Enfermedades ligadas al cromosoma X

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un nmero anormal de copias del cromosoma X en las clulas (aberraciones cromosmicas de tipo numrico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un nmero de cromosomas X distinto de lo normal, destacan sndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X adems de un Y), la trisoma del X (XXX, tres cromosomas X) y el sndrome de Turner (XO, slo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podramos decir que ocurren de forma ms frecuentes en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementacin de la mutacin por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo. No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La caracterstica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estar afectada y la otra no. La enfermedad ms conocida es la hipofosfatemia.

Sndrome de Turner
El sndrome de Turner o sndrome de Ullrich Turner o Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias. Otros nombres alternativos son: sndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija;

Esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias normales. El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X). Signos y exmenes El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada. La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada. Ausencia de cromosoma Complicaciones Anomalas renales, presin sangunea alta (hipertensin), obesidad, diabetes mellitus, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis.

A-B: Linfedema neonatal. C: Cariotipo. D: Implantacin baja del cabello E: Acortamiento del cuarto metacarpiano.

Sndrome de Noonan Es un trastorno gentico que causa desarrollo anormal de mltiples partes del cuerpo. Se le sola llamar sndrome similar a Turner, debido a que ciertos sntomas, como membranas en el cuello y

trax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el sndrome de Turner. El sndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2 500 nios. Causas Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden causar el sndrome de Noonan. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este sndrome tienen una mutacin en el gen PTPN11. Las personas con una anomala en el gen KRAS presentan una forma ms severa del sndrome de Noonan. Aquellas personas con anomalas en el gen RAF1 tienden a tener un problema cardaco particular (miocardiopata hipertrfica). Los problemas con estos genes hacen que ciertas protenas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.

El sndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Es una afeccin autosmica dominante, lo cual significa que slo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el beb tenga el sndrome. Sin embargo, el hecho de que algunos nios no tengan un padre con el sndrome de Noonan probablemente quiere decir que algunos casos no son hereditarios. Sntomas Retardo en la pubertad Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo Hipoacusia (vara) Orejas de implantacin baja o de forma anormal Retardo mental leve (slo en aproximadamente el 25% de los casos)

Prpados cados (ptosis) Estatura baja Pene pequeo Criptorquidia (falta de descenso testicular completo, tanto unilateral como bilateral) Forma inusual del trax (generalmente un trax hundido llamado trax excavado) Cuello con pliegues y de apariencia corta Pruebas y exmenes El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos cerca de la nariz (epicanto) y brazos que pueden estar sostenidos en un ngulo inusual. Puede haber signos de cardiopata congnita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicacin interauricular). Los exmenes de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores sanguneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado. Los exmenes especficos dependen de cules son los sntomas; por ejemplo, si hay signos de cardiopata, se puede recomendar un ECG, una radiografa del trax o una ecocardiografa. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de disminucin de la audicin. Las pruebas genticas pueden identificar mutaciones en los cuatro genes que causan el sndrome de Noonan.