herencia ligada
al X
PROBLEMA:
Una mujer hemofílica, cuyo padre
sí lo era, se emparejó con un
hombre no hemofílico. ¿ Cuál es
la probabilidad de que tengan un
hijo varón hemofílico?
¿El X inactivo?
 PROBLEMA
En gatos domésticos, los machos son negros o naranja, las hembras
pueden ser negras, bicolor y naranjas.
a-. Si estos colores están gobernados por genes ligados al sexo,
¿cómo pueden explicarse estas observaciones?
b-. Utilizando símbolos apropiados, determinar los fenotipos
esperados de la descendencia de un cruzamiento entre una hembra
bicolor y un macho negro.
c-. Realizar un cruzamiento similar pero ahora con una hembra negra
y un macho naranja.
d-. La mitad de las hembras producidas en un cruzamiento son
bicolor y la otra mitad negras; la mitad de los machos son naranjas y
la otra mitad negros. ¿Qué colores tiene sus progenitores?
e-. Otro cruzamiento produce una descendencia con las siguientes
proporciones:
¼ machos naranja, ¼ hembras naranja, ¼ machos negros y ¼
hembras bicolor. ¿Cómo van a ser los genotipos y fenotipos de los
padres?
 PROBLEMA

Se sabe que la hemofilia es una enfermedad genética recesiva

ligada al cromosoma X y que causa defectos en la coagulación
de la sangre. La fibrosis quística, que causa secreciones
anormales en glándulas exocrinas, es también un carácter
recesivo ligado a un autosoma. Un matrimonio fenotípicamente
normal para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales
un hijo varón resulta padecer ambas enfermedades.

a) Elige un código válido para designar los alelos y determina

los genotipos materno y paterno.
b) Cual sería la proporción esperada de hijos hemofílicos que
no padezcan la fibrosis quística?
c) ¿Podría ser alguna hija hemofílica?, Razona la respuesta.
 Alopecia Androgenética
• Los genes claves de la alopecia adrogenética estan
ligados al X (Receptor de androgenos).
• Los hombres heredan el X de sus madres, por tanto
su herencia es materna.
• Sin embargo, existe un componente multigenico para
la determinación
• Depende de multiples factores ambientales.
 Genes completamente ligados al sexo
(Genes ligados al Y).
• Existen unos pocos genes en regiones no homologas
del Y (Genes holándricos).
• En esos casos la carácterítica sólo se expresa en
machos y se transmite de padre a hijos.

Desarrollo de testiculo y caracteres sexuales masculinos

 Ligamiento total al sexo

Ejemplo:

• Hipertricosis en orejas
Herencia de los genes influenciados por el
sexo
• Genes ubicados en autosomas o en porciones
homologas de los cromosomas sexuales.
• Se revierte la expresión de dominancia o recesividad
por el ambiente creado por las hormonas sexuales.
• H1 presencia de cuernos es recesiva en hembras y
dominante en machos
Por ejemplo, en las aves de corral, la cola y las plumas del cuello son a menudo muy
diferentes en hembras y en machos. La herencia de estos fenotipos depende de un
único par de alelos autonómicos, cuya expresión está modificada por las hormonas
sexuales del individuo.
Como se muestra a continuación, el plumaje del tipo gallina
se debe al alelo dominante H:

Sin embargo, independientemente de la presencia en homocigosis del alelo

recesivo h, todas las hembras tienen el plumaje de gallina, Sólo los machos que
son homozigotos hh tienen el plumaje de gallo.
 Expresión limitada por el sexo
• Expresión sólo en uno de los sexos, pero ambos
pueden tener el genotipo. Expresión diferencial de
genes.

• Ejemplos: Hembras: Producción de Leche

 PROBLEMA

En la raza bovina Ayrshire, el color overo caoba depende del

gen dominante influido por el sexo, el recesivo da individuos
overos colorados. a-. Si un macho overo caoba se aparea con
una hembra overo colorada ¿qué proporciones fenotípicas y
genotípicas se esperan en la F1 y F2?
ARBOLES GENEALÓGICOS O PEDIGRIES
• Es un documento (diagrama) que representa las
relaciones genealógicas de un individuo con sus
parientes.
• Se presenta en forma similar a un árbol, donde se
detalla por medio de una simbología definida, la
aparición de un determinado fenotipo en la historia
familiar.
 Simbología de un pedigrí

Las lineas generacionales se presentan en número Romanos, empezando en I.

Los números arabigos indican el orden de la descendencia de izquierda a derecha.
 Simbología de un pedigrí
Infertilidad de la pareja, del macho o de la hembra (De izquierda a derecha)

No nacidos:
Parto en curso

Aborotos
espontáneos
normales ó
afectos (abajo)

Interrupción voluntaria del

emabarazo
 Numeración de las generaciones I, I I, I I I . . . .
Numeración de los individuos 1, 2, 3. . . .
EJEMPLO

I
1 2 3 4

II
1 2 3 4 5 6 7 8 9

III
1 2 3 4 5 6
 Pedigrí
• El pedigrí permite simplificar la ocurrencia de una
carácterística para intentar definir su mecanismo de
herencia.
• Facilita la identificación de sindromes genéticos y los
calculos de riesgo

ENDOGAMIA

¿Que podemos decir a partir del pedigrí?

 Pedigrí
• Los principios de • Cuando los genetistas
Mendel aún están analizando el
aplican. pedigree buscan cierto
patrón característico
• Ejemplo: que los ayudará a
P1 Aa x Aa determinar el modo
F1 ¼ AA en que se hereda la
característica
½ Aa estudiada.
¼ aa
 ¿Para que registrar el pedigrí en los
animales?
• Para controlar enfermedades
• Para garantizar pureza (registro de razas puras)
• Para controlar la endogamia
• Para seleccionar
• Para mantener la diversidad
• Para implementar un programa de mejorameinto
genético
• Para aumentar el valor del ganado
 Patrones de herencia

• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Ligado a X dominante
• Ligado a X recesivo
• Ligado a Y (holándrico)
 Autosómico dominante
• La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo
esta más propenso que el otro.
• Fenotipo aparece en todas las generaciones y cada persona
afectada tiene un progenitor que padece la enfermedad
• Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirán la
condición a los hijos.
• En las familias en que uno de los padres tiene el gen hay una
probabilidad de 50% de que cualquiera de los hijos herede la
condición.
• Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:
– Acondroplasia------------- Atrofia muscular espinal
– Neurofibromatosis----------- Dermatomiositis
– Enfermedad Huntington
EJEMPLO HERENCIA DOMINANTE
 Ligado a X dominante
• Si un hombre es hemizigoto ligado a X dominante,
por lo tanto todas sus hijas expresarán la
característica miéntras que ninguno de sus hijos lo
hará ya que estos heredan el cromosoma Y del
padre.
• Varones afectados con esposas normales no tienen
varones afectados, pero sí hijas afectadas.
• Más abundante en hembras que en varones 50%.
¿Aplicaría esta característica a un patrón
autosómico dominante?

II
 Autosómico recesivo
• Ambos sexos se afectan
• Aunque los padres aparentan ser normales la
condición aparece en sus hijos en una fracción ¼
(ambos padres heterocigotos).
• La característica solo se expresa cuando el individuo
es homocigoto recesivo.
• La probabilidad es más alta entre matrimonios
consanguineos.
• La característica parece saltar generaciones.
• Ejemplos:
– Fenilcetonuria----------- Amiloidosis del Shar pei
– Albinismo------------- condrodisplasia
Autosómico recesivo: Ejemplo con alelos

Las proporciones sexuales pueden ser una coincidencia

¿Y que podemos decir ahora?
¿Aplicaría un patrón ligado a X
dominante?
 Ligado a X Recesivo
• Si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado el
50% de sus hijos heredarán y expresarán la
característica mientras que el 50% de sus hijas
portarán el alelo y lo expresarán solo si también lo
heredan del padre.
• Si la madre es homocigota recesiva para el alelo
estudiado el 100% de los hijos expresará la
característica mientras que las hijas portarán la
característica solo si la heredan a su vez del
padre.
 Ligado a X Recesivo
• El hombre hemicigoto heredará a sus hijas el alelo
recesivo pero éstas solo serán portadoras a menos
que hereden el mismo alelo de parte de la madre.
• Aparece en alta frecuencia en el varón. ¿Pq?
• Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.

Aplica a un patrón ligado al X recesivo?

 Ligado a Y (holándrico)
• Este patrón de herencia consiste en que la
característica se hereda de padres a hijos y nietos
etc.
• La característica es transmitida solo a través del
hombre y nunca de la mujer.
• Solo hombres expresan la característica.
• Cromosoma Y tienen pocos genes.
• Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciación de las
gónadas a testículos en los varones.

¿Aplica a un patrón
ligado al Y?
 Ejemplo

II

Esta ligado al sexo?

Macho afectado con hembra normal solo obtiene hembras afectadas.
 Ejercicio

¿Que podemos decir?

HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA O MITOCONDRIAL

Gen afectado ubicado en las mitocondrias maternas

heredadas durante la fecundación, por ello las
mujeres se lo heredan a todos sus hijos e hijas, y los
hombres a ninguno
 ¿Que tipo de herencia es?
• Ligada al sexo, pero ¿recesiva o dominante?
 QUIZ HERENCIA DEL SEXO

1. La hemofilia está determinada por un gen recesivo ligado al

cromosoma X.

¿Cuál será el resultado del apareamiento entre una mujer normal

(no portadora) y un hombre hemofílico?

2. El plumaje color plateado de las aves de corral se debe a un gen

dominante ligado al sexo (P) y el plumaje dorado a su alelo recesivo
(p). Enumere las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas
en la progenie, a partir de las siguientes cruzas:
a) p/W x P/P
b) p/W x P/p