SINDROME

DE
TURNER
Darwin Rios 902
Valerie Gomez
 ¿Que es?
El síndrome de Turner es
un trastorno genético que
afecta el desarrollo de las
niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o
incompleto. Las niñas que
lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no
funcionan en forma
adecuada.
 Síntomas del Turner
1 Cuello corto con "pliegues" que van
desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello

2 Línea del cabello

bajo en la espalda

4 Manos y pies inflamados

3 Baja ubicación de
las orejas
Mutacion Que Tiene la Enfermedad
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser
una de las siguientes:

Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X

generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del
padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula
del cuerpo tenga un solo cromosoma X
 Que es la Monosomia
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de uno de
los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de
45 cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar de 46.
¿Dónde se produce el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el

cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las
células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe
un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que
falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la
formación del óvulo o el esperma.
 ¿Qué órganos afecta el síndrome de
Turner?

En algunos casos, el síndrome afecta a otros

órganos, con anomalías óseas, hinchazón de
manos y pies (linfedema), sordera, y posible
afectación gastrointestinal, tiroidea y
cardiovascular.
Que tratamiento se debe utilizar para el
Turner
La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben
iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal
para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con
estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El
estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a
mejorar el tamaño (volumen) del útero.
Preguntas
1. En que consiste la enfermedad: síndrome de Turner es un trastorno genético
que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada
2. Cual es el gen afectado?: Cromosoma x
3. Que tipo de mutacion tiene esta enfermedad: Monosomía. La ausencia
completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el
espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada
célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
4:Cuales son los rasgos de esta enfermedad: Cuello corto con "pliegues" que
van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello. Línea del
cabello bajo en la espalda. Baja ubicación de las orejas. Manos y pies
inflamados.
5. Que tratamientos tiene?: No existe una cura para el síndrome de Turner, pero
hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele
ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de
sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual.
6. Que órganos se afectan: La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner
son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión
arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas
tiroideos. Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los
síntomas y una prueba genética
7. Cuanto tiempo viven las personas con esta enfermedad: Las pacientes con
síndrome de Turner parecieran tener una expectativa de vida disminuida,
principalmente por las complicaciones cardíacas y la diabetes. 100 En nuestra
serie de 532 pacientes nacidas vivas, 30 murieron, 13 por problemas cardíacos
8. Que sucede si no se trata el síndrome: Corren el riesgo de tener problemas
de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.
Link Del Video
https://www.youtube.com/watch?v=pn9u20EMo0w afectada por el
síndrome

https://www.nasajpg.com/2013/08/28/sindrome-de-turner/ explicacion
 Thanks!
CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, including icons by
Flaticon, infographics & images by Freepik