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Enfermedad de Turner

Definición del tema: hablar de Síndrome de Turner no es hablar de una


enfermedad sino de una alteración clínica debido a la pérdida parcial o total de
material genético de unos de los cromosomas X; aunque no es una
enfermedad si trae problemas a varios órganos. A esta condición se le conoce
también como ST, como 45,X; como MONOSOMY X y como ULLRICH-
TURNER SYNDROME.

La primera descripción clínica fue realizada en 1930 por Otto Ullrich, en una niña de 8 años
con talla baja y cuello alado.

Ocho años más tarde, fue Henry Turner quién publicó los 7 casos de mujeres con
características comunes de talla baja, cuello alado, cúbito valgo e infantilismo sexual, y el
cual da nombre al síndrome

el año 1959, cuando Ford con ayuda de los avances científicos y de laboratorio, aclaró este
cuadro demostrando la ausencia de un cromosoma X en sus cariotipos, y
consecuentemente afirmó que este síndrome solo afectaba a las mujeres

(National Library of Medicine, 2019).

con baja estatura, hipofunción ovárica, piel suelta en la nuca y deformidad del
codo o cúbito valgo. Este trastorno genético que afecta el desarrollo de las
niñas y es causado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, esta
enfermedad no es muy común puesto a que se presenta en 1 de cada 2500-
5000 nacidas vivas, fue descrita por primera vez en 1938 por Turner, de allì su
nombre. La fórmula cromosómica para esta patología es 45, X.

Signos físicos:

El fenotipo de Turner puede reconocerse en cualquier momento del desarrollo,


por ejemplo:

 En un alto porcentaje de abortos espontáneos, se encontró una


anomalía de los cromosomas sexuales por ausencia, total o parcial, de
uno de los cromosomas X (cariotipo 45,X).
 Durante el embarazo se puede diagnosticar porque el feto muestra un
crecimiento lento, engrosamiento de los pliegues de la nuca, alteración
en el desarrollo linfático, malformación renal, anomalías cardíacas
ausencia de ovarios ligero acortamiento de los fémures. Las pruebas
para el diagnóstico son a través del con el examen del líquido amniótico
o la hibridación in situ fluorescente
 En recién nacidos se observa bajo peso y altura menor a la estimada,
edema en manos y pies, exceso de piel en el cuello (cuello alado) que
permanece hasta la adultez. Reflujo y problemas de alimentación.
Hernias inginales y abdominales.
 En la etapa infantil se observa malformaciones dismòrficas o “Cara de
Esfinge” o Hipoplasia en la región media de la cara; sus párpados caídos
y ojos almedrados, orejas mas abajo de lo normal, mandíbula inferior
pequeña, labio superior fino, paladar alto y estrecho. Cuello ancho y
corto con pliegues de piel suelta. Aspecto atlético con pecho ancho y
fuerte, pezones muy separados. Escoliosis. Deformidad del codo (Cúbito
Valgo). Ausencia de la 4ta o 5ta articulación de los dedos. Retención de
líquido en manos y pies. Uñas angostas en manos y pies. Defectos
cardiovasculares (Soplo sistólico); anomalía en los riñones que se
muestran unidos en la parte de abajo como una herradura (“Riñones en
herradura”) y causan constante infecciones de orina. Celiaquia
enfermedad de Crohn, problemas de hígado. Estrabismo, miopía.
 En adolescentes y adultos crecimiento muy lento. Problemas de
metabolismo, obesidad. Tiroidismo de Hashimoto (el sistema inmune
ataca a la glándula Tiroides. Aparición y de pecas y lunares. Cataratas.
Artritis. Infecciones del oído medio hipoacusia. Disfunción gonadal con
ausencia de menstruación e infertilidad. Estatura baja que se puede
mejorar con tratamiento con la hormona del crecimiento (GH). Retraso o
ausencia de la menstruación que puede ser tratado con estrógenos.
Aunque la inteligencia es normal, en muchos casos, también se pueden
presentar retraso en la percepción espacial o motora. El retraso mental
como tal es raro pero si aparecen problemas de comportamiento como
ansiedad, infantilismo, inmadurez, falta de atención, nerviosismo,
agresividad.

Causas que pueden producir esta condición: el ST no es hereditario porque las


mujeres que lo padecen son estériles. Ésta condición se produce por un error
casual o aleatorio que se genera cuando se están formando las células.
Tampoco puede prevenirse porque esa falla o error se produce después de la
concepción.
Factores de riesgos: No existen factores de riesgo que predispongan a las
mujeres a tener esta condición. Pero si existen factores de riesgo que pueden
hacer que aparezcan enfermedades derivadas de la condición. Por ejemplo se
debe ofrecer a las niñas ST oportunidades para su desarrollo y asì evitar
enfermedades en sus órganos, ofrecer calidad de vida, ejercicio, alimentación
adecuada a su condición.

Diagnóstico: El diagnostico se realiza mediante un análisis citogenético, sin


embargo puede sospecharse en las recién nacidas por la presencia de
linfedema (Inflamación en sus manos o una pies ocasionada por una
obstrucción del sistema linfático).

Transmisión de la enfermedad: El síndrome de Turner no se contagia, no se


transmite de generación a otra generación y tampoco es una enfermedad, ES
UNA CONDICIÒN.

Cromosoma involucrado en causa esta condición: el cromosoma X, que se


encuentra ubicado en el par 23 y tiene como función determinar el sexo de la
persona. Es decir el par 23 tiene cromosoma XX será una mujer y si el par
tiene cromosoma XY será hombre.

Tipo de mutación:

Monosomía. La ausencia total de un cromosoma X y ocurre por un error


genético en la construcción de la célula, así que en vez de tener 46
cromosomas se tienen solo 45 (porque estaría faltando una x).

Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular


durante las etapas iniciales del desarrollo fetal y la persona tendrá 2 o mas
grupos de células con distinta composición genética.

Complicaciones

 Esta condición puede generar complicaciones cardiacas como hipertensión


arterial; insuficiencia cardíaca. Insuficiencia renal, escoliosis, artritis, obesidad
y diabetes. Perdida de la audición. Problemas de visión y cataratas.
Dificultades de aprendizaje.

Tratamiento: siendo una condición no existe un tratamiento como tal para el ST


pero si existen tratamientos para las enfermedades que se presentan como
complicación derivada de la condición.
La hormona de crecimiento o GH se usa para ayudar al crecimiento y se usa en
forma de inyecciones diarias al paciente hasta los primeros años de la
adolescencia. También a las niñas, entre los 11 y 12 años se les indica
tratamiento con estrógenos para que desarrollen las mamas y el tamaño del
ùtero pero esto también puede ocasionar hipertensión, diabetes tipo 2, otitis
media

Seguimiento o control mèdico ( veces que tiene que ir al médico después del

tratamiento) una paciente con ST debe mantener un seguimiento constante, y


cuando la adolescente va hacia los 18 años se recomienda que tenga controles
con servicios multidisciplinarios: Ginecologìa, Endocrinología, Cardiología,
Otorrino, Nutriciòn y Dietètica, Medicina Interna, Psiquiatrìa y/psicología; todo
para favorecer la calidad de vida.

BIBLIOGRAFÌA

https://es2.slideshare.net/AnaVillafaa/sindrome-de-down-patau-edwards-
klinefelter-turner-praderwilli-y-russell-silver

Sartori, M. S., Zabaletta, V., Aguilar, M. J., & López, M. (2013). Variables psicológicas troncales
en el desarrollo de habilidades sociales. Estudio diferencial en niñas y adolescentes con
diagnóstico de Síndrome de Turner. Revista Chilena de Neuropsicología, 8 (2) Dic, 31-34.

López, J., & SEEP. (2012). Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner. Madrid: Novo
Nordisk Pharma, S.A.

El Universo. (2019). El reto de diagnosticar las enfermedades raras. Recuperado el 29 de mayo


de 2019, de El Universo: https://www.eluniverso.com/larevista/2019/05/26/nota/7343474/reto-
diagnosticar-enfermedades-raras
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) (2018). Las Enfermedades Raras en
cifras. Obtenido de
https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras

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