TRASTORNOS

DEL
DESARROLLO
 HISTORIA

❑Etienne Geoffroy acuño el ❑ “Niño Pájaro de Paré” &

término “teratología” Feto con “Sirenomelia”
 CONGÉNITO, HEREDITARIO Y
GENÉTICO

❑Genético: Normalmente son trisomías.

❑Hereditario: Se transmiten de padres a hijos mediante genes.

❑Congénita: También conocida como anomalía. No son exclusivamente genéticas,

también dependen de factores ambientales.
 H I TO S
P R I N C I PA L E S
❑ 1941. Gregg relaciona
la rubéola con
malformaciones en
ojos oídos y corazón.
❑ 1960. Talidomida es
comprobada como un
❑ “Amelia”
factor ambiental que
produce focomelia y
amelia.

❑ “Focomelia”
G E N E R A L I DA D E S
❑2-3% de recién nacidos
tienen mínimo una
malformación visible.

❑Alta tasa de mortalidad

infantil.

❑Defectos genéticos y
congénitos

❑Penetrancia afectada por

condiciones ambientales.
DEFECTOS DE DESARROLLO
FAC TO R E S
DE RIESGO
❑ Edad de los padres
(riesgo a partir de los
35 años).
❑ Estación del año.
❑ País de residencia.
❑ Raza.
❑ Tendencias familiares.
SABIAS
QUE…

❑ Congreso Mexicano de Memedicina

 PERIODOS
DE
SENSIBILIDAD
 P E R I ODO EM B RI ONARIO P ERI ODO F ETAL
(3 - 8 S E M AN AS ) (8 → S E M ANAS )

❑El periodo embrionario es el ❑No es frecuente que se presenten

momento en el cual el feto es más malformaciones, ya que los órganos ya
susceptible a malformaciones graves se han establecido adecuadamente
por teratógenos.
CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Factores Geneticos 18%

Factores Ambientales 7%
Desconocidas 50%

Multifactoriales 25%
 FA C T O R E S
G E N ÉT I C O S

❑ Alteración en la división cromosómica o

por mutación de los genes
POLIPLOIDIA
❑Múltiplo superior a 2 del
numero haploide de
cromosomas (23)
❑Fecundación de ovulo por
más de 1 espermatozoide
❑NO hay separación de
cuerpo polar durante meiosis
❑Genera abortos espontáneos
debido a alteraciones
cromosómicas graves
 MONOSOMÍA /
❑ “Síndrome de
Turner” TRISOMÍA
❑Se debe a la falta de
separación durante la meiosis
❑Monosomía: “Síndrome de
❑ “Tr isomía 13” Turner”
❑Trisomía: “Síndrome de Down”
, “Trisomía 13” & “Trisomía
18”
SÍNDROME DE DOWN
(TRISOMÍA 21)
❑ “Síndrome del
A LT E R AC I Ó N E N
Maullido de Gato” L A E S T RU C T U R A
causado por una D E C RO M O S O M A S
deleción del brazo
cor to del ❑Se debe a rotura de
cromosoma 5 cromosomas la cual es
causada por factores
ambientales (radiación /
teratógenos químicos)
❑Otro tipo de alteraciones
estructurales, se generan
durante la meiosis
M U TAC I O N E S
❑Se expresan en alteraciones
morfológicas y afectan genes
dominantes o recesivos de
los autosomas o de los
cromosomas sexuales
 FACTORES
A M B I E N TA L E S

❑ Te r a t ó g e n o s q u í m i c o s , h o r m o n a s , i n f e c c i o n e s m a t e r n a s y
factores nutricionales que generan malformaciones congénitas
INFECCIONES
M AT E R N A S
❑Alteran fases iniciales en el
desarrollo de órganos &
estructuras
❑Destruyen estructuras ya
formadas
❑El organismo puede
intervenir en procesos
embrionarios o destruir
tejidos, esto depende según
el momento en que el
organismo ataque al embrión
T E R AT Ó G E N O S
QUÍMICOS
A N TAG O N I S TA S
DE ÁCIDO FÓLICO
❑Sustancias abortivas, efectivas
en el 75% de los casos.
❑Aminopterina: produce
anencefalia, labio leporino,
hidrocefalia, hipoplasia
mandibular e implantación
baja de los pabellones
auriculares.
HORMONAS
A N D RO G É N I C A S
❑Normalmente utilizadas para
el tratamiento de tumores o
prevenir abortos.
❑Los lactantes femeninos
presentan grados de
masculinidad en genitales
externos:
✓Hipertrofia del clítoris y
pliegue de los labios vulvares
(antes de los 90 días).
✓Formación de una estructura
tipo escrotal.
ANTIEPILÉPTICOS
❑Parecidos a los antagonistas
del ácido fólico.
❑Fenitoina (Difenilhidantoina):
Síndrome de hidantoina fetal.
✓Alteraciones de crecimiento
✓Defectos craneofaciales
✓Hipoplasia de los dedos
✓Retraso mental.
 S E DA N T E S Y
TRANQUILIZANTES
❑Talidomida: sumamente
dañino hasta en una sola
toma dentro de la
organogénesis.
❑1 dosis de 100 mg puede
llegar a causar
malformaciones:
❑ “Amelia” ✓Anomalías de los sistemas:
cardiovascular,
gastrointestinal urinario.
✓Malformaciones de cara.
❑Se cree que causa daños por
❑ “Focomelia” el carbonato de litio.
AG E N T E S
ANTINEOPLÁSICOS
❑Sustancias que inhiben el
rápido crecimiento celular,
parando el cáncer y el
desarrollo fetal.
❑Solo se usan si la madre
tiene un tumor maligno.
❑Decisión muy difícil para los
médicos y las madres.
❑Aminopterina, metotrexato
busulfano y 6-
mercaptopurina.
ALCOHOL
❑Etapas embrionarias:
✓Consumo >= 90 gramos de
alcohol (10 copas de vino o 4
de whiskey o 6 latas de
335ml de corona al 5%)
puede generar
holoprosencefalia.
❑Etapas Fetales
✓Menos posibilidades de daño.
✓Puede generar hipoplasia de
la hoz del cerebro y muerte
celular de la placa anterior
neural.
ÁCIDO
RETINOICO
❑Por vía oral es un potente
teratógeno.
❑Influye en los genes Hox que se
expresan en la región craneal y
faríngea (Estos genes controlan
el desarrollo del eje
anteroposterior, regulan la
morfogénesis y diferenciación
celular).
❑Producen alteración en los
rombómeros, estos establecen
el patrón básico de estructuras
de la cara y cuello,
❑También pueden dañar corazón
y timo.
ANTIBIÓTICOS
❑Estreptomicina: Puede causar
sordera
❑Tetraciclina en fases tardías
produce coloración
amarillenta en los dientes.
D RO G A S
SOCIALES
❑No hay pruebas
convincentes que causen
malformaciones.
❑Se ha demostrado que la
cocaína causa complicaciones
durante el embarazo.
FACTORES
FÍSICOS
 RAD I ACIÓN I O N I ZANT E OT RO S FAC TO R E S F Í S I COS

❑Produce zonas de rotura en el ADN y ❑Temperaturas extremas y diferentes

mutaciones. concentraciones de gases atmosféricos.

❑Defectos en el SNC (espina bífida ❑La “Fibroplasia retrolental” se debía a

hasta retraso mental) concentraciones excesivas de oxígeno.
FAC TO R E S
M AT E R N O S
❑La diabetes materna se
asocia a un peso elevado al
nacer y muerte intrauterina
❑Se muestran síntomas
“Cretinismo” debido a una
deficiencia grave de yodo
❑El cigarro, provoca que el
bebe tenga bajo peso al
nacer, y una tasa baja de
crecimiento después del
parto
FAC TO R E S
MECÁNICOS
❑Presiones intrauterinas
anómalas sobre el feto,
genera malformaciones como
pie zambo y luxación congénita
de la cadera
❑Cantidad reducida de liquido
amniótico (oligohidramnios)
TRASTORNOS
DEL
DESARROLLO
 D UP L ICACIÓN E I NVERS IÓN ALT E R ACIO NE S E N L AS
D E L A AS I M E T RÍA I N T E R ACCIO NE S T I S UL ARE S
I N D UCTIVAS

❑Agenesia Renal
❑Gemelos Siameses

❑Afaquia
 AUS E N C IA D E M UE RT E ALT E R ACIO NE S E N L A
C E L ULAR F O R M AC IÓN D E
ES TRUC TURAS TUBUL ARES

❑Sindáctila

❑Espina Bífida
❑Atavismo
 ALTE R ACIONES EN L A ALTERACIONES EN L A
RE AB S ORCIÓ N T I S UL AR M I G R ACIÓN

❑Atresia Anal

❑Riñón Pélvico
 D E TE NCIÓN DEL DES TRUCCIÓN DE
D E S AR RO LLO E S T RUC T URAS

❑Labio Leporino

❑Fisura Palatina ❑ Focomelia

HI P OPLAS IA / H I P E R PLAS IA D E F E C TOS D E L R E C E P TO R

❑ Gigantismo
(macrodactilia)

❑ Hipoplasia Renal
Unilateral ❑ Síndrome de
Feminización Testicular
 E F E C TO S S E C UN DARIO S A
C AM P OS D E F E C T UOS O S OT R AS ALT E R ACION E S

❑ Sirenomelia

❑ Cic lopia
ALTE R ACIONES EN L AS
C APAS G E R M I NALE S

❑ Displasia
Ectodérmica
REFERENCIAS:

• Bruce.M Carlson. (2014). Embriología Humana y Biología del Desarrollo.

España: Elsevier.
• T.W Sadler. (2016). Embriología Médica. Philadelphia: Wolters Kluwer.